dans le Amaurose congénitale de Leber c'est un trouble héréditaire de la fonction de la rétine de l'œil. Un épithélium pigmentaire spécial situé sur la rétine est principalement affecté par la déficience. Le terme maladie est dérivé du mot grec «amauros», qui signifie quelque chose comme aveugle ou sombre. L'amaurose congénitale de Leber est congénitale et comprend également diverses affections dégénératives qui se développent sur la membrane choroïde de l'œil.
Qu'est-ce que l'amaurose congénitale de Leber?
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Fondamentalement, le Amaurose congénitale de Leber maladie héréditaire, le trouble a été décrit pour la première fois en 1869 par le médecin Theodor von Leber. Il a également découvert que la maladie survient plus fréquemment chez des personnes étroitement apparentées, découvrant ainsi la composante génétique de l'amaurose congénitale de Leber.
Il est caractéristique de la maladie que les patients naissent avec une déficience visuelle. Dans certains cas, ils sont complètement aveugles de naissance. Chez les frères et sœurs, l'amaurose congénitale de Leber se produit également avec une probabilité d'environ 25%.
En principe, environ 10 pour cent de tous les cas de cécité sont causés par l'amaurose congénitale de Leber. Il faut veiller à ce que l'amaurose congénitale de Leber ne soit pas confondue avec ce que l'on appelle l'atrophie optique héréditaire de Leber. Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte généralement le nerf optique.
En principe, le terme amaurose congénitale de Leber englobe un grand nombre de dystrophies dites rétiniennes-choroïdiennes. Celles-ci surviennent parce que le patient atteint a un trouble de l'épithélium pigmentaire dans la rétine. En conséquence, la rétine perd sa fonction. De plus, la membrane choroïde de l'œil dégénère. Le nombre de malades en Allemagne est estimé à environ 2000.
causes
Les causes de l'amaurose congénitale de Leber ont été largement clarifiées aujourd'hui. La maladie est génétique et dans la majorité des cas est transmise à la progéniture par une voie autosomique récessive. L'amaurose congénitale de Lebersche est héritée d'une manière autosomique dominante beaucoup moins souvent.
Selon l'état actuel des connaissances de la recherche médicale, les causes exactes de la maladie résident dans divers types de mutations. 15 sous-catégories de mutations et de défauts génétiques ont été identifiées. Il existe souvent des homozygotes de certains gènes qui conduisent au développement de l'amaurose congénitale de Leber.
Une cause potentielle est, par exemple, un défaut du gène RPE65. En conséquence, une enzyme spéciale est modifiée, ce qui est très important pour la reconstruction de la substance rhodopsine. En outre, il a été démontré que l'amaurose congénitale de Leber survient plus fréquemment chez les enfants issus de mariages entre parents.
Symptômes, maux et signes
L'amaurose congénitale de Leber est généralement associée à diverses plaintes. D'une part, l'acuité visuelle du patient atteint est généralement considérablement réduite et le champ visuel est considérablement limité. Dans la majorité des cas, cela conduit à une cécité totale. De plus, les personnes touchées souffrent souvent de nystagmus lié à un soi-disant strabisme.
Il existe également une faible sensibilité à l'éblouissement et à l'hypermétropie. Dans le cours ultérieur de l'amaurose congénitale de Leber, l'opacité du cristallin et un kératoglobe se développent. Dans de nombreux cas, les résultats sur la rétine au début de la maladie sont à peine perceptibles.
Cependant, les altérations de l'épithélium pigmentaire deviennent de plus en plus évidentes avec le temps. Au cours de cela, il y a aussi une dépigmentation, qui rappelle le sel ou le poivre dans les procédures d'imagerie. Le nerf optique peut être affecté par l'atrophie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si des symptômes typiques de l'amaurose congénitale de Leber apparaissent, un spécialiste approprié doit être consulté dès que possible. Surtout avec les enfants atteints, il est important de ne pas attendre de voir un médecin. Parce que plus le traitement est débuté tôt chez les jeunes patients, plus l'évolution de la maladie se développe généralement de manière favorable.
Il y a d'abord et avant tout l'anamnèse, que le médecin traitant réalise avec le patient concerné. L'analyse se concentre sur les plaintes individuelles, les antécédents médicaux du patient et les relations familiales. De cette manière, le médecin reçoit déjà une série d'informations importantes qui l'aideront à poser le diagnostic.
L'aspect clinique typique indique enfin la présence d'une amaurose congénitale de Leber. La maladie peut être diagnostiquée de manière fiable à l'aide de l'électrorétinographie. Si une personne souffre d'amaurose congénitale de Leber, cet examen révèle que les stimuli étaient absents relativement tôt. De cette manière, la maladie peut également être différenciée des autres atrophies héréditaires des nerfs optiques.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
L'amaurose congénitale de Leber est héréditaire et est donc généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance. La nécessité de nouvelles visites chez le médecin dépend du type et de la gravité de la maladie. Si l'enfant a des problèmes visuels, un ophtalmologiste doit toujours être consulté. En cas de plaintes graves, un avis médical doit être obtenu immédiatement, car s'il n'est pas traité, le patient peut devenir complètement aveugle. Les personnes qui souffrent d'amaurose congénitale de Leber devraient subir un test génétique lorsqu'elles ont une progéniture.
