Paralysie périodique

le paralysie périodique est un groupe de maladies à base génétique, qui est l'une des maladies dites des canaux et affecte les canaux ioniques membranaires. La thérapie consiste principalement en des mesures diététiques. L'évolution de la maladie est principalement considérée comme favorable.

Qu'est-ce que la paralysie périodique?

Paralysies périodiques se caractérisent par une paralysie musculaire récurrente. Ils appartiennent au groupe des maladies dites canalaires et sont associés à des écarts des taux de potassium sanguin. Le groupe de la maladie affecte les canaux ioniques sous forme de complexes protéiques dans la membrane cellulaire des muscles. Les canaux ioniques sont responsables du passage des ions et sont donc décisifs pour l'excitabilité musculaire.

Paralysie périodique sont des myopathies chroniquement évolutives et se développent sur une longue période de temps. En plus de la paralysie hypokaliémique périodique, la paralysie hyperkaliémique périodique appartient au groupe des paralysies périodiques. Les deux maladies ont une base génétique.

Les maladies du canal comprennent également la paramyotonie congénitale, la myotonie congénitale et le syndrome d'Andersen, qui sont associés à des symptômes similaires et présentent une faiblesse musculaire progressive comme symptôme courant. La paralysie hypokaliémique périodique est cliniquement et génétiquement différente de la paralysie hyperkaliémique.

causes

La paralysie périodique est génétique. La paralysie hypokaliémique périodique montre une prévalence d'un cas pour 100 000 habitants. La paralysie apparaît généralement à l'adolescence ou dans l'enfance et est sujette à un héritage autosomique dominant. Cette forme de paralysie périodique affecte principalement les hommes, qui présentent généralement une évolution plus sévère que les quelques femmes touchées.

Il a été démontré qu'un défaut génétique du gène CACNA1S sur le chromosome 1 est à l'origine de la maladie. Le produit génique correspond à une sous-unité mal configurée des canaux calciques voltage-dépendants dans le système tubulaire des cellules musculaires. La paralysie hyperkaliémique se manifeste d'abord vers l'âge de dix ans et est également sujette à un héritage autosomique dominant. Dans ce sous-groupe de paralysie périodique, il existe un défaut génétique du gène SCN4a sur le chromosome 17. Le gène affecté code pour les canaux sodiques.

Symptômes, maux et signes

Dans la paralysie hypokaliémique, l'eau et le sodium sont stockés. Il existe une carence en potassium extracellulaire. En raison de la conductivité accrue du sodium à travers la membrane cellulaire, le potentiel membranaire et donc l'excitation musculaire sont perturbés. Les premiers symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans et apparaissent à des intervalles de plusieurs mois.

La fréquence et la gravité des cas de paralysie augmentent continuellement depuis le début de la maladie. Ce n'est qu'après la mi-vie que la fréquence diminue à nouveau et se termine généralement à la 50e année de vie. La paralysie survient principalement la nuit ou le matin. Les crises sont souvent précédées d'excitation émotionnelle, de repas riches en glucides ou d'efforts physiques. Les symptômes d'accompagnement sont, en plus d'une sensation de satiété, des sueurs, des paresthésies ou des sentiments de faiblesse.

Les muscles respiratoires ne sont généralement pas impliqués. S'il est également affecté, des arythmies cardiaques se produisent également. Les symptômes de la paralysie durent de plusieurs heures à plusieurs jours. Dans la paralysie hyperkaliémique périodique, un taux de potassium trop élevé entraîne un déplacement des électrolytes membranaires sur les cellules musculaires. Le potassium s'écoule des cellules musculaires et le sodium entre.

Le potentiel membranaire est perturbé par une dépolarisation accrue. L'excitabilité réduite des muscles provoque des symptômes de paralysie. La paralysie est généralement précédée d'un apport élevé en potassium ou d'une activité physique intense. Par rapport à la paralysie hypokaliémique, les crises sont plus courtes mais plus fréquentes. Une forte sensation de soif accompagne. Outre les jambes, ce sont principalement les muscles du visage qui sont touchés.

Diagnostic et évolution de la maladie

Dans la paralysie hyperkaliémique périodique, l'électrocardiogramme est visible et se caractérise par des ondes T en forme de tente, un complexe QRS élargi, une onde P aplatie et un allongement du temps PQ, comme cela se produit dans l'hyperkaliémie. Les réflexes musculaires s'éteignent dans cette paralysie. L'électromyogramme montre des potentiels réduits et des amplitudes diminuées. Il y a une augmentation du potassium sérique dans le sang.

