Syndrome d'Ehlers-Danlos

Dans lequel Syndrome d'Ehlers-Danlos, également connus sous le nom de EDS, sont des troubles du tissu conjonctif qui sont hérités dans le cadre d'un défaut génétique. Surtout, l'EDS se manifeste par des articulations hypermouvables ainsi que par une extensibilité excessive de la peau. Parfois, les vaisseaux, les ligaments, les muscles, les tendons et les organes internes peuvent également être affectés par l'EDS; le pronostic dépend du type de syndrome diagnostiqué.

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos?

En raison de la perturbation de la synthèse du collagène, les vaisseaux sanguins, la peau et les articulations sont insuffisamment développés. Cela signifie que le patient souffre d'un manque de fermeté et, par conséquent, d'une sur-extensibilité du tissu conjonctif.
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie du tissu conjonctif très rare. C'est une maladie héréditaire qui survient dans le cadre d'un défaut génétique. Il existe un trouble de la synthèse du collagène. Parce que le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, les symptômes et les signes du syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent être très différents et variés.

Parfois, la personne affectée peut se plaindre d'une peau trop extensible; dans certains cas, on parle même de rupture des vaisseaux et des organes internes. Il existe dix types de SED, qui présentent différents symptômes et évolutions.

causes

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est déclenché par un défaut génétique dans la synthèse du collagène. Environ 80 pour cent de toutes les personnes malades souffrent des types I à III, les types IV à VII ne représentent qu'une fraction de toutes les personnes malades; Les types VIII à X sont encore plus rares. Alors que les types I et II du syndrome d'Ehlers-Danlos affectent le collagène V, le type III est un trouble du collagène III.

Les gènes suivants peuvent déclencher le syndrome d'Ehlers-Danlos: COL1A1 à COL3A1 ainsi que COL5A1 et COL5A2 et TNXB. Parfois, les gènes ADAMTS2 et PLOD1 peuvent également être responsables du syndrome. Selon le type, le mode d'héritage dépend également. De nombreuses formes de syndrome d'Ehlers-Danlos sont héritées comme un trait autosomique dominant.

Cela signifie qu'un seul des allèles doit être affecté par le changement pour que le syndrome d'Ehlers-Danlos se déclare. Mais il existe aussi des formes héritées comme un trait autosomique récessif. Les deux allèles doivent montrer un changement pour que la maladie puisse être transmise.

Symptômes, maux et signes

En raison de la perturbation de la synthèse du collagène, les vaisseaux sanguins, la peau et les articulations sont insuffisamment développés. Cela signifie que le patient souffre d'un manque de fermeté et, par conséquent, d'une sur-extensibilité du tissu conjonctif. Cela conduit à un léger déchirement des structures déjà affectées. Surtout, les vaisseaux sanguins peuvent se déchirer, des courbures de la colonne vertébrale ou des ruptures intestinales peuvent survenir. Parfois, même un pneumothorace récurrent est possible.

Avec les types I et II, le patient se plaint d'une peau très facilement blessée et trop extensible. Le processus de cicatrisation des plaies est très anormal et les articulations sont très solides, et dans certains cas, les vaisseaux sanguins et les organes internes peuvent également être affectés.

Dans le type III, la peau n'est que partiellement affectée par le trouble; Surtout, les personnes atteintes se plaignent d'une surmobilité articulaire extrêmement prononcée. Le type IV a une peau très fine, presque translucide. Le patient a une tendance prononcée à l'hématome et a également des articulations extrêmement hypermouvables, de sorte qu'à ce stade, les vaisseaux et les organes internes sont souvent également affectés par le syndrome d'Ehlers-Danlos.

Le type VI se plaint principalement d'une extensibilité modérée de la peau. La cicatrisation de la plaie est anormale; parfois des organes internes sont également impliqués. Dans de nombreux cas, il existe également une atteinte oculaire. Dans les types VII A et B, la peau est trop extensible, parfois extrêmement fine. De nombreux patients se plaignent également d'une luxation de la hanche. Avec le type VII C, en revanche, le patient signale un relâchement cutané et une atteinte de ses organes internes. Les articulations sont également hypermouvables.

