Syndrome de Dubin-Johnson

le Syndrome de Dubin-Johnson est une maladie héréditaire qui affecte principalement le foie. Les symptômes comprennent la jaunisse, une augmentation des taux de bilirubine dans le sang et des anomalies dans le foie. Un traitement causal n'est pas possible, mais dans la plupart des cas, il n'est pas non plus nécessaire.

Qu'est-ce que le syndrome de Dubin-Johnson?

Un changement dans la constitution génétique est responsable du syndrome de Dubin-Johnson. La mutation conduit à une plus grande quantité de bilirubine atteignant la bile.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Le syndrome de Dubin-Johnson est une maladie métabolique et est subordonné au groupe des troubles du métabolisme de la bilirubine. Le pathologiste Isidore N. Dubin et le médecin militaire et pathologiste Frank B. Johnson ont donné son nom au syndrome. Les deux chercheurs ont été les premiers à décrire ce tableau clinique en 1954.

Le syndrome de Dubin-Johnson affecte principalement le foie, qui est responsable du développement des symptômes individuels. La mutation qui cause le syndrome de Dubin-Johnson se trouve sur l'un des autosomes, c'est-à-dire pas sur le chromosome X ou Y. Cependant, plus de femmes que d'hommes souffrent de cette maladie héréditaire. Chez l'homme, chaque chromosome existe deux fois.

La maladie est récessive: si une personne a un 10e chromosome avec la mutation et un 10e chromosome sans elle, le syndrome de Dubin-Johnson n'éclate pas. Ce n'est que lorsque deux chromosomes mutés se rencontrent que la personne tombe malade. Ce fait contribue au fait que la maladie est très rare. Le porteur d'un chromosome muté peut toujours hériter du syndrome s'il transmet le chromosome muté à son enfant et que l'enfant reçoit en même temps un chromosome porteur de la maladie de l'autre parent.

causes

Un changement dans la constitution génétique est responsable du syndrome de Dubin-Johnson. La mutation conduit à une plus grande quantité de bilirubine atteignant la bile. La bilirubine est un colorant jaune et se trouve dans le sang. Là, il fait partie de l'hémoglobine, le pigment rouge du sang. La bilirubine peut apparaître sous forme de bilirubine directe (conjuguée) ou indirecte dans le corps humain.

La bilirubine directe a une molécule d'acide glucuronique. L'acide glucuronique augmente la solubilité dans l'eau des substances biochimiques. L'organisme nettoie le sang dans le foie et la rate. Dans ce processus, les organes filtrent les composants sanguins qui sont endommagés et doivent donc être renouvelés. La solubilité accrue dans l'eau due à l'acide glucuronique aide le corps à excréter ces substances rejetées.

Ce processus est perturbé dans le syndrome de Dubin-Johnson. Le corps ne dispose pas suffisamment de la bilirubine directe, mais la transmet dans le sang - ce qui déclenche les symptômes typiques de la maladie héréditaire.

Vous pouvez trouver votre médicament ici

➔ Médicaments contre la jaunisse et les problèmes hépatiques

Symptômes, maux et signes

Un syndrome facilement reconnaissable de l'extérieur est la jaunisse (jaunisse) qui, dès l'enfance, jaunit la peau et le globe oculaire. Un composant du sang appelé bilirubine est responsable de la couleur. La bilirubine est produite lorsque le corps humain décompose le sang. Normalement, la substance n'est présente qu'en petites quantités et ne provoque donc pas de jaunissement.

Cependant, les personnes qui souffrent du syndrome de Dubin-Johnson ou qui développent une jaunisse pour d'autres raisons ont trop de bilirubine: les mécanismes habituels de dégradation et d'élimination échouent. Parallèlement à la jaunisse, une congestion biliaire (cholestase) apparaît souvent. La jaunisse dans le syndrome de Dubin-Johnson est souvent caractérisée précisément par le fait qu'aucune congestion biliaire ne se forme.

Dans les cas atypiques, une congestion biliaire est encore possible. La médecine appelle également l'augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang hyperbilirubinémie. Cela peut être prouvé dans des tests de laboratoire. En raison de la maladie, le foie peut facilement agrandir et déposer des pigments dans ses cellules.

Ces dépôts apparaissent sous forme de taches noires dans le foie. De plus, les personnes peuvent ressentir des douleurs dans la partie supérieure de l'abdomen. Ils excrètent également plus de pigments biliaires que d'habitude pendant la jaunisse récurrente.

