le Syndrome de Costello est un développement indésirable héréditaire autosomique dominant. Les traits caractéristiques sont des retards de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies cardiaques et des traits du visage macroscopiques.
Qu'est-ce que le syndrome de Costello?
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Le syndrome de Costello est causé par une mutation du gène HRAS. Le défaut génétique est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour que la maladie se transmette. Le défaut génétique est hérité d'un seul parent. Les enfants affectés souffrent de retards de développement postnatal graves et de malformations cardiaques structurelles.
Mais aussi des articulations inhabituellement flexibles, un visage large, ainsi qu'une peau douce et en excès avec des sillons plantaires et palmaires prononcés sur les articulations métatarsophalangiennes ulnaire. En raison d'une croissance cellulaire excessive, il existe une prédisposition à la formation de tumeurs. Le syndrome de Costello n'apparaît que rarement, environ 150 maladies ont été documentées dans le monde.
causes
Le syndrome de Costello est causé par une mutation du gène HRAS, qui joue un rôle important dans la croissance et le développement mental. Ce gène appartient au groupe des GTPases monomères (protéines), qui agissent comme des commutateurs moléculaires dans les cellules. Le gène HRAS produit des protéines qui provoquent la mutation des cellules pouvant provoquer des tumeurs malignes ou bénignes.
Il n'a pas encore été déterminé de manière concluante comment ce syndrome de malformation se développe. Les caractéristiques sont une petite taille, un retard mental, des anomalies dermatologiques, craniofaciales, cardiologiques et externes. En raison de l'hérédité autosomique dominante, la plupart des maladies sont de nouvelles mutations qui n'existent pas en cas de nouvelle grossesse.
Le tableau clinique complexe avec une évolution chronique est associé à un handicap et à une espérance de vie limitée. Il y a des enfants qui vivent assez bien avec leur maladie et ne présentent qu'un retard de développement sans limitations physiques. Les cas graves sont associés à des maladies physiques telles que des malformations cardiaques structurelles et une déficience intellectuelle.
Il y a souvent un manque d'oxygène. Beaucoup d'enfants affectés sont incapables de manger et d'avaler, c'est pourquoi une alimentation artificielle est indiquée. Souvent, le diagnostic final n'est posé qu'après de nombreux examens et plusieurs interventions chirurgicales qui exercent un stress excessif sur l'enfant.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
Les enfants atteints du syndrome de Costello présentent des retards de développement notables, un talent insuffisant, des malformations cardiaques, des traits du visage rugueux et diverses anomalies cutanées. Les retards de développement conduisent à une petite taille, au cours des dernières années de la vie, les personnes touchées enregistrent souvent un gain de poids notable.
Beaucoup de jeunes patients souffrent de cardiomyopathie, bien que d'autres organes internes soient moins touchés. Le syndrome de développement indésirable s'accompagne d'un retard de développement mental à caractère sociable et amical. Souvent, les doigts sont trop étirés et les pieds sont mal alignés. L'excès de peau sur les mains, les pieds et le cou est dermatologiquement visible. Les petits patients sont plus sujets à la formation de tumeurs, en particulier le rhabdomyosarcome (tumeur des tissus mous).
Le syndrome de Costello s'accompagne également d'anomalies cardiaques telles qu'une cardiomyopathie hypertrophique (maladie du muscle cardiaque) et une augmentation de la fréquence cardiaque (tachycardie). La croissance des enfants Costello peut être tout à fait normale au cours des premières années de la vie et un retard ne peut survenir que plus tard. En raison d'un manque d'hormones de croissance essentielles, les patients présentent une taille réduite. Ce tableau clinique complexe entraîne un diagnostic difficile.
diagnostic
Dans le cas de maladies rares à malformations complexes, un échange entre le médecin traitant et les experts est indispensable. La possibilité d'une coopération interdisciplinaire est importante pour poser un diagnostic final. Les enfants affectés ont besoin d'un soutien dans tous les domaines de la maladie; c'est le seul moyen d'améliorer leur qualité de vie, du moins dans une certaine mesure.
Les options de traitement comprennent la physiothérapie pour soutenir la motricité générale et fine, ainsi que l'orthophonie et l'éducation curative pour un soutien général dans les domaines du langage et de l'indépendance. Le défi d'accompagner les enfants atteints du syndrome de Costello dans leur parcours de vie ne peut être relevé qu'avec une coordination optimale de tous les spécialistes.
De nombreux médecins atteignent leurs limites à cet égard et critiquent le manque de réseau de spécialistes, de thérapeutes, de pédiatres résidents et de cliniques, ce qui permettrait un diagnostic plus rapide. Outre les pédiatres et les thérapeutes, le recours à des neurologues du développement et à des cardiologues pédiatriques est essentiel.
Le diagnostic repose sur les résultats cliniques, les papillomes étant le trait caractéristique. Un visage rugueux et une peau hyperpigmentée permettent un diagnostic précoce du syndrome de Costello. Avec un diagnostic différentiel, les médecins clarifient si le syndrome cardio-facio-cutané ou le syndrome de Noonan peuvent être présents. Si les résultats excluent ces maladies, un examen cardiologique est effectué pour déterminer si le cœur est impliqué.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le traitement doit être débuté tôt pour le syndrome de Costello. Plus le traitement commence tôt, plus la qualité de vie de la personne atteinte à l'âge adulte peut devenir meilleure. En règle générale, un médecin doit être consulté si le patient souffre d'une petite taille sévère et également d'un surpoids. Un retard dans le développement global indique généralement un syndrome de Costello et doit être étudié. Le développement mental de l'enfant doit également être soutenu ici afin que les complications ne surviennent pas à l'âge adulte.
