Déficit en biotinidase

À Déficit en biotinidase c'est une maladie métabolique héréditaire très rare. Elle résulte d'un défaut génétique de l'enzyme biotinidase. Environ un enfant sur 80 000 naît avec un tel trouble enzymatique. Le dépistage néonatal aidera à poser un diagnostic.

Qu'est-ce que la carence en biotinidase?

Selon la gravité de la maladie, la carence peut entraîner des troubles du mouvement tels que l'ataxie, l'hypotension ou la parésie spastique. De plus, le risque de crises épileptiques, d'infections et d'inflammations telles que la dermatite ou la conjonctivite augmente.
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Le déficit en biotinidase, ou BTD en abrégé, appartient au groupe des maladies héréditaires rares. Comme presque toutes les maladies métaboliques, le défaut enzymatique est hérité comme un trait autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents sont porteurs de la maladie, mais ne sont pas eux-mêmes affectés par celle-ci. La cause d'une carence en biotinidase peut être attribuée à des mutations du gène BTD, situé sur le chromosome 3.

Ce n'est que dans les années 1980 que le défaut de biotinidase a été découvert comme déclencheur de ce rare déraillement métabolique. La biotinidase est une enzyme. Il a pour tâche de traiter la biotine libre contenue dans le composé chimique biocytine, qui n'est pas liée à une protéine, afin que l'organisme puisse l'utiliser. Ceci est important à la fois lors du recyclage de la biotine dans le corps et lors de l'absorption de la biotine par les aliments.

causes

Si l'enzyme ne peut pas faire ce travail ou seulement de manière inadéquate, la biocytine est perdue par les reins. En conséquence, les réserves de biotine dans le corps sont réduites au fil du temps, même si une quantité suffisante de biotine est absorbée avec la nourriture. Cela conduit à un déficit en biotinidase au fil du temps. Une distinction est faite entre deux formes de BTD. Le déficit sévère en biotinidase, qui a une activité enzymatique inférieure à dix pour cent. Et la carence partielle, qui conduit à une activité enzymatique de dix à 30 pour cent.

La biotine, anciennement appelée vitamine H ou vitamine de la peau, est importante pour le métabolisme des acides gras, a une influence sur la croissance cellulaire et est responsable de la formation de nouveau sucre de raisin. Les effets d'un déficit en BTD sont graves et affectent principalement les organes à forte intensité métabolique. Cela comprend le cerveau, les muscles et le système immunitaire.

Symptômes, maux et signes

Les conséquences d'un déficit en biotinidase sont des convulsions, des déficits de développement, une perte auditive, un manque de tension musculaire, une ataxie, une maladie dégénérative du nerf optique et des problèmes respiratoires. Les symptômes se développent insidieusement des nourrissons aux tout-petits. Ils peuvent survenir sur une période de deux semaines à trois ans.

Diagnostic et cours

Étant donné que quatre enzymes importantes sont affectées dans un défaut de biotinidase, les symptômes varient considérablement d'un patient à l'autre. De plus, tous les symptômes ne surviennent pas chez chaque enfant. Par conséquent, un déficit en biotinidase doit être diagnostiqué le plus tôt possible afin de pouvoir le traiter. En République fédérale d'Allemagne, un examen correspondant fait partie du dépistage néonatal depuis 2005, dont les frais sont pris en charge par les caisses légales d'assurance maladie.

Si la BTD est suspectée, la maladie métabolique peut être détectée avec un test photométrique à la biotinidase. Une analyse sanguine chez les nouveau-nés est essentielle pour cela. Cela se fait le troisième jour de la vie au moyen d'un échantillon de sang, qui est généralement prélevé sur le talon du bébé, plus rarement dans la veine. Le sang est uniformément réparti sur une carte en papier filtre et séché pendant une heure à température ambiante.

Ensuite, l'échantillon est envoyé au laboratoire. Cependant, ce premier test ne donne pas de diagnostic définitif. Parce que les valeurs sanguines anormales sont relativement fréquentes chez les nourrissons. Surtout chez les bébés prématurés, les crises de fièvre ou pendant le traitement à la pénicilline. De plus, les symptômes d'un BTD sont également similaires à ceux d'autres maladies métaboliques. Pour être prudent, un autre test sanguin sera effectué cinq jours plus tard.

