Dysplasie Kniest

le Dysplasie Kniest est un trouble congénital du développement du squelette, qui remonte à une mutation génétique et se caractérise par une taille extrêmement courte. Le pronostic dépend de la gravité du cas individuel. Les thérapies causales ne sont pas encore disponibles.

Qu'est-ce que la dysplasie Kniest?

La dysplasie spondylométaépiphysaire se manifeste par des troubles de la croissance et de la marche associés à partir de l'âge de deux ans environ. Une dysplasie de ce groupe de maladies est la Dysplasie Kniest. La maladie est également appelée syndrome de Kniest et correspond à un trouble du développement congénital des os du squelette. Cette dysplasie squelettique sévère entraîne une taille extrêmement courte, associée à des modifications squelettiques caractéristiques.

La maladie est comptée parmi les collagénoses. Ce groupe de maladies comprend les maladies systémiques avec dégénérescence du tissu conjonctif, associées à un dérèglement du système immunitaire et à la formation d'autoanticorps contre les propres structures du corps. La fréquence de la dysplasie de Kniest est inconnue. La première description remonte au pédiatre Kniest, qui a documenté la maladie à la fin du 20e siècle. La dysplasie Kniest a une gamme extrêmement large de degrés de gravité.

causes

La dysplasie kniest est une maladie génétique dont 200 cas ont été documentés à ce jour. Des grappes familiales ont été observées dans les cas documentés jusqu'à présent. L'héritage peut être autosomique dominant. Cependant, la plupart des cas précédents sont de nouvelles mutations. Les collagènes de type II qui présentent des défauts de sécrétion chez les patients atteints du syndrome du genou ont maintenant été identifiés comme la cause.

Les collagènes défectueux sont dus à des mutations du gène COL2A1. La plupart des mutations sont des défauts structurels qui apparaissent comme des mutations dans le cadre. La cause de la maladie est donc une délétion ou une mutation d'épissage dans le gène qui code pour les collagènes de type II. La plupart des cas de dysplasie de Kniest correspondent à une nouvelle mutation hétérozygote du gène COL2A1. Il existe un risque de 50% pour les patients atteints de dysplasie de transmettre le défaut à des enfants biologiques.

Symptômes, maux et signes

Les patients dysplasiques les plus connus peuvent présenter une gamme variable de symptômes qui affectent le pronostic. Le syndrome de Kniest est cliniquement impressionnant immédiatement après la naissance et se caractérise par une petite taille disproportionnée dans la petite enfance. La disproportion est principalement causée par un raccourcissement du tronc.

La plupart des patients atteignent une taille adulte comprise entre 106 et 156 centimètres seulement. En plus de la cyphose du thorax, la lordose lombaire est souvent présente. Les extrémités courtes des patients aggravent encore l'impression disproportionnée. Dans la plupart des cas, le syndrome du genou s'accompagne également d'articulations distendues. Cette relation s'aggrave souvent à mesure que la maladie progresse.

Une face médiane plate et un pont nasal profondément enfoncé peuvent être d'autres symptômes. Environ la moitié de toutes les personnes touchées ont également une fente palatine. La perte auditive est tout aussi courante. Un symptôme un peu plus rare est la myopie, qui est une myopie de gravité variable. De plus, il existe souvent une dysplasie progressive du membre et du squelette axial.

En raison de l'épaississement des os et des articulations largement immobiles, certains patients sont totalement incapables de marcher. L'ostéoporose peut également être un symptôme d'accompagnement de la maladie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les résultats radiologiques sont généralement utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Kniest. En plus des épiphyses déformées, les radiographies mettent en évidence des têtes fémorales manquantes, des métaphyses fémorales élargies, des platyspondylies et des anomalies vertébrales chez la personne affectée.

Les découvertes histopathologiques peuvent soutenir le diagnostic en montrant des inclusions dans le cytoplasme des chondrocytes ou une matrice extrêmement vacuolée du cartilage. Les formes spéciales de dysplasie spondyloépiphysaire et de dysplasie métatropique doivent être considérées comme des diagnostics différentiels. Les jeunes patients atteints de dysplasie de Kniest en particulier ont souvent des résultats cliniques et radiologiques qui se chevauchent avec les résultats OSMED.