Diagnostic et cours

Le médecin établit un diagnostic clinique, se référant principalement aux antécédents familiaux. Le médecin vérifie également l'augmentation de la fragilité capillaire à l'aide du test de Rumpel-Leede et effectue également une biopsie cutanée, qui est suivie d'un examen au microscope électronique de toute la structure du collagène. Les types peuvent être identifiés en utilisant l'amplification de l'ADN génétique humain.

Selon le type, le pronostic et l'évolution de la maladie du syndrome d'Ehlers-Danlos varient. Alors que certains patients ont très peu de limitations, d'autres ont des problèmes dans la vie de tous les jours. Surtout, la douleur, les instabilités articulaires extrêmes et les déformations de la colonne vertébrale entraînent une énorme restriction de mobilité.

La majorité des patients, cependant, ont une espérance de vie normale; Ce n'est que chez très peu de patients souffrant également d'altération des vaisseaux sanguins que des complications importantes surviennent dans le contexte du syndrome d'Ehlers-Danlos.

Complications

Les complications du syndrome d'Ehlers-Danlos dépendent fortement du type diagnostiqué. Dans les cas graves, la peau, les muscles et les ligaments sont déformés. Les organes internes peuvent également être affectés. La peau des patients est souvent trop étirée et les articulations peuvent bouger excessivement.

Les enfants en particulier souffrent beaucoup du syndrome d'Ehlers-Danlos en raison de l'intimidation et des taquineries. Cela peut entraîner une dépression et des problèmes psychologiques.

La peau peut être endommagée même par de légères influences mécaniques et est facile à déchirer. Cela augmente le risque d'accidents et d'inflammation.

La colonne vertébrale est également affectée par le syndrome d'Ehlers-Danlos, qui peut entraîner des courbures de la colonne vertébrale. Avec tous les types, la cicatrisation des plaies est parfois anormale, de sorte que les infections et les inflammations doivent être traitées avec un soin particulier. Le traitement ou la thérapie n'est pas possible avec le syndrome d'Ehlers-Danlos.

Cependant, le patient doit faire attention à ne pas effectuer d'activités physiquement fatigantes. De même, les plaies et les rhumes doivent être traités avec beaucoup de soin.Le syndrome d'Ehlers-Danlos n'entraîne pas de réduction de l'espérance de vie. Les complications peuvent résulter principalement de la courbure de la colonne vertébrale ou du retard de cicatrisation des plaies.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un médecin doit être consulté pour des déchirures cutanées fréquentes, une cicatrisation anormale des plaies et d'autres symptômes suggérant une altération du tissu conjonctif. Le syndrome d'Ehlers-Danlos se manifeste également par des hématomes, une peau excessivement sensible et parfois aussi par des courbures de la colonne vertébrale et des ruptures intestinales. Dans le cours ultérieur, des problèmes de hanche et des maladies des organes internes peuvent également survenir. Une clarification médicale immédiate est requise pour toutes ces plaintes.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos étant une maladie héréditaire, il est logique de jeter un coup d'œil aux antécédents familiaux. Les futurs parents qui souffrent eux-mêmes de la maladie ou qui ont des cas de maladie dans leur famille devraient de préférence faire examiner leur enfant immédiatement après la naissance.

Au plus tard en cas de complications graves telles que des saignements ou des douleurs intenses, un médecin doit en clarifier la cause. D'autres contacts sont le dermatologue, divers internistes ou un spécialiste des maladies héréditaires. En cas d'urgence médicale, il est préférable d'alerter immédiatement le service ambulancier ou de conduire la personne concernée à l'hôpital le plus proche.

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Traitement et thérapie

Il n'y a pas de traitement symptomatique ou causal. Pour cette raison, tout tourne autour de la prophylaxie de tout dommage consécutif. Le patient doit veiller à éviter les blessures et les efforts physiques importants. Cela signifie que tout sport qui augmente parfois le risque de blessure doit être évité.

