Comme Syndrome d'Engelmann est appelée une forme rare d'ostéosclérose. Elle est associée à une réduction de la résilience osseuse et à d'autres symptômes et peut être traitée avec divers médicaments.
Qu'est-ce que le syndrome d'Engelmann?
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Le syndrome d'Engelmann est une forme d'ostéosclérose qui a été découverte par le physiologiste allemand Theodor Wilhelm Engelmann. Elle se caractérise par un certain nombre de symptômes tels que l'augmentation du durcissement osseux et une réduction simultanée de la résilience osseuse.
La maladie étant causée par une mutation génétique, la prévention au sens classique du terme n'est pas possible. Après un diagnostic complet, comprenant divers examens aux rayons X, les personnes atteintes peuvent cependant être traitées avec divers médicaments. Si cela se produit tôt, on peut s'attendre à une évolution positive de la maladie.
Cependant, si le traitement est retardé, les symptômes se propagent à la base du crâne, ce qui peut entraîner la cécité, la paralysie faciale et la surdité. En revanche, le rétrécissement des canaux nerveux peut, dans le pire des cas, endommager le cerveau.
causes
Le syndrome d'Engelmann est causé par une mutation sur le chromosome 19. Plus précisément, par une modification du locus du gène 19q13.1-13.3, qui endommage le soi-disant facteur de croissance transformant. Là encore, la chaîne bêta-1 de la molécule est défectueuse. Le TFG étant responsable de la formation des os, des anomalies osseuses et d'autres troubles se traduisent par une erreur génétique.
Les symptômes peuvent varier considérablement d'un porteur à l'autre, c'est pourquoi un diagnostic complet est d'autant plus important. La mutation génique est héritée comme un trait autosomique dominant, mais il existe également des cas sporadiques. Il est donc possible que la mutation saute une génération, au cours de laquelle les humains continuent à servir de porteurs et à hériter du gène défectueux.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
Les personnes atteintes du syndrome d'Engelmann souffrent déjà de symptômes graves dans la petite enfance. Peu de temps après la naissance, des scléroses et des hyperostoses se développent sur les os longs. Au départ, seules les jambes inférieures sont touchées avant que la maladie ne se propage à d'autres os et, si elle n'est pas traitée, affecte finalement toute la structure osseuse.
Etant donné que les canaux nerveux osseux sont également affectés à la fin de la maladie, une paralysie du nerf crânien se produit, ce qui entraîne à son tour d'autres symptômes et des maladies secondaires. Une déficience visuelle et une surdité peuvent survenir ainsi qu'une cécité totale et une paralysie faciale. L'intelligence reste inchangée, mais des maux de tête, des symptômes de fatigue et des difficultés de concentration surviennent, surtout chez les enfants.
De plus, la puberté est souvent tardive. Des douleurs osseuses surviennent également, il y a des problèmes de marche et les personnes atteintes souffrent d'hypotension des muscles des membres. En outre, il existe des maladies inhérentes aux muscles, également connues sous le nom de myopathie.
Cela conduit souvent à une anémie et une leucopénie et, selon le tableau clinique, à d'autres symptômes. Le syndrome de Raynaud, une maladie vasculaire reconnaissable à la couleur bleue des doigts et à la peau pâle, est particulièrement fréquent.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome d'Engelmann se fait par des examens radiographiques. Cela permet de déterminer des signes typiques tels que des cavités médullaires élargies et un épaississement inhabituel de la couche corticale sur les os longs affectés. Divers tests sont également effectués pour écarter d'autres ostéoscléroses telles que la dysplasie craniodiaphysaire.
Cependant, en raison de la grande variabilité des symptômes et de leur gravité, cela ne réussit pas toujours, c'est pourquoi des antécédents médicaux supplémentaires sont nécessaires. Cela se concentre sur des maladies similaires dans la famille de la personne touchée, la première apparition des symptômes et d'autres caractéristiques spéciales étant également prises en compte. Un journal de maladie peut être un complément utile à l'anamnèse.
En outre, lors d'une conversation entre le médecin et le patient, il est précisé dans quelle mesure la douleur est intense, où elle se produit et si les symptômes de paralysie mentionnés sont déjà survenus. Cela permet, d'une part, de déterminer s'il s'agit du syndrome d'Engelmann et, d'autre part, de clarifier le stade de la maladie. L'évolution de la maladie est généralement jugée plutôt positive.
