Polypose adénomateuse familiale

dans le polypose adénomateuse familiale c'est une maladie héréditaire de manière autosomique dominante. Le côlon est attaqué par des polypes, qui conduisent au cancer du côlon.

Qu'est-ce que la polypose adénomateuse familiale?

Les premiers symptômes apparaissent dans la polypose adénomateuse familiale entre 10 et 25 ans. Dans la plupart des cas, la maladie passe inaperçue au début.
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Polypose adénomateuse familiale (FAP) est considérée comme une maladie autosomique dominante dans laquelle plusieurs polypes adénomateux se développent dans la région du gros intestin. La FAP est l'une des maladies héréditaires causées par des défauts génétiques. La polypose adénomateuse familiale signifie que les enfants des parents concernés ont un risque de plus de 50 pour cent de développer la même maladie si l'autre parent n'est pas affecté.

Cependant, ces informations ne peuvent pas être fournies chez environ un tiers de tous les patients. On suppose donc que le défaut génétique est à nouveau causé par lui-même. Les polypes dans l'intestin se développent chez les adolescents. Au début, ils sont encore bénins. Dans le cours ultérieur, cependant, ils dégénèrent vicieusement.

Dans le cas de la polypose adénomateuse familiale, il y a presque 100% de chances de développer un cancer du côlon. La FAP a une part d'environ un pour cent parmi les types de cancer du côlon. La polypose adénomateuse familiale est considérée comme une maladie rare. On estime qu'environ cinq à dix personnes sur 100 000 sont touchées par la mutation génétique.

causes

La cause de la polypose adénomateuse familiale est une mutation du gène APC. Ce gène a une fonction importante au sein du complexe de dégradation de la ß-caténine. Il est également important pour la structure du fuseau mitotique. Si une mutation du gène se produit, cela ralentit l'ubiquitination de la ß-caténine.

Il s'agit du transfert de la protéine ubiquine vers une molécule cible. Pour cette raison, la ß-caténine n'est plus correctement décomposée par les protéasomes, ce qui signifie qu'elle s'accumule et est responsable de l'augmentation de la prolifération (croissance rapide des tissus). Parce que la dégradation du fuseau mitotique est également impliquée, cela se traduit par un dysfonctionnement du gène APC, ce qui est perceptible dans la mauvaise distribution fréquente des chromosomes. Cela conduit à une dégénérescence maligne du tissu.

Symptômes, maux et signes

Les premiers symptômes apparaissent dans la polypose adénomateuse familiale entre 10 et 25 ans. Dans la plupart des cas, la maladie passe inaperçue au début. Plus tard, des symptômes tels que constipation ou diarrhée, flatulences, écoulement de sang ou de mucus, douleurs abdominales et douleurs dans le rectum deviennent perceptibles.

De plus, les patients souffrent souvent d'une perte de poids. La polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP) est une variante plus douce de la FAP, elle apparaît dans les dernières années de la vie et contient moins de polypes que la FAP. Le risque de développer un cancer du côlon est finalement tout aussi élevé que celui de la polypose adénomateuse familiale.

Certains patients peuvent éprouver des changements bénins en dehors du côlon qui apparaissent avant la formation des polypes du côlon. Ils sont considérés comme une indication de FAP. Par conséquent, ils doivent toujours être soigneusement examinés.

diagnostic

Si une polypose adénomateuse familiale est suspectée, un médecin doit être consulté. Ils peuvent diagnostiquer la maladie en effectuant une coloscopie et en prélevant un échantillon de tissu (biopsie).

Si le patient est à risque, il est recommandé de subir une coloscopie régulière dès l'âge de 10 ans. Cela a généralement lieu chaque année. Si une rectosigmoïdoscopie est réalisée, le médecin examine la partie inférieure de l'intestin, ce qui n'est pas douloureux pour le patient.

Pour cette raison, aucune anesthésie n'est nécessaire, même avec des enfants. Avant l'examen, le patient reçoit un lavement mineur. S'il existe une forme bénigne de FAP, une coloscopie complète est généralement utilisée. La même chose s'applique à une découverte de polype après une rectoscopie.

