Syndrome de Kabuki

le Syndrome de Kabuki, aussi comme Syndrome de maquillage Kabuki ou Syndrome de Niikawa-Kuroki connue, est une maladie héréditaire très rare. La cause est jusqu'ici inconnue; la thérapie vise à soulager les symptômes. Jusqu'à présent, il n'y a pas d'informations détaillées sur les symptômes ni sur l'évolution de la maladie; le syndrome ne peut être évité.

Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki?

Dr. Kuroki et Dr. Niikawa a décrit le syndrome - indépendamment - pour la première fois en 1980. Le syndrome de Kabuki est une maladie relativement "nouvelle"; pour cette raison, on en sait très peu sur le syndrome. Le terme syndrome de maquillage du kabuki décrit les caractéristiques de la maladie. En fin de compte, les personnes touchées se souviennent des interprètes de kabuki dans les théâtres japonais.

Étant donné que le terme «maquillage» a une association négative avec lui, les professionnels de la santé utilisent principalement le terme Syndrome de Kabuki. En raison du fait que très peu de professionnels de la santé sont de véritables professionnels dans le domaine de la maladie, le syndrome a rarement été diagnostiqué. Cependant, il faut supposer que - tout au plus - plusieurs centaines de personnes (dans le monde) sont touchées par le syndrome de Kabuki. On ne peut pas dire à quel point le chiffre réel est élevé.

causes

Jusqu'à présent, la raison pour laquelle le syndrome de Kabuki peut éclater est inconnue. Les médecins supposent une mutation sporadique ou spontanée de la structure génétique. Jusqu'à présent, les chercheurs ont pu exclure les circonstances externes ou certaines conditions environnementales qui déclenchent l'erreur génétique.

Dans quelques cas, des enfants dont les parents (ou l'un des parents) portaient également la même mutation et étaient donc atteints du syndrome de Kabuki étaient touchés. Jusqu'à présent, cependant, il y a eu très peu de personnes dont les parents (ou au moins un parent) étaient également touchés par le syndrome de Kabuki. Aussi parce que l'évolution de la maladie est différente et que dans de nombreux cas, les personnes touchées ne peuvent pas mener une vie régulière - dans le sens de fonder une famille.

Cependant, à partir des cas documentés, il faut conclure que le syndrome de Kabuki est une maladie héréditaire autosomique dominante. Le risque de transmission du défaut génétique est donc de 50/50.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome a un spectre très diversifié et large. Les personnes touchées souffrent de sourcils arqués et larges, de paupières allongées et d'un bout de nez plat et de grandes oreilles saillantes et en forme de coupe. De nombreux patients ont un palais haut, une fente labiale et palatine ou même des anomalies dentaires. Cependant, alors que les enfants sont de taille normale à la naissance, la croissance sera retardée avec le temps.

Alors qu'au début de la recherche, on pouvait encore supposer que la microcéphalie était l'un des symptômes caractéristiques, de plus en plus de cas étaient connus qui n'en étaient pas affectés. Souvent, des anomalies du système squelettique (brachymésophalangie, brachydactylie V ainsi que clinodactylie des cinquièmes doigts, articulations disloquées ou trop étirées et anomalies de la colonne vertébrale) ainsi que des anomalies dermatoglyphiques des coussinets du doigt fœtal surviennent.

Dans presque tous les cas, il existe un déficit intellectuel des personnes touchées; Parfois, les patients se plaignent également de symptômes neurologiques et souffrent parfois de convulsions ou d'hypotonie. Le développement des personnes touchées est généralement retardé. Parfois, des caractéristiques autistiques, une perte auditive et une hyperactivité ont également été documentées.

Dans quelques cas, la sclérotique des personnes atteintes est bleuâtre, ce qui rappelle la maladie héréditaire ostéogenèse imparfaite (maladie du verre osseux). Des malformations cardiaques congénitales, des anomalies septales ou des lésions obstructives du côté gauche sont également possibles. Des malformations des voies urinaires et des reins peuvent également survenir, avec seulement 25 pour cent des personnes touchées souffrant de ces symptômes et signes.

Diagnostic et évolution de la maladie

Jusqu'à présent, aucun test n'est disponible pour que le syndrome de Kabuki puisse être diagnostiqué facilement et en toute sécurité. Les généticiens doivent donc se concentrer principalement sur les traits spécifiques. Le diagnostic ne peut donc être confirmé que lorsque l'enfant atteint présente quatre des cinq principales caractéristiques: anomalies squelettiques, facia caractéristique, retard mental, anomalies dermatoglyphiques ou petite taille postnatale.

