Déficit en 5-alpha réductase de type 2

Du Déficit en 5-alpha réductase de type 2 est un trouble congénital du développement sexuel masculin dû à l'absence ou à une fréquence réduite de l'hormone dihydrotestostérone. Les garçons naissent généralement comme des filles supposées en raison du développement altéré des caractéristiques sexuelles externes. Un développement clair des caractéristiques sexuelles masculines n'a lieu que pendant la puberté grâce à une augmentation significative du taux de testostérone.

Qu'est-ce qu'un déficit en 5-alpha réductase de type 2?

Le déficit en 5-alpha-réductase de type 2 est un trouble héréditaire autosomique récessif rare, qui provoque un trouble de différenciation du développement sexuel chez les garçons.

Une perturbation du métabolisme de l'hormone testostérone en dihydrotestostérone se produit. Une intersexualité se produit, plus précisément un pseudohermaphrodisme masculin. Les organes génitaux externes semblent féminins ou ambigus, mais l'ensemble des chromosomes est masculin.

causes

La cause est un trouble génétique du métabolisme de la testostérone. En raison du manque d'enzyme 5-alpha-réductase, il ne se forme pas assez de dihydrotestostérone à partir de la testostérone chez l'enfant à naître. L'hormone dihydrotestostérone a une activité biologique deux fois et demie plus forte sur les récepteurs androgéniques que la testostérone elle-même.

De plus, la dihydrotestostérone est impliquée de manière significative dans le développement fœtal des organes génitaux externes, de l'urètre et de la prostate. Il existe deux gènes dans le génome humain qui codent pour les deux isoenzymes de la 5-alpha réductase. L'enzyme de type 1 et l'enzyme de type 2 sont codées sur les chromosomes 2 et 5.

L'isoenzyme 5-alpha réductase de type 2 est caractérisée par le gène SRD5A2, qui se trouve sur le chromosome 2. La 5-alpa réductase de type 2 est présente en concentrations élevées dans la prostate, mais également dans les vésicules séminales, les glandes sébacées, les reins, les testicules et le cerveau. Ce sont tous des tissus sensibles aux hormones androgéniques. Un total de plus de 90 mutations différentes du gène SRD5A2 sont connus.

Symptômes, maux et signes

La gravité de la maladie peut varier considérablement. D'une apparence extérieurement complètement féminine à une apparence clairement masculine avec des symptômes légers de masculinisation réduite. Les signes d'un éventuel déficit en 5-alpha réductase peuvent être un micropénis, une malformation de l'urètre, un soi-disant hypospadias, un testicule non descendu ou un clitoris élargi.

La plupart des patients développent des organes génitaux externes féminins avec une hypertrophie du clitoris ou présentent un micropénis avec divers degrés de gravité d'hypospadias. Un micropénis isolé ou des organes génitaux féminins normaux se produisent rarement. Chez les filles génétiques, ce trouble métabolique n'a aucun impact sur le développement du sexe.

Diagnostic et cours

Diagnostiquer les nouveau-nés ou les enfants qui n'ont pas encore atteint la puberté peut être très difficile en raison de la grande variabilité des organes génitaux externes. Si un déficit en 5-alpha réductase de type 2 est suspecté, un test de laboratoire est effectué. La quantité de testostérone et de dihydrotestostérone est déterminée et la relation entre elles est établie.

Cet examen est répété après une stimulation avec HCG, la gonadotrophine chorionique humaine, a eu lieu. En cas de carence, le rapport testostérone / dihydrotestostérone augmente à plus de 10: 1, ce qui est dû à un manque de dihydrotestostérone. Cependant, chez certains patients, cette relation n'est pas clairement définie, de sorte que seule une analyse du gène qui code pour la 5-alpha réductase de type 2 peut fournir des informations définitives.

L'évolution naturelle de la maladie chez les garçons est initialement caractérisée par les organes génitaux externes apparemment féminins. L'éducation a lieu en conséquence dans l'enfance celle d'une fille. Pendant la puberté, lorsqu'il y a de profonds changements hormonaux, le clitoris se transforme soudainement en pénis et les testicules pénètrent dans le scrotum.

En outre, il y a la croissance typique de la barbe, de la masse musculaire et des changements dans la glande sébum. Les testicules peuvent en principe produire du sperme, mais l'infertilité peut résulter du testicule antérieur non descendu lui-même ou d'un sous-développement hormonal de la prostate. Environ 80% des garçons continuent de vivre comme des hommes après la puberté. Chez les femmes, cependant, la maladie ne présente aucun symptôme.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans de nombreux cas, il est relativement difficile d'identifier ou de diagnostiquer un déficit en 5-alpha réductase de type 2. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie se manifeste par une masculinisation du corps et de l'apparence. Si ces symptômes apparaissent, un médecin doit absolument être consulté. C'est notamment le cas lorsqu'un micropénis se développe ou lorsque le clitoris du patient s'est considérablement élargi.

Il faut également demander conseil à un médecin pour les plaintes externes, telles que l'augmentation de la croissance des poils sur la peau. Ces symptômes surviennent généralement pendant la puberté. Dans de nombreux cas, les interventions chirurgicales peuvent être effectuées immédiatement après la naissance. Cependant, cela n'est possible que si les symptômes de l'urètre causés par le déficit en 5-alpha réductase de type 2 ont été reconnus à un stade précoce. Un médecin doit également être consulté en cas de troubles métaboliques soudains, qui surviennent principalement pendant la puberté.

