Syndrome acrorénal

Au Syndrome acrorénal est un groupe de maladies associées à des malformations des reins et des membres. Le syndrome acrorénal existe chez les personnes atteintes dès la naissance et se caractérise par une transmission autosomique récessive. Le syndrome acrorénal est relativement rare.

Qu'est-ce que le syndrome acrorénal?

Le syndrome acrorénal est une maladie congénitale qui survient avec une fréquence extrêmement faible dans la population. Actuellement, seulement 20 personnes environ sont atteintes du syndrome acrorénal. En plus d'une maladie héréditaire rare, le syndrome acrorénal est également un terme collectif pour désigner les anomalies congénitales des membres et des reins, qui sont beaucoup plus fréquentes.

La prévalence estimée de ces défauts est actuellement d'environ 1:20 000. Des études statistiques de patients montrent que les malformations des extrémités sont également associées à des anomalies des voies urinaires et d'autres organes internes dans plus de 90% des cas. Le syndrome acrorénal a été décrit pour la première fois en 1969 par les deux médecins Opitz et Dieker.

Un lien entre malformations des membres et défauts du rein semble être relativement courant. Les troubles correspondants existent déjà à la naissance. Parfois, d'autres déformations apparaissent sur le corps du nouveau-né. Le syndrome acrorénal réel survient avec une prévalence d'environ 1: 1 000 000. Les médecins supposent un héritage autosomique récessif.

causes

Le syndrome acrorénal est une maladie héréditaire qui se manifeste par des malformations des membres et des reins. Les patients présentent certaines mutations génétiques qui conduisent à la manifestation des symptômes typiques du syndrome acrorénal.

Les mutations génétiques à l'origine de la pathogenèse ont lieu sur le locus du gène 15q13-q14. En raison de ces défauts génétiques, les extrémités et les reins se développent de manière incorrecte, de sorte que les défauts sont présents au moment de la naissance du patient.

Symptômes, maux et signes

En ce qui concerne les symptômes de la maladie, une distinction doit être faite entre le syndrome acrorénal en tant que terme collectif désignant diverses malformations et le syndrome acrorénal proprement dit. Dans le premier cas, les patients souffrent de malformations des reins et des membres ainsi que d'autres troubles. Les personnes atteintes ont, par exemple, des mains ou des pieds fendus, un métatarsien et un métacarpe.

Parfois, il y a oligodactylie, polydactylie, ectrodactylie et brachydactylie. Des connexions osseuses entre phalanges, des malformations de l'uretère et une agénésie rénale sont également possibles. De plus, certains patients souffrent d'hypoplasie bilatérale des reins, d'obstruction du col de la vessie, de doubles reins ou de malformations du triangle de la vessie.

De plus, certaines personnes présentent des symptômes tels que l'hypertélorisme, le colobome, des troubles de la croissance physique et une hypoplasie de l'hélice. De plus, il existe parfois un handicap psychomoteur, une clinodactylie et une coarctation de l'aorte. Des symptômes tels que coxa valga, hypoplasie de l'émail dentaire et hypospadias peuvent également apparaître.

Le syndrome acrorénal lui-même se manifeste généralement par une hypoplasie ou une agénésie des reins, une ectrodactylie et une hypoplasie du tibia, du cubitus et du radius. Dans de rares cas, des reins de kystes sont présents. Fondamentalement, la plupart des patients atteints du syndrome acrorénal meurent peu de temps après la naissance en raison d'une mauvaise fonction rénale. De plus, la majorité des enfants touchés sont nés morts.

Diagnostic et cours

De nombreuses malformations survenant dans le cadre du syndrome acrorénal sont déjà visibles à la naissance des nourrissons. C'est pourquoi un diagnostic est généralement posé immédiatement après l'accouchement. Même si de nombreux enfants atteints du syndrome acrorénal sont nés morts, un diagnostic de la maladie est nécessaire.

Divers médecins spécialistes travaillent ensemble, tels que des orthopédistes et des spécialistes en médecine interne. Lors de l'examen du nouveau-né, les gardiens sont généralement présents. La combinaison typique de déformations physiques indique le syndrome acrorénal. Pour confirmer le diagnostic, le médecin procède à un examen aux rayons X.

