Kératose palmoplantaire héréditaire

Sous le nom kératose palmoplantaire héréditaire est utilisé pour décrire une variété de troubles de la cornification d'origine génétique des paumes et de la plante des pieds. Ce sont des hyperkératoses palmoplantaires diffuses ou focales. Les formes héréditaires de kératose palmoplantaire sont principalement héritées de manière autosomique dominante et apparaissent généralement dans la petite enfance au cours de la première ou de la deuxième année de vie.

Qu'est-ce que la kératose palmoplantaire héréditaire?

Le grand nombre de kératose palmoplantaire héréditaire (PKK) les manifestations résumées des hyperkératoses génétiquement provoquées des paumes et de la plante des pieds sont présentées par une variété tout aussi grande de symptômes. Les acquis sont également présentés avec une grande variété hyperkératose palmoplantaire.

Ils sont causés par des infections, des polluants ou comme un effet secondaire des médicaments. Un trait distinctif important, mais non suffisant, entre les deux formes est le moment auquel le trouble s'est produit. La plupart des formes génétiques d'hyperkératose présentent les premiers symptômes de la petite enfance à un ou deux ans.

Les formes acquises de la maladie n'apparaissent qu'après contact avec la substance causale, c'est-à-dire généralement seulement à l'âge adulte. Les kératoses palmoplantaires héréditaires sont souvent associées à des altérations fonctionnelles d'autres organes tels que les yeux ou les oreilles ou à des troubles du développement du système nerveux central.

Certaines kératoses palmoplantaires héréditaires ne sont pas causées directement, mais indirectement par un défaut enzymatique génétique, comme le syndrome de Richner-Hanhart. Le syndrome est identique à la tyrosinémie de type II En raison d'une mutation génique, les acides aminés tyrosine et phénylalanine sont extraordinairement enrichis, ce qui déclenche entre autres les symptômes de l'hyperkératose palmoplantaire.

causes

La multitude de manifestations de kératoses palmoplantaires héréditaires suggère déjà qu'il ne peut y avoir un seul défaut génétique à l'origine de la maladie. En fait, des mutations causales ont été documentées sur de nombreux gènes différents qui peuvent être sur différents chromosomes. Ce sont généralement des gènes qui codent pour certaines protéines de kératine.

Les mutations géniques conduisent à un codage incorrect des protéines, qui est généralement associé à une perte de fonction. Dans quelques cas, comme dans le syndrome de Richner-Hanhart, une mutation génique ne conduit pas à un faux codage d'une protéine de kératine, mais, par exemple, à bloquer la tyrosine aminotransférase, de sorte que la tyrosine et la phénylalanine peuvent s'accumuler extrêmement dans le corps. La kératose palmoplantaire ainsi provoquée remplit également les caractéristiques d'une hyperkératose acquise.

Symptômes, maux et signes

Dans la couche supérieure de la peau humaine, l'épiderme ou l'épiderme, des cellules fraîches de la peau se forment dans un processus continu dans la membrane basale qui sépare l'épiderme du derme. Ce sont des cellules cornées qui migrent progressivement à la surface de la peau avec la perte de leur noyau cellulaire et l'augmentation de la cornification au sein de l'épiderme.

La migration des cellules de la membrane basale vers la surface de la peau prend 28 jours. Une fois sur place, les flocons cornés sont pelés en minuscules flocons de peau à peine visibles. En présence d'une kératose palmoplantaire héréditaire, le processus de transformation d'une cellule cutanée contenant de la kératine en plaquette cornée morte est perturbé.

Il peut également arriver que le taux de reproduction des cellules cutanées dans la membrane basale de l'épiderme soit fortement augmenté (hyperkératose). La plupart des manifestations de la kératose palmoplantaire héréditaire peuvent déjà être reconnues sur la base des caractéristiques spécifiques et typiques des zones cutanées touchées. Les premiers symptômes apparaissent généralement sous la forme de changements cutanés et de callosités excessivement épaisses.

Diagnostic et cours

Les indicateurs indirects de la présence de PKK héréditaire, c'est-à-dire héréditaire, sont d'apparition précoce à l'âge d'un à deux ans et de troubles fonctionnels associés d'autres organes ou systèmes organiques tels que des troubles de l'audition ou des troubles visuels, des anomalies neurologiques, une hyperhidrose et une résistance persistante au traitement.