Dans la paralysie hypokaliémique, les réflexes musculaires sont affaiblis et le tonus musculaire réduit. Dans l'EMG, les potentiels individuels sont faibles ou courts. De plus, il y a une compensation du modèle d'activité. Les valeurs de potassium sérique sont généralement inférieures à 2 mmol / l. Une diminution de la créatinine sérique est envisageable. Il en va de même pour une augmentation des taux de sodium et d'acide lactique. L'électrocardiogramme montre un temps QT prolongé, une dépression du bâton ST et des ondes U.

La biopsie musculaire peut montrer des vacuoles centrales et remplies de glycogène dans les fibres dans ce type de paralysie périodique. Le pronostic pour les deux cas est considéré comme favorable. L'incapacité de marcher est rarement développée avec le temps. Il n'y a pas de corrélation entre la fréquence ou la gravité des crises et la gravité ultime de la maladie.

Complications

La paralysie périodique représente toujours des complications qui, dans les cas très graves, peuvent même être mortelles. À long terme, il est également possible que le patient devienne incapable de marcher. Pendant les crises, une paralysie survient soudainement, ce qui peut entraîner une paraplégie temporaire complète, de sorte que les personnes à risque ne doivent pas être seules.

Parce que la paralysie peut entraîner une incapacité totale à bouger. Cependant, la gravité de la paralysie et de la faiblesse musculaire est souvent différente selon les crises. En plus de la paralysie faible inoffensive, qui n'apparaissent que comme des perturbations sensorielles (parésie), elle peut également conduire à une paralysie complète des quatre membres. Ce phénomène est connu sous le nom de tétraplégie et est une forme particulière de paraplégie.

Lors de cette paralysie sévère, la personne affectée est totalement dépendante d'une aide extérieure. La vessie et le rectum peuvent également être paralysés. En règle générale, cependant, les muscles respiratoires ne sont pas affectés. Dans de rares cas, cela se produit également. Cette condition est une complication extrêmement mortelle. Seule une ventilation immédiate peut sauver des vies.

Dans quelques cas, des arythmies cardiaques dangereuses surviennent également lors de la crise de paralysie qui nécessitent une attention médicale immédiate. Diverses mesures thérapeutiques et le respect d'un certain régime devraient contribuer à réduire le nombre de crises afin d'éviter des lésions à long terme des muscles des extrémités, y compris l'incapacité de marcher.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les troubles du système musculaire, la perte de performance physique et les troubles de la sensibilité doivent être présentés à un médecin. Un médecin est nécessaire s'il y a des problèmes de locomotion, des restrictions dans les options de mouvement ou un raidissement des muscles. La particularité de la paralysie périodique réside dans les phases intermittentes de l'absence de symptômes. Bien qu'une guérison spontanée se produise, un médecin est nécessaire. Étant donné que la paralysie reviendra après un certain laps de temps, il est souhaitable que la personne concernée soit correctement préparée à cette situation.

Les sueurs, les troubles végétatifs et les irrégularités du rythme cardiaque doivent être examinés et traités. Une faiblesse intérieure ou de l'agitation, des troubles du sommeil et une diminution du bien-être sont les signes d'une altération de la santé. Un médecin doit être consulté afin qu'un diagnostic puisse être posé et un plan de traitement élaboré. En cas de sensation de satiété ou de divergence dans le tube digestif, la personne concernée a besoin de soins médicaux.

Si le risque d'accidents et de blessures augmente ou si les exigences quotidiennes ne peuvent plus être maîtrisées sans aide, une visite chez un médecin est recommandée. Si vous avez des problèmes de santé mentale, un stress persistant ou de l'anxiété, il est conseillé de demander de l'aide à un médecin. Dans la plupart des cas, sans traitement médical, il y a une augmentation des symptômes et de la détresse émotionnelle. La sensation accrue de soif est caractéristique de la maladie.

Thérapie et traitement

Dans la paralysie hypocalimaique, une crise peut être interrompue thérapeutiquement avec des doses élevées de chlorure de potassium. Il est administré par voie orale et l'ECG est contrôlé en permanence pendant le traitement. À long terme, les attaques de cette forme de paralysie périodique peuvent être évitées en adoptant un régime pauvre en glucides et en sel.

En plus de ces mesures diététiques, éviter les charges musculaires importantes peut être utile pour prévenir les crises. L'acétazolamide est également souvent administré comme médicament pour prévenir les crises. D'autres méthodes médicamenteuses sont également possibles, telles que l'administration de triamtérène ou de lithium. Le traitement de la forme hyperkaliméenne consiste principalement en une perfusion intraveineuse de gluconate de calcium, de glucose ou d'insuline lors d'une crise.

Ces méthodes réduisent l'hyperkaliémie existante. Des mesures diététiques comme éviter les aliments riches en potassium sont recommandées pour la prophylaxie des crises. Une alimentation riche en glucides et un apport adéquat en sel sont également recommandés pour cette forme de paralysie périodique. L'administration d'acétazolamide et d'hydrochlorothiazide peut être utilisée comme médicament prophylactique.

