Résistance complète aux androgènes

Sous le résistance complète aux androgènes Les médecins comprennent une mutation qui produit des phénotypes féminins à partir de karotypes mâles. Les patients ont un vagin aveugle et leurs testicules sont affectés par la dystopie testiculaire. Les testicules sont prélevés avant l'âge de 20 ans pour réduire le risque de dégénérescence.

Qu'est-ce que la résistance complète aux androgènes?

Si une résistance totale aux androgènes est suspectée, le gynécologue ou l'urologue doit être consulté. Les jeunes femmes qui n'ont pas de règles au début de la puberté ou qui ont des règles retardées devraient consulter un médecin.
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le résistance complète aux androgènes est également connu comme Syndrome de Goldberg-Maxwell-Morris et est une forme d'intersexualité causée par un trouble des récepteurs hormonaux périphériques. Le défaut du récepteur est génétique et correspond à une résistance complète des récepteurs aux androgènes. La testostérone n'a donc aucun effet sur l'organisme.

Ce phénomène se manifeste dans une figure absolument féminine, bien que le diamant génétique corresponde à celui d'un homme. Les patients ont un vagin à extrémité aveugle et leurs testicules sont généralement affectés par la dystopie testiculaire. Dans presque tous les cas, le sexe des personnes touchées est une femme. Environ une personne sur 20 000 naît avec une résistance totale aux androgènes.

causes

En cas de résistance totale aux androgènes, un défaut est localisé sur le bras long du chromosome X respectif (Xq11). Ce défaut correspond à une mutation du gène codant pour les récepteurs aux androgènes. Habituellement, la mutation correspond à une mutation ponctuelle qui modifie la séquence d'acides aminés. Cela modifie la structure moléculaire des récepteurs aux androgènes, de sorte que la liaison hormonale n'est plus possible. En raison du manque de liaison à la testostérone, un phénotype pseudo-féminin se développe.

Chez certains patients, au lieu d'une mutation ponctuelle, il s'agit également d'une mutation mosaïque, de sorte que la personne affectée a des populations de cellules avec des récepteurs androgènes mutés et irréprochables en même temps. Les toxines environnementales telles que le bisphénol A sont actuellement discutées comme étant la cause de la mutation. Le défaut peut être transmis en tant qu'héritage récessif lié à X.

Symptômes, maux et signes

La plupart des patients présentant une résistance totale aux androgènes seront sans aucun doute jugés comme des filles à la naissance. Parfois, les patients sont plus grands que la moyenne à la naissance. Les testicules sont souvent situés à l'intérieur de l'abdomen ou dans la région de l'aine. Cela signifie une dystopie testiculaire, qui peut être détectée par palpation peu de temps après la naissance si nécessaire. Le vagin créé reste raccourci et a une extrémité aveugle.

Ni l'utérus ni les trompes de Fallope du patient ne se développent au cours de la vie. Sinon, le développement féminin n'est pas perturbé. Les seins se développent. Les aisselles et les poils pubiens restent cependant, de sorte que les personnes touchées sont souvent appelées femmes sans poils. Pendant la puberté, les personnes complètement résistantes aux androgènes n'ont pas de saignement menstruel en raison du manque d'organes génitaux.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de résistance totale aux androgènes n'est souvent pas posé avant la puberté. Habituellement, c'est seulement le manque de menstruation qui suscite la suspicion initiale. Parfois, la personne affectée ne se déplace pour voir un médecin que si elle n'a pas voulu avoir d'enfants. Si le diagnostic est posé immédiatement après la naissance, c'est généralement à cause d'un renflement au niveau de l'aine ou des grandes lèvres.

Cette saillie correspond à un testicule non descendu et peut être reconnue comme telle au moyen d'ultrasons. Pour confirmer le diagnostic, un laboratoire crée un caryogramme à partir du sérum du patient. Lors du diagnostic, le médecin doit être sensible et, si nécessaire, apporter à la personne concernée une aide psychothérapeutique.

Complications

Avec une résistance complète aux androgènes, il y a diverses plaintes.En règle générale, il y a des plaintes non seulement physiques, mais aussi psychologiques graves. Les patients se sentent très mal à l'aise avec leur corps et peuvent en avoir honte. Il n'est pas rare qu'une dépression ou d'autres troubles psychologiques surviennent.