Diagnostic et cours

Les médecins peuvent poser le diagnostic en fonction des symptômes cliniques: la jaunisse, la bilirubine et l'urobilinogénurie peuvent être facilement détectées à l'aide de signes externes et d'un examen d'urine de laboratoire. En termes de diagnostic différentiel, les médecins doivent écarter, entre autres, le syndrome de Rotor, qui conduit à un tableau clinique similaire.

Un test génétique peut également montrer si une personne est porteuse du gène muté. Le syndrome de Dubin-Johnson se manifeste dans l'enfance. Les personnes touchées peuvent souffrir de jaunisse (ictère) à un jeune âge. Les personnes atteintes du syndrome de Dubin-Johnson ne souffrent pas de jaunisse tout le temps, mais présentent des poussées de pics de bilirubine.

En règle générale, le syndrome n'entraîne pas de déficience physique et les patients peuvent mener une vie normale: ils ne sont ni limités dans la vie quotidienne ni d'espérance de vie inférieure à celle des autres.

Complications

Le principal symptôme clinique du syndrome de Dubin-Johnson est la jaunisse, qui affecte principalement le foie. Les patients ont une concentration accrue de bilirubine. Il s'agit d'un colorant jaune dans le sang qui fait partie de l'hémoglobine.

La bilirubine directe a une molécule d'acide glucuronique, qui augmente la solubilité dans l'eau des substances biochimiques accumulées dans l'organisme. Chez les personnes en bonne santé, ce processus nettoie le sang dans le foie et la rate. Chez les patients atteints du syndrome de Dubin-Johnson, ce processus de nettoyage est perturbé, ce qui conduit au principal symptôme externe très clairement reconnaissable de la jaunisse.

La couleur jaunâtre de la peau est due à l'augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang. Les mécanismes de dégradation naturels échouent et provoquent d'autres symptômes tels que des douleurs dans la partie supérieure de l'abdomen et une augmentation de l'excrétion de substances biliaires pendant la jaunisse intermittente. Contrairement à d'autres maladies de la jaunisse, la jaunisse du syndrome de Dubin-Johnson est caractérisée par le fait qu'il n'y a pas de congestion biliaire.

Le foie peut agrandir et stocker les pigments qui causent des taches noires sur l'organe affecté. Malgré ces complications, les patients ne souffrent d'aucune déficience physique et sont capables de mener une vie normale. Ils n'ont pas non plus une espérance de vie différente de celle des personnes en bonne santé. Puisqu'il s'agit d'une mutation génétique, le syndrome de Dubin-Johnson n'est pas encore traitable. Le traitement n'est pas nécessaire car les symptômes ne posent aucun problème.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans le syndrome de Dubin-Johnson, un traitement médical n'est pas toujours nécessaire. Cependant, la maladie doit toujours être correctement diagnostiquée, car les patients doivent éviter certains ingrédients dans leur alimentation. Un médecin doit généralement être vu si le patient a une jaunisse. La peau et les yeux deviennent jaunâtres. Ces plaintes peuvent être vues directement à l'œil nu. Des dépôts apparaissent également sur le foie.

Tout d'abord, un médecin généraliste ou un interniste peut être vu dans le syndrome de Dubin-Johnson. Un diagnostic peut être posé par une échographie. Le traitement direct du syndrome de Dubin-Johnson ne doit pas être effectué dans tous les cas.

Les personnes touchées devraient éviter les œstrogènes dans leur vie afin de minimiser les symptômes du syndrome. Les femmes en particulier devraient envisager cette dérogation lorsqu'elles prennent des contraceptifs oraux. Un produit de contraste parlant doit également être utilisé pour les radiographies lors d'autres visites médicales. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par cette maladie.

Médecins et thérapeutes dans votre région

Traitement et thérapie

La cause du syndrome ne peut être traitée aujourd'hui car une mutation génétique en est responsable. Étant donné que les symptômes ne posent généralement aucun problème, le traitement n'est pas non plus nécessaire.

Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Dubin-Johnson ne doivent pas prendre d'œstrogènes - par exemple sous la forme de pilules contraceptives pour les femmes ou dans le cadre d'un traitement hormonal.