Mais même dans ce cas, il n'est pas encore entièrement certain de la maladie métabolique réellement impliquée. Parce que les gènes du chromosome 3 sont également associés à d'autres maladies génétiques. Il existe plus de 60 mutations connues qui provoquent un défaut enzymatique. Un test génétique est donc utilisé. Le diagnostic sanguin est sécurisé avec cette analyse génétique.

Complications

Un large éventail de complications peut survenir à la suite d'un déficit en biotinidase. Selon la gravité de la maladie, la carence peut entraîner des troubles du mouvement tels que l'ataxie, l'hypotension ou la parésie spastique. De plus, le risque de crises épileptiques, d'infections et d'inflammations telles que la dermatite ou la conjonctivite augmente.

Cela peut entraîner une perte d'appétit, une faiblesse et de la fatigue, mais aussi une perte de cheveux et de graves troubles du système immunitaire. Une perte auditive et des lésions oculaires telles qu'une dégénérescence rétinienne ou des restrictions du champ visuel se produisent également souvent. À un stade avancé, une carence en biotinidase peut entraîner d'autres complications.

En cas de déficit partiel en biotinidase, une dermatite atopique ou séborrhéique survient souvent. En outre, des infections pseudo-grippales surviennent généralement, ce qui, associé à un système immunitaire déjà affaibli, peut entraîner de graves conséquences telles que des crises cardiaques ou un collapsus circulatoire. Une défaillance d'organe et la mort consécutive du patient surviennent rarement à la suite de la carence.

Les complications de la maladie héréditaire surviennent généralement peu de temps après la naissance et peuvent entraîner de graves lésions cérébrales, le coma et la mort. De graves conséquences de ce type peuvent être évitées grâce à un traitement à vie à la biotine.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, un médecin doit être consulté immédiatement en cas de déficit en biotinidase afin d'éviter les complications et autres effets tardifs. Dans la plupart des cas, le déficit en biotinidase se manifeste par des convulsions, qui sont associées à une douleur intense.

Si ces crises ou crises d'épilepsie surviennent sans raison particulière, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Une perte auditive lente, des perturbations et des retards de développement peuvent également indiquer un déficit en biotinidase et doivent être examinés par un professionnel de la santé.

Dans de nombreux cas, les personnes touchées par le déficit en biotinidase souffrent également de perte de vision et de difficultés respiratoires. Les plaintes et les symptômes de cette maladie sont insidieux et n'apparaissent généralement pas soudainement. Pour cette raison, en particulier chez les enfants, des examens médicaux réguliers sont nécessaires pour éviter les complications.

En règle générale, un médecin généraliste peut être consulté si un déficit en biotinidase est suspecté. Le déficit en biotinidase peut être déterminé par une analyse sanguine afin que le traitement puisse également être initié. Si les parents ou les proches rencontrent des problèmes psychologiques, un psychologue doit également être consulté.

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Traitement et thérapie

La maladie ne peut être guérie car sa cause est génétique. Mais le pronostic est très bon si le traitement est commencé avant l'apparition des symptômes et s'il est effectué de manière cohérente.

Le traitement est simple et consiste en l'administration quotidienne d'un comprimé de biotine, qui doit cependant être à vie. Les patients sont soignés de près dans un centre de métabolisme spécial. Cela comprend une surveillance métabolique régulière ainsi que des contrôles oculaires et auditifs.

Perspectives et prévisions

La carence en biotinidase a fondamentalement de mauvaises perspectives de guérison. La maladie génétique est considérée comme incurable. Les exigences légales interdisent aux médecins, chercheurs et scientifiques d'être autorisés à intervenir activement dans la génétique humaine. Néanmoins, grâce au progrès médical, il a été possible de trouver une très bonne méthode de traitement.

Avec un traitement médicamenteux opportun, le patient est exempt de symptômes à vie. Afin d'atteindre et de maintenir cet état de santé, un examen complet doit être initié à un stade précoce. Plus tôt le diagnostic est posé, plus tôt le traitement peut commencer. Cela consiste à prendre un médicament par jour.

Il s'agit d'un traitement à long terme et le médicament ne doit pas être interrompu. Alternativement, les symptômes réapparaîtraient dans un court laps de temps. En prenant un comprimé de biotine par jour, le patient peut vivre une vie sans symptômes pour le reste de sa vie.