Avec un traitement précoce, les anomalies cliniques et radiologiques peuvent être traitées de manière globale, les symptômes secondaires tels qu'une petite taille n'étant pas rares. Si la maladie n'est pas traitée, d'autres os se développeront plus tard et la base du crâne sera éventuellement affectée. Si les nerfs sont pincés ici, il en résulte des déficits neurologiques et d'autres symptômes, parfois mortels.
Complications
En règle générale, la résilience des os est réduite dans le syndrome d'Engelmann. Même des accidents ou impacts mineurs peuvent entraîner des fractures. Le patient est limité dans sa vie quotidienne et ne peut effectuer aucun travail physiquement difficile.
La plupart des patients éprouvent les premières complications immédiatement après la naissance. La sclérose se forme dans le processus. La maladie se propage à d'autres os au cours de la vie, et éventuellement à tout le corps. Le syndrome d'Engelmann a également un effet négatif sur la vue et l'audition. Une surdité complète peut en résulter.
La cécité ne se produit généralement pas. Il n'y a pas de restrictions spirituelles chez le patient, de sorte que la pensée et l'action sont possibles de la manière habituelle. En raison de la douleur dans les os, de nombreuses personnes ressentent également de la douleur en marchant. Cela conduit à une démarche non naturelle que d'autres personnes peuvent trouver bizarre.
Les enfants et les jeunes en particulier sont victimes d'intimidation à cause de cela. Le traitement est possible en ajoutant des stéroïdes. Cependant, souvent tous les symptômes du syndrome d'Engelmann ne peuvent pas être combattus. En plus du traitement médicamenteux, la physiothérapie peut également être utile et la soutenir.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les enfants souffrant du syndrome d'Engelmann doivent recevoir un traitement médical dès leur plus jeune âge. La plupart du temps, la maladie est diagnostiquée immédiatement après la naissance et le traitement est instauré immédiatement. Des visites supplémentaires chez le médecin sont nécessaires en cas de complications ou de symptômes et de plaintes inhabituels.
En cas de maux de tête soudains, de difficultés de concentration ou de symptômes de fatigue, vous devez absolument en parler à votre pédiatre ou à votre médecin de famille.
Si les scléroses et les hyperostoses qui surviennent généralement entraînent des restrictions de mouvement, il est préférable de consulter un chirurgien orthopédiste ou un chiropraticien. Aux premiers signes de propagation de la maladie à d'autres os, l'enfant doit être emmené dans une clinique spécialisée.
Une clarification médicale immédiate est également requise en cas de douleurs osseuses sévères, de problèmes de marche et de maladies secondaires telles que l'anémie ou la leucopénie. S'il y a des signes de syndrome de Raynaud, un spécialiste des maladies vasculaires doit être appelé. Comme les enfants atteints et leurs parents souffrent souvent psychologiquement du syndrome d'Engelmann, des conseils thérapeutiques doivent être recherchés.
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Traitement et thérapie
Le syndrome d'Engelmann est traité avec des corticostéroïdes. Celles-ci conduisent à une normalisation des différentes anomalies, mais déclenchent également une petite taille et d'autres effets secondaires. Il existe également un risque de maladie de Cushing. Ce syndrome est causé par une utilisation accrue de certains médicaments et entraîne une faiblesse musculaire, une obésité du tronc et divers autres symptômes.
Aucune autre option de traitement que l'administration de cortisone n'est connue. Cependant, il est possible de traiter les lésions osseuses existantes par chirurgie. La physiothérapie peut également contribuer à la guérison, mais dans des circonstances normales, les lésions osseuses existantes ne peuvent pas être complètement inversées.
Perspectives et prévisions
Avec le syndrome d'Engelmann, le pronostic n'est pas particulièrement bon en raison de la progression de la maladie. Les perspectives sont légèrement meilleures avec la variante la plus faible du syndrome d'Engelmann, le soi-disant syndrome des côtes.
Les conséquences de l'ostéosclérose survenue pèsent lourdement sur les personnes touchées. L'hypertrophie osseuse généralisée entraîne une augmentation du durcissement osseux. Cela conduit à son tour à un manque de flexibilité et de résilience des os. Les conséquences génétiques de la maladie ne peuvent être révisées. Les personnes touchées doivent apprendre à vivre avec une douleur intense, une mobilité réduite, une faiblesse musculaire et une fatigue générale.
