Du Test FISH est un test chromosomique microscopique dans le diagnostic prénatal et carcinome du cancer du sein, du cancer gastrique et de la leucémie lymphoïde chronique. Le test, dont le résultat est disponible dans un délai de 1 à 2 jours, peut principalement détecter des anomalies chromosomiques qui peuvent être attribuées à un ensemble modifié de chromosomes dans certains chromosomes. Le test n'est effectué que comme un test d'accompagnement ou préliminaire pour une analyse chromosomique détaillée, dont les résultats ne sont disponibles que 2 à 3 semaines après le retrait des cellules.
Qu'est-ce que le test FISH?
Le test FISH (Hybridation in situ par fluorescence) dans le diagnostic prénatal permet de tirer des conclusions sur un ensemble modifié de chromosomes pour certains chromosomes. Pour réaliser le test FISH, au moins 50 cellules fœtales non cultivées (cellules amniotiques), qui sont prélevées dans le liquide amniotique (environ 2 à 3 ml), sont nécessaires. Une méthode alternative pour obtenir des cellules appropriées est le prélèvement des villosités choriales, dans lequel les cellules sont prélevées dans la zone de fixation du cordon ombilical par biopsie.
Une procédure spéciale permet de différencier les brins individuels des chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes X et Y par des couleurs fluorescentes, de sorte qu'une possible trisomie soit perceptible par la présence de trois au lieu de deux brins homologues d'un chromosome . Dans le cancer gastrique et du sein, le test FISH peut être utilisé pour vérifier si la tumeur possède plus de deux copies du gène HER2 / neu (récepteur du facteur de croissance épidermique humain), ce qui a des conséquences sur le type de chimiothérapie. Dans les cas de leucémie lymphoïde chronique, les déplacements chromosomiques les plus fréquents dans certains gènes peuvent être déterminés au moyen de plusieurs analyses de test FISH dans des échantillons de moelle osseuse et de sang périphérique, ce qui a également une influence sur le traitement.
Fonction, effet et objectifs
Les chromosomes dans les noyaux cellulaires isolés sont amenés à diviser leur structure en double hélice par un traitement chimique spécial ou par l'action de la chaleur, et des sondes d'ADN spécifiques aux chromosomes avec la séquence d'ADN complémentaire respective se connectent à «leurs» chromosomes spécifiques. Les sondes ADN sont marquées avec différentes couleurs fluorescentes de sorte que les chromosomes marqués puissent être distingués les uns des autres à l'aide d'un logiciel spécial et comptés dans un processus automatisé.
Sont connus z. B. Les trisomies dans lesquelles il y a trois au lieu de deux brins chromosomiques pour un chromosome On connaît également les soi-disant monosomies dans lesquelles il n'y a qu'un brin du chromosome X et trois ou quatre brins homologues de tous les chromosomes. Les modifications chromosomiques les plus importantes qui peuvent être détectées avec le test FISH dans le diagnostic prénatal sont le syndrome d'Ullrich Turner (monosomie X), le syndrome du triple X (trisomie ou polysomie X), le syndrome de Klinefelter, dans lequel dans tous ou certaines des cellules somatiques chez les garçons ont un chromosome X supplémentaire (XXY au lieu de XY), le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).
La monosomie X, dans laquelle les filles n'ont qu'un seul chromosome X, est généralement mortelle, ce qui signifie que dans environ 98% des cas, elle entraîne une fausse couche dans les trois premiers mois de la grossesse. Dans le cas où une naissance survient de toute façon, les filles ont une espérance de vie normale, sont d'intelligence moyenne, mais souffrent souvent d'un certain nombre de malformations des organes internes et sont généralement stériles. Le syndrome du triple X avec le jeu de chromosomes XXX) n'affecte que les filles. Une grossesse et un accouchement normaux sont possibles.
La plupart des femmes de grande taille avec le triple chromosome X peuvent vivre normalement et ne présentent généralement aucune anomalie physique, mais les difficultés d'apprentissage ne sont pas rares et des problèmes de motricité fine surviennent. Le syndrome de Klinefelter, qui ne peut affecter que les garçons et les hommes, est caractérisé par un chromosome X supplémentaire qui est présent dans toutes les cellules du corps ou seulement partiellement.Les caractéristiques physiques sont au-dessus de la taille moyenne avec des bras et des jambes inhabituellement longs. Le syndrome de Klinefelter conduit généralement à une croissance testiculaire réduite avec une libération réduite de testostérone.
Le syndrome de Down, synonyme de trisomie 21, est principalement associé à certaines caractéristiques physiques et à des limitations cognitives. Il existe différentes formes de trisomie 21, dont la trisomie 21 dite libre est prédominante dans environ 95% des cas. La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) provoque une fausse couche dans la plupart des cas, est associée à une variété de caractéristiques physiques et l'espérance de vie n'est que de quelques jours. La trisomie 13 (syndrome de Pätau) se caractérise également par un grand nombre de caractéristiques physiques et d'évolutions indésirables, qui conduisent souvent à des fausses couches ou à des mortinaissances. L'espérance de vie des enfants à terme n'est que de quelques années.
Le test prénatal FISH a pour objectif de détecter précocement les anomalies chromosomiques connues afin d'offrir aux parents l'alternative d'un avortement légal pour mener l'enfant à terme. Dans les cancers du sein et du foie, les carcinomes peuvent être vérifiés pour un nombre accru du gène HER2 / neu en utilisant le test FISH. Dans le cas positif, il y a une formation accrue de récepteurs de facteurs de croissance qui répondent à certaines chimiothérapies. Des tests FISH sont également disponibles pour détecter des anomalies génétiques spécifiques dans la leucémie lymphoïde chronique (LLC) qui améliorent la composition d'agents de chimiothérapie efficaces.
Risques, effets secondaires et dangers
Le test FISH lui-même n'est associé à aucun risque ou danger. Seule l'extraction des cellules à examiner par biopsie ou par prélèvement du liquide amniotique (amniocentèse) est associée à un risque mineur d'infection en raison de leur caractère invasif. La particularité est que le test FISH peut révéler certains défauts chromosomiques spécifiques, mais il ne peut être garanti qu'il n'y a pas d'aberrations chromosomiques en cas de résultat négatif, car toutes les anomalies ne peuvent pas être détectées par le test FISH. En cas de résultat positif au test, d'autres procédures de diagnostic doivent suivre afin de confirmer le résultat ou de le rejeter comme faux.
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