Il existe de fortes caractéristiques d'une femme qui peuvent entraîner des sautes d'humeur et des complexes d'infériorité chez un homme. Il n'est pas rare non plus que les organes génitaux soient absents et que la puberté ne survienne pas ou se produise très tardivement. La qualité de vie du patient est sévèrement limitée et réduite par la résistance totale aux androgènes. Le risque de cancer des testicules augmente également énormément, de sorte que l'espérance de vie du patient peut être réduite.

Le traitement de la résistance complète aux androgènes n'entraîne généralement pas de complications ou de plaintes particulières. Les testicules peuvent être retirés à l'aide d'une opération. Un vagin peut également être créé pour que la personne concernée puisse également participer à des rapports sexuels. Il n'est pas rare que le patient subisse un traitement psychologique, bien que les parents ou les proches puissent également être affectés par cette maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si une résistance totale aux androgènes est suspectée, le gynécologue ou l'urologue doit être consulté. Les jeunes femmes qui n'ont pas de règles au début de la puberté ou qui ont des règles retardées devraient consulter un médecin. Il en va de même pour les jeunes hommes qui ne développent pas de testicules ou qui développent de petits testicules pendant la phase de croissance. La résistance totale aux androgènes ne doit pas toujours entraîner des symptômes ou des complications, c'est pourquoi un examen médical n'est pas nécessaire dans tous les cas.

Cependant, il y a généralement des plaintes physiques et psychologiques qui doivent être traitées. Une vie sexuelle complète ne peut être réalisée que grâce à une thérapie précoce et généralement prolongée. Dans le meilleur des cas, la maladie est reconnue avant le début de la puberté. Ensuite, l'hormonothérapie peut être initiée à temps et le développement de la femme peut être favorisé de manière optimale. Divers effets indésirables peuvent survenir au cours du traitement et le patient doit donc consulter attentivement son médecin. Le professionnel de la santé doit être informé de tout symptôme inhabituel. Même après le traitement initial, des contrôles réguliers par le gynécologue sont nécessaires.

Traitement et thérapie

Les testicules non descendus sont associés à un risque de dégénérescence. Pour les personnes touchées, le risque de cancer malin des testicules est généralement 32 fois plus élevé que pour les personnes en bonne santé. Par conséquent, la dystopie testiculaire doit être corrigée chirurgicalement dans la plupart des cas. En particulier, les testicules de l'abdomen, comme on les trouve le plus souvent chez les personnes résistantes aux androgènes, dégénèrent avec une probabilité de 25%, car la température ambiante à ce stade favorise la dégénérescence.

Les testicules généralement mal placés sont enlevés ou placés au bon endroit au cours des premières années de vie. Cela ne s'applique généralement pas à ceux qui sont complètement résistants aux androgènes. Une castration et avec elle l'ablation des testicules n'ont normalement pas lieu avant la puberté. Cependant, le retrait avant l'âge de 20 ans est médicalement recommandé. Ce n'est que si les testicules sont conservés aussi longtemps que possible que la puberté ne doit pas être provoquée artificiellement.

La testostérone produite est convertie en œstrogène pendant la puberté et le développement féminin peut avoir lieu naturellement de cette manière. De plus, l'administration de soutien d'oestrogènes est souvent utilisée en thérapeutique. Cela garantit un développement clair vers les femmes. Après l'ablation des testicules, il est souvent conseillé de donner de l'estradiol, qui réduit également le risque d'ostéoporose et protège les cheveux et la peau et favorise l'apparence féminine.

Chez certaines personnes ayant une résistance totale aux androgènes, le vagin raccourci doit être agrandi à un moment de la vie. L'augmentation vaginale chirurgicale est le seul moyen pour certains patients d'avoir des rapports sexuels sans douleur.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic de la rare résistance héréditaire aux androgènes complète - également connue sous le nom de syndrome de Goldberg-Maxwell-Morris - est difficile. Les femmes touchées sont essentiellement de deux sexes. Mais une seule chose peut être vue de l'extérieur.

