Aminoacidurie

Sous Aminoacidurie un certain nombre de maladies et de troubles métaboliques sont résumés qui conduisent à l'excrétion d'acides aminés via l'urine finale. Il s'agit généralement d'une hyperaminoacidurie dans laquelle plus de 5 pour cent des acides aminés qui ont été filtrés à travers les globules rénaux dans l'urine primaire ne sont pas réabsorbés et peuvent donc être détectés dans l'urine terminale. L'aminoacidurie est un symptôme majeur de plusieurs troubles rénaux et métaboliques héréditaires ou acquis.

Qu'est-ce que l'acidurie aminée?

L'aminoacidurie est l'excrétion d'acides aminés via l'urine finale. Étant donné que même les personnes en bonne santé excrètent jusqu'à cinq pour cent des acides aminés qui ont été filtrés dans l'urine primaire, l'acidurie aminée est souvent assimilée à une hyperaminoacidurie, dans laquelle plus de cinq pour cent des acides aminés ne sont pas réabsorbés mais sont excrétés via l'urine terminale.

L'excrétion d'acides aminés via l'urine finale est une expression et un symptôme de plusieurs troubles métaboliques différents. Il s'agit d'une acidurie aminée primaire s'il s'agit d'une forme génétique de la maladie et d'une acidurie aminée secondaire si le trouble métabolique est acquis. La réabsorption perturbée peut généralement se référer à tous les acides aminés recueillis dans l'urine primaire.

Cependant, il est également possible que des acides aminés spécifiques, comme dans la cystinurie, dans lesquels seuls les acides aminés dibasiques ornithine, arginine, lysine et cystine soient affectés. L'acidurie à court terme peut être diététique en raison d'un apport excessif en protéines. C'est une forme naturelle d'acidurie aminée qui se régule à nouveau.

causes

On connaît plusieurs facteurs considérés comme étant à l'origine de l'acidurie aminée ou de l'hyperamino acidurie. Ce sont principalement des maladies métaboliques génétiques, dont chacune conduit à l'une des formes héréditaires d'acidurie aminée. Par exemple, la cystinurie héréditaire autosomique récessive est causée par une protéine de transport transmembranaire mal codée.

La protéine de transport spéciale assure normalement le passage de l'acide aminé cystine et des autres acides aminés dibasiques à travers la membrane des cellules tubulaires dans les cellules épithéliales des cellules tubulaires proximales du rein, ce qui correspond à la réabsorption classique. L'intolérance héréditaire rare au fructose, une autre forme d'acidurie aminée, est également héritée comme un trait autosomique récessif.

Un défaut génétique entraîne une carence en aldolase B dans le foie, ce qui signifie que la glycolyse est inhibée lorsque le fructose s'accumule. En fin de compte, il en résulte un manque intracellulaire d'ATP, de sorte qu'une hypoglycémie sévère (faible taux de sucre dans le sang) se produit. La maladie s'accompagne de plusieurs symptômes, dont l'un est généralement une acidurie aminée.

Il existe d'autres maladies métaboliques héréditaires connues dans lesquelles l'aminoacidurie est le principal symptôme. Les causes peuvent être liées à une protéine de transport pour une certaine classe d'acides aminés ou à une enzyme requise qui code incorrectement en raison d'un défaut génétique et devient ainsi sans fonction. Dans certains cas, une inflammation interstitielle des reins ou un dysfonctionnement hépatique conduit également à une aminoacidurie.

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Symptômes, maux et signes

Les symptômes et les plaintes qui accompagnent l'acidurie aminée sont différents et dépendent des facteurs sous-jacents et donc des processus métaboliques impliqués. Par exemple, la cystinurie héréditaire se manifeste par la précipitation de l'acide aminé non absorbé cystine dans l'urine, qui a tendance à former des calculs urinaires. Environ 50 pour cent des personnes touchées développent des calculs urinaires.

Dans le cas de la rare intolérance héréditaire au fructose, les symptômes n'apparaissent qu'après l'ingestion de fructose.Cependant, les symptômes peuvent également survenir après la consommation de saccharose «normal», car le corps décompose le disaccharide en glucose et fructose. Les symptômes typiques sont les nausées, les vomissements, la transpiration et l'aminoacidurie.

