Syndrome d'Adams-Oliver

le Syndrome d'Adams-Oliver est une maladie très rare. C'est héréditaire. Le syndrome est caractérisé par des anomalies congénitales de la tête et des membres et des troubles du système nerveux.

Qu'est-ce que le syndrome d'Adams-Oliver?

Le syndrome d'Adams-Oliver est un syndrome de malformation congénitale. Il est diagnostiqué peu de temps après la naissance ou dans l'enfance. Le syndrome est une maladie très rare dont il y a moins de 150 cas documentés dans le monde. La première description des symptômes date de 1945.

C'est une maladie héréditaire. Les personnes atteintes du syndrome d'Adams-Oliver souffrent d'anomalies et de défauts de la peau du crâne et des extrémités. De plus, il peut y avoir un défaut osseux du crâne. Une malformation du squelette de la main ou du pied d'un ou plusieurs membres est caractéristique.

La gravité de l'ectodactylie varie selon les patients. De plus, des malformations vasculaires peuvent survenir. Ce sont des malformations congénitales du système vasculaire avec une expressivité différente.

Les personnes atteintes du syndrome d'Adams-Oliver ont des troubles du système nerveux central et du système visuel. L'épilepsie, les troubles mentaux et psychomoteurs ou une malformation du nerf optique en sont les manifestations. De plus, les personnes touchées peuvent développer une maladie cardiaque.

causes

Un défaut génétique héréditaire s'est avéré être la cause du syndrome d'Adams-Oliver. Les chercheurs et les scientifiques ont utilisé la technologie moderne de l'ADN pour détecter des mutations dans le gène NOTCH1 et le gène DOCK6 dans plusieurs cas. Le défaut génétique est appelé autosomique dominant car le gène affecté se trouve sur l'autosome.

Dans les dernières recherches, les scientifiques ont également découvert des changements dans le gène ARHGAP31. Ce gène régule deux protéines. Leurs tâches comprennent la division cellulaire pendant la croissance et le mouvement. La mutation dans le gène, selon les résultats, entraîne une interruption de la formation normale et de la formation des membres.

Ceci explique les malformations aux extrémités. Le défaut génétique est hérité comme un trait autosomique récessif. Cela signifie que les parents de l'enfant malade ne sont pas atteints du syndrome d'Adams-Oliver. Cependant, ils agissent comme porteurs de la modification génétique à l'origine de la maladie et la transmettent à leur enfant. La maladie peut être héritée à la fois de la mère et du père.

Symptômes, maux et signes

Les changements dans les extrémités sont frappants dans le syndrome d'Adams-Oliver. Au niveau de la main, il y a une malformation du métacarpien ou une forme inégale des doigts. Dans la zone du pied, il peut y avoir un pied creux, un pied bot ou un pied trop court. Les patients ont souvent des ongles ou des orteils trop petits ou manquants.

Le syndrome héréditaire rare est caractérisé par une aplasie cutanée du cuir chevelu, un défaut cutané de l'épiderme et du corium. Les manifestations de tous les symptômes décrits sont différentes pour chaque patient. Les troubles du système nerveux central comprennent un EEG anormal, la spasticité ou l'épilepsie.

Il peut y avoir des dommages au nerf optique ou le patient peut être louche. L'application des globes oculaires était minime ou inexistante dans les cas documentés. Chez certains patients, le syndrome d'Adams-Oliver entraîne une paralysie complète d'un côté du corps, appelée hémiplégie.

L'hémiparésie, paralysie partielle du côté du corps, est également possible. Parfois, le syndrome d'Adams-Oliver conduit à une naissance prématurée. De plus, il peut y avoir une maladie cardiaque congénitale. Parfois, le patient affecté a une intelligence réduite.

Diagnostic et cours

Le diagnostic est posé par un médecin après la naissance. Cela commence par l'inspection visuelle par le médecin. Le crâne et les membres sont examinés. D'autres mesures sont alors prises.

L'EEG mesure les ondes cérébrales et détecte les anomalies. L'évolution de la maladie dépend des symptômes individuels et du succès des mesures prises. Plus tard, un test génétique est effectué pour révéler l'anomalie des gènes.

Complications

Le syndrome d'Adams-Oliver se caractérise par des malformations congénitales des membres et de la tête ainsi que par des troubles du système nerveux central, c'est pourquoi ce syndrome de malformation héréditaire autosomique dominant ne peut être guéri. Les pronostics varient en fonction du traitement.

En raison des défauts et anomalies des extrémités ainsi que de la peau du crâne, il existe des troubles qui affectent gravement la vie du patient. Les caractéristiques sont un défaut osseux du crâne et des malformations du squelette du pied ou de la main. De plus, des malformations du système vasculaire peuvent survenir. Une paralysie partielle d'un côté du corps est possible.

