Au Syndrome d'Aicardi c'est une maladie génétique qui affecte presque exclusivement les filles. La maladie héréditaire est considérée comme une maladie grave et incurable, les personnes atteintes souffrent généralement de graves handicaps mentaux et physiques. La probabilité de développer ce syndrome est très faible, car le syndrome d'Aicardi est une maladie extrêmement rare.
Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi?
Le syndrome d'Aicardi est l'une des maladies neurologiques héréditaires qui ne surviennent que très rarement. Les médecins supposent qu'il y a environ 400 personnes malades dans le monde, seules les filles souffrant généralement du syndrome d'Aicardi, tandis que les garçons ne sont affectés que dans des cas exceptionnels.
Le syndrome d'Aicardi est caractérisé par une malformation du cerveau dans laquelle la barre reliant les deux moitiés du cerveau est manquante (agénésie du corps calleux). En outre, il existe des malformations des yeux, des côtes et de la colonne vertébrale ainsi que des crises d'épilepsie, des crampes musculaires et des retards de développement dans les zones cognitives et motrices.
Les malformations physiques du syndrome d'Aicardi peuvent généralement déjà être détectées à la naissance du bébé, tandis que les crises d'épilepsie n'apparaissent souvent que vers l'âge de trois à cinq mois chez les bébés atteints du syndrome d'Aicardi. Seuls 40 enfants malades sur 100 atteignent l'âge de 15 ans. Très peu de patients atteints sont âgés de plus de 25 ans, l'espérance de vie dépend de la gravité du syndrome d'Aicardi.
causes
Le syndrome d'Aicardi est l'une des maladies héréditaires, il est donc génétique. Comme le changement génétique se situe sur le chromosome X, seules les filles contractent généralement le syndrome d'Aicardi.
Les filles ont deux chromosomes X, donc le défaut génétique peut être compensé. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y, de sorte que les garçons atteints du syndrome d'Aicardi ne peuvent généralement pas survivre.
Ce n'est que lorsque les garçons ont ce qu'on appelle le syndrome de Klinefelter et ont donc deux chromosomes X et un chromosome Y qu'ils peuvent développer le syndrome d'Aicardi.
Symptômes, maux et signes
Le syndrome d'Aicardi se manifeste par un certain nombre de symptômes. Tout d'abord, le syndrome est associé à diverses malformations sur tout le corps, qui peuvent généralement être reconnues au premier coup d'œil. Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi développent des symptômes similaires à ceux des épileptiques. La plupart du temps, les personnes touchées souffrent des crampes typiques dans les deux à quatre premiers mois après la naissance, dans des cas individuels déjà dans les premiers jours de la vie.
Les malformations affectent principalement non seulement le cerveau, mais aussi les yeux. Les globes oculaires sont à peine formés et des anomalies peuvent être observées sur la choroïde et la rétine. Cela conduit à une vision altérée et des symptômes secondaires occasionnels tels qu'une inflammation ou une douleur. Si la colonne vertébrale et les côtes sont touchées, des douleurs nerveuses, des troubles sensoriels et éventuellement des symptômes de paralysie peuvent survenir.
Si le système immunitaire est impliqué, il y a plus d'infections. Il existe également un risque accru de développer des tumeurs. D'autres symptômes tels que de petites mains, un visage asymétrique ou des problèmes de peau peuvent également survenir. Les personnes touchées sont généralement gravement handicapées mentalement et physiquement. Le diagnostic est généralement posé sur la base des malformations et du stade de développement ou des retards de développement de l'enfant.
Diagnostic et cours
Si un syndrome d'Aicardi est suspecté, le médecin traitant utilisera dans la plupart des cas un test d'imagerie tel qu'une IRM ou un scanner pour examiner le cerveau.
