Syndrome d'Aarskog-Scott

le Syndrome d'Aarskog ou Syndrome d'Aarskog-Scott est nommé d'après le pédiatre Charles I. Jr. Scott et d'après le généticien humain Dagfinn Aarskog. C'est un syndrome lié à l'X très rare. Ce syndrome de malformation est très souvent associé à une petite taille.

Qu'est-ce que le syndrome d'Aarskog-Scott

Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique extrêmement rare causée par une mutation sur le chromosome X. La taille du corps, les os, les muscles, les traits du visage et les organes génitaux sont particulièrement affectés.

La maladie ne survient généralement que chez les hommes; les femmes ne développent souvent qu'une forme plus bénigne du syndrome. Habituellement, les symptômes apparaissent jusqu'à l'âge de trois ans.

causes

Le syndrome d'Aarskog-Scott est causé par une mutation du gène de la dysplasie faciogénitale (gène FGD1), qui est lié au chromosome X. Les parents transmettent les chromosomes X aux enfants. Étant donné que les enfants de sexe masculin n'ont qu'un seul chromosome X, le défaut génétique est probablement hérité de la mère.

Les filles, en revanche, ont deux chromosomes X. Donc, si un chromosome a le défaut génétique, le deuxième chromosome peut le compenser. Pour cette raison, les femmes atteintes développent une forme plus bénigne du syndrome.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome d'Aarskog est caractérisé par une anomalie des organes génitaux, des traits du visage, des pieds et des mains ou par une petite taille. Les personnes touchées ont un nez retroussé avec un large pont du nez, un front large et un visage rond, et généralement la cornée des yeux est également modifiée. Les mains sont souvent relativement larges et courtes et une ossification ou des adhérences peuvent être observées sur les os du carpe.

Les doigts sont trop articulés et l'os du majeur peut être en hyperextension, également connu sous le nom de syndrome d'hypermobilité. De plus, on peut voir ce que l'on appelle la clinodactylie, ce qui signifie que la phalange peut se plier sur le côté. La même chose s'applique aux pieds. Les os du tarse sont ossifiés, les orteils inclinés et les pieds plutôt épais et courts. Les anomalies faciales peuvent régresser avec le temps.

De plus, le développement moteur et la maturation sexuelle sont souvent retardés. De nombreux patients souffrent de myopie et de strabisme, mais des changements oculaires plus complexes sont également notés. Le palais peut également être sévèrement ossifié, et des dents mal alignées ou une soi-disant «malocclusion» sont également décrites. La mâchoire supérieure est également souvent sous-développée, ce que l'on appelle «hypoplasie maxillaire».

D'autres symptômes comprennent une racine des cheveux pointue, des narines dirigées vers l'avant et des yeux en forme d'amande et / ou largement espacés. Les oreilles sont souvent repliées, il y a une fosse sur la lèvre supérieure, des paupières tombantes et un retard de croissance des dents peuvent également se produire.

De plus, les os et les muscles peuvent être mal formés. Les signes de ces anomalies comprennent une poitrine en forme d'entonnoir, des doigts et des orteils palmés et des rides dans la paume de la main.

Les malformations des organes génitaux comprennent la rétention testiculaire, une bosse dans l'aine ou le scrotum, un retard de maturité sexuelle ou une anomalie du scrotum.

En outre, des troubles du développement du cerveau peuvent également survenir. En conséquence, les performances cognitives sont ralenties, les personnes touchées souffrent souvent de trouble déficitaire de l'attention (TDAH / TDA) et le développement cognitif est également retardé. Ces anomalies s'améliorent généralement après la puberté ou disparaissent souvent complètement à l'âge adulte.

Dans la plupart des cas, un léger retard peut également être noté, de sorte qu'un test d'intelligence est parfois également effectué. Souvent, les résultats sont dans la moyenne ou la basse gamme, des scores élevés de QI sont rarement enregistrés chez les personnes touchées.

Diagnostic et cours

Le plus souvent, le médecin examine d'abord les traits du visage de l'enfant, ce qui peut déterminer s'il est atteint du syndrome d'Aarskog-Scott. Ceci est suivi par une histoire familiale et un examen physique. Si le médecin soupçonne le syndrome d'Aarskog-Scott, un test génétique peut également être commandé. Une radiographie est également utile pour pouvoir déterminer la gravité des anomalies causées par le syndrome.

Complications

Il existe de nombreuses complications différentes associées au syndrome d'Aarskog-Scott. Une guérison complète du symptôme n'est malheureusement pas possible. Cependant, les désalignements peuvent être éliminés par des interventions chirurgicales. En plus du syndrome lui-même, le patient souffre souvent de petite taille.

Les mains et les pieds, les organes génitaux et la bouche de la victime sont anormaux. Les mains semblent larges. Les pieds petits et gras rendent la marche relativement difficile pour les patients, de sorte qu'ils ne peuvent se déplacer que dans une mesure limitée dans la vie quotidienne. Des problèmes de vision surviennent également chez les personnes atteintes du syndrome d'Aarskog-Scott.

L'activité sexuelle est également affectée négativement par le symptôme. Les personnes touchées ne sont pas rarement caractérisées par des dents mal alignées et des dents mal alignées. Dans de nombreux cas, les malformations elles-mêmes peuvent être corrigées afin qu'il n'y ait pas d'autres complications.

