Maladie de Canavan

Du Maladie de Canavan est une carence en myéline due à une mutation chromosomique. Les personnes atteintes présentent des déficits neurologiques et meurent généralement à l'adolescence. Jusqu'à présent, la maladie est incurable malgré les approches de thérapie génique.

Qu'est-ce que la maladie de Canavan?

Sous le terme Maladie de Canavan la leucodystrophie génétique est connue. Myrtelle Canavan a décrit le phénomène pour la première fois en 1931. La maladie héréditaire autosomique récessive est plus fréquente chez les Juifs arabes et ashkénazes que dans le reste du monde. Comme toutes les lucodystrophies, la maladie de Canavan est déficiente en matière blanche du cerveau.

Les leucodystrophies sont des maladies métaboliques qui affectent le système nerveux, la myéline. Les personnes touchées souffrent d'une démyélinisation progressive. La dégradation de la myéline affecte les voies nerveuses. Des déficits neurologiques apparaissent. La maladie de Canavan est souvent appelée dégénérescence spongieuse du système nerveux, car le cerveau gonfle et la myéline devient spongieuse.

Les maladies de stockage génétique telles que la maladie de Krabbe doivent être distinguées des leucodystrophies telles que la maladie de Canavan. La maladie de Krabbe démyélinise également le système nerveux et les deux symptômes sont causés par une mutation chromosomique. Les chromosomes affectés diffèrent cependant.

causes

Au cours de la transcription biologique, une image de brins d'ADN, également appelée ARNm, est créée. Lors de la traduction biologique, cet ARNm est traduit en séquences protéiques. Dans la maladie de Canavan, une mutation se produit au cours de ces processus. Ce sont des mutations du gène ASPA. Ce gène est situé sur le bras court du chromosome 17 et code pour l'enzyme aspartoacylase. L'aspartoacylase ne se trouve que dans le cerveau, où elle décompose le N-acétylaspartate.

Une mutation du gène codant entraîne une carence en enzyme. En conséquence, moins de N-acétylaspartate est décomposé dans le cerveau. La substance est donc stockée. Cette accumulation se manifeste par des changements spongieux et fait gonfler le cerveau. La myéline dans le cerveau est endommagée dans le cadre de cela et est partiellement perdue. La myéline nourrit, protège et isole les tissus nerveux. La myéline endommagée ne transmet l'influx nerveux qu'avec un retard ou pas du tout. Dans la maladie de Canavan, la transmission d'informations entre les régions du cerveau ne fonctionne plus en raison des processus décrits. La perte de myéline est associée à une atteinte neuronale secondaire.

Symptômes, maux et signes

La plupart du temps, les enfants atteints de la maladie de Canavan ont tendance à être normaux immédiatement après la naissance. Les premiers symptômes des formes infantiles de la maladie héréditaire apparaissent à partir du troisième mois de vie. Les premiers symptômes concernent généralement le développement psychomoteur. Le contrôle de la tête est perturbé et un crâne surdimensionné se développe souvent. Les personnes touchées ont généralement un manque de tension dans les muscles.

L'évolution ultérieure de la maladie est caractérisée par des troubles moteurs tels que l'impossibilité de marcher, de s'asseoir et de se tenir debout. Les troubles de la déglutition ou les convulsions sont également inclus dans le tableau clinique. Une paralysie spastique se produit souvent. Les centres de perception du cerveau peuvent également être affectés par la démyélinisation.

En règle générale, les limitations de la perception affectent principalement la vue. La cécité complète ne doit pas nécessairement se produire. La forme infantile de la maladie de Canavan est la plus courante. Une distinction doit être faite entre les formes innées et juvéniles. Dans la forme juvénile, les premiers symptômes n'apparaissent qu'après les premières années de vie.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin établit le diagnostic de la maladie de Caravan principalement par imagerie par résonance magnétique du cerveau. Dans cette imagerie, la maladie montre une image relativement typique. La substance sous-corticale du cerveau et du cervelet présente des lésions. Ces dommages se propagent de manière centripète dans le cours. Les lésions à action symétrique touchent particulièrement le globus pallidus et le thalamus, mais pas le putamen ou le noyau caudé. La détection d'une augmentation du N-acétylaspartate dans l'urine confirme le diagnostic.