Une histoire familiale soigneuse, qui révèle des cas supplémentaires de kératose palmoplantaire chez les membres de la famille, corrobore le diagnostic selon lequel il s'agit d'une forme héréditaire de la maladie. Certaines formes de cours comprennent également les cheveux et les ongles, et à mesure que la maladie progresse, les zones de peau touchées peuvent s'étendre au-delà de la plante des pieds et des paumes.

Le PKK génétique peut présenter différentes manifestations dans la paume des mains et sur la plante des pieds. Par exemple, la plante des pieds peut être affectée par des zones diffuses, tandis que les paumes présentent des troubles de la cornification accentués, striés ou punctiformes.

Complications

Cette maladie entraîne des changements et des plaintes cutanées qui surviennent principalement sur les pieds. Cela conduit à une cornée épaisse. Dans certains cas, cela peut entraîner des difficultés à marcher ou des douleurs et ainsi réduire considérablement la qualité de vie du patient. Dans la plupart des cas, la kératose palmoplantaire provoque également une gêne pour les oreilles et les yeux, et dans le pire des cas, la personne affectée peut devenir complètement aveugle ou perdre toute son audition.

Des troubles neurologiques surviennent également, ce qui, dans certains cas, peut également entraîner une paralysie et d'autres troubles de la sensibilité. Il n'est pas rare que les symptômes se propagent aux cheveux et aux ongles. Dans ces cas, les changements esthétiques font également souffrir les patients d'une perte d'estime de soi et de complexes d'infériorité.

Le traitement vise principalement à soulager les symptômes et n'entraîne pas de complications supplémentaires. En règle générale, la maladie peut être limitée en modifiant son régime alimentaire afin que les symptômes disparaissent complètement. Dans certains cas, des interventions chirurgicales sont nécessaires. L'espérance de vie n'est ni limitée ni réduite par la kératose palmoplantaire.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que cette maladie ne guérit pas d'elle-même et que les symptômes s'aggravent généralement, le traitement doit toujours être effectué par un médecin. Un médecin doit alors être consulté si le patient souffre d'un trouble de la cornification.

Cela peut se produire dans l'enfance et affecter différentes régions de la peau. En règle générale, la peau devient très kératinisée et squameuse. Si ces symptômes surviennent sans raison particulière et, surtout, de façon permanente, un médecin doit être consulté.

Le dermatologue et le médecin généraliste sont dans un premier temps les bonnes personnes à qui parler. Étant donné que les problèmes de peau peuvent souvent entraîner des problèmes psychologiques, un traitement psychologique est également conseillé. Souvent, des troubles des organes internes ou des yeux indiquent également la maladie et doivent être examinés. Soit l'ophtalmologiste, soit l'interniste peut déterminer ces troubles.

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Traitement et thérapie

Il n'existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la PKK héréditaire, de sorte que toutes les formes de traitement se limitent à soulager les symptômes et à prévenir les infections. Des exceptions existent dans les formes de la maladie qui ne peuvent être attribuées qu'indirectement à un ou plusieurs gènes mutés, comme le syndrome de Richner-Hanhart mentionné ci-dessus, au cours duquel la PKK se développe comme un phénomène concomitant.

La kératose régresse lorsque la personne concernée modifie son régime alimentaire en des composants les plus pauvres en tyrosine sans que la maladie soit considérée comme guérie. Selon la manifestation de la maladie, le traitement consiste en une élimination mécanique des structures de corne en excès ou même une intervention chirurgicale. Certaines variantes de la PKK héritée répondent à l'acitrétine.

En tant que dérivé de la vitamine A, cela ralentit la formation des cellules cornéennes et est principalement utilisé pour traiter le psoriasis (psoriasis). Le médicament n'est pas exempt d'effets secondaires. Des effets secondaires tels que des saignements de nez, une vision trouble et une peau sèche sont fréquemment rapportés, et une utilisation prolongée augmente le taux de cholestérol.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la kératose palmoplantaire héréditaire dépend de la maladie spécifique. Il s'agit d'un groupe de troubles de la cornification génétiquement provoqués par la peau des mains et des pieds. Les maladies sont toutes innées.

Les premiers symptômes commencent généralement dans la petite enfance. En raison de leur cause génétique, ces maladies de la peau ne peuvent pas être guéries. Seules des thérapies symptomatiques sont possibles, ce qui peut apporter un certain soulagement au patient affecté.

