Syndrome CINCA

Au Syndrome articulaire neuro-cutané infantile chronique (Syndrome CINCA) est une maladie auto-inflammatoire qui provoque une fausse réaction inflammatoire dans le corps. Le syndrome se manifeste dans l'enfance, y compris la fièvre, la douleur et les symptômes neurologiques. Le traitement repose sur des médicaments qui réduisent la protéine interleukine-1β.

Qu'est-ce que le syndrome CINCA?

Cependant, si un parent atteint transmet la maladie à un enfant dépend en grande partie du hasard; la probabilité d'héritage est de 50 pour cent.
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Le terme syndrome neurocutanéo-articulaire infantile chronique (syndrome CINCA) désigne une forme de syndrome périodique associé à la cryopyrine. La médecine utilise ce terme pour résumer plusieurs maladies auto-inflammatoires; Le syndrome de Muckle-Wells et le syndrome auto-inflammatoire induit par le froid familial (FCAS) appartiennent également à ce groupe.

Dans le cas d'une maladie auto-inflammatoire, le corps réagit comme une inflammation - mais en réalité ce n'est pas là. Les maladies auto-inflammatoires s'apparentent donc aux maladies auto-immunes, mais dans lesquelles le corps se retourne contre son propre système immunitaire.

Les trois formes de syndrome périodique associé à la cryopyrine partagent leur base génétique: un défaut génétique interfère avec la réponse inflammatoire normale et la déclenche, bien qu'il n'y ait pas de cause réelle. Le syndrome CINCA survient d'abord dans la petite enfance.

causes

Le syndrome CINCA est une maladie héréditaire responsable du gène NLRP3. Le gène NLRP3 est sur le chromosome 1 et est dominant. Cela signifie qu'un seul allèle muté est déjà suffisant pour que le syndrome CINCA se manifeste chez la personne touchée. Cependant, si un parent atteint transmet la maladie à un enfant dépend en grande partie du hasard; la probabilité d'héritage est de 50 pour cent.

Le gène NLRP3 code la protéine cryopyrine, qui transmet des signaux inflammatoires. De plus, la cryopyrine joue également un rôle dans l'autodestruction des cellules (apoptose) - elle garantit que les cellules endommagées disparaissent et n'endommagent pas le corps. La cryopyrine stimule la synthèse de l'interleukine-1β. Il s'agit d'une substance messagère favorisant l'inflammation.

L'interleukine-1β stimule les cellules hépatiques à produire une protéine amyloïde A sérique (SAA). Il existe trois variantes différentes des AAS de phase aiguë connus de la médecine aujourd'hui. Ces SAA sont responsables de la réponse inflammatoire aiguë et déclenchent les symptômes du syndrome CINCA. SAA-1 et SAA-2 sont impliqués dans la réponse inflammatoire du foie. Les chercheurs médicaux ont également trouvé du SAA-3 dans d'autres tissus; il semble y déclencher des réactions inflammatoires.

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Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome CINCA sont plus graves que les deux autres formes de syndrome périodique associé à la cryopyrine. Dans le cas du syndrome CINCA, les symptômes peuvent apparaître par poussées ou en continu. Les symptômes typiques comprennent la fièvre, une éruption cutanée ou de l'urticaire, une perte auditive, des douleurs articulaires (arthralgie) et des douleurs musculaires (myalgie).

Ces signes de maladie peuvent également se manifester dans d'autres maladies auto-inflammatoires. Le syndrome CINCA en diffère, entre autres, de son apparition précoce: même les nourrissons peuvent le développer. En plus des symptômes généraux des syndromes périodiques associés à la cryopyrine, d'autres plaintes surviennent. Le syndrome CINCA peut affecter le système nerveux central (SNC) et entraîner une méningite, qui est chronique.

La maladie a également le potentiel de provoquer des convulsions et d'augmenter la pression incraniale. C'est la pression qui existe dans le cerveau. Normalement, elle est de 5 à 15 mm Hg. Si la pression incranale augmente, les personnes atteintes souffrent initialement de symptômes tels que nausées, vomissements, fatigue, agitation, bradycardie, maux de tête et troubles de la vigilance.

Les signes avancés de pression intracrânienne comprennent des perturbations quantitatives de la conscience telles que la somnolence, qui se manifeste principalement par une très somnolence et une somnolence inhabituelle. Avec la stupeur, les personnes touchées ont du mal à se réveiller et ne réagissent qu'à de forts stimuli douloureux.