Des études de génétique moléculaire pour détecter la mutation génique sont également possibles. Cependant, ces procédures complexes ne sont pas absolument nécessaires, car l'augmentation du N-acétylaspartate dans l'urine est spécifique de la maladie de Canavan. Le pronostic de la forme congénitale est défavorable. L'espérance de vie est de quelques jours ou semaines. Les patients de la forme infantile atteignent généralement l'âge de l'adolescence. Dans la forme juvénile, l'évolution de la maladie est ralentie et les patients vivent souvent plus de 20 ans.

Complications

La maladie de Canavan entraîne une espérance de vie considérablement réduite pour la plupart des personnes touchées, de sorte que le patient meurt à l'adolescence à un jeune âge. La maladie a également un fort impact sur les proches et les parents, de sorte qu'ils souffrent de troubles psychologiques graves ou de dépression. Un traitement par un psychologue est nécessaire dans de nombreux cas, en particulier après le décès.

La plupart des patients souffrent de paralysie et de graves limitations de sensibilité. Les personnes touchées peuvent également avoir besoin de l'aide de leurs parents dans leur vie quotidienne pour y faire face. Il existe des restrictions de mouvement et la qualité de vie du patient est considérablement réduite. La spasticité et les convulsions surviennent également avec cette maladie.

Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de problèmes visuels ou auditifs. Ils ont également besoin d'un soutien particulier et sont considérablement limités dans leur développement. La maladie de Canavan peut être limitée par diverses thérapies, mais un traitement complet et surtout causal n'est pas possible. Il n'y a pas d'autres complications avec le traitement lui-même. Cependant, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite par les maladies.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la maladie de Canavan, les premiers signes d'une irrégularité apparaissent généralement au cours des six premiers mois de la vie, mais ils sont rarement perceptibles immédiatement après la naissance. Si, au cours du processus de croissance et de développement de l’enfant, il y a des perturbations du mouvement et de la motricité générale, une visite chez le médecin est recommandée. Si des muscles faibles deviennent apparents lors de la saisie, cela est inquiétant et doit être examiné par un médecin. S'il y a des retards significatifs dans le développement en comparaison directe avec des enfants du même âge, un médecin doit être consulté. Grâce à des tests ciblés, une évaluation objective de l'état de santé peut être déterminée et un traitement peut être initié.

Si l'enfant n'apprend pas à marcher, à s'asseoir ou à se tenir debout seul, cela est considéré comme inhabituel. Un médecin est nécessaire pour que la cause puisse être recherchée. Les convulsions, les convulsions et la spasticité doivent être examinées et traitées par un médecin. Si le corps devient paralysé, un médecin doit être consulté immédiatement.

L'enfant a besoin de soins médicaux pour assurer le soulagement des symptômes. La perception et le traitement retardés des stimuli sensoriels doivent être clarifiés par un médecin. Une vision ou une audition diminuée sont caractéristiques de la maladie et doivent être traitées. Dans les cas graves, le patient devient aveugle. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès que possible si les premières irrégularités ou les troubles suspectés surviennent.

Traitement et thérapie

La maladie de Canavan est incurable. Jusqu'à présent, au lieu de thérapies causales, il n'y a eu que des options de thérapie de soutien. Retarder la maladie et prolonger la vie assurée ne sont pas encore possibles. L'approche thérapeutique de soutien est basée sur les symptômes. L'agitation, la douleur et les convulsions peuvent être atténuées, par exemple, avec des thérapies médicamenteuses. Si le système respiratoire ne fonctionne pas correctement, une aide respiratoire doit être envisagée.

Les proches des personnes touchées reçoivent souvent des soins thérapeutiques supplémentaires. En règle générale, ils se voient attribuer un psychothérapeute. Depuis quelques années, des approches de thérapie génique pour guérir la maladie sont en cours. Dans le cadre du traitement de thérapie génique, le gène ASPA doit être introduit dans le cerveau du patient via un bac à gène viral composé d'adénovirus.