De nombreuses anomalies anatomiques, comme celles des membres, peuvent être identifiées. De nos jours, le diagnostic prénatal du syndrome acrorénal est également possible. A cet effet, le médecin traitant effectue une échographie fine dans l'utérus de la femme enceinte. Certaines malformations sont déjà détectables de cette manière.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, ce syndrome est diagnostiqué lors de divers examens avant la naissance ou directement après la naissance. Pour cette raison, il n'est généralement pas nécessaire que les parents consultent spécifiquement un médecin, car le traitement doit toujours avoir lieu immédiatement après la naissance. Les personnes atteintes souffrent de malformations des reins, ces organes doivent être particulièrement surveillés ou épargnés. En cas de problèmes rénaux, un médecin doit être consulté immédiatement.

Une déficience psychologique ou motrice du patient peut également indiquer le syndrome. Dans ce cas également, un examen et un traitement par un médecin doivent avoir lieu. Un médecin doit également être consulté en cas de troubles notables de la croissance physique. Malheureusement, dans la plupart des cas, il n'est pas possible d'avoir un traitement pour ce syndrome. Les personnes touchées ne peuvent bénéficier que d'un soutien palliatif.

Finalement, l'enfant meurt. Il n'est cependant pas rare que les parents des enfants aient également besoin d'un traitement par un psychologue. En cas de dépression ou d'autres troubles psychologiques, un psychologue doit également être consulté.

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Traitement et thérapie

Il n'est pas possible de traiter la cause du syndrome acrorénal. La maladie est congénitale et ne peut pas être influencée après la naissance, d'autant plus que la plupart des patients meurent au plus tard après la naissance. Les approches de traitement symptomatique du syndrome acrorénal sont également difficiles.

En raison des malformations des reins, la plupart des patients atteints du syndrome acrorénal souffrent d'une faiblesse rénale prononcée. Dans la majorité des cas, l'insuffisance rénale est la cause du décès et, souvent, seuls les soins palliatifs sont possibles pour les nourrissons.

Le conseil génétique en planification familiale est fortement recommandé pour les familles présentant des mutations génétiques correspondantes. Les évaluations statistiques indiquent que le syndrome acrorénal survient plus fréquemment dans les connexions consanguines.

Perspectives et prévisions

Ce syndrome entraîne généralement diverses malformations et déformations du corps du patient. Ceux-ci surviennent directement au cours du développement du fœtus et ne sont pas acquis au cours de la maladie. Dans de nombreux cas, les parents et les proches du patient souffrent également du stress psychologique causé par le syndrome.

La personne affectée présente des anomalies aux mains et aux pieds, ce qui entraîne généralement une mobilité réduite. En conséquence, la vie quotidienne du patient est restreinte et les personnes touchées dépendent souvent de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Les reins sont également affectés par des malformations, ce qui entraîne des troubles et des douleurs. Dans le pire des cas, une insuffisance rénale se produit.

La croissance du corps est également limitée par la maladie. En règle générale, le traitement direct et causal du syndrome n'est pas non plus possible, de sorte que seule la douleur de l'enfant peut être soulagée.

la prévention

Il n'est pas possible de prévenir les causes génétiques du syndrome acrorénal. En utilisant des méthodes d'examen prénatal, cependant, le syndrome acrorénal peut généralement être détecté dans les embryons dans l'utérus. À cette fin, le médecin utilise une échographie fine dans laquelle il se concentre sur les extrémités et les reins.

Tu peux le faire toi-même

Si l'enfant souffre du syndrome acrorénal, c'est un lourd fardeau pour les parents. L'enfant est généralement incapable de manger seul ou d'utiliser les toilettes. De plus, des incapacités mentales, des troubles de la croissance et diverses malformations peuvent également survenir.

L'image complexe des symptômes signifie généralement une grande incertitude pour les proches, car d'autres symptômes se développent souvent au cours de la vie, ce qui limite de plus en plus l'enfant. Afin de réduire le stress physique et mental, un soignant devrait être appelé tôt pour s'occuper de l'enfant 24 heures sur 24. De plus, des soins psychologiques sont disponibles pour les proches.

En plus de ces mesures générales, qui améliorent la qualité de vie des enfants et des parents sur le long terme, diverses tâches d'organisation doivent être effectuées. Cela comprend l'inscription dans des jardins d'enfants et des écoles spéciales, des rénovations dans le ménage et l'achat des aides nécessaires (béquilles, fauteuils roulants, etc.). Le médecin peut accompagner les parents dans ces démarches et leur donner des conseils sur la manière de faire face aux différentes tâches et de permettre à l'enfant de mener une vie sans symptômes malgré la maladie.