Trisomie 13, aussi comme Syndrome de Patau connue, est un défaut génétique rare dans lequel le chromosome 13 apparaît trois fois au lieu des deux habituels. Elle conduit à une multitude de maladies et de caractéristiques physiques différentes, dont la plupart entraînent la mort dans la petite enfance. Après le syndrome de Down et la trisomie 18, la trisomie 13 est l'une des trois anomalies les plus connues.
Qu'est-ce que la trisomie 13?
Avec une personne avec Trisomie 13 Le chromosome 13 est présent trois fois. Il a 47 chromosomes au lieu de 46. Une distinction est faite entre les différents types de syndrome de Patau.
Cela dépend du fait que toutes les cellules de l'organisme sont affectées par la trisomie 13 ou seulement une partie. La gravité des défauts résultant de la trisomie varie. Il comprend des troubles de la croissance ainsi que des doigts ou des orteils redondants ou des malformations du visage.
Si la trisomie 13 se produit, l'espérance de vie de l'enfant affecté est considérablement réduite. Rares sont ceux qui vivent jusqu'à plus de 10 ans. La plupart des enfants atteints de trisomie 13 meurent dans les semaines ou les mois suivant la naissance.
causes
Les causes de Trisomie 13 réside principalement dans la division chromosomique divergente. Cela n'explique pas encore comment cet écart se produit. Il y a des indications que la survenue de la trisomie 13 pourrait être liée à l'augmentation de l'âge de la mère de l'enfant.
Selon le type de trisomie 13, il y a déjà des indications d'une forme de trisomie 13 dans le génome de la mère.Les symptômes du syndrome de Patau sont causés par le chromosome supplémentaire sous différentes formes. Ils sont au moins prononcés dans une trisomie 13 en mosaïque. Dans cette variante, les paires de chromosomes ne sont pas séparées et trois chromosomes ne sont pas formés dans une cellule dans seulement certaines des cellules.
L'évolution d'une trisomie partielle 13 est également affaiblie, dans laquelle le chromosome 13 n'est que partiellement modifié dans les cellules de l'embryon pendant la grossesse.
Symptômes, maux et signes
La maladie provoque de nombreux symptômes, à la fois en apparence et dans les organes internes. L'apparence commune de trois signes est considérée comme caractéristique. Le premier est la fente labiale et palatine, où un espace traverse la mâchoire supérieure, la lèvre supérieure et le toit de la bouche. Familièrement, cette malformation est appelée bec-de-lièvre. Le deuxième signe est la microcéphalie (petite tête) et la microphtalmie (petits yeux).
La petite tête a une forme de crâne anormale et fait que le cerveau se développe moins. Les petits yeux sont souvent seulement réduits, il peut y avoir une amétropie ou une cécité. Il est également possible que les deux yeux fusionnent en un seul (cyclopie).
Le troisième symptôme du triple complexe est des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie). Habituellement, il y a un sixième lien sur les mains ou les pieds, de sorte que douze doigts ou douze orteils sont disposés. En plus de ces signes typiques, le cœur peut également être mal formé.
Il se produit souvent un défaut du septum ventriculaire, dans lequel il y a des dommages au septum entre les cavités cardiaques. Ils peuvent provoquer une hypertrophie du cœur et une hypertension pulmonaire. Les oreilles sont exceptionnellement basses et le nez plat ou absent. Les malformations des nerfs crâniens, du cerveau, des reins, de la vessie, des organes sexuels, des vaisseaux sanguins et du squelette font également partie des symptômes de la maladie.
Diagnostic et cours
UNE Syndrome de Patau peut déjà être reconnu pendant la grossesse. Lors du diagnostic prénatal, le gynécologue examine les écarts dans le développement du fœtus. S'il détecte des particularités particulièrement caractéristiques du syndrome de Patau, une analyse chromosomique s'ensuit, comme elle est également réalisée en cas de suspicion de trisomie 21.
Les indications du syndrome de Patau comprennent notamment des malformations cardiaques chez le fœtus ou des troubles du développement et des écarts de quantité de liquide amniotique chez la femme enceinte. Le pronostic pour un enfant né avec la trisomie 13 est mauvais.
La mortalité est très élevée au cours des premières semaines de vie. Les malformations mettent souvent la vie en danger car elles affectent non seulement les extrémités mais également les organes internes tels que le cœur et les reins. La trisomie 13 est considérée comme une raison médicale d'un avortement.
Complications
La trisomie 13 conduit généralement à un certain nombre de malformations et de déformations différentes sur le corps de la personne. Les patients souffrent également de troubles graves de la croissance et du développement. Immédiatement après la naissance, les enfants présentent une insuffisance pondérale sévère et ont également un trouble du développement cérébral.
Cela conduit à un retard mental et à de sévères restrictions dans la vie quotidienne. La plupart des personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne en raison de la trisomie 13. Dans certains cas, la condition fait également que les personnes touchées ont six doigts. Surtout dans l'enfance, la maladie peut entraîner des brimades ou des taquineries en raison des malformations et ainsi provoquer également des plaintes psychologiques.