Le syndrome de Costello pouvant souvent entraîner des maladies cardiaques, les patients dépendent d'examens réguliers pour augmenter l'espérance de vie. Le diagnostic peut généralement être posé après la naissance. Un pédiatre peut diagnostiquer le syndrome de Costello et initier un traitement. Dans de nombreux cas, cependant, le soutien d'autres spécialistes est également nécessaire. En outre, un traitement psychologique doit également avoir lieu si les parents ou les proches souffrent de troubles psychologiques ou de dépression.
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Traitement et thérapie
Il n'existe actuellement aucune option thérapeutique individuelle, car le syndrome de Costello a à peine fait l'objet de recherches et n'apparaît que rarement dans le monde. Dans certaines limites, les symptômes individuels doivent être traités avec des médicaments afin d'atténuer les symptômes. Cependant, ce syndrome de malformation n'est pas curable. Les anomalies cardiaques structurelles qui l'accompagnent peuvent être atténuées avec des médicaments pour le cœur.
Les enfants atteints de sténose pulmonaire valvulaire cardiaque souffrent d'une diminution du débit sanguin et peuvent développer une endocardite bactérienne sous-cutanée. Vous recevrez des antibiotiques prophylactiques pour prévenir l'infection de l'intérieur du cœur. Les anomalies dermatologiques peuvent être traitées individuellement. Le retard de croissance et le retard mental sont irréversibles.
Perspectives et prévisions
Le syndrome de Costello étant hérité d'une malformation génétique, aucun traitement causal n'est possible. Les personnes concernées sont donc toujours dépendantes d'une thérapie symptomatique, qui ne peut que limiter les plaintes individuelles. Une guérison complète n'est donc pas obtenue dans le syndrome de Costello.
Les plaintes individuelles peuvent être traitées à l'aide de médicaments, mais dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires. Les symptômes cutanés peuvent aussi souvent être limités. Dans le cas d'un retard mental et des retards de croissance et de développement, cependant, aucun traitement ne peut avoir lieu, de sorte que les patients sont sévèrement limités dans leur vie et sont donc généralement dépendants d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne.
Si le syndrome de Costello n'est pas traité, la personne concernée meurt généralement car les déformations du cœur ne sont pas corrigées. L'auto-guérison ne se produit pas ici. En général, on ne peut pas prévoir si l'espérance de vie sera également réduite avec le traitement. Souvent, le syndrome de Costello entraîne également de graves troubles psychologiques, qui peuvent survenir non seulement chez le patient, mais également chez les parents ou les proches.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
Pour des raisons économiques et structurelles, la prise en charge médicale des patients n'est possible que dans une mesure très limitée, car les grandes sociétés pharmaceutiques ne sont pas intéressées par de nouvelles recherches. Le groupe cible pour les médicaments appropriés est trop petit et il n'y a pas de marge bénéficiaire. Pour ces raisons économiques, de meilleures options thérapeutiques ne sont guère envisageables.
Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, la prévention n'est pas possible. Si ce syndrome malformation complexe est diagnostiqué pendant la grossesse, les médecins ne peuvent qu'adapter leur prise en charge médicale à cette nouvelle situation. Ce n'est qu'avec une thérapie individuelle et un environnement social idéal que les enfants Costello sont capables d'apprendre des activités mentales et physiques qui sont naturelles pour les personnes en bonne santé.
Tu peux le faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome de Costello ont d'abord besoin d'un traitement médical. La thérapie médicale peut éventuellement être soutenue par diverses mesures et moyens issus de la nature.
D'abord et avant tout, il est important d'observer de près l'enfant affecté. Les parents doivent rechercher tout symptôme inhabituel et, en cas de doute, emmener l'enfant chez un pédiatre. Le traitement médicamenteux est mieux soutenu par le repos et la chaleur du lit.
Les petits enfants en particulier sont souvent sensibles au médicament prescrit et ont besoin de suffisamment de sommeil après avoir pris le médicament. Le retard de croissance étant irréversible malgré toutes les mesures, les parents doivent chercher une aide professionnelle sur le long terme. L'enfant a besoin d'un soignant et, plus tard, d'un professionnel qualifié qui peut surveiller l'enfant et prendre les mesures nécessaires en cas d'incident.
Les remèdes maison classiques aident à traiter les anomalies dermatologiques, c'est-à-dire une meilleure hygiène personnelle, des bains apaisants et éventuellement des lotions à base de produits naturels. Pour éviter les problèmes, l'utilisation de ces agents doit d'abord être discutée avec le médecin. De plus, des contrôles par le médecin sont toujours indiqués. De bons soins médicaux sont particulièrement importants au cours des premiers mois et des premières années de la vie, car les plus grands troubles de la croissance et malformations peuvent survenir pendant cette période.
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