Syndrome de la CEE

Au Syndrome de la CEE c'est une maladie rare présente à la naissance. L'abréviation représente les termes E.ctrodactylie, E.dysplasie ctodermique et C.gauche (nom anglais de la fente labiale et palatine). Le terme maladie résume ainsi les trois symptômes les plus importants du syndrome CEE. Les patients souffrent d'une main fendue ou d'un pied fendu et de défauts de dysplasie ectodermique.

Qu'est-ce que le syndrome EEC?

Les signes typiques du syndrome de la CEE sont des syndactylies, un pied fendu ou une main fendue et une fente labiale et palatine des deux côtés. Dans certains cas, cependant, il n'y a qu'une fente labiale.
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Le syndrome CEE est un trouble du développement de la personne touchée qui est déjà fixé à la naissance. Le syndrome EEC se développe à la suite de mutations génétiques chez le patient. Les trois plaintes typiques du syndrome de l'EEC sont la dysplasie ectodermique, l'ectrodactylie et une fente orofaciale.

Fondamentalement, le syndrome CEE se produit extrêmement rarement. Bien que la fréquence exacte de la maladie ne soit pas connue, il n'y a actuellement qu'un peu plus de 300 cas dans la littérature médicale. En 1970, plusieurs médecins ont distingué le syndrome de la CEE comme une maladie indépendante des autres maladies présentant des symptômes similaires.

Ce sont les médecins Passarge, Rüdiger et Haase. Le syndrome EEC est caractérisé par un mode de transmission autosomique dominant. Selon des présomptions, la première description de la maladie a été faite en 1804 par les médecins Martens et Eckoldt.

causes

En principe, le syndrome EEC résulte de mutations géniques sur certaines séquences génétiques. Dans la majorité des cas, le syndrome EEC se développe par des mutations dites faux-sens. Celles-ci ont lieu sur un gène appelé TP63 au locus du gène 3q27. Ce gène est responsable du codage d'un facteur de transcription qui joue un rôle important dans la formation des extrémités et de l'ectoderme.

Des mutations sur ce gène sont associées au syndrome typique de la CEE. Le phénotype et le génotype sont généralement corrélés. Avec d'autres mutations, les patients souffrent de déformations de l'oreille interne et de l'oreillette. Le syndrome EEC est hérité de manière autosomique dominante. La pénétrance du syndrome EEC est comprise entre 93 et ​​98% et n'est donc pas complète. L'expressivité de la maladie est également variable.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome CEE diffèrent considérablement dans les cas individuels. Les différentes mutations génétiques sont principalement responsables de ces variations. Les signes typiques du syndrome de la CEE sont des syndactylies, un pied fendu ou une main fendue et une fente labiale et palatine des deux côtés. Dans certains cas, cependant, il n'y a qu'une fente labiale.

Les canaux lacrymaux des patients atteints du syndrome de la CEE sont principalement affectés par l'atrésie, et les personnes sont photophobes et souffrent de conjonctivite, de blépharite chronique et de dacryocystite. L'iris du patient est généralement de couleur bleue. Les accessoires pour les dents ne sont souvent pas disponibles ou trop petits.

Les incisives ont une apparence inférieure à la moyenne et ressemblent à des crayons dans leur forme. Les cheveux sur la tête ne poussent qu'avec parcimonie et la croissance des cils et des sourcils est également faible. Les patients ont souvent des cheveux blonds clairs qui bouclent facilement. La plupart du temps, les oreillettes sont déformées et les personnes souffrent également de troubles auditifs.

Il existe également une atrésie choanale, une hypohidrose et une hyperkératose. Les ongles des doigts et des orteils sont souvent déformés dans le syndrome de la CEE. Les reins et les voies urinaires peuvent également être affectés par des malformations. Les patients ont majoritairement une peau sèche qui ne produit que quelques pigments et est donc très légère.