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Traitement et thérapie

En cas de diagnostic précoce, il est conseillé de soutenir l'établissement de l'identité masculine, car la forte formation ultérieure de testostérone pendant la puberté produit une identité de genre masculine formative. En particulier, une thérapie psychosexuelle peut être nécessaire, car les garçons affectés ont parfois été élevés à leur insu comme des filles dans leur enfance et doivent soudainement se réorienter sexuellement à l'adolescence.

Surtout à un jeune âge, selon la doctrine actuelle entre le 3ème et le 18ème mois de vie, une malformation de l'urètre ou un testicule non descendu doit être réparé chirurgicalement afin d'éviter d'autres conséquences. Plus tard dans la vie, une malformation non traitée de l'urètre peut provoquer des douleurs, une inflammation ou un stress psychologique dû à l'esthétique.

Un testicule gauche non descendu peut conduire à l'infertilité chez l'homme. Pendant la puberté, les hormones testostérone et dihydrotestostérone sont substituées afin d'assurer le développement normal des caractères sexuels externes. La fertilité peut être limitée, mais elle peut souvent être compensée par une insémination artificielle.

Dans certains cas, les garçons décident de continuer à vivre comme des filles après le diagnostic. Ensuite, pendant la puberté, il y a une substitution par les hormones féminines, les œstrogènes, et si nécessaire des opérations correctives avec ablation des testicules.

Perspectives et prévisions

En raison du déficit en 5-alpha réductase de type 2, en particulier chez les patients de sexe masculin, il existe des troubles dans le développement du sexe. Les caractéristiques sexuelles masculines ne se développent généralement qu'à la puberté. Le pénis est considérablement réduit et un clitoris peut se développer.

Le déficit en 5-alpha réductase de type 2 peut également entraîner des troubles psychologiques considérables. Les enfants peuvent également être victimes d'intimidation et de taquineries à un jeune âge. Dans de nombreux cas, des troubles métaboliques surviennent également, ce qui rend la vie quotidienne beaucoup plus difficile pour la personne concernée.

Les plaintes et les symptômes d'un déficit en 5-alpha-réductase de type 2 peuvent dans la plupart des cas être traités sans complications ni difficultés. Les interventions chirurgicales ne sont nécessaires que dans de rares cas. Le traitement est effectué à l'aide d'hormones.

Si aucun traitement n'est administré, des douleurs et autres inconforts peuvent survenir au niveau des reins et de l'urètre. De nombreux patients ont également besoin d'un traitement psychologique. L'espérance de vie n'est pas limitée par la carence et il n'y a plus de symptômes à l'âge adulte.

la prévention

Aucune mesure préventive pour prévenir le trouble génétique du métabolisme de la testostérone n'est connue. En cas d'accumulation familiale, une analyse chromosomique du couple atteint peut être réalisée si une grossesse est prévue. Une analyse de l'ensemble chromosomique de l'enfant à naître peut également être effectuée. Cependant, les risques correspondants de la procédure intra-utérine doivent être pesés, car dans le pire des cas, cela peut conduire à une fausse couche.

Suivi

Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'options de suivi pour le déficit en 5-alpha réductase de type 2 car il s'agit d'un trouble congénital qui ne peut pas être complètement traité. Un traitement causal n'est pas non plus possible, de sorte que les personnes touchées dépendent d'un traitement purement symptomatique. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, des conseils peuvent être utiles afin d'éviter de transmettre le déficit en 5-alpha-réductase de type 2.

Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas réduite par la maladie. Comme la carence est souvent associée à des plaintes psychologiques, à la dépression ou à d'autres troubles, les discussions avec des amis ou avec votre propre famille sont souvent très utiles. Le contact avec d'autres personnes souffrant d'un déficit en 5-alpha-réductase de type 2 peut également être utile, car cela peut conduire à un échange d'informations qui peut rendre la vie plus facile.

D'autres malformations peuvent être traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. Après une telle opération, la personne concernée doit se reposer et se détendre. Vous devez vous abstenir de tout effort physique. Dans le cas de plaintes psychologiques graves résultant de brimades ou de taquineries, un traitement psychologique approprié est cependant utile.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas d'un déficit connu en 5-alpha-réductase de type 2, l'auto-assistance est de la plus haute importance. Les mesures médicales sont généralement effectuées sans complications. L'hormonothérapie nécessaire doit être soigneusement observée par les parents de la personne concernée et le médecin traitant doit être consulté en cas d'anomalies psychologiques ou physiques reconnaissables.

Le soutien psychologique des enfants concernés est cependant bien plus important. L'environnement familial joue ici le plus grand rôle. Il est conseillé de consulter un psychologue pour enfants expérimenté, tant pour l'enfant affecté que pour les parents. Il faut également envisager d'assister à un groupe d'entraide pour partager des expériences. Les parents doivent apporter un grand soutien à leur enfant atteint de cette maladie génétique et être sensibles à l'éducation en matière de genre. En général, les enfants ne devraient pas être poussés dans un modèle de rôle fixe et devraient être autorisés à traiter avec les deux sexes. C'est une phase naturelle que chaque enfant devrait traverser pour un développement psychologique sain.

Cependant, afin d'éviter un stress psychologique ultérieur, une éducation stricte selon le modèle féminin - uniquement en raison des conditions optiques - doit être évitée. Les garçons concernés devraient être capables de s'identifier à leur propre sexe dès le début. Dans le cas d'intimidation existante, les parents devraient souvent chercher une conversation avec leur enfant et les éducateurs impliqués. Dans la littérature spécialisée en éducation, les parents peuvent trouver des suggestions sur la façon de renforcer de manière ludique l'estime de soi de leur enfant.