Syndrome C

le Syndrome C est un syndrome rare de MCA / MR et est donc associé à de multiples malformations congénitales et à une intelligence réduite. Les causes exactes du syndrome ne sont pas entièrement comprises, car seuls 40 cas ont été décrits jusqu'à présent. Le traitement n'est que symptomatique, les parents étant généralement accompagnés d'un psychologue.

Qu'est-ce que le syndrome C?

Les anomalies faciales documentées comprennent des axes de paupières mongoloïdes, d'épais plis épicanthiques et un hémangiome capillaire sur la ligne médiane du front, par exemple, un strabisme, une arête plate du nez, une cloison nasale courte ou épaisse ainsi qu'une large columelle, un philtrum plat et des lèvres rouges étroites.
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Les syndromes sont des combinaisons récurrentes de symptômes cliniquement similaires qui sont principalement liés à la même cause. La médecine en connaît de nombreux types. L'un d'eux est appelé syndrome dit MCA / MR. Tous les syndromes MCA / MR ont en commun des symptômes tels que de multiples anomalies congénitales et un retard mental.

Le syndrome de Jacobsen est le syndrome le plus connu de ce groupe. Moins connu est le syndrome C, dont la prévalence est estimée entre un et neuf sur un million. Le tableau clinique est également appelé dans la littérature médicale OTCS, Opitz-C trigonocéphalie, Syndrome d'Opitz trigonocéphalie C tel que Syndrome de trigonocéphalie d'Opitz, Syndrome de la trigonocéphalie C ou Syndrome de Trigonocephalus type Opitz désigné.

En 1969, John Marius Opitz a décrit le syndrome pour la première fois avec ses collègues Johnson, McCredie et Smith. Le rapport de cas s'est concentré sur deux frères et sœurs dont les caractéristiques externes indiquaient la présence d'un syndrome. Le syndrome C n'a pas encore fait l'objet de recherches concluantes. Environ 40 cas ont été décrits à ce jour. Un axe majeur de la recherche actuelle est axé sur la spécification d'un phénotype.

causes

Le syndrome C a été documenté dans la première description d'un couple de frères et sœurs, qui plaide en faveur de l'accumulation familiale. Cependant, la plupart des cas semblent sporadiques. L'héritage n'est généralement pas applicable. Comme la manifestation phénotypique du syndrome semble extrêmement variable, différentes causes sont supposées pour les cas documentés jusqu'à présent.

En raison du manque de clarification dans le contexte du phénotype caractéristique, il reste difficile de savoir si les cas décrits comme syndrome C sont réellement des patients atteints de la même maladie. Dans certaines circonstances, différentes maladies ont jusqu'à présent été qualifiées de syndrome C. Une aberration chromosomique a été trouvée chez certains des patients documentés.

Cette anomalie du matériel génétique pourrait être à l'origine du syndrome C. En revanche, des microdélétions ont été documentées dans d'autres cas encore. De plus, des recherches exogènes sur les causes du syndrome C suggèrent un lien avec le syndrome du valproate. Les mosaïques de cellules germinales sont également considérées comme une cause.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome C peuvent souffrir de symptômes cliniquement fondamentalement différents. Les anomalies faciales documentées comprennent des axes de paupières mongoloïdes, d'épais plis épicanthiques et un hémangiome capillaire sur la ligne médiane du front, par exemple, un strabisme, une arête plate du nez, une cloison nasale courte ou épaisse ainsi qu'une large columelle, un philtrum plat et des lèvres rouges étroites.

Un microgène, un palais haut et étroit, un frein de joue et un frein gingival, et des oreilles mal formées ou une fente palatine ont également été signalés. Le cou du patient semble souvent raccourci, en particulier en raison de l'hygroma du cou. Des anomalies squelettiques telles que de courts segments de membres rhizo- ou acroméliques, un coude hypermobile avec crépitations, polydactylie ou syndactylie ainsi que des fossettes de coccyx ou des régions thoraciques déformées semblent être la règle.

Ces syndromes de malformation sont généralement associés à un retard mental. Cependant, les patients avec un QI moyen ont également été documentés. Des crampes cérébrales ont été rapportées dans des cas isolés. Des hernies, des anomalies génitales, des anomalies anales et des particularités cardiovasculaires peuvent être présentes, tout comme une dystrophie rénale ou une agénésie rénale.

