Maladie de Morquio

Maladie de Morquio est un trouble métabolique très rare causé par un défaut enzymatique. Dans le cadre de cette maladie, la dégradation des glycosaminoglycanes est perturbée, ce qui endommage les tissus affectés.

Qu'est-ce que la maladie de Morquio?

Maladie de Morquio a été décrit pour la première fois en 1929 par le pédiatre Luis Morquio. Il s'agit d'une maladie métabolique congénitale dont la cause est une protéine défectueuse. Selon le défaut, une distinction peut être faite entre la maladie de Morquio de type A et de Morquio de type B.

causes

La maladie de Morquio est une maladie héréditaire, dans laquelle l'hérédité est autosomique récessive. Si la mère et le père ont un gène défectueux, ce gène peut être transmis à l'enfant. En conséquence, l'enzyme correspondante n'est pas produite dans le corps et l'enfant tombe par la suite malade de la maladie de Morquio. En fonction du défaut enzymatique, une distinction est faite entre la maladie de Morquio de type A et la maladie de Morquio de type B.

Dans la maladie de Morquio de type A, un défaut de 6-sulfatase se produit. En conséquence, les glycosaminoglycanes du corps ne peuvent pas être complètement décomposés et des produits de dégradation sont produits qui sont stockés dans les lysosomes. Parfois, il y a aussi une augmentation de l'excrétion de ces produits intermédiaires, tels que le sulfate de kératane dans la maladie de Morquio de type A ou le sulfate de chondroïtine-6 ​​dans la maladie de Morquio de type B.

De plus, les produits de décomposition sont stockés dans le foie, la rate, le tissu conjonctif, les yeux et dans le système squelettique, où ils déclenchent des troubles fonctionnels. Ils ne sont stockés que dans les cellules du tissu conjonctif et non dans le système nerveux central, de sorte que les patients ont une intelligence normale.

Symptômes, maux et signes

Il est possible de déterminer l'activité de l'enzyme défectueuse dans les fibroblastes ou les leucocytes. S'il y a un changement génétique au sein de la famille, un examen peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si l'enfant à naître peut avoir une maladie.
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La gravité de la maladie de Morquio varie; parfois, la maladie n'est diagnostiquée qu'à l'âge adulte en raison de l'absence de symptômes. Les symptômes typiques sont une petite taille avec un cou très court, des genoux frappés et des opacités cornéennes. L'intelligence des personnes touchées n'est pas réduite, ni le foie et la rate hypertrophiés.

Les patients atteints de la maladie de Morquio atteignent rarement une hauteur de plus de 120 centimètres. La petite taille est due à des os longs raccourcis, ce qui n'est souvent perceptible que dans la quatrième année de vie. De plus, les personnes touchées ont une poitrine de quille, leurs articulations sont hypermobiles et le visage rappelle les gargouilles (gargouilles), donc ces changements sont également appelés gargoylisme.

Le menton est en saillie et élargi, la tête est relativement grande et les joues sont assez proéminentes. Les changements osseux qui peuvent être détectés dans la colonne vertébrale sont également très visibles. Les vertèbres entre le rachis lombaire et thoracique ont souvent la forme d'un coin, les corps vertébraux sont relativement plats et le soi-disant axe deus (extension dentaire du deuxième corps vertébral cervical) n'est pas correctement fixé, ce qui peut conduire à une sténose du canal rachidien ou même à des symptômes transversaux.

L'instabilité peut également endommager la moelle épinière et conduire à des déficits neurologiques tels que des troubles sensoriels ou une parésie. De plus, les dents présentent souvent des défauts de l'émail dentaire et très souvent des hernies inguinales et ombilicales, qui rendent une opération nécessaire.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic de la maladie de Morquio peut être posé par la détection d'une excrétion élevée de sulfate de chondroïtine ou de sulfate de kératane. De plus, un examen aux rayons X des chevilles et des poignets ou de la colonne vertébrale peut être informatif, car cela révèle généralement des changements squelettiques prononcés.

Il est également possible de déterminer l'activité de l'enzyme défectueuse dans les fibroblastes ou les leucocytes. S'il y a un changement génétique au sein de la famille, un examen peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si l'enfant à naître peut avoir une maladie.

Complications

Avec la maladie de Morquio, les patients souffrent de diverses malformations du corps. Dans la plupart des cas, il se produit ce que l'on appelle des genoux qui se cognent, ce qui peut entraîner des restrictions de mouvement et donc de sévères restrictions dans la vie quotidienne. L'opacité cornéenne se produit également et les patients ont un cou très court. Cependant, l'intelligence de la personne concernée n'est pas influencée par la maladie de Morquio. En outre, il y a aussi une petite taille.

