Chromatine

Chromatine est le matériau à partir duquel les chromosomes sont composés. C'est un complexe d'ADN et de protéines environnantes qui peut comprimer le matériel génétique. Des perturbations de la structure de la chromatine peuvent entraîner des maladies graves.

Qu'est-ce que la chromatine?

La chromatine est un mélange d'ADN, d'histones et d'autres protéines liées à l'ADN. Un complexe ADN-protéine est formé à partir de cela, dont les principaux composants sont cependant l'ADN et les histones. Le nom de chromatine résulte de la décoloration de ce complexe avec des colorants nucléaires basiques. Tous les eucaryotes contiennent de la chromatine.

Chez les procaryotes, les molécules d'ADN sont principalement libres et forment une structure cyclique. Chez les créatures eucaryotes supérieures, la chromatine est la base des chromosomes. Le complexe ADN-protéine peut se comprimer tellement que beaucoup d'informations génétiques peuvent être stockées dans un petit espace du noyau cellulaire. Les histones sont des molécules de protéines très anciennes dont la composition génétique et la structure sont restées presque inchangées des protozoaires eucaryotes aux humains.

Anatomie et structure

Comme déjà mentionné, la chromatine est composée d'ADN, d'histones et d'autres protéines. Dans le cadre de ce complexe, la molécule d'ADN est enroulée autour d'un paquet d'histones composé de huit histones. Les histones sont des protéines constituées de nombreux acides aminés basiques.

Les groupes amino génèrent une charge positive, tandis que les molécules d'ADN ont une charge externe négative. C'est la condition de base pour la formation d'un complexe solide à partir d'ADN et d'histones. Le soi-disant octamère d'histone (8 histones) est enroulé environ 1,65 fois par le double brin d'ADN. Da correspond à une longueur de chaîne de 146 paires de bases. En conséquence, l'ADN peut être réduit de 10 000 à 50 000 fois. Ceci est nécessaire pour qu'il s'insère dans le noyau cellulaire. Une unité d'octamère d'histone enveloppée est également connue sous le nom de nucléosome. Les nucléosomes individuels sont à leur tour connectés les uns aux autres via des histones de liaison. De cette manière, une chaîne de nucléosomes est formée, qui en tant que fibre de 30 nm représente une unité organisationnelle supérieure de l'ADN.

Même dans un emballage serré, l'ADN peut toujours être atteint par des molécules de protéines régulatrices qui permettent de lire et de transférer les informations génétiques aux protéines. Cependant, une distinction doit encore être faite entre l'euchromatine et l'hétérochromatine. Avec l'euchromatine, l'ADN est actif. Presque tous les gènes actifs qui codent et expriment des protéines se trouvent ici. Il n'y a pas de différences structurelles dans la zone de l'euchromatine, quel que soit l'état de condensation du chromosome respectif. L'hétérochromatine contient des complexes ADN-protéines inactifs ou moins actifs.

Il est responsable des propriétés structurelles de la chromatine totale. L'hétérochromatine, à son tour, peut être divisée en deux formes. Il y a donc de l'hétérochromatine constitutive et facultative. L'hétérochromatine constitutive n'est jamais exprimée. Il n'a que des fonctions structurelles. L'hétérochromatine facultative peut parfois être exprimée. Dans les différentes phases de la mitose et de la méiose, différents niveaux de tassement de chromatine émergent. La chromatine dite interphase montre un très fort relâchement par rapport à la chromatine métaphase, car la plupart des protéines sont exprimées dans cet état.

Fonction et tâches

La fonction de la chromatine est d'accueillir l'information génétique dans le très petit espace du noyau cellulaire. Ceci n'est possible que par la formation d'un complexe ADN-protéine très serré. Cependant, il est nécessaire qu'il existe différents niveaux de condensation. Alors que le complexe est très compact dans une phase calme et inactive, il doit être plus détendu dans les phases plus actives. Mais même ici, le peloton est toujours très serré.

Pour activer la synthèse des protéines, le lien fort entre les segments d'ADN correspondants et l'histone enveloppée doit être rompu. Les histones liées empêchent l'ADN d'exprimer les protéines. Différents états de liaison peuvent également générer différentes activités des gènes. Les cellules se différencient au cours des processus épigénétiques. L'information génétique de l'ADN est la même dans les différentes cellules du corps, mais les activités lors de l'expression génique sont différentes, de sorte que les différents types de cellules assument également des tâches différentes.

Maladies

Des erreurs dans la structure de la chromatine peuvent entraîner des maladies graves. Ces erreurs peuvent entraîner des changements dans l'activité des gènes, qui perturbent l'harmonie dans l'interaction des cellules du corps. Ce sont souvent des maladies très rares avec des symptômes très similaires.

Les personnes touchées souffrent de malformations physiques et de handicaps mentaux. Les mécanismes à l'origine de ces symptômes sont encore trop peu connus. Cependant, des recherches sur ces relations sont nécessaires pour pouvoir traiter ces maladies de la meilleure façon possible. Deux maladies typiques basées sur des troubles de la chromatine sont le syndrome de Coffin-Siris et le syndrome de Nicolaides-Baraitser. Les deux maladies sont génétiques. Dans le syndrome de Coffin-Siris, une hypoplasie congénitale des os des doigts et des orteils, une petite taille et un retard mental se produisent. Il existe diverses mutations qui déclenchent cette maladie, qui sont responsables de certaines sous-unités du complexe ADN-protéine.

Il existe à la fois des modèles de transmission autosomique récessive et autosomique dominante. Le traitement est symptomatique et dépend des symptômes spécifiques de la maladie. Le syndrome de Nicolaides-Baraitser présente également des symptômes similaires. En plus de la petite taille et de la malformation des doigts, un retard mental sévère et des convulsions se produisent également ici. L'hérédité est autosomique dominante. La maladie est très rare, touchant une personne sur un million. Une autre maladie héréditaire rare associée au trouble de la chromatine est le syndrome de Cornelia de Lange. Ce syndrome présente également de nombreuses malformations physiques et des troubles du développement mental.