Le groupe des kératoses palmoplantaires héréditaires comprend à la fois les hyperkératoses palmoplantaires diffuses et focales. Dans les hyperkératoses palmoplantaires focales, les processus de kératinisation sont délimités, tandis que dans les hyperkératoses palmoplantaires diffuses, de plus grandes zones sont affectées. L'espérance de vie est généralement normale. Cependant, il existe également des maladies à espérance de vie réduite, comme le kératoderme avec carcinome de l'œsophage.

La forme la plus courante de kératose palmoplantaire héréditaire est la kératose palmoplantaire épidermolytique, caractérisée par des troubles de la cornification diffus mais nettement délimités sur les surfaces extenseurs des mains et des pieds avec des clous en verre de montre. Certaines maladies montrent encore une implication des oreilles avec le développement d'une perte auditive de l'oreille interne en plus d'une hyperkératose étendue.

Des exemples sont les maladies keratoderma hereditarium mutilans ou le syndrome KID. Bien que l'espérance de vie ne soit généralement pas limitée, le patient atteint souffre souvent d'une qualité de vie considérablement réduite. Cela dépend à son tour du succès du traitement cosmétique avec des kératolytiques, qui contribuent à la dissolution et à l'élimination de la cornée excessivement formée.

la prévention

Il n'y a pas de mesures préventives pour prévenir la kératose palmoplantaire d'origine génétique. Si des cas de maladie au sein de la famille sont connus, il y a un risque accru pour les nouveau-nés de développer l'une des nombreuses variantes possibles de PKK. Un test de génétique moléculaire n'est efficace que si l'on sait quel gène pourrait être affecté. Sinon, un test génétique pourrait s'avérer négatif sans qu'il soit certain que PKK ne peut pas se produire.

Suivi

Avec cette kératose palmoplantaire, la personne touchée n'a dans la plupart des cas pas ou très peu de mesures directes et d'options de suivi disponibles. La personne touchée doit contacter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie afin que les symptômes ne continuent pas à s'aggraver. En général, une détection précoce des symptômes a un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peut également empêcher d'autres complications.

Dans la plupart des cas, les symptômes de la kératose palmoplantaire peuvent être atténués et complètement limités par une alimentation appropriée, de sorte qu'il n'est pas nécessaire de prendre des médicaments. Le médecin peut également créer un plan nutritionnel pour les parents selon lequel l'enfant doit être nourri. La peau sèche doit être traitée avec des crèmes et des onguents dans cette maladie afin qu'il n'y ait pas de fissures ou d'autres inconforts pour la peau.

Dans la plupart des cas, ces symptômes disparaissent à nouveau après le traitement, de sorte qu'aucune mesure de suivi particulière n'est nécessaire. La kératose palmoplantaire étant une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Si vous souhaitez avoir des enfants, un examen génétique et des conseils peuvent donc être utiles pour éviter que la maladie ne se reproduise.

Tu peux le faire toi-même

La kératose palmoplantaire héréditaire héréditaire ne peut pas encore être traitée de manière causale. Les symptômes peuvent être réduits en prenant des mesures diététiques.

Nous recommandons une alimentation aussi pauvre que possible en tyrosine et évitant le café, l'alcool et les cigarettes. De plus, les patients doivent avoir une alimentation équilibrée et riche en vitamines. L'exercice et un sommeil adéquat favorisent la guérison des structures de la corne et augmentent le bien-être, qui est souvent réduit, en particulier dans les maladies chroniques. Enfin, en cas de kératose palmoplantaire héréditaire, une protection et une hygiène personnelle strictes s'appliquent.

Les structures de la corne peuvent parfois être réduites avec des pierres ponces et des aides similaires. Pour que les cornifications douloureuses ne se développent pas en premier lieu, les points de pression doivent être évités. Des chaussures et des vêtements appropriés réduisent considérablement le risque de structures complexes en corne.

Les femmes atteintes de cette maladie devraient faire tester génétiquement leur enfant après l'accouchement. Avec un diagnostic précoce, la maladie héréditaire peut être bien traitée et dans le meilleur des cas ne développe aucun symptôme. Un test génétique est également recommandé si le père de l'enfant ou un autre membre de la famille est atteint de PKK.