À l'aide de ces deux méthodes, le médecin peut diagnostiquer des malformations du cerveau telles que le manque de barres qui est typique du syndrome d'Aicardi. Les ondes cérébrales sont également mesurées avec un EEG si un syndrome d'Aicardi est suspecté. Cela donne également au pédiatre des informations sur l'interaction entre les deux moitiés du cerveau et sur d'éventuelles crises d'épilepsie.
De plus, un examen du LCR est souvent effectué sur les enfants atteints, car le syndrome d'Aicardi peut également avoir une influence considérable sur le système immunitaire de l'enfant. L'évolution dépend en grande partie de la gravité de la maladie. Chez les patients, pour la plupart mentalement et physiquement gravement handicapés, cependant, les symptômes s'aggravent de plus en plus. Un traitement curatif du syndrome d'Aicardi est actuellement impossible.
Complications
Le syndrome d'Aicardi entraîne presque toujours de graves complications. Dès les premières années de la vie, les séquences de mouvement diminuent et des restrictions physiques et mentales apparaissent, généralement irréversibles. Les yeux sont généralement endommagés dès la naissance; les globes oculaires sont trop petits et pas complètement développés, tandis que la rétine et la choroïde sont moins développées que chez les enfants en bonne santé.
Au fur et à mesure que la maladie héréditaire progresse, les malformations des yeux peuvent conduire à la cécité chez les personnes atteintes. Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi développent généralement des symptômes similaires à ceux des épileptiques et souffrent des crampes typiques, en particulier dans les deux à quatre premiers mois après la naissance. Les complications typiques du syndrome d'Aicardi sont des malformations de la colonne vertébrale et des côtes, des calcifications des racines nerveuses et des petites mains; Troubles qui, avec le temps, entraînent souvent de graves complications et la mort de l'enfant.
La plupart des personnes touchées souffrent des complications graves du syndrome d'Aicardi dès la naissance. Presque tous les enfants qui souffrent de la maladie héréditaire sont gravement handicapés mentalement et physiquement. Environ 40 pour cent des personnes touchées atteignent l'âge de 16 ans; avec un cours extrêmement positif, la 50e année de vie peut être atteinte.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome d'Aicardi est généralement un syndrome très grave et, surtout, incurable. Pour cette raison, le médecin ne peut traiter le patient que dans une mesure limitée. Dans certains cas, cependant, les symptômes peuvent être atténués pour que la vie quotidienne devienne plus supportable pour la personne concernée. Cependant, un médecin doit également être consulté si des crises d'épilepsie surviennent en raison du syndrome d'Aicardi. Bien que le médecin ne puisse pas traiter la cause de ces crises dans la plupart des cas, les symptômes et la douleur du patient peuvent être limités.
Il est également possible de traiter les problèmes visuels afin que les personnes touchées ne deviennent pas complètement aveugles. Puisqu'une régression mentale et motrice se produit, ces compétences doivent être acquises et encouragées à l'aide de thérapies. Ici aussi, le traitement par un médecin a un effet très positif sur le syndrome d'Aicardi. Il n'est pas rare que les parents et les proches souffrent de troubles psychologiques. Dans ce cas, un traitement par un psychologue est recommandé afin qu'il n'y ait plus de troubles psychologiques.
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Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome d'Aicardi est très difficile dans la plupart des cas. En raison du petit nombre de malades, il n'y a pas de connaissances scientifiques sur un traitement approprié des causes.
Cependant, les médecins et les thérapeutes essaient de traiter au mieux les symptômes des enfants atteints du syndrome d'Aicardi. Celles-ci comprennent, par exemple, la physiothérapie pour prévenir la scoliose de la colonne vertébrale ou la prescription de médicaments pour prévenir ou contenir les crises d'épilepsie.
Une ergothérapie régulière, qui peut être utile dans la formation de la motricité, et un entraînement visuel spécial peuvent également aider à maintenir la condition des enfants souffrant du syndrome d'Aicardi.
On sait également qu'en plus d'un bon traitement médical, une prise en charge psychosociale de toute la famille touchée par le syndrome d'Aicardi est essentielle. Les parents et les frères et sœurs en particulier ont souvent besoin de soutien si un membre de la famille est atteint du syndrome d'Aicardi.