De plus, les professionnels de la santé devront peut-être tenir compte du syndrome de Dubin-Johnson lors du choix des produits de contraste pour les radiographies. Certains produits de contraste ne peuvent pas être décomposés par les personnes atteintes de la même manière que par les personnes non atteintes du syndrome. Ceci s'applique en particulier aux produits de contraste contenant de l'iode ou de la bromosulfaléine.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Dubin-Johnson ne peut pas être traité de manière causale, donc un traitement symptomatique a toujours lieu dans cette maladie. C'est généralement un bon moyen de limiter les symptômes. Cependant, un traitement intensif n'est vraiment nécessaire que dans quelques cas, afin que les personnes touchées ne souffrent d'aucun symptôme particulier si le syndrome de Dubin-Johnson n'est pas sévère.

S'il n'y a pas de traitement pour ce syndrome, les personnes touchées souffriront de jaunisse. La sévérité de cette jaunisse dépend fortement de la sévérité du syndrome, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite ici. L'urée peut également devenir jaune vif dans le syndrome de Dubin-Johnson. Dans certains cas, il peut également provoquer des douleurs dans l'abdomen au niveau du foie. Il n'y a généralement pas d'autres complications.

Le syndrome est traité à l'aide de médicaments et limite très bien les symptômes. Il n'y a pas d'effets secondaires et il y a un soulagement complet des symptômes. Étant donné que le syndrome de Dubin-Johnson peut être transmis à d'autres générations, les personnes touchées devraient subir un conseil génétique afin d'éviter cet héritage. L'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome.

Vous pouvez trouver votre médicament ici

➔ Médicaments contre la jaunisse et les problèmes hépatiques

la prévention

Le syndrome de Dubin-Johnson est une maladie héréditaire et les personnes atteintes de la maladie ne peuvent pas l'empêcher de se déclarer si elles possèdent les gènes appropriés. Comme le syndrome est génétiquement récessif, les enfants des personnes touchées ne doivent pas nécessairement tomber malades aussi. À l'inverse, un parent n'a pas à souffrir du syndrome de Dubin-Johnson pour le transmettre à son enfant.

Suivi

Avec le syndrome de Dubin-Johnson, dans la plupart des cas, les mesures de suivi ne sont pas disponibles pour la personne touchée. La personne touchée dépend principalement de la détection précoce et du traitement ultérieur de ce syndrome afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou autres plaintes. L'accent est donc mis sur un diagnostic précoce afin d'éviter d'autres plaintes.

Un traitement direct et causal du syndrome de Dubin-Johnson n'est généralement pas possible. Avec le syndrome de Dubin-Johnson, les personnes touchées dépendent principalement de la prise de médicaments et d'hormones.La posologie doit être constamment surveillée et ajustée. En cas de doute ou d'autres ambiguïtés, un médecin doit toujours être décrit en premier.

Des examens réguliers sont également nécessaires pour éviter d'autres complications. Ceux-ci devraient également être discutés avec un médecin. Souvent, les patients dépendent également d'un soutien mental. Surtout, l'aide et les soins de sa propre famille et de ceux d'amis et de connaissances ont un effet positif sur l'évolution ultérieure du syndrome de Dubin-Johnson. Cependant, en cas de troubles psychologiques sévères, un spécialiste doit toujours être consulté. En règle générale, le syndrome de Dubin-Johnson ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Les personnes qui souffrent du syndrome de Dubin-Johnson ont certainement besoin d'un traitement médical. Néanmoins, la thérapie peut être soutenue par des moyens et des mesures d'auto-assistance.

Différents types de thé, comme le pissenlit, la menthe poivrée ou le thé aux feuilles d'origan, aident à lutter contre la fièvre jaune typique. Un remède éprouvé est le jus de tomate avec un peu de sel. Le bouillon de viande atténue également les symptômes et fournit au corps des nutriments importants après une maladie diarrhéique. D'autres remèdes maison qui peuvent soulager les symptômes de la maladie sont la bouillie de banane avec du miel, du jus de citron vert fraîchement pressé et du jus de betterave.

Les femmes malades ne devraient pas prendre d'œstrogènes - par exemple, dans le cadre d'un traitement hormonal ou de la pilule contraceptive. Le médecin responsable peut répondre exactement aux mesures à prendre. En général, cependant, les personnes atteintes du syndrome de Dubin-Johnson devraient se coucher et se reposer. La fièvre jaune doit être bien guérie afin d'éviter d'autres complications et des effets à long terme.

Après la guérison, les personnes malades doivent s'assurer de voir leur médecin régulièrement et faire vérifier leur santé physique. De plus, l'exercice et des mesures diététiques sont recommandés. Ces deux éléments renforcent le système immunitaire affaibli et régulent le tractus gastro-intestinal et d'autres processus corporels. Si les symptômes réapparaissent soudainement, un avis médical est nécessaire.