Diagnostic et cours

Une acidurie générale peut être détectée en déterminant la concentration d'acides aminés dans l'urine terminale. Si seuls certains acides aminés sont trouvés dans l'urine, la découverte facilite un diagnostic plus détaillé. Il s'agit généralement de l'un des troubles métaboliques héréditaires tels que la cystinurie, dans laquelle les acides aminés cystine, ornithine, arginine et lysine s'accumulent dans l'urine.

La maladie ne peut pas être guérie, mais l'évolution ultérieure peut être influencée par un apport hydrique important, de sorte que la formation de calculs urinaires soit empêchée autant que possible. L'évolution de la maladie dépend des causes et du comportement des personnes touchées.

Complications

Les complications et les symptômes de l'acidurie aminée sont très divers et pour cette raison ne peuvent généralement pas être évalués. Cependant, il y a toujours une perturbation des processus métaboliques. Dans de nombreux cas, ce trouble conduit par exemple à la formation de calculs urinaires.

En raison des calculs urinaires, le patient souffre de douleurs très intenses et de sensations inconfortables. La vie quotidienne est extrêmement limitée par l'acidurie aminée et il n'est généralement plus possible de poursuivre une activité. De plus, des vomissements, des crises de panique ou des nausées accompagnées de vertiges se produisent souvent.

L'aminoacidurie peut également conduire au développement de différentes allergies qui ne se sont pas produites auparavant chez le patient. La formation et le traitement des calculs urinaires peuvent être relativement bien influencés par une consommation accrue de liquides. Ici, le patient doit également s'efforcer d'avoir une alimentation et un mode de vie sains.

Si une intolérance au fructose se développe en cas d'acidurie aminée, la personne touchée doit s'en passer pour toute sa vie. Dans ce cas, il n'y a pas d'option de traitement. En règle générale, l'espérance de vie est à peine réduite, mais elle dépend fortement du mode de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, l'aminoacidurie indique des maladies des reins ou des voies urinaires. Ces maladies doivent toujours être examinées et, si nécessaire, traitées et éliminées par un médecin. Dans la plupart des cas, l'acidurie aminée conduit à la formation d'un calcul urinaire. Ceci est associé à une douleur extrêmement intense chez le patient, la miction étant particulièrement affectée. Pour cette raison, un traitement doit être administré en cas de douleur soudaine et significative dans la région des reins et de l'uretère.

Il n'est pas rare que les patients souffrent également de transpiration, de vertiges ou de vomissements. Ces symptômes peuvent également indiquer une acidurie aminée. Si les symptômes apparaissent après avoir consommé du fructose, cette intolérance doit être déterminée par un médecin. Dans ce cas, le patient doit renoncer à l'ingrédient. Le traitement peut généralement débuter chez le médecin généraliste si la personne concernée n'est pas sûre des symptômes ou ne peut pas les attribuer précisément à une maladie. Si la douleur est aiguë, appelez une ambulance ou allez à l'hôpital.

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Traitement et thérapie

Les acides aminés, qui sont basés sur des dysfonctionnements génétiquement déterminés des protéines ou des enzymes de transport, ne peuvent pas être traités de manière causale. On considère que l'objectif principal de ces maladies est de maintenir les effets de l'acidurie aminée aussi bas que possible. Dans la cystinurie mentionnée ci-dessus, un apport hydrique quotidien allant jusqu'à quatre litres est nécessaire pour éviter les calculs urinaires.

En raison de l'apport hydrique élevé, l'urine est quasi diluée afin que la cystine peu soluble ne précipite pas. Dans le cas d'une intolérance au fructose, seul le fait d'éviter à vie le fructose et le saccharose est opportun. Si l'aminoacidurie est causée par une inflammation interstitielle des reins ou par une insuffisance hépatique, un traitement éventuel vise principalement à traiter la maladie sous-jacente. L'aminoacidurie régresse d'elle-même après la guérison de l'inflammation rénale (néphrite).

