Mutation de la prothrombine (mutation du facteur II)

Comme Mutation de la prothrombine - aussi comme Mutation du facteur II connu - un changement d'ADN est appelé. La personne touchée a un trouble de la coagulation, ce qui signifie que le sang coagule beaucoup plus rapidement. Pour les patients, cela signifie qu'ils sont beaucoup plus sensibles à la thrombose (caillots sanguins) que les personnes ayant une coagulation sanguine normale. La mutation de la prothrombine est classée comme un défaut génétique.

Qu'est-ce qu'une mutation de la prothrombine?

Va etre un Mutation de la prothrombine trouvé, il y a des changements dans le génome qui affectent le facteur de coagulation du sang. La prothrombine est l'une des protéines et est un facteur important de la coagulation sanguine. Cela garantit que la coagulation naturelle du sang commence par des plaies hémorragiques et protège ainsi les personnes des saignements à mort.

S'il y a une mutation de la prothrombine, plus de prothrombine se trouve dans le sang du patient. Pendant le saignement, la prothrombine est convertie en thrombine, qui à son tour convertit le fibrinogène (une autre partie du sang) en fibrine. La fibrine est une partie insoluble du sang qui lie les plaquettes sanguines (thrombocytes) ensemble et solidifie et agrandit le caillot sanguin.

Le facteur II - abréviation de mutation du facteur II - n'est qu'un des nombreux facteurs de coagulation dans l'ADN humain. Il existe au total 13 facteurs de coagulation différents [de I (coagulation très forte) à XIII (pas de coagulation)], la mutation de la prothrombine étant l'un des soi-disant "épaississants sanguins".

causes

Cause de la Mutation de la prothrombine est un défaut génétique. Dans ce cas, le gène de la prothrombine a une soi-disant mutation ponctuelle, qui est située en position 20210. Le gène se compose de plusieurs milliers de points, dont exactement un point est génétiquement modifié.

La mutation de la prothrombine est héréditaire, mais elle peut également survenir accidentellement à la suite de dommages génétiques. Les personnes ayant une mutation prothrombique ont un facteur de coagulation très élevé, ce qui favorise le développement de thromboses et d'embolies. La mutation de la prothrombine doit être considérée comme un défaut génétique grave, car elle est souvent le déclencheur de l'infarctus du myocarde, de l'apoplexie (accident vasculaire cérébral) et de l'embolie pulmonaire.

Symptômes et signes typiques

• Le sang se coagule plus rapidement
• Caillots sanguins dans les intestins ou les veines
• embolie
• Douleur au bras
• Douleur d'estomac

Diagnostic et cours

Le diagnostic de Mutation de la prothrombine se fait au moyen d'un test génétique. Celui-ci est souvent précédé d’un test dit rapide (test rapide de coagulation sanguine), qui peut être réalisé dans le cabinet de n’importe quel médecin généraliste. S'il y a une coagulation sanguine significativement augmentée, alors généralement lancé un test génétique.

D'autres indices importants suggérant une mutation de la prothrombine comprennent Caillots sanguins qui surviennent chez les adolescents et thromboses qui apparaissent dans des parties inhabituelles du corps, telles que dans les veines du tractus gastro-intestinal, des yeux ou du cerveau. S'il y a une composante familiale ou si des thromboses ou des embolies surviennent très fréquemment, un test génétique pour une mutation de la prothrombine doit également être effectué ici.

S'il existe une mutation de la prothrombine, l'évolution dépend du traitement du défaut. Le défaut génétique lui-même ne peut pas être traité, mais la coagulation sanguine peut être influencée au moyen de médicaments anticoagulants, appelés anticoagulants. Il est important que les personnes touchées - en particulier les femmes - soient traitées le plus tôt possible.

Le tabagisme, les pilules contraceptives et le surpoids favorisent tous la thrombose, de sorte que le risque augmente plusieurs fois, en particulier pour ces groupes. Puisque ce défaut génétique est l'une des causes des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux, il est important que la mutation prothrombique soit diagnostiquée et traitée le plus tôt possible.

Complications

En raison de la mutation de la prothrombine, les personnes atteintes souffrent d'une altération de la coagulation sanguine. Cela fonctionne plus rapidement que chez les personnes en bonne santé, de sorte que des caillots peuvent survenir dans les veines ou dans les intestins. De plus, la mutation prothrombique peut entraîner des douleurs dans les bras ou l'estomac de la personne concernée.

En cas de douleur permanente, la dépression ou d'autres troubles psychologiques surviennent souvent, ce qui réduit considérablement la qualité de vie des personnes touchées. Des plaintes oculaires peuvent également survenir. De plus, le risque de thrombose est significativement augmenté par la mutation de la prothrombine, de sorte que les autres facteurs de risque doivent être éliminés. Le traitement de la mutation de la prothrombine se fait généralement à l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications particulières et les symptômes sont relativement bien limités.

La personne touchée dépend cependant d'un traitement à vie, car un traitement causal de cette maladie n'est généralement pas possible. De plus, le patient est dépendant d'examens réguliers. Un traitement opportun et efficace n'affecte pas l'espérance de vie. Un mode de vie sain peut également limiter les symptômes de la mutation de la prothrombine.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans le cas de la mutation prothrombique, une visite chez un médecin est toujours nécessaire. En règle générale, cette maladie ne guérit pas d'elle-même et les symptômes ne s'améliorent pas si aucun traitement n'est instauré. La personne affectée est toujours dépendante du traitement de la mutation de la prothrombine afin d'éviter d'autres complications et symptômes.

