Syndrome de Coffin-Siris

le Syndrome de Coffin-Siris est un syndrome de malformation congénitale dont le principal symptôme est une petite taille. Le syndrome est causé par une mutation génétique qui survient généralement de manière sporadique. La thérapie se concentre sur le traitement de l'épilepsie.

Qu'est-ce que le syndrome de Coffin Siris?

Il existe différents sous-groupes des syndromes dits de malformation. Par exemple, certains syndromes de malformation sont principalement associés à une petite taille. Le syndrome de Coffin-Siris appartient à ce sous-groupe. Il s'agit d'une maladie congénitale qui, en plus de sa petite taille, est associée à une hypoplasie des membres, une déficience intellectuelle et une hypoplasie des ongles.

Le complexe des symptômes a été décrit pour la première fois en 1970. Les auteurs de la première description sont le pédiatre américain G. S. Coffin et le radiologue Ev. Siris, à qui le syndrome est nommé en l'honneur. La fréquence du syndrome serait inférieure à un cas sur 1 000 000 personnes.

Le syndrome est génétique et peut être héréditaire. Cependant, la maladie survient beaucoup plus sporadiquement et n'est guère associée à une accumulation familiale. S'il y a accumulation familiale, l'hérédité est évidemment autosomique récessive.

causes

Le syndrome de Coffin-Siris est génétique. Plus précisément, le complexe des symptômes est causé par une mutation génétique, qui correspond dans la plupart des cas à une nouvelle mutation. La maladie est basée sur des mutations au locus 7q32-q34 chez la plupart des patients.

Des mutations dans le gène SOX11, situé sur le locus 2p25.2, ont également été trouvées chez certaines personnes touchées. Des mutations dans le gène ARID1A, le gène ARID1B, le gène SMARCA4, le gène SMARCB1 et le gène SMARCE1 sont également associées à la maladie. Ces gènes codent pour les unités individuelles du soi-disant complexe de remodelage de la chromatine SWI / SNF. Ce complexe correspond à un groupe de protéines qui modifient et réorganisent le conditionnement de l'ADN.

En cas de mutations dans les gènes codants, le complexe protéique perd sa forme physiologique et donc une partie de sa fonction. Les relations exactes entre les symptômes individuels du syndrome de Coffin-Siris et les fonctions du complexe protéique n'ont pas encore été clarifiées de manière concluante.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Coffin-Siris souffrent d'un complexe de symptômes différents. La petite taille prononcée des personnes atteintes est le principal symptôme. Dans l'utérus, le premier retard de croissance se produit, qui affecte également la région du crâne. Une microcéphalie ou une brachycéphalie peuvent se développer.

De plus, de nombreux patients atteints du syndrome souffrent d'épilepsie. Les poils corporels des personnes touchées sont visibles. En plus des cheveux clairsemés sur la tête du bébé, il peut y avoir une hypertrichose dans le dos. Il en va de même pour les zones du haut du bras et de la cuisse. Certaines anomalies faciales sont caractéristiques du syndrome de Coffin-Siris.

Il s'agit notamment des sourcils touffus, de l'épicanthe et d'une paupière anormalement étroite. Souvent, les bébés lèvent les yeux et ont aussi un nez large et inhabituellement court. Le philtrum est passé. La macroglossie est également souvent présente. Les dents et l'émail sont sous-développés. Les oreilles sont souvent déformées.

Les phalanges ainsi que les ongles sont hypoplasiques. En plus de la clinodactylie, les symptômes supplémentaires peuvent inclure des articulations excessivement mobiles dans le contexte de luxations de la hanche, d'un retard de l'âge osseux ou d'infections fréquentes des voies respiratoires. Les symptômes tels que la scoliose ou un sein sous-développé sont moins fréquents.

Diagnostic et cours

Le médecin pose le diagnostic du syndrome de Coffin-Siris principalement sur la base des résultats cliniques. Les investigations sur le matériel génétique peuvent fournir des preuves des mutations typiques et ainsi garantir le diagnostic. Les méthodes d'imagerie montrent diverses anomalies, surtout des hétérotopies et une faible giration.

Dans le diagnostic différentiel, Nicolaides - Baraitser, syndrome BOD, syndrome DOOR, syndrome de Mabry, syndrome de Rubinstein-Taybi et syndrome de Cornelia de Lange doivent être exclus. Le pronostic pour le patient dépend de la gravité de la gravité dans le cas individuel.