Perspectives et prévisions

L'aminoacidurie peut entraîner diverses plaintes et complications pour les personnes touchées. L'évolution ultérieure de cette maladie dépend fortement d'autres facteurs environnementaux, de sorte qu'une prévision générale n'est généralement pas possible. Cependant, l'aminoacidurie peut conduire à la formation de calculs urinaires. Ceux-ci sont associés à des douleurs très intenses et réduisent considérablement la qualité de vie du patient. Des vomissements ou des nausées peuvent également continuer à se produire.

Les personnes touchées souffrent également souvent de sueurs et sont donc considérablement limitées dans la vie quotidienne. L'aminoacidurie peut également conduire au développement de diverses allergies ou intolérances. Dans certains cas, une intolérance au fructose peut également survenir, de sorte que la personne touchée doit se passer de cet ingrédient pendant toute sa vie.

Malheureusement, il n'est pas possible de traiter l'aminoacidurie de manière causale. Pour cette raison, les effets et les symptômes de cette maladie doivent être limités au maximum. Les calculs rénaux peuvent être évités principalement grâce à un apport hydrique accru. On ne peut généralement pas prévoir si l'aminoacidurie réduira l'espérance de vie.

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la prévention

Toute forme d'acidurie aminée est toujours le résultat d'une maladie primaire ou d'un défaut primaire tel que des protéines ou des enzymes de transport mal codées. Il n'y a donc pas de mesures préventives directes qui pourraient prévenir l'acidurie aminée.

En principe, les mesures préventives devraient donc viser à prévenir les maladies ou anomalies primaires associées. Cependant, cela n'est pas possible avec la plupart des maladies primaires car il s'agit de défauts primaires génétiquement déterminés. Fondamentalement, les comportements qui préviennent l'inflammation des reins et les maladies du foie ont du sens.

Suivi

Dans la plupart des cas, l'acidurie aminée est une indication d'un autre trouble héréditaire, il est donc primordial de traiter le trouble sous-jacent. Cependant, on ne peut généralement pas prédire s'il y aura une guérison complète. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent également d'une thérapie à vie pour atténuer les symptômes.

Les options de soins de suivi ne sont donc disponibles que dans une mesure très limitée en cas d'aminoacidurie. En général, un mode de vie sain avec une alimentation saine a un effet positif sur l'évolution de la maladie. Le déclencheur de l'acidurie aminée doit également être trouvé et évité davantage.

Dans certains cas, le patient doit renoncer à certains aliments et ingrédients afin de minimiser les symptômes. Afin d'éviter la formation de calculs rénaux, vous devez boire beaucoup de liquides. L'acidurie aminée peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Les aliments riches en fructose doivent absolument être évités. Dans le cas de l'aminoacidurie, le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie peut également s'avérer utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.

Tu peux le faire toi-même

L'aminoacidurie doit être diagnostiquée et traitée par un médecin. En plus du traitement médical, les symptômes peuvent être atténués avec quelques remèdes maison et des mesures d'auto-assistance.

Tout d'abord, le régime alimentaire doit être changé: les aliments contenant du fructose et du saccharose (jus, oranges et citrons, lentilles, sucre de canne, pâte brisée) sont mieux évités, tandis que les aliments contenant de nombreux acides aminés (viande, poisson, produits laitiers, œufs, fromage blanc, noix) sont consommés davantage devrait être.

En consultation avec le médecin, le menu peut être complété par des compléments alimentaires contenant des acides aminés. Vous devriez également boire beaucoup. D'une part, cela stimule le métabolisme et donc l'activité digestive. D'autre part, les calculs urinaires et autres symptômes secondaires typiques de l'acidurie aminée sont évités. Les remèdes maison tels que le kombucha, le thé de maïs ou la bière chaude sont également recommandés pour le gruau de rein.

Les remèdes naturels éprouvés comprennent les racines de chardon de mer séchées, les feuilles de guimauve ou le thé aux feuilles de bouleau. Divers remèdes maison et plantes médicinales atténuent également les effets secondaires tels que les nausées, les vomissements et la transpiration. Les moyens et préparations qui ont du sens en détail doivent être clarifiés au préalable avec le médecin. Enfin, un mode de vie sain avec beaucoup d'exercice et suffisamment de sommeil doit être maintenu pour accélérer le processus de guérison.