Les perspectives sont meilleures si la personne touchée est porteuse du gène muté mais ne souffre pas du syndrome d'Engelmann. Cependant, il devient alors le porteur du défaut génétique à sa progéniture. Étant donné que les conséquences de la maladie se manifestent dans l'enfance, il n'y a pratiquement rien qui puisse être fait pour contrer la progression de la maladie. Les maladies vasculaires fréquentes qui l'accompagnent rendent le syndrome d'Engelmann plus difficile.
Le pronostic est amélioré par l'administration précoce de corticostéroïdes. Cependant, cela peut coûter le prix d'une petite taille. Une tumeur hypophysaire (maladie de Cushing) peut également se développer. Les avantages et les risques de telles approches de traitement symptomatique doivent donc être soigneusement pesés.
Étant donné que la maladie progresse malgré toutes les mesures, les perspectives pour les personnes touchées ne sont pas trop optimistes. La médecine n'a actuellement pratiquement aucun moyen disponible pour soulager les symptômes du syndrome d'Engelmann.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
Le syndrome d'Engelmann ne peut pas encore être évité car il s'agit d'un trouble des gènes. La seule façon de l'éviter est de diagnostiquer une mutation chez le fœtus. Des mesures appropriées telles que l'administration de médicaments peuvent alors être initiées à un stade précoce, réduisant ainsi au minimum les dommages à long terme.
À partir de là, les personnes touchées peuvent au moins en grande partie prévenir les symptômes d'accompagnement grâce à la physiothérapie, au sport et à l'utilisation des médicaments mentionnés.
Suivi
Les mesures de suivi sont très limitées dans le syndrome d'Engelmann. Puisqu'une guérison complète ne peut être obtenue, l'objectif du traitement est le diagnostic précoce et l'initiation précoce du traitement. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications et plaintes.
Dans la plupart des cas, les patients dépendent des médicaments et des stéroïdes. Des complications graves surviennent rarement, mais les personnes touchées doivent toujours s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement. Les instructions du médecin doivent également être respectées et un médecin doit également être consulté en cas de doute ou d'autres incertitudes.
Dans de nombreux cas, les personnes touchées dépendent également de mesures de rééducation telles que la physiothérapie. Cela devrait être fait régulièrement. De nombreux exercices de physiothérapie ou de physiothérapie peuvent également être pratiqués chez vous. Cela peut accélérer le processus de guérison de la personne touchée.
Les patients dépendent généralement également d'examens réguliers par un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome d'Engelmann entraînera une réduction de l'espérance de vie. Dans certains cas, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également être utile.
Tu peux le faire toi-même
Pour que le patient puisse conserver sa liberté de mouvement le plus longtemps possible, des mouvements et un entraînement ciblés doivent être effectués. Ceux-ci peuvent être utilisés indépendamment plusieurs fois par jour. Souvent, de petites unités d'exercice dans les routines et les processus quotidiens sont suffisantes pour renforcer l'organisme.
La surcharge et le surmenage doivent être évités en principe. Tous les mouvements doivent être adaptés aux possibilités physiques actuelles. Comme ceux-ci changent au cours de la maladie, ils doivent être régulièrement adaptés aux circonstances. Le patient ne doit jamais se surcharger ou s'exposer à un grand risque de chute. Les charges unilatérales, les mauvaises postures ou les positions rigides du corps sont à éviter dans toutes les séquences de mouvement. Le système squelettique a besoin de positions d'équilibrage et, en plus, d'un apport de chaleur suffisant.
Si le patient a une mauvaise vue ou est aveugle, la vie quotidienne et les conditions spatiales doivent être adaptées à ses besoins. Le risque d'accident doit être minimisé et une aide quotidienne est requise pour l'exécution de diverses tâches.
Les conversations avec des psychologues, des parents et des amis peuvent être importantes pour le renforcement mental. De plus, de nombreux patients trouvent la participation à des groupes d'entraide agréable et bénéfique. L'échange avec d'autres malades offre un soutien mutuel. Les expériences peuvent être discutées et des conseils pour faire face à la maladie au quotidien sont donnés.
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