En principe, les signes typiques du syndrome CEE varient dans les cas individuels en fonction de leur gravité. Les principaux symptômes ne se produisent pas non plus en commun chez toutes les personnes atteintes. Cependant, la plupart des personnes atteintes du syndrome de la CEE ont une intelligence moyenne, tandis que le développement physique est souvent retardé.

diagnostic

Divers médecins spécialistes sont impliqués dans le diagnostic du syndrome de la CEE. Lors de la consultation avec le patient, le médecin essaie de connaître le plus précisément possible les symptômes et les antécédents médicaux. Les examens visuels et radiographiques jouent un rôle important dans l'examen clinique.

En fonction de la localisation des symptômes, le médecin dépeint par exemple la mâchoire ou les extrémités et examine également les reins à l'aide de la technologie des ultrasons. Le médecin prélève des écouvillons sur la peau et organise une analyse histologique en laboratoire des échantillons.

Un diagnostic fiable du syndrome de la CEE n'est généralement possible qu'à l'aide d'un test génétique. Le médecin identifie les mutations génétiques typiques qui déclenchent le syndrome CEE. Chez certains embryons, le syndrome CEE peut déjà être détecté pendant la grossesse.

Des examens prénataux appropriés sont particulièrement utiles dans les familles dans lesquelles de telles mutations se sont déjà produites. Dans le diagnostic différentiel, le médecin traitant différencie le syndrome EEC du syndrome de Hay-Wells et de la dysplasie ectodermique.

Complications

Les complications du syndrome CEE et sa gravité sont très différentes pour la plupart des gens. La plupart des patients, cependant, ont un pied fendu et une main fendue. La lèvre peut également être affectée par une crevasse. Le syndrome EEC conduit à des complexes d'infériorité et à une diminution de l'estime de soi chez de nombreux patients en raison du changement d'apparence.

La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome. Dans de nombreux cas, les dents sont également affectées par des malformations. La croissance des cheveux est également limitée, de sorte qu'il n'y a presque pas de formation de cheveux sur la tête ou sur les sourcils. Souvent, les enfants souffrent du syndrome de la CEE parce qu'ils sont taquinés en raison de leur apparence modifiée.

Le plus souvent, les patients souffrent d'une perte auditive et d'une peau sèche. L'intelligence n'est généralement pas affectée par le syndrome CEE et peut se développer de la manière habituelle. Malheureusement, il n'existe aucun traitement pour le syndrome de la CEE. Cependant, des interventions chirurgicales peuvent être effectuées pour corriger les malformations esthétiquement.

La physiothérapie est également souvent réalisée pour renforcer les mouvements du patient. Il n'y a pas d'autres complications avec les méthodes de traitement. Cependant, le patient doit vivre avec les symptômes du syndrome de la CEE toute sa vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de la CEE étant généralement présent depuis la naissance, il n'est pas nécessaire de consulter un médecin pour le diagnostic. Cependant, comme les personnes touchées souffrent de diverses malformations et déformations, un médecin doit toujours être consulté si cela entraîne des restrictions et des plaintes dans la vie quotidienne. Les dents et les oreilles peuvent également être affectées par ce syndrome et doivent être corrigées si nécessaire. Un spécialiste ORL doit être consulté si le patient souffre soudainement d'une perte auditive.

Le développement mental et physique de l'enfant étant également considérablement ralenti par le syndrome de la CEE, un examen médical et un soutien supplémentaire sont nécessaires. Cela peut éviter un inconfort à l'âge adulte. Un psychologue doit également être consulté si l'enfant ou les parents ont des problèmes psychologiques. De plus, le syndrome CEE peut également entraîner des malformations des reins ou des voies urinaires, de sorte que ces zones du corps doivent également être examinées régulièrement. Si le traitement réussit, l'espérance de vie du patient ne diminue généralement pas.

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Traitement et thérapie

Une thérapie causale du syndrome de la CEE n'est pas possible. Cependant, les patients reçoivent généralement un traitement symptomatique adapté à leurs symptômes au moyen de corrections esthétiques chirurgicales et de thérapies orthodontiques. La physiothérapie est également utile pour la plupart des patients. Le pronostic du syndrome CEE est en principe favorable, de sorte que les malades atteignent la plupart du temps un âge normal.

Perspectives et prévisions

Le pronostic d'un syndrome CEE est généralement très favorable. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite. Dans de rares cas, cependant, des complications peuvent survenir et être mortelles. Très peu de cas de cette mutation autosomique dominante ont été décrits à ce jour. Mais comme le tableau clinique est très variable, on suppose un plus grand nombre de cas non signalés.

