Desmin

Desmin est une protéine qui se trouve sous forme de filament intermédiaire dans le squelette cellulaire ainsi que dans les muscles striés et lisses. Sa tâche est de stabiliser les cellules et de relier les structures musculaires. Les changements génétiques (mutations) qui provoquent des troubles de la synthèse de la desmine sont liés à diverses maladies musculaires telles que la desminopathie ou la cardiomyopathie.

Qu'est-ce que la desmin?

Desmin est un élément constitutif du squelette cellulaire (cytosquelette) constitué de protéines. La protéine stabilise également les fines fibrilles des muscles et se produit dans les muscles striés et lisses. Les filaments de Desmin appartiennent aux filaments intermédiaires (Filamenta intermedialia), que la biologie divise en cinq types différents.

Selon cette classification, la desmine appartient au type III avec la vimentine, la périphérine et la protéine du filament glial (GFAP). Les résultats des expériences sur les animaux suggèrent que la vimentine peut éventuellement remplacer la desmine manquante dans les premières phases de développement ou est capable de reprendre partiellement ses fonctions. Les gènes qui codent pour la desmine sont situés dans le génome humain sur le deuxième chromosome dans la section 219,99 à 220 Mo. Biologie utilisée pour désigner la desmine en raison de sa fonction stabilisatrice dans le squelette cellulaire Squelette. Les scientifiques Lazarides et Hubbard ont été les premiers à le décrire en 1976.

Anatomie et structure

Comme toutes les protéines, la desmine est constituée de longues chaînes d'acides aminés. Ces éléments biologiques suivent tous la même structure de base et ne diffèrent les uns des autres que par leur reste spécifique.

La synthèse des protéines relie les acides aminés individuels avec des liaisons peptidiques; La séquence des blocs de construction individuels dépend de la séquence que les gènes spécifient à travers leur séquence de base. Desmin se compose d'un total de 470 acides aminés. La chaîne peptidique finie représente la structure primaire de la desmine, qui ne devient la protéine finie que dans sa forme spatiale. Une fois la chaîne peptidique produite, d'autres connexions sont formées spontanément ou à l'aide d'enzymes, également appelées liaisons hydrogène, qui arrangent la chaîne en une hélice (structure alpha) ou la mettent en forme en une feuille (structure bêta).

Desmin se compose de sections étirées plus longues et de formations en hélice. En plus de cette structure secondaire, la protéine assume une structure tertiaire plus complexe, qui est également importante pour la fonction ultérieure de la protéine.De plus, dans certains cas, diverses chaînes d'acides aminés repliées se combinent pour former une structure quaternaire, à l'intérieur de laquelle, en principe, d'autres biomolécules peuvent également apparaître. Desmin est dans la structure secondaire, tertiaire et quaternaire en tant qu'homopolymère: Le polymère est une structure qui se compose de plusieurs macromolécules. Dans le cas d'un homopolymère tel que la desmine, ces macromolécules ou monomères sont tous des parties du même type Un seul filament de desmine complet a un diamètre de 8-11 nm.

Fonction et tâches

La tâche principale de Desmin est de renforcer le squelette cellulaire et les muscles, ce qui se produit également dans les muscles lisses et striés. En biologie, un squelette cellulaire est une structure à l'intérieur des cellules qui se compose de protéines et leur donne forme et stabilité. Le squelette cellulaire participe également au transport des substances au sein de la cellule et à leurs mouvements.

Contrairement au squelette osseux du corps humain, le squelette cellulaire ne forme pas une unité fixe, mais peut s'adapter avec souplesse aux besoins de la cellule. Les muscles striés ont également besoin de la desmin comme pièce de connexion entre les disques Z et les myofibrilles. Les disques Z marquent les limites entre les sections musculaires adjacentes (sarcomères) dans les muscles striés. Des structures filiformes constituées d'un complexe d'actine et de tropomyosine sont attachées aux disques Z. Lorsqu'ils sont contractés, ces fibres et filaments de myosine se poussent les uns dans les autres, provoquant un raccourcissement temporaire du tissu dans son ensemble.

Les muscles lisses ont une structure différente de celle des muscles striés: les fibres ne forment pas de fils et de faisceaux clairement délimités avec des motifs de rayures clairement visibles en coupe transversale, mais semblent lisses et non structurées à première vue. Cependant, la contraction est largement similaire. Avec les filaments d'actine non musculaires des muscles lisses, Desmin a également une fonction de stabilisation dans le tissu musculaire en créant des connexions fermes dans les zones dites de compression.

Maladies

Diverses maladies musculaires sont liées à des changements génétiques (mutations) qui affectent les desmingencies. Chez l'homme, ceux-ci sont sur le deuxième chromosome.

Même si une telle maladie est congénitale, elle ne doit pas se manifester immédiatement par des symptômes visibles. Dans de nombreux cas, les mutations desmine conduisent à une dystrophie musculaire, qui se caractérise par une détérioration progressive du tissu musculaire. L'apparition des dystrophies est très hétérogène. La desminopathie est un tableau clinique plus spécifique. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare qui affaiblit progressivement les muscles et n'entraîne généralement des symptômes qu'à l'âge adulte. Des erreurs dans la propre production de desmine par le corps altèrent à la fois le cytosquelette des cellules musculaires et les disques Z dans la desminopathie.

De plus, des mutations de desmine sont associées à une cardiomyopathie, qui peut également survenir dans le cadre de la desminopathie. La cardiomyopathie se manifeste par des problèmes cardiaques fonctionnels et n'est pas toujours due à des troubles de la synthèse desmine; au lieu de cela, il existe une variété de causes possibles. Les symptômes typiques comprennent l'insuffisance cardiaque, les arythmies cardiaques, le collapsus circulatoire (syncope), l'angine de poitrine et les embolies.

La détection des anticorps desmine aide également les médecins à différencier les différentes tumeurs - par exemple les rhabdomyosarcomes (tumeurs malignes des tissus mous avec un taux de mortalité élevé) et les léiomyosarcomes (tumeurs malignes des muscles lisses).