Acrogeria

le Acrogeria est aussi comme Syndrome de Gottron connu et caractérisé par un complexe de symptômes à prédominance cutanée tels que l'atrophie et la télangieectasie. La maladie est basée sur une mutation du gène COL3A1 qui perturbe la biosynthèse du collagène de type III. Jusqu'à présent, la thérapie a été purement symptomatique.

Qu'est-ce que l'acrogeria?

Le groupe de maladies endocriniennes comprend diverses maladies qui affectent les glandes. Acrogeria, mieux connue sous le nom de syndrome de Gottron, fait également partie du groupe des troubles endocriniens congénitaux. Le principal symptôme de cette maladie est l'atrophie de la peau et du tissu adipeux sous-cutané, qui donne au patient une apparence pré-âgée.

L'acrogerie de Gottron a été documentée pour la première fois en 1940. Le dermatologue allemand Heinrich Gottron est considéré comme le premier à décrire la maladie. Les femmes sont plus souvent touchées par la maladie que les hommes. Le rapport est d'environ trois pour un. Par conséquent, dans le cadre de l'acrogerie de Gottron, la gynécotropie est mentionnée. La prévalence du syndrome n'est pas encore connue. On estime que c'est un phénomène extrêmement rare. La maladie est apparemment une maladie héréditaire et se manifeste dans la petite enfance. Habituellement, on parle d'une manifestation immédiatement après la naissance.

causes

La cause du syndrome de Gottron réside dans la génétique. La maladie ne semble pas sporadique. Des grappes familiales ont été documentées en relation avec le syndrome. L'hérédité est apparemment basée sur une transmission autosomique récessive. Cependant, en raison de sa rareté, l'hérédité de la maladie n'est pas considérée comme incontestablement certaine. Il est possible que l'hérédité puisse également avoir lieu dans un mode autosomique dominant.

Une mutation génétique est ce qui cause les symptômes. La mutation a maintenant été localisée sur un gène spécifique. Les personnes atteintes présentent généralement une mutation du gène COL3A1 au locus 2q32.2. Le gène COL3A1 code les chaînes pro-alpha1 du collagène de type III dans l'ADN. Le collagène de type III se trouve dans la peau ainsi que dans les poumons, les vaisseaux sanguins et le tractus gastro-intestinal.

La mutation semble provoquer une perturbation de la biosynthèse du collagène de type III, ce qui favorise l'acrogéria. D'autres sources soupçonnent que le gène LMNA au locus 2258301 est également impliqué.

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Symptômes, maux et signes

Les patients atteints d'Acrogeria souffrent d'un complexe de divers symptômes cliniques, dont la plupart affectent la peau. L'un des critères les plus importants de l'acrogéria est sa manifestation dans la petite enfance ou au début de l'âge des tout-petits. Les patients souffrent d'acromicrie ou de micrognathie avec une atrophie profonde de la peau et du tissu sous-cutané. Les structures sous-jacentes sont extrêmement profilées.

Dans la plupart des cas, les patients sont sujets aux blessures et souffrent souvent de télangieectasies. Dans beaucoup de personnes touchées, ces symptômes sont associés à un érythème facial. La peau du visage est généralement atrophique et semble donc flétrie. Les éruptions cutanées écarlates sont une caractéristique également commune.

Les ongles des patients sont souvent affectés par la dystrophie. Dans certains cas, les symptômes de l'acrogéria sont associés à ceux de la sclérodermie. Dans ces cas, la sclérose et la fibrose du tissu conjonctif peuvent compléter le tableau clinique. Les excroissances sont bénignes et n'ont généralement pas tendance à dégénérer.

Diagnostic et cours

Le diagnostic d'acrogéria est posé dans la plupart des cas après la naissance ou dans la petite enfance. L'apparence pré-âgée et le tableau clinique général des patients suscitent le premier soupçon de la maladie. L'imagerie est généralement lancée pour le diagnostic. La radiographie du patient montre une raréfaction de l'os spongieux.

Dans de nombreux cas, il y a également une fermeture manquante des plaques épiphysaires. Des maladies telles que le syndrome de Brugsch, le syndrome de Hutchinson-Gilford, l'aplasie cutanée congénitale et le syndrome d'Ehlers-Danlos doivent être différenciées. La démarcation avec ce dernier syndrome est un défi particulier pour le médecin.

Si les autres maladies peuvent être différenciées dans le cadre d'une analyse génétique moléculaire, cela n'est pas facilement possible avec le syndrome d'Ehlers-Danlos. Comme l'acrogeria, ce syndrome est basé sur une mutation du gène COL3A1. Le pronostic pour les patients d'acrogéria est le suivant Pas cher.

Complications

Acrogeria entraîne diverses complications au cours de son évolution, qui affectent principalement la peau. Les patients sont sujets à des blessures au visage et à tout le corps, qui sont souvent enflammées et entraînent des changements cutanés permanents ou des maladies secondaires. Des éruptions cutanées de type écarlate sont typiques, ce qui peut entraîner des saignements, des troubles de la pigmentation ou des troubles sensoriels.

Les changements cutanés provoquent également des changements visuels qui peuvent causer des problèmes psychologiques tels que des complexes d'infériorité ou des peurs chez les personnes touchées. L'acrogérie dans la zone de l'ongle peut être associée à une sclérose ou une fibrose. Cependant, les excroissances correspondantes sont généralement bénignes et n'entraînent que temporairement des restrictions sanitaires.