Diagnostic et cours

Le diagnostic du syndrome C est posé sur la base du tableau clinique. Le premier diagnostic suspect peut être confirmé dans une certaine mesure par les résultats de l'IRM cérébrale, de l'échocardiogramme et de l'échographie. Les syndromes tels que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz doivent être distingués du diagnostic différentiel.

Un diagnostic prénatal du syndrome C est théoriquement possible au moyen d'une échographie des malformations. Cependant, la croissance prénatale est en grande partie normale. Seuls des symptômes tels que des malformations rénales sévères et des oligohydramnios chez la femme enceinte indiquent des anomalies. Le pronostic des patients atteints du syndrome C est relativement mauvais. La mortalité est estimée à environ 50 pour cent en raison des multiples malformations des organes.

Complications

Le syndrome C entraîne diverses malformations ou malformations chez le patient. En règle générale, l'intelligence du patient est également influencée négativement par le syndrome C, de sorte qu'un retard mental se produit. Il n'est pas rare pour eux de compter ensuite sur l'aide d'autres personnes pour faire face à la vie quotidienne.

En règle générale, les parents sont également affectés psychologiquement par le syndrome C et souffrent de dépression sévère et d'autres troubles psychologiques, c'est pourquoi un traitement par un psychologue est nécessaire. Le patient souffre d'une fente palatine due au syndrome. De plus, il existe des anomalies sur le squelette et donc une possible restriction de mouvement. La qualité de vie de la personne touchée est considérablement limitée par le syndrome.

Des problèmes rénaux et des anomalies génitales surviennent également. Il n'est pas rare que des malformations cardiaques se développent qui, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner la mort cardiaque. Le traitement du syndrome C ne peut pas être causal. Certaines malformations et plaintes peuvent être traitées avec des thérapies et des interventions chirurgicales. Cependant, l'espérance de vie est considérablement réduite par le syndrome. Sans traitement, le patient meurt prématurément.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome C est diagnostiqué avant la naissance ou immédiatement après la naissance, de sorte qu'un nouveau diagnostic n'est généralement plus nécessaire. Cependant, le médecin doit être vu pour traiter les malformations et les symptômes. Si la personne concernée souffre de problèmes oculaires ou d'un strabisme, l'ophtalmologiste doit être consulté. Si ces symptômes sont découverts et corrigés tôt, d'autres complications oculaires peuvent être évitées. Un traitement médical et des conseils sont également nécessaires pour les malformations du corps ou du visage.

Les parents doivent également consulter un médecin si l'enfant souffre de troubles psychologiques ou de dépression dus au syndrome C. Un soutien spécial est également nécessaire pour les personnes à intelligence réduite. Si le patient a des crampes, elles doivent également être examinées. Des maladies des reins en particulier surviennent souvent, de sorte que cette région doit être examinée de près. Le traitement des autres plaintes dépend fortement de leur gravité et consiste généralement en diverses interventions chirurgicales et thérapies.

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Traitement et thérapie

Un traitement causal n'est actuellement pas disponible pour les patients atteints du syndrome C. La maladie est actuellement incurable. Non seulement les causes n'ont pas encore été suffisamment clarifiées pour développer une thérapie causale.

Les causes sont aussi vraisemblablement dans les gènes, de sorte que seule l'approbation des approches de thérapie génique pourrait même permettre un traitement causal. Les patients sont actuellement traités de manière purement symptomatique et de soutien. Le traitement des organes vitaux est au centre de la thérapie.

Les procédures invasives doivent corriger les malformations cardiaques, les malformations rénales et les malformations de la région thoracique pour assurer la viabilité du patient. Une fois que les symptômes potentiellement mortels ont été corrigés, les autres malformations peuvent être traitées par chirurgie plastique. Si nécessaire, une intervention précoce peut être utilisée pour contrer le retard mental.

Les parents des patients bénéficient également de mesures d'accompagnement. Par exemple, vous êtes soutenu pour faire face à la maladie de votre enfant. Cet accompagnement consiste généralement à fournir un psychothérapeute ou un psychologue. En outre, les proches bénéficient d'un conseil génétique. Sur la base des cas documentés de frères et sœurs, les parents d'une patiente atteinte du syndrome C sont recommandés pour toutes les grossesses ultérieures avec échographie de malformation.