Dans le modèle animal, la concentration de N-acétylaspartate dans l'urine a été réduite par cette mesure. Malgré ce succès partiel, la myéline est restée spongieuse. Néanmoins, la recherche médicale continue actuellement de s'efforcer de développer une thérapie causale. Une amélioration des ferries génétiques a déjà eu lieu, mais n'a toujours pas produit de succès révolutionnaire.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la maladie de Canavan est basé sur la forme de la maladie. La forme infantile est mortelle. La plupart des enfants meurent au cours de leur deuxième année de vie. D'autres formes de cours offrent une espérance de vie de cinq à dix ans. La détermination précise de la mutation est déterminante pour le pronostic.

La maladie de Canavan est progressive. Dans ce contexte, les capacités physiques et mentales diminuent et la qualité de vie de l'enfant diminue continuellement. Les proches sont également lourdement accablés par la souffrance. Ils ont généralement besoin de conseils thérapeutiques et d'un accompagnement complet. Il n'y a aucune perspective de guérison dans la maladie de Canavan. Cependant, les symptômes peuvent être atténués par un traitement symptomatique. Depuis quelques années, la thérapie génique est également disponible grâce à laquelle le gène doit être introduit dans le cerveau. Jusqu'à présent, ce traitement n'a pas été approuvé pour l'homme.

Avec un diagnostic précoce, les enfants malades peuvent avoir une vie courte mais relativement sans symptômes. L'espérance de vie est normale dans la forme bénigne de la maladie. Diverses approches thérapeutiques ont été développées ces dernières années et améliorent considérablement le pronostic. En conséquence, le pronostic de la maladie de Canavan légère est favorable, mais il est nettement pire pour la forme sévère.

la prévention

Les maladies génétiques telles que la maladie de Canavan ne peuvent être évitées. Cependant, les couples impliqués dans la planification familiale peuvent faire évaluer leur risque à l'aide de tests de génétique moléculaire.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes touchées disposent de mesures de suivi très rares ou limitées pour la maladie de Canavan. Pour cette raison, la personne touchée par cette maladie devrait idéalement consulter un médecin très tôt pour éviter d'autres complications et plaintes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut généralement pas être complètement guérie.

Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle devrait subir un examen génétique et des conseils afin d'éviter que la maladie ne se reproduise chez leurs descendants. La plupart des patients comptent sur divers médicaments pour soulager les symptômes. Il est toujours important de s'assurer qu'il est pris régulièrement et que le dosage est correct.

Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions, un médecin doit d'abord être consulté. En outre, la plupart des personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Les conversations aimantes ont également un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent prévenir la dépression et d'autres troubles psychologiques.

Tu peux le faire toi-même

La maladie de Canavan est presque toujours mortelle. Pour de nombreux parents, la mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à entrer en contact avec d'autres êtres chers. Les points de contact appropriés sont les groupes d'entraide et les forums sur Internet. Afin d'éduquer l'enfant sur sa maladie, un centre spécialisé pour les maladies nerveuses doit être visité. Au cours de cela, les parents peuvent découvrir de nouvelles options de traitement, par exemple la thérapie génique, qui devraient rendre la maladie de Canavan guérissable à l'avenir.

Si le résultat est positif, les soignants et les rénovations nécessaires dans votre propre maison doivent être organisés à un stade précoce afin que l'enfant puisse être traité facilement. Une alimentation adaptée et une activité physique modérée peuvent encore améliorer la qualité de vie. Néanmoins, la maladie de Canavan est toujours sévère. Les proches doivent parler au médecin responsable des possibilités de traitement palliatif.

Les tests génétiques nécessaires doivent être effectués dans les familles qui ont vu des cas de maladie de Canavan. Une échographie peut déterminer si l'enfant est atteint de la maladie de Canavan. Après le diagnostic, les mesures nécessaires peuvent être prises pour permettre au patient de mener une vie relativement sans symptôme.