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Perspectives et prévisions

La paralysie périodique peut être de deux types différents. La première variante est décrite comme une paralysie hypokaliémique intermittente. La deuxième variante est la paralysie hyperkaliémique périodique. Les deux ont en commun que les symptômes périodiques de la paralysie sont étroitement liés au taux de potassium dans le sang.

S'il y a des écarts dans le taux de potassium dans ces soi-disant «maladies canalaires», une paralysie se produit. Cependant, ceux-ci disparaissent à nouveau lorsque le taux de potassium est élevé ou abaissé. La paralysie affecte les muscles. Le processus qui déclenche l'activité musculaire dépend de mécanismes complexes. Celles-ci n'ont pas encore été suffisamment explorées. Cependant, le potassium joue un rôle important dans ces derniers.

Les extrémités proches du tronc sont le plus souvent touchées par des paralysies périodiques dues à des carences en potassium ou à des surdoses. Le traitement est soit avec du chlorure de potassium, soit avec du gluconate de calcium.La paralysie périodique causée par l'hypokaliémie peut durer plusieurs jours. La paralysie hyperkaliémique, cependant, ne dure que quelques minutes. Mais ils peuvent également affecter les muscles du visage et de la gorge. La paralysie périodique réduit considérablement la qualité de vie des personnes touchées.

Lorsque le niveau de potassium est équilibré, les personnes touchées ne présentent aucun symptôme notable. Cependant, après de nombreuses années de maladie, de nombreux patients atteints développent une myopathie chroniquement progressive en raison de leur paralysie périodique. Avec la chronification de la maladie musculaire, le pronostic s'aggrave.

la prévention

La paralysie périodique n'a pas encore été évitée, car il s'agit d'une maladie génétique et tous les liens causaux n'ont pas été clarifiés.

Suivi

Certaines maladies disparaissent après le traitement. Les soins de suivi visent alors à éviter que les symptômes ne se reproduisent. En revanche, la paralysie périodique est un défaut génétique. Ce n'est pas curable. Les mesures médicales ou le suivi s'étendent sur toute la vie.

Les personnes touchées peuvent réduire leurs souffrances en prenant des mesures d'auto-assistance. Par exemple, un changement de régime alimentaire et une adaptation du mobilier de la maison aux besoins spécifiques résultant de la maladie sont appropriés. Un médecin fournit généralement des informations pertinentes dans le cadre du diagnostic initial.

Le suivi proprement dit de la paralysie périodique vise à fournir un accompagnement quotidien et un traitement à long terme. Le médecin et le patient conviennent d'un rythme individuel pour les présentations. En plus d'une discussion détaillée sur l'état de santé actuel, un examen physique a lieu. Certains médecins utilisent également un électromyogramme à des fins de contrôle. Les soins de suivi consistent en un traitement médicamenteux.

En particulier, l'environnement social devrait être inclus. Parce que la paralysie périodique conduit à une impuissance temporaire et une incapacité à bouger. Les symptômes deviennent plus fréquents à mesure que les patients vieillissent. Les soins de suivi ne peuvent souvent être effectués que par du personnel thérapeutique spécialisé. Le logement dans une unité de vie avec assistance est généralement inévitable.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes atteintes de paralysie périodique ont un défaut génétique qu'elles ne peuvent pas réparer malgré tous leurs efforts. Par conséquent, des mesures doivent être prises qui doivent être appliquées à vie. Des soins médicaux et des contrôles réguliers sont nécessaires pour vérifier correctement l'état de santé de la personne concernée. La thérapie élaborée avec le médecin doit être respectée et suivie afin qu'aucune autre irrégularité ne se produise.

Si le patient a une carence en potassium, la personne concernée peut également modifier son alimentation. La betterave, la mâche, la bette à carde, le chou-rave ou les artichauts sont des aliments riches en potassium. Les repas doivent être préparés avec des légumes frais et non traités afin que le plus de vitamines et de nutriments possible puissent pénétrer dans l'organisme.

Afin de minimiser le risque général d'accidents causés par une paralysie périodique, l'environnement de la personne doit être adapté aux symptômes de la maladie. L'ameublement de la maison doit être optimisé afin que le patient ne subisse aucune blessure en cas de douleurs musculaires. Étant donné que les symptômes de paralysie durent plusieurs heures ou jours, les personnes touchées et leurs proches doivent être préparés et créer un calendrier fonctionnel pour prendre des mesures immédiates. Dans de nombreux cas, les patients développent une conscience accrue de ce qui se passe dans leur propre corps. Vous reconnaissez les signaux d'avertissement à temps et pouvez donc agir de manière préventive. Un échange avec d'autres personnes malades peut également être utile.