Avec l'aide de Choriocentèse l'enfant à naître peut être examiné pour d'éventuels troubles génétiques pendant la grossesse. Cette méthode d'examen peut être effectuée à un stade très précoce de la grossesse.
Qu'est-ce que le prélèvement des villosités choriales?
Le diagnostic prénatal à l'aide de villosités choriales a été décrit pour la première fois en 1983. Il s'agit d'une méthode d'examen invasive permettant de détecter des anomalies chromosomiques et d'identifier certaines maladies métaboliques.
Un prélèvement de villosités choriales est conseillé s'il existe des anomalies à l'échographie, la présence d'anomalies chromosomiques chez les parents ou si certaines maladies héréditaires sont suspectées. Cependant, ce n'est pas un examen de routine. Le prélèvement des villosités choriales n'est réalisé qu'après information appropriée et avec le consentement de la femme enceinte.
Si l'enfant à naître est suspecté ou à risque de maladie, la compagnie d'assurance maladie prend en charge les frais de l'examen. À la demande des parents, le prélèvement des villosités choriales peut également être effectué dans d'autres cas à vos frais. Cependant, une évaluation des risques et des avantages doit être effectuée avant la procédure. Une probabilité accrue de trisomie 21 chez l'enfant est présente, par exemple, chez les femmes enceintes âgées de 35 ans et plus et justifie le diagnostic au moyen d'un prélèvement de villosités choriales.
Fonction, effet et objectifs de l'échantillonnage des villosités choriales
Le prélèvement des villosités choriales peut être utilisé comme méthode de diagnostic au cours du premier trimestre de la grossesse. Dès la huitième semaine de grossesse, une analyse des cellules du soi-disant chorion est possible. La méthode permet d'examiner les chromosomes de l'enfant le plus tôt possible pendant la grossesse lorsque d'autres examens tels que l'amniocentèse ne sont pas encore possibles.
Dans le passé, les médecins utilisaient le prélèvement des villosités choriales dès la neuvième semaine de grossesse. Cependant, la biopsie des villosités choriales ne doit pas être réalisée avant la 11e semaine de grossesse et n'est généralement pas réalisée plus tôt dans la journée. Le chorion est une couche de cellules à l'extérieur du sac amniotique. Cette couche cellulaire est uniformément recouverte de villosités, des protubérances à la surface.Même s'il ne s'agit pas du matériel cellulaire de l'enfant à naître, il est génétiquement identique à l'enfant à naître et convient donc au diagnostic.
Les villosités choriales font partie du placenta qui fournit à l'enfant à naître des nutriments et de l'oxygène. Dans un prélèvement de villosités choriales, les villosités choriales sont retirées de l'utérus. Cela se fait soit à l'aide d'une aiguille creuse, que le médecin insère sous contrôle échographique à travers la paroi abdominale dans le placenta, et le matériel cellulaire est éliminé par ponction. Une autre possibilité est l'ablation des villosités choriales via un cathéter qui passe à travers le vagin et à travers le col de l'utérus dans le placenta.
La collecte via le col de l'utérus est rarement effectuée en raison des risques plus élevés. Dans certains cas, cependant, un prélèvement de villosités choriales n'est pas possible pour des raisons anatomiques. Pour l'examen génétique ultérieur en laboratoire, 20 à 30 milligrammes de villosités choriales sont nécessaires. Une image chromosomique, appelée caryogramme, est créée à partir des cellules retirées. Dans des cas particuliers, une analyse ADN peut également être réalisée après avis génétique préalable. Cela permet à l'enfant à naître d'être examiné pour des maladies génétiques moléculaires, telles que diverses maladies musculaires. À l'aide du caryogramme, diverses caractéristiques génétiques peuvent être détectées.
Il s'agit notamment de la trisomie 21, appelée syndrome de Down, trisomie 13 ou syndrome de Patau, trisomie 18 ou syndrome d'Edwards et trisomie 8. Certaines maladies métaboliques peuvent également être analysées à l'aide du caryogramme. Les premiers résultats du test de laboratoire sont disponibles après quelques jours. Si les résultats ne sont pas clairs, une culture à long terme des cellules prélevées est nécessaire, dont les résultats sont disponibles après environ deux semaines.
Le prélèvement des villosités choriales n'est réalisé que dans des centres spécialisés et ne peut donc généralement pas être réalisé par un gynécologue résident. Le but de l'enquête est de détecter ou d'exclure les maladies génétiques le plus tôt possible pendant la grossesse afin d'éviter les risques médicaux et les stress psychologiques causés par une interruption tardive de grossesse. Avant un prélèvement de villosités choriales, les parents doivent être informés du manque d'options thérapeutiques pour guérir la plupart des maladies qui peuvent être identifiées par cet examen. Si une maladie génétique est détectée, la seule option restante est généralement d'accepter l'enfant atteint de la maladie ou d'interrompre la grossesse.
Risques, effets secondaires et dangers
Un prélèvement de villosités choriales augmente le risque de fausse couche. Cette méthode d'examen est donc principalement choisie lorsque le risque de fausse couche est inférieur à la probabilité d'une anomalie chromosomique ou à la présence d'une maladie héréditaire.
Il existe également un faible risque de déformation des extrémités de l'enfant suite à l'intervention. Des lésions vasculaires ou des saignements ainsi que des infections peuvent également survenir dans de rares cas après un prélèvement de villosités choriales. Dans de rares cas, qui sont d'environ deux pour cent, un diagnostic erroné peut survenir. Les villosités choriales peuvent différer génétiquement des cellules de l'enfant. De même, les cellules du placenta peuvent dans de rares cas différer génétiquement les unes des autres. Ceci est connu comme la mosaïque du placenta.
En conséquence, les cellules examinées peuvent montrer une trisomie, même si l'enfant à naître a un ensemble normal de chromosomes. Une trisomie peut également ne pas être détectée lors de l'examen. Si les résultats sont positifs, il est parfois recommandé de confirmer le résultat du test en effectuant un autre test, tel qu'un test de liquide amniotique. En attendant, le résultat d'une échographie fine à la 13e semaine de grossesse est souvent attendu avant un prélèvement de villosités choriales. En fonction des résultats et de l'évaluation du risque de trisomie, une décision peut alors être prise pour effectuer un prélèvement de villosités choriales.
