Syndrome de Silver-Russell

le Syndrome de Silver-Russell (RSR) représente un syndrome très rare, déjà caractérisé par des troubles de la croissance prénatale avec le développement d'une petite taille. Jusqu'à présent, seuls environ 400 cas de la maladie ont été documentés. L'apparence est très variable et suggère qu'il ne s'agit pas d'une maladie uniforme.

Qu'est-ce que le syndrome de Silver Russell?

le Syndrome de Silver-Russell se caractérise par un petite taille intra-utérine en dehors. Intra-utérin signifie que la petite taille se développe dans l'utérus. La croissance de l'enfant est ralentie pour des raisons qui ne sont pas encore exactement connues. La maladie a été examinée de plus près en 1953 et 1954 par l'Anglais Henry Russel et l'Américain Alexander Silver.

Dans les pays anglophones, le syndrome est également appelé Syndrome de Russel-Silver (RSS) désigné. Henry Russel et Alexander Silver se sont principalement intéressés aux causes de cette maladie. Ce faisant, ils ont pu déterminer qu'il n'y a pas de maladie uniforme, mais plutôt un complexe de symptômes qui sont génétiquement déterminés mais sont basés sur des défauts génétiques différents.

La principale caractéristique de cette maladie est la petite taille intra-utérine avec malnutrition. Sur la base des cas documentés, les deux médecins ont pu identifier des formes sporadiques et familiales de la maladie. À partir de là, ils ont conclu à l'époque qu'il y avait une maladie génétique.

causes

Selon des études récentes, différentes causes peuvent être supposées pour le développement du syndrome de Silver-Russell. Cependant, la base génétique de la maladie est commune à toutes les formes. Une disomie uniparentale maternelle 7 (tapis UPD (7)) a été découverte chez 15 pour cent de toutes les personnes touchées. Deux copies du chromosome maternel n ° 7 ont été héritées de chaque patiente.

Le chromosome paternel correspondant est manquant ou endommagé. Cette situation parle de ce que l'on appelle l'impression. Un seul chromosome maternel 7 est actif ici. Cependant, on ne sait pas encore quels mécanismes conduisent à la petite taille. En plus de ce double chromosome maternel 7, une autre forme de syndrome de Silver-Russell est attribuée à 40% à une méthylation insuffisante du chromosome 11.

L'allèle paternel H19-DMR dans 11p15 est affecté. L'allèle insuffisamment méthylé code pour un ARN inopérable. Habituellement, le gène paternel H19 est bien méthylé et l'allèle maternel correspondant ne l'est pas. Lorsque la région DMR1 de l'allèle paternel est méthylée, le facteur de croissance IGF2 est produit. Cependant, si l'allèle paternel est mal méthylé, ce facteur n'est plus suffisamment généré.

En plus des deux principales causes du syndrome de Silver-Russell présentées, d'autres changements chromosomiques structurels ont été trouvés. Un allongement du bras court du chromosome 7 ou un raccourcissement du bras long du chromosome 17 ont été trouvés.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Silver Russell est caractérisé par une grande variété de symptômes. Le principal symptôme est la petite taille intra-utérine avec malnutrition. L'enfant pèse généralement moins de deux kilogrammes à la naissance. La tête est relativement grande par rapport au corps. Le front est souvent haut et bombé. Le visage est triangulaire et a des oreilles profondément enfoncées en arrière.

De plus, un menton pointu, des paupières plissées et une bouche non avec des coins tombants de la bouche caractérisent les personnes souffrant du syndrome de Silver Russell. Les dents mal alignées sont visibles. La peau est fine et contient des taches blanches à brunâtres. Il y a des désalignements des doigts et des orteils. La maturation osseuse est significativement retardée, ce qui explique la diminution de la croissance en longueur. La croissance est inégale.

La taille adulte est inférieure à la moyenne chez les deux tiers des malades. Cependant, un tiers est de taille normale. Le poids reste en dessous de la moyenne. D'autres symptômes tels qu'une fente palatine, une voix très haute, une perte auditive, une hypoglycémie ou un kératocône peuvent survenir. Dans l'ensemble, il convient de noter que toutes les personnes touchées ne développent pas tous les symptômes. La performance mentale n'est pas limitée.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic est rendu difficile par le développement des différents symptômes. Si certains symptômes clés sont présents, on peut supposer qu'il s'agit du syndrome de Silver-Russell. Cependant, on ne sait pas encore quelle forme de la maladie est présente.

Pour ce faire, le degré de méthylation de l'allèle H19-DMR du 11ème chromosome est d'abord déterminé. Si ce taux est trop bas, le patient fait partie des 40 pour cent des personnes atteintes de ce défaut. S'il n'est pas confirmé, un examen fondamental du matériel génétique doit être effectué.

Complications

Le syndrome de Silver-Russell peut entraîner de nombreuses plaintes et complications différentes, qui toutes réduisent et limitent considérablement la qualité de vie de la personne concernée. En règle générale, cela se traduit par une petite taille et diverses malformations. La tête des personnes touchées est excessivement grande.

Cette plainte peut conduire à des brimades ou des taquineries, en particulier chez les enfants ou les adolescents, et donc à la dépression et à d'autres troubles psychologiques. Le visage est également affecté par les malformations, de sorte que l'esthétique est considérablement réduite. De plus, le syndrome de Silver-Russell entraîne un désalignement des dents et une gêne pour les os.