La myopie aide au diagnostic différentiel de l'OSMED. Si le pire arrive au pire, une analyse génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic. Si la famille a des antécédents de dysplasie, la mutation peut également être diagnostiquée avant la naissance. La micromélie peut être détectée par échographie à partir du deuxième trimestre. Le pronostic des patients atteints de dysplasie de Kniest dépend de la gravité de leurs anomalies articulaires et vertébrales dans chaque cas individuel. En fonction de la gravité, le pronostic peut varier entre une évolution fatale et une évolution favorable.

Complications

La dysplasie kniest entraîne généralement des restrictions considérables dans la vie quotidienne et dans la vie de la personne touchée. Les différentes malformations du squelette entraînent une mobilité réduite et dans la plupart des cas également des douleurs. La qualité de vie est fortement réduite par la dysplasie de Kniest. Les patients souffrent également d'une petite taille sévère.

Cela peut conduire à des taquineries ou à des brimades, en particulier chez les enfants, et ainsi déclencher de graves plaintes psychologiques ou une dépression. Il n'est pas rare que les parents et les proches soient affectés par des troubles psychologiques, qui peuvent généralement être traités par un psychologue.

De plus, une myopie et des problèmes d'audition surviennent chez le patient. Une fente palatine n'est également pas rare et peut réduire l'esthétique de la personne touchée. Les articulations ne peuvent pas être déplacées correctement, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions dans la vie quotidienne. La personne affectée peut dépendre de l'aide d'autres personnes.

La dysplasie de Kniest peut également nuire au développement mental de l'enfant, entraînant un retard. Un traitement causal de la dysplasie de Kniest n'est généralement pas possible. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique. L'espérance de vie est réduite dans la plupart des cas en raison de cette maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels qu'une perte auditive, une myopie ou une petite taille apparaissent, la cause peut être la dysplasie de Kniest. Un médecin doit être consulté en cas d'apparition de symptômes graves qui altèrent considérablement le bien-être et la qualité de vie. Si les symptômes persistent plus de quelques jours, un avis médical est également requis. La forme congénitale de la dysplasie de Kniest est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. Le traitement sera alors commencé immédiatement et les parents sont invités à voir l'enfant régulièrement.

Si les symptômes réapparaissent après le traitement initial, le médecin responsable doit être consulté. Les signes d'ostéoporose doivent être clarifiés par un spécialiste. La dysplasie kniest suit souvent une évolution sévère et représente un lourd fardeau psychologique pour l'enfant et les parents, c'est pourquoi le conseil thérapeutique doit toujours être accompagné du traitement des malformations et des plaintes physiques. Le médecin de famille ou le chirurgien orthopédiste peut établir un contact avec un spécialiste et, si nécessaire, orienter la famille touchée vers un groupe d'entraide.

Thérapie et traitement

Un traitement causal n'est pas disponible pour les patients atteints de dysplasie de Kniest. Les personnes touchées ne peuvent être traitées que de manière positive. Le but de la thérapie est de maintenir la mobilité des patients. Le traitement symptomatique conçu à cet effet peut inclure, par exemple, une intervention chirurgicale. Par exemple, si une luxation de la hanche est suspectée dans un proche avenir, cette luxation peut parfois être évitée par une intervention chirurgicale.

En plus de la myopie, d'autres déficits neurologiques peuvent survenir pendant la phase de croissance. De cette manière, non seulement le moteur mais aussi le développement mental du patient peuvent être retardés ou, dans le pire des cas, même stoppés. Pour cette raison, des contrôles rapprochés par un neurologue pendant la phase de croissance sont recommandés. Si les os sont fléchis ou déplacés de plus de cinq millimètres, la stabilisation est essentielle.

Cette stabilisation correspond généralement à une intervention chirurgicale d'un chirurgien. Si des signes de décollement de la rétine sont observés, une réparation chirurgicale est généralement également effectuée. La thérapie de soutien pour la dysplasie peut s'étendre aux parents de la personne concernée, qui peuvent recevoir des soins thérapeutiques ou des conseils génétiques, par exemple.