La pneumonie par aspiration en particulier est un risque associé à un pronostic défavorable. Les crises d'épilepsie peuvent également affecter le pronostic.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome de Coffin-Siris est clairement de petite taille. Cela ne nécessite pas de diagnostic particulier et un traitement direct n'est généralement pas possible.

Cependant, le syndrome de Coffin-Siris doit être surveillé par un médecin dans tous les cas, car cela peut entraîner des crises d'épilepsie. En cas d'attaque, vous devez absolument vous rendre à l'hôpital ou appeler le médecin urgentiste. Plus le syndrome de Coffin-Siris est diagnostiqué tôt, plus les chances d'évolution positive de la maladie sont élevées.

Dans le cas des jeunes enfants, un médecin doit être consulté lorsqu'ils ont les yeux croisés ou lorsque diverses malformations des oreilles se produisent. Des infections fréquentes des voies respiratoires peuvent également indiquer le syndrome de Coffin-Siris et doivent également être examinées et traitées. Habituellement, le syndrome de Coffin-Siris peut être diagnostiqué par un pédiatre. Le traitement ultérieur dépend cependant de la gravité des symptômes et est effectué par le spécialiste respectif.

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Complications

En raison du syndrome de Coffin-Siris, diverses complications peuvent survenir au cours de la vie. Dans la plupart des cas, l'épilepsie est la principale complication et est donc principalement traitée. La personne atteinte souffre de petite taille et de malformations au niveau du crâne avec le syndrome de Coffin-Siris.

En raison des malformations et des troubles de la croissance, les enfants peuvent être victimes d'intimidation et de taquineries, ce qui entraîne souvent des problèmes psychologiques. En règle générale, presque tous les patients atteints du syndrome de Coffin-Siris sont affectés par des crises d'épilepsie. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent entraîner la mort et représenter une déficience très grave pour la personne concernée.

Les yeux, les oreilles et les poumons sont également affectés par le syndrome de Coffin-Siris et peuvent présenter des malformations. Les voies respiratoires elles-mêmes sont très sensibles aux infections. L'espérance de vie est en grande partie réduite par la maladie. Le traitement du syndrome de Coffin-Siris est principalement conçu pour soulager les symptômes et ne peut pas guérir complètement la maladie.

En premier lieu, l'épilepsie et les infections respiratoires sont traitées pour ne pas trop restreindre la vie quotidienne du patient. Les parents des personnes touchées sont également gravement touchés par le syndrome et se plaignent de troubles psychologiques pouvant être traités par un psychologue.

Traitement et thérapie

Les thérapies génétiques sont un sujet de recherche actuel en médecine. Jusqu'à présent, cependant, les approches de la thérapie génique n'ont pas atteint la phase clinique. Les maladies génétiques restent incurables jusqu'à ce qu'elles soient en phase clinique. Puisqu'aucun traitement causal n'est actuellement disponible, le syndrome de Coffin-Siris est traité de manière purement symptomatique.

La thérapie est basée sur les symptômes du cas individuel. L'épilepsie en particulier doit être traitée de manière symptomatique. En plus des méthodes médicamenteuses conservatrices, des options de traitement chirurgical invasif sont également disponibles dans certains cas. Les infections des voies respiratoires sont généralement traitées avec des antibiotiques.

Les anomalies faciales peuvent être corrigées par des interventions chirurgicales. Habituellement, les patients reçoivent également des soins physiothérapeutiques afin de se muscler et ainsi stabiliser les articulations hypermobiles. Une intervention précoce peut également être utilisée pour promouvoir un développement mentalement normal. Les hypoplasies des phalanges nécessitent une intervention chirurgicale.

Ceux des ongles peuvent être équilibrés avec une greffe. Étant donné que les anomalies des ongles sont principalement un problème esthétique, une intervention précoce n'est généralement pas absolument nécessaire. Les parents des enfants affectés reçoivent des instructions sur la manière de prévenir les infections respiratoires et l'aspiration de nourriture.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Coffin-Siris étant une maladie génétique, la cause ne peut être traitée. Une guérison complète n'est pas possible avec cette maladie. Seuls certains symptômes du syndrome peuvent être limités, l'épilepsie étant traitée au premier plan. Avec un traitement approprié, il n'y a pas de diminution de l'espérance de vie des patients.

Comme les personnes touchées souffrent souvent d'infections respiratoires, elles sont considérablement limitées dans leur vie quotidienne. Des malformations apparaissent sur les oreilles et les dents, ce qui peut réduire l'esthétique. Cependant, ces malformations peuvent être bien corrigées par des interventions chirurgicales. Le plissement des yeux est généralement corrigé avec des lunettes.