Ceux-ci peuvent se briser plus facilement, de sorte que les patients sont plus susceptibles de souffrir de blessures ou de fractures. Au cours de l'évolution de la maladie, des problèmes auditifs et visuels se développent généralement. Un retard mental peut également survenir et rendre la vie quotidienne difficile à la personne concernée. Ils dépendent souvent de l'aide d'autres personnes.

Un traitement direct et causal du syndrome de Silver-Russell n'est pas possible. Cependant, les malformations individuelles peuvent être traitées. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie des personnes touchées n'est pas limitée ou réduite par le syndrome.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Silver Russell nécessite généralement toujours un traitement médical. Cette maladie ne peut pas se guérir d'elle-même, de sorte que le patient est toujours dépendant du traitement par un médecin. Le syndrome de Silver-Russell étant une maladie héréditaire, un conseil génétique doit également être effectué si vous souhaitez avoir des enfants afin de prévenir d'autres complications et la transmission du syndrome.

Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de diverses malformations du corps. Il en résulte une tête surdimensionnée et généralement une insuffisance pondérale importante immédiatement après la naissance. Le syndrome de Silver-Russell peut également être reconnu par de graves désalignements des dents, la plupart des personnes atteintes souffrent également d'une perte auditive ou d'une fente palatine.

Dans certains cas, une petite taille indique le syndrome de Silver-Russell et doit être examinée par un médecin. Le premier diagnostic du syndrome est généralement posé à l'hôpital juste après la naissance. Avec le syndrome de Silver-Russell, les personnes touchées dépendent d'une thérapie à vie afin de ne pas réduire l'espérance de vie. Étant donné que le syndrome peut également entraîner des troubles psychologiques, un traitement psychologique doit également être effectué.

Thérapie et traitement

Un traitement causal de la maladie n'est pas possible en raison de la base génétique du syndrome de Silver-Russell. L'objectif principal est de stimuler la croissance en administrant des hormones de croissance. Dans certains cas, cela fonctionne très bien. De cette manière, la croissance en longueur pourrait dans certains cas être considérablement augmentée. Chez d'autres patients, cette thérapie montre parfois peu ou pas de succès.

Étant donné que de nombreuses personnes malades souffrent également souvent d'hypoglycémie, tout doit être fait pour éviter l'hypoglycémie. Sinon, les personnes atteintes de SRS ne sont généralement pas limitées dans leur qualité de vie. Cependant, avec la multitude de symptômes possibles, certaines restrictions peuvent survenir. En plus de l'hypoglycémie, un kératocône éventuel pourrait entraîner une déficience visuelle.

Ici, la cornée de l'œil se courbe en forme de cône et nécessite parfois un ajustement constant des lunettes ou des lentilles de contact. À Si une fente palatine se développe, une chirurgie corrective doit être pratiquée.

la prévention

La prophylaxie du syndrome de Silver-Russell est très difficile car la maladie est souvent sporadique. Dans les cas familiaux, un test génétique humain doit être effectué pour déterminer le statut génétique. Le risque pour la progéniture devrait alors être discuté dans le cadre d'un conseil génétique humain.

Suivi

Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'options de suivi spéciales disponibles pour les personnes atteintes du syndrome de Silver-Russell. Pour cette raison, la personne touchée devrait idéalement contacter un médecin à un stade précoce et ainsi initier le traitement afin qu'il n'y ait pas de complications ou d'autres plaintes dans le cours ultérieur.

Le syndrome de Silver-Russell étant une maladie héréditaire, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Par conséquent, si vous souhaitez avoir des enfants, des conseils et des tests génétiques doivent absolument être effectués afin que cette maladie ne puisse pas se reproduire. La plupart des personnes touchées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne.

Cela peut rendre la vie quotidienne beaucoup plus facile pour les personnes touchées, ce qui peut également prévenir la dépression et d'autres troubles psychologiques. Dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires pour atténuer les symptômes. Après une telle opération, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps. Vous devez vous abstenir de tout effort ou d'activités physiques et stressantes. Dans certains cas, le syndrome de Silver-Russell réduira l'espérance de vie de la personne touchée, mais aucune prédiction générale n'est possible.

Tu peux le faire toi-même

Une femme enceinte est bien avisée de participer à tous les examens préventifs et de contrôle proposés pendant la grossesse. L'état de santé de la progéniture est vérifié et documenté dans divers tests et procédures d'imagerie. En cas d'irrégularités, il est déjà possible de savoir dans cette phase quels défauts peuvent être présents. Cela donne aux futurs parents la possibilité de réagir à la situation à un stade précoce et de prendre les décisions appropriées et de prendre des précautions.

Dans le traitement quotidien de la maladie, une confiance en soi stable est nécessaire. L'environnement social doit être informé du trouble et des plaintes correspondantes. Cela permet d'éviter les malentendus ou les conflits. Étant donné que la performance mentale du patient est limitée, des mesures de soutien doivent être initiées à un stade précoce. Il est utile que la formation et les exercices pour améliorer la situation soient également effectués indépendamment en dehors de la thérapie. Même si cela ne guérit pas le patient, les symptômes sont atténués. Faire face au quotidien est facilité et le bien-être amélioré.

Comme il existe un risque accru de blessures ou de fractures chez les malades, cela doit être pris en compte lors des déplacements et des exercices sportifs. Les activités de loisirs doivent également être adaptées aux besoins de l'organisme.