Perspectives et prévisions

Le traitement du syndrome C s'avère difficile dans la plupart des cas, car seuls très peu de cas de cette maladie sont connus à ce jour. En raison du défaut génétique, les symptômes ne peuvent être traités que de manière symptomatique, bien que le traitement causal ne puisse pas avoir lieu.

Une guérison complète du syndrome ne se produit pas pour cette raison. Même avec un traitement, l'intelligence réduite ne peut généralement pas être complètement résolue, de sorte que la personne concernée dépend d'une thérapie intensive. De plus, les patients sont toujours dépendants de l'aide dans leur vie quotidienne et ne peuvent généralement pas faire face seuls à la vie quotidienne.

Les différentes malformations du corps et des organes peuvent être corrigées par des interventions chirurgicales. Il n'y a généralement pas d'autres complications. La diminution de l'espérance de vie du patient en raison du syndrome C dépend dans une large mesure du succès du traitement et de la gravité des malformations. Les organes ne peuvent pas toujours être corrigés de telle manière que l'espérance de vie reste inchangée.

Parce que le syndrome C est une maladie génétique, les parents devraient demander un conseil génétique pour éviter la récidive du syndrome.

la prévention

Les causes du syndrome C ne sont pas encore suffisamment élucidées pour pouvoir développer des mesures préventives prometteuses. La seule façon de l'empêcher pour le moment est une échographie de la malformation.

Avec ce type d'échographie, les couples ne peuvent pas, mais en grande partie, s'assurer que leur enfant à naître ne souffre pas de syndromes. Si l'échographie suggère un syndrome, vous pouvez décider contre l'enfant.

Suivi

Après correction chirurgicale des différentes malformations du crâne, des os et des articulations, le patient doit se rendre dans un suivi médical régulier. Selon la constitution du patient, l'intervalle entre les visites médicales peut aller de quelques mois à quelques années. Si aucune autre complication ne survient, les examens de suivi peuvent être progressivement réduits.

En raison du grand nombre de plaintes possibles qui peuvent survenir à la suite du syndrome C au cours de la vie, une clarification médicale régulière est nécessaire dans tous les cas. Toute malformation cardiaque, contracture articulaire ou hémangiome peut être diagnostiquée et traitée rapidement.

Le syndrome C ne peut pas être complètement guéri car les symptômes sont généralement trop nombreux et trop sévères. Les patients sont donc dépendants du traitement pendant toute leur vie. Les soins de suivi peuvent également inclure un traitement médicamenteux pour toute douleur et tout effet secondaire. Pour les douleurs de cicatrisation sévères, le médecin peut prescrire du tramadol ou du diclofénac, par exemple.

Après le traitement chirurgical d'une malformation cardiaque, le patient doit consulter un spécialiste qui peut également devoir réinitialiser le stimulateur cardiaque. Le syndrome C peut provoquer des symptômes d'intensité variable. C'est pourquoi une décision concernant les soins de suivi doit être prise individuellement pour chaque patient.

Tu peux le faire toi-même

La maladie du syndrome C ne permet pas à la personne malade de prendre des mesures suffisantes d'auto-assistance. En raison des symptômes présents, la personne touchée doit recevoir des soins et des soins médicaux permanents.

Dans la vie de tous les jours, les proches ont donc besoin de conseils et de conseils pour faire face à la situation. Il est important pour eux d'être pleinement informés sur la maladie et ses symptômes. Ils ont également besoin de conseils sur la manière d'assurer des soins optimaux à la personne malade. La charge pesant sur les proches doit être prise en compte. Un bon environnement social est utile pour un soutien mutuel.

Les groupes d'entraide ou les échanges avec les membres de la famille d'autres personnes malades peuvent être très utiles pour éviter toute surcharge psychologique. Une participation régulière à la vie sociale devrait compenser les soins. Des techniques de soulagement du stress peuvent être utilisées pour être en mesure de faire face aux défis de la vie quotidienne.

Diverses méthodes de relaxation et un mode de vie sain soutiennent les proches afin d'avoir suffisamment de force intérieure. Des conversations ou un accompagnement thérapeutique permettent de faire face à la situation et d'assurer une stabilité psychologique. Le courage d'affronter la vie et une approche confiante de la maladie peuvent être très utiles à la personne malade ainsi qu'aux proches malgré toutes les difficultés.