Syndrome de Bernard Soulier

le Syndrome de Bernard Soulier, aussi comme Dystrophie plaquettaire hémorragique ou BSS connue, est une maladie hémorragique extrêmement rare. Le BSS est hérité comme un trait autosomique récessif. Le syndrome lui-même est compté parmi les soi-disant thrombocytopathies. Jusqu'à présent, une centaine de cas seulement ont été documentés; cependant, l'évolution de la maladie est positive.

Qu'est-ce que le syndrome de Bernard Soulier?

Dans la plupart des cas, le syndrome de Bernard-Soulier peut être traité relativement bien, de sorte qu'il n'y a pas d'autres complications pour le patient.
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Le syndrome de Bernard-Soulier - également appelé BSS - est un trouble de la coagulation héréditaire autosomique récessif, qui est une thrombocytopathie héréditaire. BSS est aussi souvent appelé Syndrome des plaquettes géantes désigné; En plus des saignements, les personnes atteintes de BSS ont également des plaquettes extrêmement hypertrophiées.

Le nom - Syndrome Bernard Soulier - vient de deux hématologues français. Jean-Pierre Soulier et Jean-Bernard découvrent le syndrome et rédigent les premières notes dès 1948, qui décrivent parfois les symptômes du syndrome de Bernard Soulier. C'est principalement le discours sur les plaquettes géantes et les saignements prolongés.

causes

Le BSS est une forme de dystrophie plaquettaire. On ne sait pas à quel âge les premiers symptômes apparaissent. Il y a toujours des informations différentes; De plus, si peu de personnes sont atteintes du syndrome de Bernard Soulier qu'il y a une centaine de cas effectivement documentés. La cause du syndrome de Bernard-Soulier est un trouble de l'adhérence plaquettaire.

Il s'agit d'un défaut héréditaire d'un soi-disant récepteur membranaire, qui déclenche ensuite le syndrome. Pour cette raison, les médecins parlent d'une mutation ponctuelle, qui peut également être appelée mutation absurde. La mutation est sur la glycoprotéine Ib ou sur la GPIb codante. Cependant, les troubles de la fonctionnalité plaquettaire provoquent le saignement. Cela perturbe ou empêche les plaquettes de s'agglutiner.

Cette approche découle du fait que les récepteurs nécessaires ont un manque de coagulation sanguine. Cependant, il existe 30 mutations connues ou différentes des soi-disant glycoprotéines qui déclenchent par la suite le syndrome de Bernard-Soulier. Cependant, toutes les formes ont en commun le fait qu'il existe un dysfonctionnement plaquettaire.

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Symptômes, maux et signes

Les symptômes classiques comprennent la diathèse hémorragique et une tendance aux bleus. Dans la diathèse hémorragique, le médecin décrit une tendance extrêmement forte à saigner. Les saignements peuvent survenir si abondamment et pendant longtemps sans raison particulière. Pour cette raison, le traitement est axé sur la réaction préalable à toute perte de sang (par exemple pendant les opérations).

En conséquence, les hématomes se forment naturellement relativement rapidement. Autres symptômes et caractéristiques caractéristiques du syndrome de Bernard-Soulier: saignements de nez, purpura, hémorragie gastro-intestinale ainsi que saignements spontanés (principalement sur les muqueuses) et saignements menstruels significativement prolongés chez la femme.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le médecin pose le diagnostic du syndrome de Bernard Soulier dans le cadre de l'anamnèse, les dosages sanguins du laboratoire et un constat visuel. Pour le médecin, par exemple, il est important de savoir à quelle fréquence les hématomes se forment ou à quelle fréquence la personne affectée saigne sans raison et combien de temps dure le saignement. Un frottis sanguin est effectué sur la personne concernée pour le laboratoire.

Le médecin s'assure principalement qu'il se concentre sur la macrothrombocytose. Ce sont ces plaquettes géantes qui apportent parfois la certitude que la personne atteinte souffre effectivement du syndrome de Bernard Soulier. Les experts vérifient également le nombre de plaquettes sanguines dans le cadre de la formule sanguine complète. Les personnes touchées montrent ici un nombre considérablement réduit. Les personnes atteintes du syndrome de Bernard Soulier ont moins de 30 000 plaquettes (mesurées par microlitre); la valeur normale est comprise entre 150 000 et 400 000 plaquettes.

La taille des plaquettes est comprise entre 4 et 10 micromètres; Cependant, les plaquettes normales ou saines ne mesurent que de un à un maximum de quatre micromètres. En outre, la personne concernée constate également que la durée du saignement double encore et encore. Une autre raison pour laquelle le professionnel de la santé peut être sûr qu'il s'agit du syndrome de Bernard-Soulier.