Cela peut signifier l'intimidation ou la dépression, en particulier pour les enfants, car ils sont mal à l'aise avec leur stature. La tête est aussi souvent inhabituellement grande, ce qui peut conduire à des complexes d'infériorité ou à une diminution de l'estime de soi. De plus, la maladie de Morquio peut entraîner une paralysie ou des troubles de la sensibilité dans tout le corps, réduisant ainsi considérablement la qualité de vie.

Divers défauts se produisent également sur les dents, ce qui peut rendre la vie quotidienne difficile. Le traitement de la maladie de Morquio est symptomatique et vise à réduire les symptômes. De cette manière, les infections des voies respiratoires peuvent être évitées. Les personnes touchées dépendent également de la prise de médicaments et de la physiothérapie. Il n'y a pas de complications particulières dans le traitement lui-même.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le défaut enzymatique appelé «maladie de Morquio» est un trouble métabolique congénital extrêmement rare qui n'est pas courant. De plus, les symptômes associés n'apparaissent parfois qu'à l'âge adulte. Cela retarde souvent une visite chez le médecin.

Cependant, il est inhabituel que la masse des symptômes n'entraîne pas de symptômes chez certaines personnes atteintes de la maladie de Morquio. Dans la plupart des cas, étant donné les symptômes typiques qui se produisent, tels qu'une petite taille de l'ordre de 120 centimètres, un cou sensiblement court ou des genoux frappés, cette maladie est évidente. La forme du visage indique également un gargouille d'accompagnement dès le début. Une visite chez le médecin révèle également des changements squelettiques massifs.

Les malformations squelettiques associées à la maladie de Morquio nécessitent un traitement. Il existe également un risque accru d'anesthésie. Cela rend plus difficiles les interventions chirurgicales servant à corriger les désalignements douloureux ou la mobilité réduite. En dehors du traitement symptomatique, les professionnels de la santé ne peuvent pas faire grand-chose pour les personnes touchées. De nouvelles thérapies de substitution enzymatiques pour les patients atteints de la maladie de Morquio sont déjà testées dans certaines cliniques.

Étant donné que les effets secondaires de cette maladie conduisent souvent à des complexes d'infériorité ou à des expériences d'intimidation, des soins psychothérapeutiques doivent également être envisagés. Des visites régulières chez le médecin ou des mesures physiothérapeutiques sont inévitables avec la maladie de Morquio. Les déficiences visuelles et auditives ainsi que les problèmes immunologiques doivent être traités. L'espérance de vie ne peut être fixée qu'à 50 ans avec un traitement médical approprié.

Thérapie et traitement

Le traitement de la maladie de Morquio est principalement symptomatique (interventions chirurgicales, prothèses, fusion vertébrale pour stabiliser le cou) et une thérapie enzymatique substitutive est en cours de test. La fourniture d'aides et la physiothérapie jouent également un rôle important. De nombreux enfants qui souffrent de la maladie de Morquio ont aussi souvent des problèmes d'audition, donc une aide auditive a du sens dans certains cas.

Les infections bactériennes aiguës sont très souvent traitées avec des antibiotiques. Pour prévenir les infections respiratoires, il est également conseillé d'enlever les amygdales et les polypes. Des soins dentaires approfondis sont également importants, car l'émail des dents n'est pas très résistant. L'opacité de la cornée n'altère généralement pas la vision, mais les personnes touchées sont souvent très sensibles à la lumière, et les verres teintés peuvent y aider.

Il est également important d'effectuer une échographie du cœur à intervalles réguliers, car du matériel de stockage est également déposé dans le muscle cardiaque. La physiothérapie est recommandée pour les problèmes du système squelettique, car elle peut soulager la douleur et retarder le raidissement des articulations. La résistance des articulations peut également être soutenue par des attelles spéciales.

Des examens neurologiques complets sont également importants afin de pouvoir identifier à temps les complications possibles de la colonne cervicale. De plus, les patients atteints de la maladie de Morquio ne doivent être anesthésiés que par un médecin très expérimenté, car certaines mesures de précaution sont nécessaires. Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et de la qualité du traitement. Avec un traitement approprié, les personnes touchées atteignent généralement un âge de plus de 50 ans.