La mâchoire inférieure, souvent plus petite en acrogérie, peut provoquer des troubles de la parole et des troubles du développement dentaire, mais aussi des difficultés respiratoires et même des apnées du sommeil. Lors du traitement de l'acrogéria, le médicament prescrit peut aggraver les symptômes. Si cela s'accompagne d'une allergie ou d'une intolérance, dans les cas graves, cela peut entraîner une défaillance d'organe et finalement la mort du patient. En clarifiant l'acrogéria à un stade précoce, des mesures thérapeutiques appropriées peuvent être initiées et des complications graves peuvent généralement être évitées.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que l'acrogeria provoque principalement des inconforts sur la peau et le visage, ceux-ci doivent toujours être traités par un médecin. Ils apparaissent dans l'enfance et peuvent donc être identifiés et diagnostiqués assez facilement. En général, les affections cutanées chez les enfants doivent toujours être examinées par un médecin pour exclure des maladies graves. Dans le cas de l'acrogéria, le médecin doit être consulté s'il y a des excroissances sur le visage ou le corps.

Même si ceux-ci sont bénins dans la plupart des cas et ne présentent principalement pas de risque pour la santé, ils doivent tout de même être traités. Il n'est pas rare qu'une acrogeria mène à des complexes d'infériorité ou à une diminution de l'estime de soi. Une visite chez un psychologue est recommandée pour prévenir la dépression ou d'autres troubles psychologiques plus tard. Les troubles hémorragiques ou pigmentaires peuvent également être un signe d'acrogérie.

Il n'est pas rare que les médicaments utilisés pour traiter l'acrogéria entraînent également des effets secondaires graves et, dans le pire des cas, une défaillance d'organe. Si cela entraîne des symptômes ou des sentiments étranges, un médecin doit être consulté. Dans ce cas, après avoir consulté le médecin, le médicament peut être arrêté complètement ou remplacé par un autre médicament.

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Traitement et thérapie

Le traitement causal n'est pas disponible pour les patients acrogériques. La thérapie causale ne sera possible qu'une fois les étapes de thérapie génique approuvées. Jusqu'à présent, cependant, ces mesures de traitement n'ont pas atteint la phase clinique. Pour cette raison, l'acrogeria a jusqu'à présent été considérée comme une maladie incurable. La thérapie est purement symptomatique et dépend donc des symptômes dans le cas individuel.

Par exemple, l'atrophie doit être ralentie ou stoppée par des mesures ciblées. Une dégradation progressive des tissus doit être évitée par des médicaments stimulant le sang et stimulant le métabolisme. Les malformations telles que la micrognathie peuvent être corrigées chirurgicalement. Il en va de même pour la fibrose symptomatique.

L'une des étapes thérapeutiques les plus importantes est le traitement de physiothérapie, qui à la fois stimule le métabolisme et peut réduire les symptômes associés tels que les télangieectasies. En plus des activités sportives, des mesures diététiques peuvent réduire les symptômes de l'acrogéria. En raison de leur rareté, on sait peu de choses sur l'efficacité des différentes étapes de traitement.

Il n'y a pratiquement pas de rapports de cas informatifs ou d'études cliniques sur des options de traitement spécifiques. Cependant, dans le cadre de l'atrophie et de la télangieectasie, une combinaison d'exercice et d'une alimentation saine s'est avérée efficace dans le passé.

Perspectives et prévisions

Acrogeria provoque généralement une gêne cutanée. Celles-ci peuvent survenir soit sur le visage, soit sur le reste du corps et conduire ainsi toujours à des plaintes désagréables. Dans la plupart des cas, une gêne psychologique se produit également, car l'acrogéria a un effet négatif sur l'apparence du patient. Dans certains cas, des complexes d'infériorité se développent et l'estime de soi est réduite. Parfois, les patients ont honte des symptômes et sont socialement exclus.

Souvent, les patients se sentent généralement malades et épuisés et ne participent plus activement à la vie. Les personnes touchées peuvent également souffrir de troubles pigmentaires, qui ne présentent cependant aucun risque sanitaire particulier pour le patient. Dans certains cas, l'utilisation de certains médicaments peut exacerber l'acrogérie, et dans le pire des cas, cela peut également entraîner la mort en cas de défaillance d'un organe. La maladie n'est actuellement traitée que de manière symptomatique et peut limiter de nombreux symptômes. Cependant, aucune prédiction générale sur l'évolution de la maladie n'est possible.

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la prévention

Acrogeria est une maladie génétique basée sur des mutations. Jusqu'à présent, l'implication de tout facteur externe n'est toujours pas claire. En raison de ces relations, aucune mesure préventive n'est disponible.

Tu peux le faire toi-même

Acrogeria doit toujours être diagnostiquée et traitée par un médecin en premier. En plus du traitement médical, les symptômes individuels de la maladie peuvent être atténués par diverses mesures.

Un traitement physiothérapeutique est particulièrement recommandé, ce qui stimule le métabolisme et atténue les éventuels symptômes d'accompagnement tels que les télangiectasies. De plus, des mesures diététiques peuvent atténuer les symptômes. Les personnes touchées doivent assurer une alimentation équilibrée avec toutes les vitamines et minéraux nécessaires. De plus, l'exercice et l'évitement du stress sont recommandés. La physiothérapie et le yoga en particulier conviennent pour soulager les symptômes typiques tout en réduisant la tension physique associée à la maladie.

Les changements cutanés typiques peuvent également être réduits à l'aide de produits de soin de la pharmacie et de divers remèdes maison. Cependant, des changements visuels subsistent généralement, qui doivent être traités lors d'une consultation thérapeutique. Si l'acrogéria a déjà développé des complexes d'infériorité ou des peurs, des mesures psychologiques supplémentaires doivent être prises. Les conversations avec les membres de la famille et les amis peuvent aider à surmonter les multiples symptômes de la maladie et à améliorer le bien-être général à long terme.