Le médecin traitant utilise des diagnostics de coagulation pour obtenir la confirmation de son diagnostic suspecté. Cependant, si l'on considère tous les cas de maladie et leur évolution, on peut supposer que le pronostic est favorable.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Bernard-Soulier peut être traité relativement bien, de sorte qu'il n'y a pas d'autres complications pour le patient. Le patient a une augmentation des saignements, ce qui, dans de nombreux cas, est difficile à arrêter. Pour cette raison, en cas d'accident ou de chirurgie, il faut toujours prendre soin de prendre en compte le syndrome de Bernard-Soulier et, si nécessaire, d'arrêter l'hémorragie.

Souvent, il y a un saignement de nez inattendu ou des saignements dans la région gastro-intestinale. Les femmes souffrent également de périodes menstruelles longues et plus abondantes en raison du syndrome de Bernard-Soulier. La routine quotidienne du patient est limitée par les saignements abondants. En règle générale, il n'y a pas de complications particulières si le saignement est traité correctement et arrêté en temps opportun.

Un traitement causal n'est pas possible dans le syndrome de Bernard-Soulier, le syndrome étant encore largement inexploré. S'il y a une perte de sang sévère, cela doit être compensé. Le saignement peut également être limité à l'aide de médicaments.

Le syndrome de Bernard-Soulier ne réduit généralement pas l'espérance de vie du patient. Cependant, les médecins doivent être informés en cas de présence du syndrome de Bernard-Soulier, sinon des saignements sévères et inattendus peuvent survenir pendant la chirurgie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de syndrome de Bernard Soulier, un médecin doit être consulté dans tous les cas. De cette manière, les plaintes et autres complications peuvent être considérablement réduites, ce qui augmente également considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. En règle générale, dans le cas du syndrome de Bernard Soulier, un médecin doit être consulté si la personne concernée constate une tendance accrue aux saignements. Le saignement peut également survenir spontanément. Même de petites blessures ou coupures entraînent des saignements abondants qui ne peuvent être arrêtés facilement.

En cas d'urgence aiguë, un médecin urgentiste doit être appelé ou un hôpital doit être visité. Cependant, le médecin doit être informé du syndrome de Bernard Soulier avant une opération afin d'éviter ce saignement. Des saignements de nez fréquents ou des saignements spontanés chez la femme indiquent également un syndrome de Bernard-Soulier, de sorte qu'un examen doit être effectué par un médecin.

Le diagnostic du syndrome de Bernard Soulier peut être posé par un médecin généraliste. Le syndrome peut être identifié grâce à un test sanguin. Le traitement lui-même est effectué à l'aide de médicaments. Les médecins doivent être avertis des procédures chirurgicales pour éviter les complications.

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Traitement et thérapie

Les médecins visent généralement un traitement symptomatique. Cela signifie que les médecins ne peuvent pas traiter la cause, mais uniquement les symptômes. Dans certains cas, les médecins interviendront également directement dans l'organisme du patient à l'aide de concentrés plaquettaires. Cependant, ces cas et interventions aigus ne surviennent que lorsque des pertes sanguines importantes sont déjà possibles ou imminentes.

Par exemple, avant les interventions chirurgicales. Ici, le patient reçoit des transfusions de plaquettes. Sinon, les médecins essaient de concevoir la thérapie de manière à ce que principalement l'organisme soit épargné. Parfois, les médecins interviennent avec des médicaments spéciaux, même s'il s'agit d'une mesure peropératoire.

Un traitement complémentaire peut parfois avoir lieu en intrapartial ou en pré-part. Cela signifie que les thérapies sont effectuées avant la naissance. Parfois, cependant, il arrive encore et encore qu'il y ait des saignements plus longs et plus abondants ici aussi. Par-dessus tout, les saignements menstruels (saignements menstruels) et les blessures sont des exemples classiques des raisons pour lesquelles les personnes touchées saignent plus longtemps et plus abondamment.

Perspectives et prévisions

La perspective d'une cure pour le syndrome de Bernard Soulier n'est pas donnée. La maladie est basée sur un défaut génétique qui ne peut être réparé avec les options médicales et thérapeutiques existantes. En outre, les interférences et les modifications de la génétique humaine ne sont pas autorisées pour des raisons juridiques. Par conséquent, la maladie a jusqu'à présent été considérée comme incurable.