Les plaintes supplémentaires sont les maladies cardiaques, les troubles psychosomatiques et mentaux, l'épilepsie et la malformation du nerf optique. Ces plaintes et troubles diffèrent en gravité, et ils ne doivent pas nécessairement survenir en même temps. Un pronostic final concernant d'éventuelles améliorations de la maladie est rendu encore plus difficile car le syndrome d'Adams-Oliver est extrêmement rare et seuls 45 cas ont été documentés dans le monde.

La qualité de vie du patient est sévèrement limitée en raison des interventions chirurgicales complexes et des mesures thérapeutiques individuelles. L'évolution future de la maladie dépend également de la coopération interdisciplinaire entre les médecins, l'enfant et les parents. Mieux cela se passe, plus il est probable que les effets secondaires de la maladie puissent être atténués à un point tel qu'au moins une légère amélioration se produise.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si le syndrome d'Adams-Oliver est suspecté, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Une évaluation médicale est recommandée si des anomalies telles que des blessures dans la région de la tête, des doigts ou des orteils raccourcis ou manquants ou un pied bot, un pied cambré ou un pied à boucle sont détectés chez un nouveau-né. Les parents qui soupçonnent un trouble du développement ou observent des troubles du mouvement chez leur enfant devraient parler à leur pédiatre pour plus de précisions.

D'autres signes avant-coureurs du syndrome d'Adams-Oliver comprennent une fente labiale, des mamelons accessoires et des anomalies visuelles similaires. Des malformations cardiaques, une cirrhose du foie et des reins doubles peuvent également survenir. Un examen médical est recommandé en cas de suspicion initiale de maladie grave.

Cela est particulièrement vrai si des maladies comparables peuvent être trouvées dans les antécédents médicaux des parents ou des grands-parents. Les parents qui souffrent du syndrome d'Adams-Oliver ou d'une autre maladie héréditaire devraient faire examiner leur enfant le plus tôt possible après la naissance. Plus le syndrome d'Adams-Oliver est reconnu rapidement, meilleures sont les chances d'une thérapie réussie.

Médecins et thérapeutes dans votre région

Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome d'Adams-Oliver nécessite une étroite coopération interdisciplinaire entre les parents, l'enfant et les médecins. Le défi particulier ici est le traitement du patient et de ses proches. En particulier, en plus de la prise en charge du patient, l'accompagnement psychologique et le soutien des parents sont essentiels pour la réussite de la thérapie du patient.

Si le cuir chevelu est endommagé, le patient est opéré. Dans de nombreux cas, cette procédure doit être répétée jusqu'à ce qu'il n'y ait pas de succès durable. L'intervention chirurgicale stabilise principalement la calotte. Les changements aux extrémités représentent un défi très particulier pour le chirurgien plasticien.

Par conséquent, les options de traitement chirurgical comprennent des greffes cutanées et osseuses d'épaisseur fractionnée ainsi que des lambeaux locaux et libres. En règle générale, plusieurs opérations sont effectuées pendant l'enfance. De plus, des mesures thérapeutiques individuelles sont prises en fonction des symptômes individuels.

Celles-ci visent un soutien émotionnel ainsi que la promotion et le développement des possibilités physiques. Faire face aux conditions physiques modifiées est intensivement entraîné. En cas de convulsions causées par l'épilepsie, il existe également un soutien médical.

Le but est de minimiser les crampes. De plus, des techniques de relaxation de soutien sont enseignées. Si le nerf optique est endommagé ou si une maladie cardiaque est diagnostiquée, d'autres mesures individuelles sont prises.

Perspectives et prévisions

Le syndrome d'Adams-Oliver conduit à divers défauts et malformations qui surviennent principalement sur les membres et la tête du patient. Ces malformations peuvent limiter la vie quotidienne de la personne touchée et réduire considérablement la qualité de vie.

Dans la plupart des cas, il manque des doigts ou des ongles aux patients. Le soi-disant pied bot se développe également, ce qui entraîne une mobilité réduite et d'autres complications. Il n'est pas rare que des troubles du système nerveux se produisent, ce qui peut entraîner une paralysie ou une spasticité. Les crises d'épilepsie ne sont pas non plus rares et, dans le pire des cas, peuvent entraîner un accident ou la mort.

Si le nerf optique est également endommagé, des troubles visuels et un strabisme se produisent. Dans certains cas, le syndrome d'Adams-Oliver conduit également à une intelligence réduite, de sorte que le patient peut devoir compter sur l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne.