En outre, le médecin doit également examiner attentivement les caractéristiques du visage. L'évolution de la maladie du syndrome de Kabuki est différente. Jusqu'à présent, il n'y a qu'une petite quantité de documentation, donc on ne peut pas expliquer précisément comment se comporte le syndrome de Kabuki. En outre, il existe différentes formes de syndrome.

Alors que certains enfants peuvent mener une vie à mi-chemin, il existe des formes sévères que les personnes atteintes doivent vivre avec d'énormes limitations (problèmes de marche, debout, (parler)). On ne sait pas si le syndrome de kabuki a un impact sur l'espérance de vie des personnes touchées. , mais ne peut être entièrement exclue.

Complications

Le syndrome de Kabuki est l'une des maladies héréditaires les moins courantes. Le syndrome de Kabuki se manifeste par diverses anomalies congénitales, en particulier au niveau du visage ainsi que des modifications de la structure squelettique jusqu'à une petite taille et un trouble partiel de l'intelligence. Les anomalies externes peuvent déjà être bien reconnues chez les nouveau-nés, telles que la fente labiale et palatine, le bout du nez enfoncé, les oreilles saillantes et les fentes des paupières trop longues jusqu'aux sourcils arqués.

Les complications liées au syndrome augmentent avec l'âge. En raison de leur forte sensibilité aux infections, les enfants atteints du syndrome de Kabuki sont malades et souffrent à plusieurs reprises de rhumes et d'otites moyennes. Le développement physique est problématique, car les personnes touchées ont tendance à développer une scoliose, des dysplasies de la hanche, des anomalies dentaires et un étirement excessif des articulations des doigts. L'obésité et les problèmes cardiovasculaires massifs se développent souvent avant même l'adolescence.

Si les enfants kabuki apprennent des mesures thérapeutiques sous forme d'orthophonie, de physiothérapie et d'ergothérapie ainsi qu'un soutien au développement supervisé psychologiquement à un âge précoce, ils peuvent largement participer aux cours scolaires. Des soins médicaux intensifs permettent d'identifier d'autres déficits, mais seulement dans une mesure limitée spécifiquement traités.

La complexité de la maladie et les complications qui en résultent sont importantes. Les adolescents souffrant de kabuki développent des crises spontanées et des troubles neurologiques, et le syndrome entraîne une perte auditive chez presque une personne sur deux. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Kabuki est réduite.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si le nouveau-né présente des malformations ou des anomalies, un médecin doit en être informé. Le syndrome de Kabuki peut être reconnu par ses symptômes clairs immédiatement après la naissance de l'enfant. Les parents qui remarquent une fente labiale et palatine, des problèmes d'audition ou un retard de croissance chez leur enfant sont mieux avisés de consulter un médecin. La surdité, l'hyperactivité et les convulsions sont également des signes avant-coureurs évidents qui nécessitent un examen médical. Une surveillance étroite par le médecin est indiquée pendant le traitement.

Un ajustement constant de la thérapie est nécessaire, en particulier pendant la phase de croissance. Les parents doivent informer le médecin de tout symptôme inhabituel. Si l'enfant a des crampes ou des douleurs, il doit être transporté à l'hôpital. Le syndrome de Kabuki est traité par le médecin de famille et divers spécialistes, en fonction des symptômes et des plaintes en question. Les enfants doivent d'abord être présentés à un pédiatre. Les personnes obèses devraient également consulter un nutritionniste. Un examen complet par le cardiologue est également requis au préalable.

Thérapie et traitement

En raison du fait qu'aucune cause n'est connue à ce jour, le syndrome de Kabuki ne peut être traité que de manière symptomatique. Cela signifie que les médecins évaluent principalement la gravité du syndrome, puis planifient le traitement en conséquence. S'il y a des restrictions sur la marche, la position debout ou la parole, il est recommandé d'utiliser principalement des unités de physiothérapie et d'orthophonie.

Si, en revanche, des malformations des organes ont été diagnostiquées, les médecins se concentrent principalement sur la guérison ou le traitement des organes atteints. Pour le corps médical, la préservation de la vie et le soulagement des symptômes et de la douleur sont au premier plan. Toute douleur physique pouvant survenir à mesure que la maladie progresse est traitée avec des médicaments. Ici aussi, ce ne sont principalement que les symptômes, et non les causes, qui peuvent être traités.