Un médecin doit être consulté si la coagulation sanguine de la personne concernée est gravement perturbée par la mutation de la prothrombine. Cela peut conduire à une coagulation très rapide, des caillots apparaissant également dans les veines ou même dans les intestins. La personne concernée souffre également souvent d'anémie, qui peut entraîner des étourdissements ou un malaise. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit être consulté immédiatement. De même, un médecin doit être consulté si le patient souffre de fortes douleurs aux bras ou à l'estomac, ces douleurs surviennent sans raison particulière et limitent considérablement la vie du patient.

La mutation de la prothrombine peut être diagnostiquée par un médecin généraliste. Le traitement est généralement effectué à l'aide de médicaments et peut limiter les symptômes. L'espérance de vie de la personne touchée peut être limitée par la mutation de la prothrombine.

Traitement et thérapie

le Mutation de la prothrombine ne peut pas être traité de manière causale. La médecine n'est pas encore assez avancée pour traiter avec succès les anomalies génétiques. Pour cette raison, les conséquences doivent être traitées, c'est-à-dire que la coagulation doit être artificiellement réduite.

Le moyen le plus efficace de traiter la mutation de la prothrombine est d'utiliser des médicaments qui ont un effet anticoagulant. Ce sont par exemple Héparine, acide acétylsalicylique (AAS, également appelé aspirine) ou soi-disant coumarines. Ces médicaments inhibent i.a. la conversion de la prothrombine en thrombine (héparine), réduire la formation de facteurs de coagulation dans le foie (coumarines) et empêcher les plaquettes sanguines de s'agglutiner (AAS).

la prévention

Du Mutation de la prothrombine ne peut être évitée au sens médical, car il s’agit d’une maladie héréditaire ou d’une atteinte à la constitution génétique. Le facteur de coagulation doit toujours être surveillé pour réduire le risque de thrombose ou d'embolie.

De plus, un anticoagulant prophylactique doit être pris. Pour le traitement de soutien de la mutation du facteur II ou comme mesure prophylactique, la nicotine et la pilule contraceptive doivent être évitées, car elles augmentent considérablement les risques de mutation prothrombique.

Suivi

La mutation de la prothrombine (mutation du facteur II) est une modification de l'information génétique et nécessite un traitement à vie pour réduire le risque de thrombose et d'embolie. Aucune thérapie causale n'est possible pour cette maladie. Un traitement médicamenteux avec des anticoagulants (anticoagulants) tels que l'héparine est recommandé. Cela tente d'éviter d'éventuels problèmes tels que des crises cardiaques, des embolies pulmonaires ou des accidents vasculaires cérébraux.

Le port de bas de contention est également recommandé, en particulier lorsque vous êtes assis pendant une longue période, comme lorsque vous voyagez en avion. De plus, une alimentation saine associée à une activité physique suffisante permet de réduire le risque. D'autres approches devraient inclure l'abandon des comportements addictifs tels que le tabagisme.

Après le diagnostic de la mutation prothrombique (mutation du facteur II), des rendez-vous de suivi réguliers doivent être pris avec le médecin de famille. En cas de suspicion, un médecin doit être consulté d'urgence. Il est important de parler à un gynécologue pour femmes, car les contraceptifs oraux tels que la pilule peuvent augmenter le risque de thrombose.

Si une grossesse est souhaitée, cela doit être consulté au préalable avec le médecin, car d'autres contrôles sont nécessaires afin de réduire le risque de fausses couches. Le pronostic des mutations de la prothrombine (mutation du facteur II) est relativement positif. L'espérance de vie est similaire à celle d'une personne en bonne santé dans la mesure où les points ci-dessus sont pris en compte.

Tu peux le faire toi-même

L'auto-assistance avec une mutation de la prothrombine consiste principalement à améliorer la qualité de vie. Pour cela, il est principalement nécessaire de prendre soigneusement les anticoagulants prescrits par le médecin. Afin d'éviter les interactions, aucun médicament supplémentaire ne peut être pris sans consulter au préalable un médecin, y compris des préparations homéopathiques apparemment inoffensives.

Les personnes touchées doivent faire contrôler régulièrement leur facteur de coagulation par leur médecin de famille afin de pouvoir réagir à tout changement et de prévenir des complications potentiellement mortelles telles que l'embolie pulmonaire ou les accidents vasculaires cérébraux. Les patientes doivent demander conseil à leur gynécologue en ce qui concerne la planification de la contraception, car la prise de la pilule augmente le risque de thrombose et ne doit donc plus être utilisée.

Un changement de régime vers une alimentation saine et équilibrée, combiné à une activité physique régulière, favorise toute perte de poids nécessaire, soulage le système cardiovasculaire et assure un plus grand bien-être. La prévention supplémentaire des substances addictives telles que la nicotine réduit également le risque de caillots sanguins.

Si vous vous sentez étourdi ou ne vous sentez pas bien, vous devez toujours penser à une possible anémie et consulter immédiatement un médecin. Il en va de même pour les douleurs intenses dans l'abdomen, les jambes ou les bras, si cela se produit sans raison apparente. S'il s'agit d'un caillot, il peut être traité tôt pour éviter d'éventuelles complications.