Le traitement n'est que symptomatique et peut limiter les symptômes. Cependant, toutes les malformations et défauts ne peuvent être traités. L'accent est également mis sur la réduction des convulsions et des crises d'épilepsie. Le syndrome d'Adams-Oliver réduit souvent l'espérance de vie.

la prévention

À titre préventif, les parents peuvent faire un test génétique. De cette façon, on peut déterminer s'ils sont porteurs d'un défaut génétique qui pourrait éventuellement conduire à la maladie en cas de transmission. Aucune prévention n'est possible pour le patient lui-même.

Le syndrome d'Adams-Oliver étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. Une guérison complète n'est donc pas possible, de sorte que les options de suivi ne sont possibles que dans une mesure très limitée.Tout d'abord, la maladie doit être traitée de manière symptomatique afin de faciliter la vie de la personne touchée et d'améliorer à nouveau sa qualité de vie.

En règle générale, les malformations sont principalement traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. Après ces procédures, la personne concernée doit toujours se reposer et prendre soin de son corps. Ce faisant, aucune activité intense ne devrait être pratiquée et les activités sportives devraient également être évitées.

En outre, plusieurs interventions chirurgicales sont généralement nécessaires pour atténuer la plupart des symptômes. Les personnes touchées dépendent également de la physiothérapie, grâce à laquelle les exercices de la thérapie peuvent également être effectués à domicile. Cela peut accélérer la guérison du syndrome d'Adams-Oliver.

Dans de nombreux cas, il est également nécessaire de prendre des médicaments, moyennant quoi un apport régulier doit être assuré. Les interactions possibles avec d'autres médicaments doivent également être discutées avec un médecin. Il n'est pas rare que des personnes soient en contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Adams-Oliver, car cela conduit à un échange d'informations.

Suivi

Le syndrome d'Adams-Oliver étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. Une guérison complète n'est donc pas possible, de sorte que les options de suivi ne sont possibles que dans une mesure très limitée. Tout d'abord, la maladie doit être traitée de manière symptomatique afin de faciliter la vie de la personne touchée et d'améliorer à nouveau sa qualité de vie.

En règle générale, les malformations sont principalement traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. Après ces procédures, la personne concernée doit toujours se reposer et prendre soin de son corps. Ce faisant, aucune activité intense ne devrait être pratiquée et les activités sportives devraient également être évitées. En outre, plusieurs interventions chirurgicales sont généralement nécessaires pour atténuer la plupart des symptômes.

Les personnes touchées dépendent également de la physiothérapie, grâce à laquelle les exercices de la thérapie peuvent également être effectués à domicile. Cela peut accélérer la guérison du syndrome d'Adams-Oliver. Dans de nombreux cas, il est également nécessaire de prendre des médicaments, moyennant quoi un apport régulier doit être assuré.

Les interactions possibles avec d'autres médicaments doivent également être discutées avec un médecin. Il n'est pas rare que des personnes soient en contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Adams-Oliver, car cela conduit à un échange d'informations.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome d'Adams-Oliver nécessite un traitement médical urgent. Dès que les parents découvrent des anomalies chez leur enfant - à la fois visuellement et dans le comportement - ils devraient consulter le pédiatre. Plus le traitement est commencé tôt, meilleures sont les chances de l'enfant dans la vie. Les mesures que les parents peuvent prendre eux-mêmes sont basées uniquement sur les symptômes et ne peuvent que soulager l'enfant des symptômes.

D'abord et avant tout, les parents doivent composer eux-mêmes avec la situation difficile. Une thérapie psychologique d'accompagnement est ici très recommandée. Si les parents sont psychologiquement stables, ils peuvent fournir à leur enfant le soutien dont il a tant besoin. Avec beaucoup d'amour et de patience, les parents doivent répéter les exercices enseignés par les différents thérapeutes (physiothérapie, orthophonie, ergothérapie) à domicile. Une alimentation saine, une activité physique suffisante et beaucoup d'air frais doivent être assurés au quotidien. Cela renforce le système immunitaire de la personne touchée et réduit le risque de maladie infectieuse.

Les patients - en particulier à l'âge adulte - ne peuvent généralement pas faire face à leur vie quotidienne eux-mêmes. Une surveillance constante est donc nécessaire. Une prudence particulière est requise en ce qui concerne le risque de crises d'épilepsie afin que les personnes concernées ne se blessent pas. Si les parents ne sont plus en mesure de fournir eux-mêmes ces soins, ils ne devraient pas avoir peur de demander l'aide d'un professionnel. Cela peut être fait par un soignant ou l'enfant peut être placé dans un établissement adéquat.