Le syndrome CINCA peut également déclencher la perturbation quantitative la plus sévère de la conscience: le coma. La maladie a également le potentiel de provoquer un gonflement des ganglions lymphatiques, des lésions rénales et la cécité.

Diagnostic et cours

Le syndrome CINCA commence dans la petite enfance. La médecine l'appelle donc aussi une maladie inflammatoire systémique débutant chez le nouveau-né. Lors du diagnostic, les médecins détectent des marqueurs d'inflammation dans le sang qui forment un schéma spécifique. Vous pouvez utiliser ce modèle pour différencier le syndrome CINCA des autres maladies inflammatoires.

Complications

Le syndrome CINCA provoque divers symptômes. Ceux-ci peuvent se produire principalement par épisodes, de sorte que la personne touchée ne présente aucun symptôme particulier entre les deux. Dans la plupart des cas, cela se traduit par une éruption cutanée et une fièvre. De plus, des douleurs dans les muscles et les extrémités surviennent également, ce qui complique la vie quotidienne de la personne concernée. Les articulations peuvent également être douloureuses et une perte auditive peut en résulter.

Dans le pire des cas, cette perte auditive conduit à une perte auditive complète. Sans traitement, le syndrome CINCA conduit à une méningite, qui peut entraîner une paralysie et d'autres troubles sensoriels. Cela entraîne également des convulsions et des crises d'épilepsie. La personne concernée se sent généralement fatiguée et épuisée et ne participe plus activement à la vie.

La douleur et les plaintes constantes conduisent souvent à des troubles psychologiques et à la dépression. Une cécité ou une insuffisance rénale peuvent également survenir si le syndrome CINCA n'est pas traité. Le traitement lui-même n'entraîne pas de complications supplémentaires et peut atténuer les symptômes. En règle générale, cependant, le traitement doit être répété plus souvent.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si le syndrome CINCA est suspecté, le médecin doit être contacté immédiatement. Les signes avant-coureurs typiques qui nécessitent une clarification médicale sont la fièvre, les éruptions cutanées, les douleurs articulaires et musculaires, ainsi que l'urticaire et la perte auditive.

Toute personne qui présente un ou plusieurs de ces symptômes doit consulter immédiatement un médecin. Si des signes de méningite apparaissent, l'hôpital doit être visité. Les convulsions, les maux de tête sévères et les troubles de la conscience doivent également être clarifiés immédiatement et traités si nécessaire. Une aide médicale d'urgence est nécessaire en cas de stupeur ou de coma.

Si possible, la personne touchée doit recevoir les premiers soins et être traitée immédiatement par un spécialiste. Un séjour hospitalier plus long est toujours nécessaire après une évolution aussi grave. En fonction des symptômes qui suivent, d'autres médecins peuvent devoir être appelés. Si vous êtes malentendant, vous devriez consulter un audiologiste, tandis que la cécité devrait être traitée par un spécialiste des maladies oculaires et plus tard par un ophtalmologiste. En cas d'humeur psychologique et de dépression, une visite chez un thérapeute est recommandée.

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Traitement et thérapie

Étant donné que les médicaments et autres thérapies ne peuvent pas influencer la mutation causale dans le gène NLRP3, le traitement du syndrome CINCA est dirigé contre la réaction en chaîne qui provoque les symptômes de l'inflammation. Anakinra est souvent utilisé ici. Ce médicament est un antagoniste des récepteurs de l'interleukine-1 et affecte à la fois l'interleukine-1α et l'interleukine-1β.

Anakinra peut réduire la perte auditive et normaliser la vitesse de sédimentation et la quantité de protéine C-réactive dans le sang. Il est pris à peu près à la même heure chaque jour. Les gens peuvent l'injecter eux-mêmes. Un autre médicament qui peut être utilisé dans le syndrome CINCA est le canakinumab. Il s'agit d'un ingrédient actif qui n'est dirigé que contre la protéine interleukine-1β et a donc un effet plus spécifique.

Contrairement à l'anakinra, les personnes touchées ne doivent répéter l'injection de canakinumab qu'à des intervalles plus longs. Il y a généralement plusieurs semaines entre deux doses. Les médecins traitent parfois les symptômes inflammatoires aigus du syndrome CINCA avec des médicaments contenant de la cortisone. Il est souvent nécessaire pour les personnes touchées de prendre des analgésiques pour les problèmes articulaires et musculaires.