Cette procédure peut être utilisée pour déterminer s'il y a des polypes dans le reste de l'intestin. La coloscopie est considérée comme plus inconfortable que la scintigraphie rectosigmoïde car elle peut causer de la douleur. Par conséquent, les patients reçoivent un sédatif au préalable. La polypose adénomateuse familiale fait dégénérer les polypes du côlon en cancer du côlon chez 70 à 100% de tous les patients. La seule façon d'éviter cela est de retirer chirurgicalement l'intestin.

Complications

La polypose adénomateuse familiale peut entraîner diverses complications.Dans le pire des cas, la personne atteinte souffre d'un cancer du côlon au cours de la maladie et peut en mourir. Le cancer du côlon lui-même peut également entraîner d'autres plaintes et complications.

Malheureusement, les symptômes passent inaperçus au début, de sorte qu'un diagnostic ne peut être posé tôt et que la maladie n'est généralement découverte que par hasard. L'inconfort dans l'estomac et l'abdomen ne se produit qu'à l'âge adulte. La plupart des patients souffrent de gaz sévères, de constipation et de diarrhée. Les douleurs abdominales ne sont pas rares.

Tout aussi souvent, la finition est sanglante et visqueuse, ce qui peut déclencher une crise de panique chez de nombreuses personnes. Cela entraîne une perte de poids et, dans de nombreux cas, une déshydratation. Il n'y a pas de complications dans le diagnostic, cela se fait sous la forme d'une coloscopie.

Le traitement prend alors généralement la forme d'une opération au cours de laquelle l'intestin est retiré. La personne affectée dépend d'un résultat artificiel, ce qui réduit considérablement la qualité de vie et peut entraîner de graves troubles psychologiques. Ces plaintes surviennent principalement lorsque le patient est très jeune.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Cette maladie doit toujours être examinée et traitée par un médecin. En l'absence de traitement, la maladie peut conduire au cancer du côlon et donc au décès du patient. Un diagnostic précoce permet un traitement précoce et donc les chances d'une évolution positive de la maladie.

Un médecin doit être consulté si le patient a des problèmes d'estomac ou d'intestin qui persistent pendant une longue période. Ceux-ci incluent surtout la diarrhée ou la constipation, qui peuvent également entraîner des gaz ou des douleurs abdominales intenses.

Un examen immédiat est nécessaire si la personne a des selles sanglantes. En règle générale, les symptômes surviennent très fréquemment, mais ne peuvent être attribués à une allergie ou à une intolérance. Dans la plupart des cas, le diagnostic de la maladie est posé par un interniste.

La maladie peut être diagnostiquée relativement facilement à l'aide d'une coloscopie. Dans la plupart des cas, un traitement complémentaire est également effectué par un interniste ou un chirurgien. L'évolution de la maladie dépend beaucoup de sa progression.

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Traitement et thérapie

Une fois la polypose adénomateuse familiale confirmée, le médecin recommande généralement de retirer le côlon et le rectum. Il existe trois procédures chirurgicales disponibles à cet effet. Cela comprend la proctocolectomie avec une anastomose iléopuchanale. Le rectum et le côlon sont enlevés tandis que le sphincter est conservé.

Le patient reçoit un anus artificiel pendant environ trois mois. La deuxième méthode est appelée anastomose iléo-rectale. Le gros intestin et la connexion entre l'intestin grêle et le rectum sont supprimés. Le rectum reste dans le corps tandis que l'extrémité de l'intestin grêle est cousue au rectum. La procédure ne peut être effectuée que s'il n'y a pas de polypes dans le rectum.

Dans le cadre de la proctoélectomie, qui est la troisième méthode, tout le côlon et le rectum sont enlevés. Le muscle sphincter est également retiré. Une fois l'anus fermé, les fesses conservent généralement leur forme. Le patient reçoit un anus artificiel permanent.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la polypose adénomateuse familiale est défavorable dans un grand nombre de cas, bien que la maladie ne diminue pas l'espérance de vie moyenne.