Perspectives et prévisions

L'auto-assistance la plus efficace pour le syndrome de Kabuki est un exercice suffisant et régulier. Cela ne signifie pas un marathon quotidien ou un sport d'endurance dans lequel vous vous épuisez. Il est important de reconnaître vos propres limites et de demander à un entraîneur de fitness expérimenté d'élaborer un plan d'entraînement individuel en collaboration avec le médecin traitant. Ce plan doit ensuite être régulièrement adapté à vos propres progrès.

Avec un exercice quotidien, la personne touchée peut reprendre un contrôle beaucoup plus important sur ses muscles et contrer l'hypotonie musculaire qui se produit habituellement ou contrecarrer cela si le traitement est commencé tôt. De plus, le mouvement stimule la circulation et stimule la circulation sanguine, ce qui soutient l'effet thérapeutique.

Afin de réduire les risques de blessures en cas de convulsions, des précautions doivent être prises lors de l'ameublement de la pièce à vivre pour s'assurer qu'elle est antichute. La pose de moquette au lieu d'un revêtement de sol carrelé peut déjà réduire d'éventuelles blessures consécutives à une chute par impact amorti.

Enfin, l'alimentation joue également un rôle crucial sur la voie d'une meilleure qualité de vie. Un équilibre équilibré en magnésium réduit l'intensité des crampes et cela peut non seulement être obtenu avec des compléments alimentaires, mais idéalement par un changement constant de régime. L'aide est apportée par des nutritionnistes qualifiés qui prennent en compte les maladies et les allergies et élaborent le meilleur régime alimentaire individuel.

la prévention

Comme aucune cause n'est connue à ce jour, le syndrome de Kabuki ne peut être évité. Cependant, les influences environnementales, les causes externes ou les facteurs favorables peuvent être complètement exclus.

Suivi

Dans le cas du syndrome de Kabuki, les mesures de suivi sont dans la plupart des cas très limitées ou non disponibles pour la personne touchée. Des soins de suivi ne sont pas toujours nécessaires pour cette maladie, car la maladie ne peut pas être complètement guérie. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, un examen génétique et un conseil doivent toujours être effectués en premier si l'enfant souhaite avoir des enfants afin que le syndrome de kabuki ne puisse pas se reproduire chez les descendants.

La détection et le traitement précoces de la maladie ont généralement toujours un effet positif sur l'évolution ultérieure. Dans la plupart des cas, la personne atteinte de cette maladie dépend de mesures intensives de physiothérapie et de physiothérapie. Certains exercices de ces thérapies peuvent également être répétés dans votre propre maison pour atténuer davantage les symptômes.

Les soins intensifs et l'aide des amis et de la famille sont également très importants dans le syndrome de Kabuki et peuvent prévenir et atténuer les troubles psychologiques ou la dépression. Cette maladie peut réduire l'espérance de vie des personnes touchées, de sorte que les parents ou les proches du patient doivent souvent également suivre un traitement psychologique.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Kabuki en tant que maladie congénitale héréditaire ne peut être traité. La déficience intellectuelle qui l'accompagne est également irréversible. Une aide efficace au quotidien doit donc cibler les autres symptômes.

L'hypotonie et diverses malformations se produisent principalement comme effets secondaires. L'hypotonie musculaire en particulier peut être contrecarrée au quotidien. Les exercices musculaires quotidiens peuvent aider les personnes touchées à contrôler au moins partiellement leurs muscles. Il est important que les limites des capacités personnelles soient respectées. Il n'y a donc pas de programme de formation générale. Une autre possibilité d'aide quotidienne vise les crises qui l'accompagnent. D'une part, une conception antichute de l'appartement a du sens pour contrer d'éventuelles blessures consécutives à une chute. En revanche, le régime peut être élaboré en vue d'un équilibre sain en magnésium afin de réduire l'intensité des crampes. Les compléments alimentaires sont également une option possible.

Dans l'ensemble, cependant, l'exercice régulier est l'élément le plus important de l'auto-assistance quotidienne. Comme décrit, il neutralise l'hypotension musculaire, mais aide également à atténuer les symptômes qui affectent la circulation sanguine. Le mouvement stimule la circulation et régule ainsi le flux sanguin afin de garantir un approvisionnement adéquat.