Cela est particulièrement vrai des testicules, des dents et des os. Cependant, les patients souffrent également d'un retard de développement, qui peut conduire à des handicaps et à l'exclusion dans la vie. Il n'est pas rare que des problèmes psychologiques surviennent. La plupart du temps, les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. Les garçons sont plus susceptibles que les filles de naître avec ce symptôme.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome d'Aarskog-Scott peut souvent être détecté lors de l'examen échographique en fonction des symptômes visibles. Au plus tard à la naissance de l'enfant, l'anomalie génétique peut être reconnue et diagnostiquée par le médecin comme un syndrome d'Aarskog-Scott. Un diagnostic clair est possible grâce à des antécédents familiaux ou à un test génétique. De plus, les parents doivent consulter régulièrement un médecin.

Les désalignements peuvent entraîner un certain nombre de complications qui doivent être traitées médicalement dans tous les cas. Si des symptômes de trouble déficitaire de l'attention sont remarqués, un thérapeute comportemental doit être recherché. Si vous avez une déficience visuelle ou auditive, vous devez immédiatement demander conseil au spécialiste approprié. La thérapie globale ne disparaîtra pas, mais elle leur facilitera la vie.

Les personnes touchées devraient également consulter un médecin plus tard dans la vie. Ils peuvent fournir des informations sur les symptômes et les plaintes associés au syndrome d'Aarskog-Scott et donner des conseils sur la façon d'y faire face. Étant donné que les malformations conduisent souvent à l'exclusion et à une diminution de l'estime de soi, des conseils psychothérapeutiques sont également utiles.

Médecins et thérapeutes dans votre région

Traitement et thérapie

Il n'existe aucun remède pour le syndrome d'Aarskog-Scott. Dans le cadre d'un traitement, les malformations qui se produisent sur les tissus, les os ou les dents de la personne touchée peuvent être corrigées. Dans de nombreux cas, une intervention chirurgicale est nécessaire. Ceux-ci inclus:

• chirurgie dentaire ou interventions orthodontiques pour corriger des structures osseuses anormales ou des dents tordues

• Chirurgie de la hernie inguinale pour enlever la bosse dans le scrotum ou dans l'aine

• Chirurgie du scrotum pour déplacer le testicule

D'autres traitements comprennent des mesures pour soutenir les retards de développement cognitif. Des thérapies spéciales sont également nécessaires si l'enfant souffre d'un trouble déficitaire de l'attention. Un thérapeute comportemental peut soutenir les parents ici.

Perspectives et prévisions

Le syndrome d'Aarskog-Scott entraîne généralement diverses malformations et une petite taille chez le patient. En raison des malformations, les enfants sont souvent affectés par les taquineries et les brimades. Le syndrome provoque de graves anomalies au niveau des pieds et des mains, qui compliquent la vie quotidienne du patient. Les symptômes peuvent également entraîner un inconfort mental et une dépression.

La vue et l'ouïe du patient sont également limitées par le syndrome d'Aarskog-Scott et les dents sont déformées et provoquent des douleurs. Habituellement, ces déformations peuvent être traitées chirurgicalement. Le développement mental et moteur de l'enfant peut être retardé, de sorte que le patient est dépendant d'un accompagnement dans la vie quotidienne. À l'âge adulte, cependant, les personnes touchées trouvent généralement leur chemin pour qu'il n'y ait plus de restrictions plus tard.

Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'autres plaintes pendant le traitement; de nombreuses malformations peuvent être corrigées à l'aide d'opérations.

la prévention

La probabilité de développer le syndrome d'Aarskog-Scott peut être augmentée par deux facteurs: la prédisposition héréditaire et le sexe. Si un enfant est de sexe masculin, la probabilité de développer le défaut génétique est plus élevée car il ne possède qu'un seul chromosome X. Si la mère porte le gène défectueux, le risque augmente pour l'enfant que ce défaut se développe.

En principe, le syndrome d'Aarskog-Scott ne peut être évité. Les femmes ont la possibilité de subir un test génétique pour identifier un gène FGD-1 muté. Si vous portez le gène muté, vous pouvez alors décider si vous voulez avoir un enfant ou non.

Tu peux le faire toi-même

Certaines des malformations causées par le défaut génétique peuvent être corrigées chirurgicalement. Néanmoins, les personnes touchées devront vivre avec des restrictions tout au long de leur vie. La plupart d'entre eux, cependant, peuvent faire face à leur vie quotidienne à l'âge adulte.

Surtout dans l'enfance, les jeunes patients souffrent d'intimidation. Un environnement familial stable est le soutien le plus important. Les parents ne doivent pas avoir peur de recourir à un soutien psychologique pour eux-mêmes et pour leur enfant. Seuls les parents sûrs d'eux et stables peuvent le transmettre à leur enfant. La littérature spécialisée en éducation propose également des méthodes pour renforcer l'estime de soi de l'enfant de manière ludique. Les groupes d'entraide sont une très bonne plateforme d'échange d'expériences. Un trouble déficitaire de l'attention peut survenir pendant la période scolaire. Une thérapie comportementale spéciale pourrait avoir un effet de soutien.

Dans la vie de tous les jours, les parents doivent s'assurer que les exercices de motricité et d'orthophonie sont effectués de manière cohérente. Ceci est important en conjonction avec le traitement par le thérapeute. Selon la gravité de la maladie, un soutien à vie peut être nécessaire pour les personnes touchées. Si les parents ne peuvent plus faire cela - parce qu'il y a peut-être plus d'enfants à s'occuper ou parce que le stress physique et psychologique est trop important - il faut faire appel à un soignant. L'hébergement dans une résidence avec services d'aide peut également être discuté sans hésitation. Les parents ne devraient pas ignorer leur propre santé.