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Perspectives et prévisions

La maladie de Morquio est incurable. Le pronostic est basé sur les symptômes et l'heure du début du traitement. Les enfants touchés doivent recevoir les aides nécessaires à un stade précoce afin d’éviter d’autres dommages et d’améliorer leur qualité de vie. Par exemple, les enfants malades peuvent utiliser des lunettes teintées pour protéger leurs yeux sensibles à la lumière des rayons du soleil. Avec un traitement complet, une espérance de vie de plus de 50 ans est possible.

La perspective d'une vie sans symptôme existe si les symptômes sont traités de manière globale et qu'aucune complication de santé grave telle que des infections respiratoires ne se produit. Des examens échographiques réguliers du cœur peuvent encore améliorer le pronostic. Les personnes touchées ont également besoin de soins thérapeutiques pour faire face aux conséquences de la maladie. Plus la thérapie est commencée tôt, meilleures sont les perspectives.Par conséquent, un médecin doit être consulté au premier soupçon.

L'extrême rareté de la maladie peut avoir un impact négatif sur le pronostic car la maladie ne peut être diagnostiquée que tardivement. Des examens par des spécialistes appropriés pour les changements génétiques sont nécessaires afin de recevoir un diagnostic précoce et d'initier le traitement de la maladie de Morquio.

la prévention

La maladie de Morquio étant une maladie héréditaire, elle ne peut être évitée. Dans le cas d'une maladie existante, cependant, il est possible d'assurer le succès du traitement grâce à une thérapie rapide. S'il y a déjà des cas de maladie de Morquio dans la famille, le conseil génétique peut être utilisé si la famille souhaite avoir des enfants afin de mieux évaluer le risque.

Suivi

La maladie de Morquio est une maladie héréditaire basée sur un défaut enzymatique. La maladie est principalement traitée de manière symptomatique, car la thérapie de remplacement enzymatique est actuellement encore au stade expérimental. La thérapie est donc majoritairement limitée aux aides censées rendre la vie quotidienne plus supportable pour le patient. Les prothèses doivent être ajustées avec précision et remplacées si nécessaire.

Les lunettes et lunettes de soleil teintées foncées protègent les yeux sensibles de la lumière intense, tandis que les aides auditives améliorent la perte auditive souvent croissante. Des soins dentaires approfondis sont nécessaires, car dans de nombreux cas avec la maladie de Morquio, l'émail des dents n'est pas suffisamment formé. La maladie extrêmement rare est souvent associée à l'ostracisme social. Surtout dans l'enfance, les patients souffrent de taquineries et d'intimidation en raison de leurs malformations telles que la petite taille, les genoux frappés et la taille de la tête non naturelle.

L'empathie des parents et des autres personnes de contact est ici particulièrement importante. Une aide psychothérapeutique est donc recommandée à la fois pour les personnes concernées et leurs proches. Les techniques de relaxation comme le yoga peuvent également contribuer à la stabilisation psychologique et donner une nouvelle force. La maladie de Morquio se produisant très rarement, des groupes d'entraide sont rarement trouvés. La Society for Mucopolysaccharidoses fournit plus d'informations sur la maladie.

Tu peux le faire toi-même

Si l'enfant est né avec la maladie de Morquio, les parents et autres proches sont d'abord interpellés. Comme la thérapie de remplacement enzymatique est encore au stade expérimental, la maladie de Morquio est traitée de manière symptomatique. Une grande adhésion à la thérapie est ici importante.

Les prothèses, par exemple, doivent être adaptées avec précision et, si nécessaire, remplacées et renouvelées. Ceci s'applique également à d'autres aides telles que les lunettes de couleur foncée et les lunettes de soleil pour protéger les yeux sensibles à la lumière, ainsi que les aides auditives. La maladie de Morquio étant souvent associée à un émail dentaire insuffisamment formé, des soins dentaires réguliers et approfondis sont importants.

La maladie de Morquio est généralement associée à une petite taille, des genoux frappés et d'autres malformations, en particulier sur la tête, c'est pourquoi les enfants touchés sont souvent taquinés ou même intimidés. Cela ronge la confiance en soi et rend un traitement psychothérapeutique recommandé. Les proches doivent également rechercher un soutien psychothérapeutique afin de répondre aux exigences qu'un enfant atteint de la maladie de Morquio leur impose. Les techniques de relaxation comme le yoga ou le Reiki apportent de l'équilibre et donnent également de la force.

Parce que la maladie est extrêmement rare, il n'y a pas de groupe d'entraide correspondant dans ce pays auquel les personnes touchées et leurs proches pourraient se joindre. La maladie de Morquio étant l'une des mucopolysaccharidoses, la Society for Mukopolysaccharidoses e.V. fournit également des informations sur la maladie de Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).