En règle générale, les parents et les proches atteints de trisomie 13 souffrent également de graves troubles psychologiques. En raison des malformations des organes internes, l'espérance de vie de l'enfant est également considérablement réduite. Puisqu'un traitement causal du syndrome n'est pas possible, seuls les symptômes sont traités. Il n'y a pas de complications particulières. Le diagnostic de trisomie 13 conduit souvent à une interruption de grossesse.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La personne affectée doit contacter un médecin dans tous les cas avec la trisomie 13. Cette maladie ne peut pas se guérir, donc un traitement médical doit toujours être effectué. Plus la maladie est reconnue et traitée tôt, meilleure sera la progression. Dans la plupart des cas, cependant, la maladie entraîne la mort pendant l'enfance.
Par conséquent, les parents et les proches en particulier dépendent d'un traitement psychologique afin qu'il n'y ait pas de dépression ou d'autres troubles psychologiques. Un médecin doit être consulté pour la trisomie 13 si la personne concernée souffre d'une malformation du visage. La tête de la personne concernée est généralement très petite et les yeux sont également beaucoup plus petits. De plus, une malformation du cœur peut indiquer la maladie et doit être examinée par un médecin.
La maladie peut être détectée par un pédiatre. Cependant, un traitement supplémentaire est effectué par un spécialiste. Si les parents souhaitent à nouveau avoir des enfants, un conseil génétique doit également être effectué afin d'éviter que la trisomie 13 ne se reproduise.
Traitement et thérapie
Un soin à Trisomie 13 dépend des défauts qui existent dans le cas individuel. En raison du taux de mortalité élevé, les symptômes ne sont pour la plupart que soulagés.
Si des enfants atteints de trisomie 13 naissent vivants, les soins médicaux doivent toujours être organisés individuellement. Des malformations sous la forme d'une fente labiale et palatine se produisent souvent dans le syndrome de Patau. L'augmentation des compétences linguistiques est l'une des thérapies nécessaires. Il existe également une thérapie par le mouvement et un soutien social et psychologique pour les parents qui doivent prendre soin de leurs enfants.
Les interventions chirurgicales pour corriger les malformations du syndrome de Patau sont encore rares. Cependant, il y a un changement dans le traitement médical.Cela augmente l'espérance de vie des enfants atteints de trisomie 13, même si elle ne peut pas encore être évaluée comme particulièrement élevée.
la prévention
Sera le Trisomie 13 Déterminée à temps avant la naissance, la question de l'interruption de grossesse se pose souvent. Cependant, une réelle prévention pour prévenir la trisomie 13 n'est pas possible car son développement est indépendant de la volonté des parents. En revanche, la probabilité de récidive de la trisomie 13 lors d'une nouvelle grossesse n'est que légèrement augmentée.
Suivi
L'espérance de vie des enfants atteints de trisomie 13 étant faible, le soutien psychologique des parents et des autres membres de la famille joue un rôle important dans les soins de suivi. Avec un soutien sensible et professionnel, la situation difficile peut être mieux maîtrisée par toutes les personnes impliquées.
Les soins aux parents et aux frères et sœurs ne devraient pas s'arrêter même après le décès de l'enfant affecté. La durée des soins de suivi ne peut être déterminée à tous les niveaux. Cela dépend de la situation familiale individuelle ainsi que des souhaits des proches. Le suivi médical consiste avant tout à offrir aux enfants atteints du syndrome de Pätau la meilleure qualité de vie possible.
Les défauts physiologiques existants doivent être examinés régulièrement. De cette manière, il peut être déterminé à un stade précoce si l'état du patient s'est détérioré. Si la grossesse se reproduit après qu'une femme a donné naissance à un enfant atteint de trisomie 13, le risque de récidive de cette anomalie génétique n'est que légèrement augmenté. Des mesures spéciales ne sont donc pas nécessaires.
De nombreuses familles continuent de suivre des conseils génétiques pour les aider à se sentir plus en sécurité. Lors d'une grossesse ultérieure, un test de liquide amniotique peut exclure une nouvelle trisomie 13. Cependant, les personnes impliquées doivent toujours garder à l'esprit que cet examen augmente le risque de fausse couche.
Tu peux le faire toi-même
Il est important de savoir que la trisomie 13 ne concerne pas uniquement l'enfant. Les (futurs) parents doivent également être considérés comme souffrant dans cette situation difficile. Un soutien psychologique peut être nécessaire pour être en mesure de mieux faire face à la maladie. Dans de nombreuses institutions médicales et cliniques spécialisées, les parents sont donc dotés d'un psychologue pour les accompagner. Cela permet à plusieurs de profiter plus facilement du temps qu'ils peuvent passer avec leur enfant.
Mais même avec le diagnostic de trisomie 13, de nombreux parents souffrent d'agitation, d'insomnie et de tristesse profonde. Cependant, pour qu'ils puissent encore profiter du temps limité avec leur bébé, de petits remèdes maison peuvent apporter un certain soulagement à certains. Ceux-ci incluent les plantes médicinales et les herbes qui ont un effet calmant. La lavande est surtout connue ici. Les huiles essentielles peuvent également procurer un peu de détente.
Cela donne à de nombreux parents un bon sentiment de savoir qu'ils ne sont pas seuls dans leur situation. Il existe différents réseaux d'échange sur Internet. Vous trouverez ici des rapports d'expérience sur la grossesse et le temps passé avec l'enfant. L'association d'entraide familiale LEONA e.V. propose non seulement de nombreuses informations mais également un réseau qui permet l'échange avec d'autres parents concernés.
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