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Perspectives et prévisions

En tant que parent d'un enfant souffrant de dysplasie du genou, vous pouvez agir vous-même pour lui permettre de profiter d'une meilleure qualité de vie. Même avant la naissance, les parents peuvent solliciter une aide psychothérapeutique afin de mieux gérer et accepter la nouvelle situation. Les contacts avec d'autres familles touchées, par exemple par le biais de groupes d'entraide, se sont révélés positifs. Vous obtenez un bon aperçu de ce à quoi vous attendre dans le futur et recevez de précieux conseils pour les problèmes de la vie quotidienne.

Un traitement médical adéquat doit être fourni immédiatement après la naissance. Pour ce faire, il est nécessaire de consulter des spécialistes à un stade précoce et de faire effectuer les opérations nécessaires. Une fois les plaies cicatrisées, le médecin peut préciser quand un traitement physiothérapeutique peut être commencé. Plus une telle thérapie commence tôt, meilleures sont les chances de maintenir la mobilité existante. Néanmoins, il est conseillé de repenser le cadre de vie pour qu'il soit accessible aux handicapés ou de déménager dans un appartement accessible aux handicapés. Si l'enfant a besoin plus tard d'une aide à la marche ou d'un fauteuil roulant, il n'est pas nécessaire de trouver une solution sous la pression du temps.

Des contrôles réguliers chez le neurologue révèlent des déplacements osseux nécessitant une stabilisation immédiate. D'autres déficits neurologiques peuvent également être identifiés rapidement. Cela permet de le ralentir ou même de l'arrêter.

la prévention

Les causes principales de la mutation du gène responsable de la dysplasie de Kniest ne sont pas encore connues. Pour cette raison, il existe peu de mesures préventives. Dans la planification familiale, cependant, les parents potentiels peuvent au moins faire évaluer leur risque génétique pour les enfants atteints de dysplasie.

Suivi

Dans la plupart des cas, les options de soins de suivi pour la dysplasie de Kniest sont sévèrement limitées, avec une détection rapide et, surtout, précoce de la maladie au premier plan. Par conséquent, la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie afin que les symptômes ne s'aggravent pas davantage.

Dans la plupart des cas, les personnes touchées dépendent de l'aide et des soins d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Le soutien de sa propre famille a un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Des conversations aimantes et intensives sont également très utiles et peuvent empêcher le développement de la dépression ou d'autres troubles psychologiques.

Étant donné que cette maladie peut également avoir un effet négatif sur les yeux de la personne touchée, une intervention chirurgicale doit absolument avoir lieu si la rétine est détachée. Après une telle opération, les yeux sont particulièrement bien remplis et soignés. Si vous voulez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être effectués en premier afin que la dysplasie de Kniest ne puisse pas se reproduire chez les descendants.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes qui souffrent de dysplasie de Kniest nécessitent des soins complets de la part de médecins et de thérapeutes.

Les parents des enfants touchés devraient chercher un soutien à un stade précoce et également organiser toute opération dès que possible. Une bonne préparation donne aux parents la liberté nécessaire après la naissance pour faire face eux-mêmes à la maladie de leur enfant. Cependant, une aide thérapeutique est généralement utile, car la dysplasie du genou pèsera sur les parents pendant de nombreuses années et provoquera un stress qu'il faut gérer. En outre, des mesures doivent être prises pour permettre à l'enfant de vivre une vie avec le moins de complications possible. La plupart du temps, l'appartement doit être adapté aux besoins des personnes handicapées. Après un examen complet, le médecin peut estimer les symptômes ultérieurs à prévoir.

L'enfant affecté doit également bénéficier d'un soutien psychologique à l'adolescence au plus tard. Sinon, de graves limitations mentales et physiques peuvent entraîner des souffrances psychologiques. Un traitement préventif est absolument nécessaire pour éviter de telles complications. Un contrôle médical étroit est toujours nécessaire en cas de dysplasie du genou.