Dans les soins médicaux, les médecins se concentrent sur le soulagement des symptômes. Cela fonctionne très bien avec la plupart des patients. La concentration de plaquettes dans le sang est mesurée lors de contrôles réguliers. S'il est trop bas, une transfusion sanguine augmente le nombre de plaquettes.

Ce processus est de routine et complété en un seul traitement. Cependant, comme cette méthode n'est pas durable, des transfusions régulières sont utilisées. Sans utiliser la transfusion, il existe un risque que le patient présente des saignements abondants qui ne peuvent être arrêtés. Dans les cas graves, il existe un risque de perte de sang sévère, qui sans soins médicaux peut être mortelle.

Par mesure de précaution, les personnes atteintes du syndrome de Bernard Soulier doivent recevoir suffisamment de transfusions sanguines avant la chirurgie. Si vous perdez trop de sang pendant une opération parce que le saignement ne peut pas être arrêté, vous courez un risque accru de complications. Dans l'ensemble, les personnes malades peuvent atteindre une bonne qualité de vie avec la maladie en évitant les situations à risque.

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la prévention

Il n'y a pas de prévention. Le syndrome de Bernard-Soulier étant héréditaire, aucune mesure ne peut être prise pour prévenir le syndrome de Bernard-Soulier. Jusqu'à présent, cependant, seulement une centaine de cas ont été documentés; la probabilité de développer le syndrome de Bernard Soulier est donc extrêmement faible voire très improbable.

Suivi

Le syndrome héréditaire de Bernard-Soulier (BSS) est caractérisé par un dysfonctionnement plaquettaire. Cela nécessite un traitement permanent car il peut facilement entraîner des saignements. Dans des maladies telles que la dystrophie plaquettaire hémorragique, des troubles de la coagulation sont présents.

Ceux-ci peuvent se manifester par des ecchymoses fréquentes ou une tendance à saigner, même pour des raisons insignifiantes. En raison de la nature de la maladie, le traitement aigu et le suivi se confondent généralement. Grâce à la composante héréditaire du syndrome de Bernard Soulier, il n'y a pas de remède pour les symptômes.

Les soins de suivi sont importants car le patient doit éviter les erreurs qui augmentent la tendance à saigner. Par exemple, il n'est pas autorisé à prendre des préparations d'acide acétylsalicylique ou des analgésiques. Il devrait également éviter les aliments comme l'ail. Ceux-ci fluidifient le sang et peuvent rendre le saignement plus probable. Les soins de suivi après le diagnostic doivent donc également inclure des conseils nutritionnels.

Le risque de saignement lors du diagnostic du syndrome de Bernard Soulier augmente si le corps est soumis à une violence contondante ou à un traumatisme accidentel. Dans le pire des cas, de tels effets peuvent entraîner une perte de sang massive et un choc hypovolémique ultérieur. Les personnes concernées doivent donc s'assurer que les médecins urgentistes sont immédiatement informés de la présence du syndrome de Bernard Soulier.

En comparaison avec d'autres maladies du sang de même nature, il n'y a pas de danger mortel immédiat pour les personnes atteintes du syndrome de Bernard Soulier. En cas de saignement sévère après un accident, des préparations plaquettaires peuvent être administrées.

Tu peux le faire toi-même

Comme il a été démontré que le syndrome de Bernard-Soulier repose sur un défaut génétique, il n'y a aucune perspective de guérison.Néanmoins, les personnes touchées qui reçoivent des soins médicaux parviennent à atteindre une bonne qualité de vie et une espérance de vie normale.

Il est important de mesurer la concentration de plaquettes dans le sang lors des contrôles réguliers. S'il est trop bas, il est augmenté à l'aide de transfusions sanguines. Les patients doivent également recevoir des transfusions avant les opérations ou l'accouchement à venir afin d'éviter les complications.

Dans la vie de tous les jours, il est important d'éviter les situations à risque. Les sports extrêmes sont fortement déconseillés car ils présentent un risque élevé de blessures. Mais les sports d'équipe et de contact comportent toujours un risque de blessures mineures et majeures, qui peuvent rapidement entraîner des saignements excessifs chez les personnes touchées.

Pour les femmes qui souffrent d'une augmentation des saignements menstruels en raison de la maladie, le marché propose des produits d'hygiène suffisamment forts et sûrs dans différentes concentrations.

Avant tout, des examens médicaux et de laboratoire réguliers sont la clé d'une manière moins stressante de gérer le syndrome de Bernard Soulier au quotidien. Cependant, les patients qui reçoivent de bons soins thérapeutiques peuvent mener leur vie quotidienne normalement avec ces restrictions et règles de conduite.