Dans le syndrome de Coffin-Siris, l'épilepsie n'est traitée que de manière symptomatique. Avec l'aide de médicaments, la fréquence des crises d'épilepsie peut être réduite, bien qu'il ne soit pas possible de prédire la prochaine crise d'épilepsie. L'inconfort sur les ongles est soulagé par les greffes, grâce auxquelles il n'y a plus de complications ou d'inconfort. Comme les difficultés respiratoires peuvent entraîner des difficultés à prendre des aliments et des liquides dans l'enfance, les parents dépendent d'une thérapie spéciale. Ces plaintes ne surviennent généralement plus à l'âge adulte.

la prévention

Le syndrome de Coffin-Siris ne peut pas réellement être prévenu activement. Le conseil génétique en planification familiale peut empêcher une mutation possible sur la base de l'accumulation familiale. Cependant, étant donné que le syndrome survient généralement de manière sporadique et que les facteurs d'influence externes sont jusqu'à présent inconnus, cette mesure préventive n'est pas considérée comme particulièrement sûre.

En raison des troubles de la croissance intra-utérine, un diagnostic peut éventuellement déjà être posé par échographie fine. L'échographie de déformation donne aux futurs parents la possibilité de se prononcer contre l'enfant à naître.

Suivi

Le suivi du syndrome de Coffin-Siris est quelque peu difficile. On ne peut pas faire grand-chose à propos de la petite taille et de tous les symptômes qui vont avec. Le syndrome de Coffin-Siris se caractérise également par d'autres symptômes complexes tels qu'une hypoplasie des membres et des ongles, divers dysfonctionnements et une intelligence réduite.

Le manque d'assistance efficace s'applique également à ces derniers. Le syndrome de Coffin-Siris pourrait plus tard être une maladie que la thérapie génique pourrait guérir. Au mieux, des mesures symptomatiques peuvent être prises contre les nombreux troubles de santé causés par le défaut génétique.

Par exemple, si une épilepsie est présente, une stratégie de traitement peut être choisie qui contrôle les personnes touchées au moyen de mesures de surveillance étroite. La thérapie ultérieure devra peut-être être adaptée aux développements actuels. De plus, les médecins et les infirmières doivent veiller à ce que les patients ne contractent pas de pneumonie en inhalant accidentellement des aliments.

Il a été démontré chez les personnes atteintes du syndrome de Coffin-Siris que les crises d'épilepsie et la pneumonie par aspiration et d'autres situations d'urgence peuvent entraîner une hospitalisation. Le suivi traite du traitement des événements aigus et du traitement ultérieur en fonction de la situation.

Le foyer de cette maladie est également dans le suivi pour soulager les symptômes. L'amélioration de la qualité de vie devrait également être une priorité dans le syndrome de Coffin-Siris. L'espérance de vie des personnes atteintes est réduite en raison de la gravité du défaut génétique.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Coffin-Siris est génétique. Le patient ou ses proches ne peuvent prendre aucune mesure pour traiter la cause du trouble. Cependant, des mesures d'auto-assistance peuvent être prises contre certains des symptômes.

Si la petite taille typique s'accompagne d'un retard intellectuel, les parents doivent s'assurer que leur enfant bénéficie d'un soutien précoce optimal. Des mesures éducatives et psychologiques peuvent aider les capacités intellectuelles de l'enfant à mieux se développer.

S'il n'y a pas ou seulement un léger handicap mental, les personnes atteintes souffrent généralement beaucoup de leur apparence extérieure visible. Les poils excessifs du corps peuvent être enlevés à l'aide de diverses procédures cosmétiques. En attendant, les parties du corps trop poilues peuvent également être épilées en permanence à l'aide d'un laser.

Les déformations ou les désalignements des dents sont également courants. Dans ces cas, un dentiste spécialisé dans les traitements esthétiques doit être consulté à un stade précoce. La déformation des ongles souvent observée peut être corrigée à l'aide de la chirurgie plastique.

La petite taille s'accompagne souvent d'une mobilité excessive des articulations, ce qui peut nuire à la mobilité du patient. Afin d'éviter ou au moins d'atténuer cela, la physiothérapie doit être débutée à un stade précoce, ce qui vise à stabiliser les articulations touchées grâce à une accumulation ciblée de muscles.

Si la personne concernée souffre mentalement des symptômes de sa maladie, la consultation en temps opportun d'un psychothérapeute est une étape importante vers l'auto-assistance.