Avec un diagnostic précoce, si possible alors qu'il est encore dans l'utérus, le traitement peut être initié rapidement. Cela améliore considérablement les chances de guérison de l'enfant. S'il y a d'autres troubles visuels ou d'autres plaintes dans la région de la rétine et des pupilles pendant le traitement, un avis médical est nécessaire. Les autres personnes de contact sont l'ophtalmologiste, un interniste et une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires. Les enfants doivent également être étroitement surveillés par un pédiatre. Des mesures appropriées peuvent alors être prises rapidement en cas de complications.
Traitement et thérapie
Pendant longtemps, la médecine a été d'avis que l'amaurose congénitale de Leber était incurable. Récemment, cependant, des études ont montré de nouvelles indications pour un traitement réussi de la maladie. Les adénovirus sont injectés dans la rétine afin que les gènes défectueux soient échangés.
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➔ Médicaments contre les troubles visuels et les troubles oculairesPerspectives et prévisions
Le pronostic de la maladie dépend de l'étendue des troubles présents. Les chercheurs ont découvert que la cause de l'amaurose congénitale de Leber était due à un défaut génétique. L'enjeu est donc de trouver une méthode de traitement adaptée.
En raison des exigences légales, les professionnels de la santé ne sont pas autorisés à modifier la génétique humaine. Cependant, ces dernières années, il a été démontré que certains patients ont la perspective d'un soulagement de leurs symptômes dans certaines conditions. Selon les premières études, des adénovirus ont été injectés avec succès dans la rétine chez les malades. La vue a été rétablie. Cela peut améliorer considérablement la qualité de vie du patient. Dans certains cas, il a été documenté qu'une régénération complète de la vue s'est produite et est comparable à une personne en bonne santé. Cependant, cette approche n'est pas utilisée chez tous les patients ou ne conduit généralement pas à une thérapie réussie. Des études complémentaires sont nécessaires et enfin l'applicabilité légale doit être vérifiée.
Il faut tenir compte du fait qu'en cas d'échec de la thérapie, les risques de troubles secondaires sont augmentés en raison du stress émotionnel. Avec une évolution défavorable de la maladie, un trouble mental se développe. Cela réduit également la qualité de vie du patient et a une influence significative sur l'évolution de la maladie.
la prévention
L'amaurose congénitale de Leber est une maladie héréditaire présente à la naissance. Pour cette raison, il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie. Une thérapie appropriée est donc particulièrement importante.
Suivi
Dans la plupart des cas, le patient n'a que quelques mesures de suivi disponibles pour cette maladie, car la maladie ne peut pas être complètement guérie et conduit généralement à une cécité complète du patient. Par conséquent, la plupart des personnes touchées par cette maladie dépendent de l'aide d'autres personnes et de leurs propres familles pour pouvoir encore faire face à la vie quotidienne.
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétiquement déterminée, il est conseillé aux personnes touchées de subir d'abord un examen génétique et une consultation afin d'éviter que la maladie ne se reproduise. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de cette maladie.
Si les enfants sont déjà devenus aveugles, ils dépendent d'un accompagnement intensif dans leur vie pour pouvoir continuer à se développer normalement. Les conversations aimantes avec les parents ont également un effet positif sur le cours ultérieur et peuvent prévenir les plaintes psychologiques ou même la dépression. De plus, aucune mesure de suivi particulière n'est nécessaire ou possible. En règle générale, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Tu peux le faire toi-même
Les patients atteints d'amaurose congénitale de Leber sont altérés dans leur indépendance et leur qualité de vie en raison de la maladie. Les limitations typiques de la fonction visuelle conduisent à divers problèmes dans la vie quotidienne et entraînent parfois d'autres affections physiques et psychologiques. En raison de la vision réduite, il est possible, par exemple, que certains patients négligent les activités sportives et leur condition physique en souffre en conséquence. En ce qui concerne les plaintes émotionnelles, les troubles anxieux ou la dépression sont remis en question, car la menace de cécité est un fardeau énorme pour de nombreuses personnes.
Il est important de consulter régulièrement l'ophtalmologiste afin qu'il puisse reconnaître les changements pertinents dans l'état de la fonction visuelle dès le début. Si le patient devient effectivement aveugle dans un futur proche, il ou elle réaménage son appartement en fonction de la déficience visuelle. L'objectif de la nouvelle installation est de faciliter l'orientation des aveugles et également de réduire les risques d'accidents. Les patients aveugles pratiquent l'utilisation d'un long bâton dans une école pour aveugles et apprennent le braille si nécessaire. La plupart des personnes touchées bénéficient également de contacts sociaux grâce auxquels elles reçoivent un soutien malgré la maladie. Les aveugles sont également une option. Parce que les patients connaissent souvent une amélioration de leur qualité de vie lorsqu'ils interagissent avec d'autres personnes malvoyantes.
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