Le risque augmente pendant la grossesse; en particulier, les personnes concernées par les types I, II, IV et VI doivent donc faire l'objet d'une surveillance étroite. Il est également important de suivre un traitement antitussif pour le rhume. En effet, une rupture du gros intestin et par la suite un pneumothorax peuvent être évités. Si des plaies surviennent, elles doivent être soigneusement traitées pour favoriser une cicatrisation altérée.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) dépend du type de maladie. C'est également différent pour chaque personne touchée. Les patients atteints d'un SED de type hypermobile ont généralement une espérance de vie normale. Avec le type vasculaire d'EDS, il y a un plus grand risque de complications causées par une hémorragie interne soudaine. Dans les deux cas, cependant, la qualité de vie est gravement altérée.

En outre, les deux formes de syndrome d'Ehlers-Danlos contiennent plusieurs maladies héréditaires du tissu conjonctif. Par conséquent, aucune thérapie causale n'est actuellement possible. Même les options de thérapie symptomatique sont limitées. Il est donc important que les patients veillent à ne pas subir de blessures. Même les opérations banales ne doivent pas être effectuées pour éviter les blessures. Cependant, certains patients ne souffrent guère de limitations. D'autres sont gravement altérés dans leur vie quotidienne.

Dans l'ensemble, le syndrome d'Ehlers-Danlos est progressif. Au cours de la vie, les restrictions augmentent. Des instabilités articulaires, des déformations de la colonne vertébrale et une douleur intense peuvent survenir, ce qui réduit considérablement la mobilité. Dans la forme vasculaire de la maladie, il existe également un risque constant de rupture des vaisseaux sanguins, conduisant à une complication potentiellement mortelle. La pire conséquence de l'EDS, cependant, est la grave altération de la qualité de vie due à une mobilité réduite et la peur constante de ruptures douloureuses.

la prévention

Il n'y a pas de prévention. Parfois, seuls les examens dans le cadre d'un diagnostic pré-implantatoire ou d'un diagnostic du corps polaire peuvent empêcher l'hérédité du syndrome d'Ehlers-Danlos.

Suivi

Avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, la personne touchée a généralement très peu ou même pas de mesures de suivi disponibles. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale, elle ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique, de sorte qu'une guérison complète ne peut pas se produire. Pour cette raison, la détection précoce est au premier plan dans le syndrome d'Ehlers-Danlos afin qu'il n'y ait plus de complications et de plaintes pour la personne concernée.

Plus le syndrome est reconnu tôt par un médecin, meilleure est l'évolution de la situation. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil héréditaire peut également être effectué pour éviter que le syndrome ne se transmette aux descendants. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par ce syndrome.

Cependant, les personnes touchées sont très dépendantes de l'aide de leurs amis et de leur famille dans leur vie de tous les jours pour pouvoir faire face à la vie quotidienne. Les vaisseaux sanguins doivent également être contrôlés régulièrement afin qu'il n'y ait pas de fissures pouvant mettre la vie de la personne en danger. Chez les enfants atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, une éducation complète doit être dispensée pour éviter toute confusion.

Tu peux le faire toi-même

Le patient ne peut pas guérir le syndrome d'Ehlers-Danlos avec ses propres aides. La maladie héréditaire est considérée comme incurable. Dans la vie quotidienne, cependant, diverses mesures peuvent être prises pour atténuer les symptômes. Les options de soutien doivent être utilisées à plusieurs reprises, car une minimisation permanente des symptômes ne peut être obtenue avec elles.

La faiblesse du tissu conjonctif peut être masquée par des coupes à la mode dans les vêtements et les accessoires. Le port de sous-vêtements qui remodèlent et stabilisent le corps et en même temps des vêtements un peu amples aident à empêcher les autres de voir les troubles du tissu conjonctif dans la vie quotidienne. Les massages, crèmes ou bains en alternance stimulent la circulation sanguine dans la peau et soutiennent le corps. Les activités sportives aident à développer les muscles. De cette façon, certaines zones des faiblesses du tissu conjonctif peuvent être minimisées.

Les parents et les médecins doivent expliquer en détail le syndrome d'Ehlers-Danlos et décrire ses symptômes et l'évolution de la maladie. L'enfant bénéficie d'être pleinement informé. L'échange numérique avec d'autres personnes malades peut également être utile pour faire face à la maladie au quotidien. La confiance en ses propres compétences doit être spécifiquement soutenue et encouragée tôt dans la vie de l'enfant. Avoir une forte estime de soi aide l'enfant à avoir une bonne qualité de vie avec le syndrome.