Perspectives et prévisions

En règle générale, le traitement du syndrome CINCA est toujours réalisé contre l'inflammation, le but étant de limiter la réaction en chaîne de l'inflammation.

Un traitement causal n'est pas possible avec ce syndrome. Avec l'aide de médicaments, cependant, les symptômes peuvent être relativement bien limités. La perte auditive est également atténuée car cela ne se produit pas en raison de dommages à l'oreille.

Il n'y a pas non plus de complications particulières, bien que les personnes touchées soient dépendantes d'un traitement tout au long de la vie afin de soulager définitivement les symptômes. La douleur dans les muscles et les articulations dans le syndrome CINCA est soulagée à l'aide d'analgésiques, bien que le traitement causal ne soit pas non plus possible et que les patients dépendent d'un traitement permanent.

Si le syndrome CINCA n'est pas traité, l'inflammation se propage sur tout le corps du patient et peut entraîner des complications sévères et dans le pire des cas la mort de la personne concernée. Un traitement est donc nécessaire dans la petite enfance pour que l'enfant puisse survivre. Cependant, on ne peut pas prédire si le syndrome CINCA affectera négativement l'espérance de vie s'il est traité.

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la prévention

Il n'existe actuellement aucun moyen efficace de prévenir les maladies génétiques telles que le syndrome CINCA. Étant donné que la maladie survient déjà pendant l'enfance, il y a moins de place pour des mesures qui affectent la santé générale. Une alimentation saine et une bonne gestion du stress peuvent contribuer à limiter les complications.

Les méthodes de relaxation reconnues telles que la relaxation musculaire progressive ou l'entraînement autogène réduisent potentiellement les symptômes individuels tels que la douleur. Les enfants peuvent apprendre ces techniques à partir de l'âge préscolaire. Le syndrome CINCA étant une maladie chronique grave qui a un impact drastique sur le mode de vie des gens, les enfants bénéficient souvent également de mesures psychosociales.

Suivi

Dans la plupart des cas, le patient atteint du syndrome CINCA n'a pas d'options de suivi disponibles. Cette maladie est une maladie congénitale qui ne peut pas être traitée de manière causale mais uniquement symptomatique. Si la personne atteinte du syndrome CINCA souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut être effectué au préalable afin d'éviter de transmettre le syndrome aux enfants.

Habituellement, le syndrome lui-même est traité à l'aide de médicaments. Il n'y a pas de complications particulières et les symptômes peuvent être relativement bien atténués. Cependant, la personne concernée est dépendante de l'usage régulier de ces médicaments. En outre, les interactions avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte.

Il n'est pas rare que le syndrome CINCA entraîne des troubles psychologiques ou des humeurs dépressives. Si ces plaintes se produisent également, parler à des amis ou à la famille peut être très utile. Cependant, une visite chez un psychologue est indispensable si vous avez de graves problèmes psychologiques.

De plus, le contact avec d'autres patients atteints du syndrome CINCA peut souvent s'avérer très utile, car cela conduit souvent à un échange d'informations. L'espérance de vie du patient n'est pas influencée négativement par le syndrome CINCA.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes atteintes du syndrome CINCA souffrent généralement de diverses affections. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à prendre régulièrement les médicaments prescrits et à appliquer les mesures thérapeutiques prescrites par le médecin.

Des conseils thérapeutiques sont également utiles. Surtout dans le cas de maladies graves, il peut être utile de parler à un spécialiste qui peut également être en mesure d'établir un contact avec d'autres personnes touchées. De plus, le régime alimentaire doit être modifié en cas de syndrome CINCA.

Un régime individuel est nécessaire pour prévenir les symptômes typiques tels que les éruptions cutanées, les douleurs articulaires, l'urticaire et la fièvre. Pour cela, les personnes concernées sont mieux avisées de consulter un spécialiste ou un nutritionniste. Enfin, les patients ont besoin de beaucoup d'alitement et de repos.

La maladie exerce une pression énorme sur tout le corps, et il faut donc éviter un effort et un stress plus importants. L'exercice modéré et l'ergothérapie coordonnée sont autorisés, ce qui est mieux mis en œuvre avec un médecin formé professionnellement. Le syndrome CINCA nécessite toujours une surveillance médicale étroite. En cas de symptômes inhabituels ou de plaintes aiguës en particulier, vous devez vous adresser au médecin responsable dans les plus brefs délais.