La maladie est caractérisée par les trois signes cardinaux fente des mains et pieds fendus, fente labiale et anomalies de diverses structures ectodermiques, mais tous les symptômes sont différents chez les personnes individuelles et ne doivent pas nécessairement survenir en même temps. Cette variabilité détermine également le pronostic individuel de la maladie.

Si l'hypohidrose, c'est-à-dire la capacité réduite à transpirer, est l'un des symptômes dominants, il existe toujours un risque de complications potentiellement mortelles. En raison de la transpiration réduite, la chaleur corporelle ne peut pas être dissipée efficacement si les vêtements sont trop épais, la température extérieure ou l'effort physique sont trop élevés, ce qui peut entraîner des décès dus à l'accumulation de chaleur. Par conséquent, le traitement correct de l'hypohidrose est l'un des éléments les plus importants du traitement du syndrome de la CEE.

Certaines personnes souffrent également de perte auditive. De plus, un traitement ophtalmologique constant est nécessaire pour prévenir les cataractes ou les cicatrices cornéennes. Bien que l'espérance de vie soit presque normale, la qualité de vie est souvent limitée par les nombreuses anomalies visibles. Dans certains cas, cela peut conduire à des problèmes psychologiques et à l'exclusion sociale.

la prévention

Le syndrome de la CEE est de nature génétique et échappe donc aux mesures préventives. Seul le diagnostic prénatal peut être effectué. Cependant, la maladie limite à peine les patients dans leur espérance de vie.

Suivi

Dans le cas du syndrome CEE, les mesures ou options de suivi sont généralement très limitées. Puisqu'il s'agit également d'une maladie congénitale, elle ne peut pas être traitée complètement et donc uniquement de manière symptomatique. Une guérison complète ne peut pas être obtenue.

Plus le syndrome de la CEE est reconnu tôt, meilleure sera l'évolution de la maladie. Si le patient souhaite avoir des enfants au cours de sa vie, un conseil génétique peut également être effectué. Cela peut empêcher la transmission du syndrome. Le traitement du syndrome CEE est généralement effectué à l'aide de la physiothérapie, de sorte que la mobilité de la personne est augmentée.

Certaines des malformations peuvent également être corrigées au cours du processus. Dans de nombreux cas, la personne concernée peut faire les exercices seule à la maison et favoriser ainsi sa guérison. Après une opération, il est important d'assurer le repos au lit pour que le corps puisse récupérer. Le soutien psychologique est également très utile dans le syndrome de la CEE afin que la dépression et autres troubles psychologiques ne se produisent pas. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie de la personne touchée n'est pas réduite par le syndrome CEE.

Tu peux le faire toi-même

Avec le syndrome de la CEE, les patients n'ont aucun moyen d'obtenir un changement ou une guérison des anomalies physiques avec leurs propres capacités. La maladie héréditaire a jusqu'à présent été considérée comme incurable. Une coopération médicale doit avoir lieu pour corriger certaines déficiences.

Dans la vie de tous les jours, les personnes concernées peuvent prendre diverses mesures pour renforcer leur état émotionnel. La participation à des groupes d'entraide ou à l'échange numérique avec d'autres personnes malades peut être perçue comme très utile. Au contact, une assistance mutuelle peut être apportée et les défis de la gestion quotidienne de la maladie peuvent être discutés. Les proches doivent informer l'enfant malade le plus tôt possible du syndrome CEE, de ses symptômes et de l'évolution de la maladie.

Renforcer la confiance en soi et répondre à toutes les questions sont importants pour lever l'ambiguïté et éviter les surprises. Les membres de la famille qui souffrent également du syndrome de la CEE peuvent rendre compte de leurs expériences et offrir un soutien à l'enfant. Les obstacles quotidiens peuvent être surmontés ensemble. La prise de conscience doit également se concentrer sur les forces de l'enfant. Des activités conjointes, dans lesquelles un sentiment d'accomplissement peut être construit, s'offrent pour promouvoir la confiance en soi et améliorer la qualité de vie.