La maladie héréditaire est causée par un gène muté. Étant donné que les exigences légales interdisent une intervention dans la génétique des humains selon la situation actuelle, les scientifiques et les professionnels de la santé ne peuvent apporter aucun changement. Cela conduit à un traitement symptomatique du patient. Ceci est fait dans un processus opérationnel. Les opérations sont généralement associées à divers risques et effets secondaires. Des complications peuvent survenir et entraîner des maladies ou des symptômes secondaires.

Le plan de traitement consiste à retirer des parties de l'intestin. Si l'opération réussit, le patient est généralement exclu du traitement comme guéri après quelques semaines ou quelques mois. La fin des soins médicaux dépend de la méthode utilisée. Si le muscle sphincter est conservé, le patient peut être libéré après la guérison de la plaie. Si un anus artificiel est placé temporairement, le traitement dure plusieurs mois.

Des examens de suivi pour les deux méthodes ont lieu à intervalles réguliers. Celles-ci doivent être respectées jusqu'à la fin de la vie afin que les changements et les anomalies soient détectés le plus tôt possible. Dans les cas graves, un anus artificiel doit être placé en permanence. Ici, le patient a besoin de soins médicaux à vie.

la prévention

La prévention de la polypose adénomateuse familiale congénitale est difficile. La prise de médicaments tels que le célécoxib ou le sulindac peut aider à ralentir la croissance des polypes. Néanmoins, le risque élevé de cancer persiste.

Suivi

Avec cette maladie, il y a généralement très peu d'options de soins de suivi disponibles pour les personnes touchées. Ici, la personne concernée dépend principalement d'un diagnostic précoce afin qu'il n'y ait plus de complications ou de plaintes. L'auto-guérison ne peut pas se produire dans cette maladie, donc un examen médical et un traitement doivent toujours être effectués.

En règle générale, la personne touchée dépend d'une opération pour cette maladie. Après une telle opération, la personne concernée doit absolument se reposer et prendre soin de son corps. L'effort ou d'autres activités physiques et stressantes doivent être évités afin de ne pas alourdir inutilement le corps. Dans de nombreux cas, l'aide et le soutien des amis ou de la famille sont très importants.

Un soutien psychologique peut également avoir lieu ici afin qu'il n'y ait pas de troubles psychologiques ou de dépression. Même après un traitement réussi, des contrôles réguliers de l'intestin sont nécessaires afin de détecter d'autres dommages à un stade précoce. Cette maladie peut également réduire l'espérance de vie de la personne touchée. Aucune autre mesure de suivi n'est possible après la procédure.

Tu peux le faire toi-même

La polypose adénomateuse familiale offre peu de possibilités d'auto-assistance. Les processus de régénération naturelle du corps ne sont pas suffisants pour guérir la maladie.

Dans la vie de tous les jours, on peut prendre soin de mener une vie saine afin que l'organisme se renforce. Étant donné que la maladie conduit au cancer du côlon dans de nombreux cas, une flore intestinale saine devrait être particulièrement importante. Une alimentation équilibrée, riche en vitamines, facile à digérer et n'alourdissant pas les intestins doit être incluse.

Les glucides et les graisses animales doivent être évités ou réduits. Les fibres alimentaires ainsi que les fruits et légumes frais sont bien digérés par l'organisme et renforcent la fonction de défense interne. De plus, l'exercice et le sport suffisent, car ces activités favorisent la santé.

En plus des impulsions physiques positives, le soutien mental est important. La psyché et l'attitude de base envers la vie ont un effet sur le bien-être. Le stress doit être évité ou réduit le plus rapidement possible. Il est utile d'utiliser des techniques de relaxation telles que le yoga ou la méditation.

L'équilibre intérieur est établi et facilite ainsi la prise en charge de la maladie et de ses plaintes. Les confrontations avec d'autres personnes devraient être réduites. L'harmonie, les échanges avec les contacts sociaux et les loisirs variés ont une influence positive sur le patient.