Les caractéristiques sexuelles du sexe opposé sont cachées. c'est potentiellement dangereux. Les caractères sexuels masculins sont donc souvent enlevés chirurgicalement à un jeune âge. Si cela ne se produit pas, de nombreux professionnels de la santé voient un pire pronostic. On dit que les testicules situés à l'intérieur du corps ou les caractères sexuels masculins ont tendance à dégénérer par échauffement au-delà d'une certaine limite de tolérance.

On ne sait pas si les femmes ayant une résistance totale aux androgènes se sentent plus masculines en raison des attributs de genre masculin. Par conséquent, le pronostic d'une vie heureuse en tant que femme n'est pas nécessairement pire. Cependant, l'absence d'utérus est très stressante pour certaines femmes. Le désir d'avoir des enfants ne se réalisera pas. Certaines femmes présentant une résistance totale aux androgènes souffrent d'un traitement hormonal avec des œstrogènes. L'administration de préparations de testostérone est interdite.

Six centres médicaux recherchent actuellement de meilleures thérapies hormonales et des traitements pour une résistance totale aux androgènes. Les résultats de cette étude en double aveugle devraient améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Le pronostic médical est bon ces jours-ci, mais le pronostic social ne l'est pas. Les personnes intersexes continuent de se sentir discriminées, même si un troisième sexe a maintenant été introduit.

la prévention

La résistance totale aux androgènes ne peut être évitée, car cette maladie est une mutation. La prévention est difficile car il n'a pas encore été recherché de manière concluante quels facteurs sont pertinents pour cette mutation. Cependant, les futurs parents peuvent être en mesure d'obtenir une certitude sur la mutation du fœtus dans le cadre d'un diagnostic génétique moléculaire prénatal.

Suivi

Pour cette maladie, les mesures de suivi sont très limitées. Dans de nombreux cas, ils ne sont généralement pas disponibles pour la personne touchée, de sorte que la maladie elle-même doit être traitée correctement en premier lieu. Ce n'est que par un traitement approprié et un diagnostic précoce que d'autres plaintes et complications peuvent être évitées, de sorte que la personne touchée devrait idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie.

Étant donné que la maladie est généralement causée par une tumeur, la première chose à faire est de l'enlever complètement. Même après le retrait réussi, la personne concernée doit être examinée régulièrement par un médecin pour éviter la dégénérescence et la récidive des tumeurs.

De même, avec cette maladie, il est généralement nécessaire de prendre divers médicaments, en prenant soin de garantir le dosage correct et l'apport correct. Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, vous devez toujours consulter d'abord un médecin. Les parents doivent surveiller correctement l'utilisation du médicament et l'avancement du traitement, et un médecin doit être consulté régulièrement, en particulier pendant la puberté.

Tu peux le faire toi-même

Les patients présentant une résistance complète aux androgènes peuvent être sous soins médicaux constants dès leur plus jeune âge, avoir subi une ou plusieurs chirurgies de changement de sexe et / ou avoir besoin de prendre des hormones en permanence. Tout cela nécessite non seulement une grande adhésion à la thérapie, mais aussi une stabilité psychologique. Le sentiment constant d '«être différent» peut s'user à long terme. Souvent, la dépression et l'anxiété en sont le résultat.

Ces patients ont donc encore plus besoin d'un soutien psychologique que de soins médicaux. Il est également utile de rejoindre des groupes d'entraide et ainsi d'avoir des contacts avec des femmes qui ont le même sort. Ici, par exemple, le groupe d'entraide «XY femmes» avec ses sous-groupes respectifs «SHG XY femmes» et «SHG parents XY femmes» est recommandé. Seules les histoires personnelles publiées sur le site Web peuvent réduire la peur possible du seuil. L'organisation faîtière "Intersexuelle Menschen e.V." propose également des services de conseil par les pairs. Cela signifie que «les mêmes personnes conseillent», c'est-à-dire que les personnes concernées aident les autres concernés. Ce service est gratuit. Les membres de l'association proposent même de rendre visite à ceux qui cherchent de l'aide sur leur lieu de résidence et de les conseiller sur place.

Pour certaines femmes, il est utile de se maquiller ou de s'habiller de manière particulièrement féminine afin qu'elles n'aient plus le sentiment d'être différentes des autres. Il est également conseillé d'intégrer de petits îlots de bien-être dans la vie quotidienne.