Sans traitement médical, le patient risque de subir diverses séquelles de la maladie. Celles-ci sont diverses et ont des degrés de gravité très différents. Dans de rares cas, un système immunitaire affaibli peut entraîner une crise cardiaque ou une panne du système circulatoire.

Des crises d'épilepsie peuvent survenir, ce qui constitue un immense empiétement sur le bien-être et la qualité de vie au quotidien. Une quantité suffisante d'aliments contenant de la vitamine B7 peut être consommée pour soutenir le maintien de la santé.

la prévention

Un traitement opportun avant l'apparition des symptômes est déterminant pour le succès du traitement d'un déficit en biotinidase. L'éducation intensive des familles joue ici un rôle afin de leur faire comprendre que le traitement est urgent. Parce que sans thérapie, la maladie entraîne des dommages durables. Il s'agit notamment de dysfonctionnements du système immunitaire, de troubles métaboliques mettant la vie en danger, de lésions cérébrales pouvant conduire à un coma et peut-être même à la mort de l'enfant.

C'est pourquoi le moment auquel la thérapie commence est d'une importance capitale. Le plus tôt, meilleures sont les chances des petits patients. Si un enfant présente déjà des retards de développement, des lésions auditives ou un début de dégénérescence du nerf optique, il y a un risque qu'ils ne puissent plus être inversés même avec un traitement à la biotine.

Sinon, les patients peuvent espérer une vie tout à fait normale avec un traitement à la biotine. Les personnes touchées ne devraient éviter que les œufs crus. Ceux-ci contiennent de l'avidine, une glycoprotéine qui peut se lier à la biotine. Cependant, les œufs à la coque dans lesquels l'avidine n'est plus active sont inoffensifs. Le traitement à la biotine est totalement exempt d'effets secondaires.

Suivi

Un déficit en biotinidase doit être traité à vie. Les soins de suivi se concentrent sur des dépistages réguliers et l'adaptation des médicaments à l'image des symptômes en constante évolution. Les déficits de développement qui n'ont pas pu être compensés au cours du traitement doivent également être traités par des médicaments et une thérapie comportementale dans le cadre des soins de suivi.

Une amélioration de l'état de santé n'est généralement pas possible, mais une nouvelle progression de la maladie peut souvent être évitée. En outre, le suivi vise à permettre au patient de mener une vie relativement exempte de symptômes. Ceci est réalisé en organisant des aides appropriées pour tout handicap physique à un stade précoce.

Dans le meilleur des cas, les symptômes de la peau et du métabolisme disparaissent complètement. Les soins de suivi visent ici à vérifier régulièrement si une rechute s'est développée ou si des symptômes inhabituels surviennent et nécessitent une observation plus approfondie. Si ces mesures sont observées de manière fiable, les patients souffrant d'un déficit en biotinidase peuvent mener une vie relativement sans symptôme sans autre complication.

Après le traitement initial, les parents doivent souvent rechercher une thérapie, car élever un enfant atteint peut être associé à d'énormes efforts physiques et psychologiques.

Tu peux le faire toi-même

La biotinidase est une enzyme très importante pour le métabolisme et le système immunitaire car elle peut extraire la biotine contenue dans la biocytine, également connue sous le nom de vitamine B7. La vitamine B7 assume d'importantes tâches transversales dans chaque noyau cellulaire et joue un rôle clé dans le métabolisme des glucides, des protéines et des graisses. Une carence en biotinidase entraîne une carence en biotine.

Il est très important que la maladie héréditaire rare à l'origine du déficit en biotinidase soit reconnue le plus tôt possible - peu de temps après la naissance - afin de compenser la carence en biotine par une prise orale à vie avec un comprimé quotidien. Un diagnostic précoce est si important car la carence en biotine peut causer de graves dommages métaboliques qui ne sont plus réversibles.

Un ajustement à la vie quotidienne et des mesures d'auto-assistance sont inutiles car la prise quotidienne d'un seul comprimé de biotine est associée à une espérance de vie normale sans aucune restriction de style de vie. Un surdosage non intentionnel est totalement inoffensif car le métabolisme peut facilement métaboliser davantage la biotine en cas d'excès.

Lorsque vous voyagez à l'étranger et surtout lorsque vous voyagez sur de longues distances, il est recommandé d'avoir sur vous un stock suffisant de comprimés de biotine afin de ne pas avoir à interrompre la prise de biotine, ce qui pourrait avoir des conséquences graves et graves après un court laps de temps.