Perspectives et prévisions
En règle générale, le syndrome d'Aicardi affecte presque uniquement les femmes. Cela conduit à des restrictions physiques et psychologiques relativement fortes. L'intelligence des personnes concernées est également fortement réduite, de sorte qu'elles dépendent souvent des soins d'autres personnes dans leur vie quotidienne.
Le syndrome d'Aicardi entraîne principalement diverses malformations qui se produisent dans le cerveau. Le patient souffre également de crampes musculaires et de crises d'épilepsie. Des troubles visuels se produisent également et les globes oculaires du patient sont plus petits que d'habitude. La colonne vertébrale est également affectée par des malformations. En raison de l'affaiblissement du système immunitaire, le patient est sensible à diverses maladies et infections. À mesure que la maladie progresse, une cécité complète peut survenir.
Malheureusement, il n'est pas possible de traiter le syndrome d'Aicardi. Pour cette raison, seuls certains des symptômes sont limités par des médicaments et diverses thérapies. Souvent, les parents souffrent également du syndrome d'Aicardi en raison de troubles psychologiques et de dépression. L'espérance de vie du patient est considérablement réduite par le syndrome.
la prévention
Le syndrome d'Aicardi étant une maladie héréditaire, il existe un moyen efficace de le prévenir. Cependant, comme il s'agit d'une maladie génétique très rare, les chances d'être affecté par le syndrome d'Aicardi ne sont pas très grandes.
Suivi
Le syndrome d'Aicardi étant une maladie génétique, il ne peut pas être entièrement traité. Par conséquent, seul un traitement purement symptomatique est possible, la personne affectée étant principalement dépendante d'un traitement à vie. Étant donné que la maladie est héréditaire et peut également être transmise, le conseil génétique est très utile si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter la récidive du syndrome d'Aicardi.
Étant donné que les personnes touchées dépendent généralement de la prise de médicaments, il faut veiller à ce qu'elles soient prises régulièrement. Les interactions possibles avec d'autres médicaments doivent également être envisagées afin d'éviter les complications. Dans la plupart des cas, avec le syndrome d'Aicardi, le patient est également dépendant de la thérapie physique.
Les exercices de cette thérapie peuvent généralement être effectués dans votre propre maison, ce qui augmente la mobilité du corps. En général, le soin affectueux des membres de la famille et des amis a également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Aicardi peut également être utile. Le syndrome ne réduit pas l'espérance de vie du patient. Cependant, la vie de la personne touchée est beaucoup plus difficile.
Tu peux le faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi doivent toujours consulter un médecin. Divers conseils d'auto-assistance et remèdes maison soutiennent les mesures médicales conventionnelles et facilitent la prise en charge de la maladie.
Les mesures diététiques et sportives sont généralement élaborées en collaboration avec le médecin. Une alimentation saine et équilibrée peut atténuer certains symptômes tels que les problèmes de peau courants. Les exercices de physiothérapie et d'ergothérapie recommandés peuvent être complétés par le patient avec, par exemple, du yoga, du Pilates ou de la musculation. L'exercice régulier aide non seulement à lutter contre la diminution de la motricité, mais a également un effet positif sur la psyché. Cela peut faciliter la gestion du syndrome d'Aicardi à long terme.
En général, les personnes touchées doivent essayer d'accepter la maladie et ses conséquences. Ceci est réalisé en participant à des groupes d'entraide et grâce à des conseils thérapeutiques. Les options disponibles en détail peuvent être demandées à la clinique spécialisée responsable ou directement auprès du médecin traitant. En consultation avec le médecin, les aides nécessaires telles que des aides visuelles ou un fauteuil roulant doivent également être demandées à la caisse d'assurance à un stade précoce. Selon le degré de la maladie, vous devriez également essayer de trouver un appartement adapté aux personnes handicapées le plus tôt possible.
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