Syndrome joyeux

le Syndrome joyeux est très rare et est causée par une tumeur hypothalamique. Cela crée un déséquilibre dans les hormones qui perturbe certains mécanismes de régulation dans le corps. Il n'y a pas de remède pour cette maladie.

Qu'est-ce que le syndrome de Fröhlich?

Le syndrome de Fröhlich est principalement caractérisé par une obésité sévère avec un type de distribution de graisse féminine et une petite taille. De plus, il existe une polyurie sévère avec une soif insatiable. En fonction de l'apparition de la maladie, le développement de la maturité sexuelle de la personne affectée est altéré. La forme congénitale de la maladie a un quotient intellectuel diminué.

Dans la majorité des cas, les hommes sont touchés. Les autres noms de ce syndrome sont syndrome hypothalamique, Dystrophie adiposogénitale ou Syndrome de Babinski-Fröhlich. C'est un trouble endocrinien très rare. Cela peut déjà exister depuis la naissance ou se développer plus tard.

Le point de départ de cette maladie est une tumeur de l'hypothalamus, qui influence également la production d'hormones de la glande pituitaire (glande pituitaire). Au moins en partie, une composante génétique du syndrome de Fröhlich est également suspectée.

causes

La cause des symptômes du syndrome de Fröhlich est une tumeur de l'hypothalamus, dont la masse s'étend à l'hypophyse (glande pituitaire). La maladie est très rare et étroitement liée à l'emplacement particulier de la tumeur. Cette position altère à la fois l'hypothalamus et l'hypophyse.

L'hypothalamus fait partie du système nerveux autonome et son point de commutation central le plus important. Il existe différentes boucles de contrôle homéostatiques qui maintiennent l'équilibre de l'environnement interne du corps. Cela permet à l'organisme de bien s'adapter aux charges externes et internes. Il a été constaté que même les plus petites perturbations dans cette zone ont une influence majeure sur la viabilité de l'organisme.

Entre autres, l'hypothalamus a pour tâche de maintenir l'équilibre (homéostasie) entre la température corporelle, la pression artérielle et l'osmolarité, de réguler la consommation de nourriture et d'eau, de réguler le rythme biologique et le sommeil, et de contrôler les comportements reproductifs et sexuels. Différentes hormones régulatrices de l'hypothalamus en sont responsables.

Ces hormones comprennent la TRH (hormone de libération de la thyrotropine), la CRH (l'hormone de libération de la corticotrophine), la GNrH (hormone de libération des gonadotrophines), la GHRH (hormone de libération de l'hormone de croissance) ou la somatostatine (hormone inhibitrice de l'hormone de croissance). Toutes ces hormones régulent la production ou l'inhibition de certaines hormones avec des tâches spécifiques.

TRH contrôle la formation d'hormones thyroïdiennes dans la glande thyroïde. La CRH est responsable de la production de cortisol, des hormones sexuelles et d'aldostérone dans le cortex surrénalien. GRnH contrôle la production de LH et de FSH, qui à leur tour sont responsables de la croissance des gonades et de la maturation des spermatozoïdes et des ovules. Alors que la GHRH favorise la libération de l'hormone de croissance, la somastatine inhibe sa libération.

En plus des hormones mentionnées, la prolactine et la vasopressine sont stockées dans l'hypothalamus. La prolactine contrôle la production de lait dans les glandes mammaires. La vasopressine est responsable de l'équilibre hydrique de l'organisme en régulant l'excrétion de l'eau dans l'urine via des processus de contrôle. L'hypothalamus contrôle également la production de l'hormone leptine, ce qui provoque une sensation de satiété.

La leptine est généralement libérée avec l'augmentation du tissu adipeux, de sorte qu'une sensation de satiété est obtenue si l'état nutritionnel est bon. Ce système de régulation compliqué peut expliquer pourquoi les symptômes typiques du syndrome de Fröhlich peuvent se développer lorsqu'il y a une masse dans la région de l'hypothalamus, qui affecte également l'hypophyse.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Fröhlich typique est caractérisé par des symptômes tels qu'une obésité prononcée avec un schéma de distribution des graisses chez la femme, une petite taille, des déficits intellectuels et un sous-développement des gonades. La prise alimentaire est fortement augmentée car il n'y a pas de sensation de satiété. La puberté est retardée ou absente.

Il existe également des troubles visuels, des maux de tête et une polyurie. La polyurie peut s'étendre au diabète insipide extrême. Dans les formes extrêmes de diabète insipide, le corps peut perdre jusqu'à 20 litres d'eau par jour, ce qui doit bien sûr être compensé en buvant. Ainsi, les patients souffrent d'une sensation constante de soif et de faim.

Le diabète insipide est causé par une carence en hormone vasopressine. La vasopressine est stockée dans l'hypothalamus et libérée en cas de besoin. Le trouble de la sensation de satiété est causé par le dérèglement de la production de l'hormone leptine. Il existe une carence en leptine, ce qui entraîne une sensation de faim constante.

La libération d'hormones sexuelles est également réduite, de sorte que les glandes sexuelles (gonades) ne peuvent pas mûrir. La petite taille est due à un manque d'hormone de croissance, qui est causé par la formation accrue de somastatine. Si la maladie ne survient qu'à l'âge adulte, les gonades déjà formées régressent. Cela peut conduire à l'infertilité.

diagnostic

Le médecin peut souvent poser le diagnostic présumé du syndrome de Fröhlich en fonction des symptômes de la maladie. L'imagerie telle que la TDM peut confirmer une tumeur hypothalamique.

Complications

Malheureusement, il n'existe aucun remède pour le syndrome de Fröhlich. Dans la plupart des cas, cela conduit à une petite taille et à l'obésité. Les enfants en particulier peuvent souffrir gravement du syndrome de Fröhlich car ils sont taquinés et intimidés à cause des symptômes. Cela conduit à des restrictions sociales et à des problèmes psychologiques.

La plupart des personnes touchées traversent complètement la puberté. La prise alimentaire est également augmentée car la sensation de satiété est absente. Le diabète se développe souvent en raison de l'obésité. Le syndrome de Fröhlich a un effet négatif sur la vue et entraîne en même temps de graves maux de tête. La vie quotidienne du patient est considérablement limitée.

La suspension de la puberté ne libère pas non plus d'hormones sexuelles. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Fröhlich ou de le guérir complètement. L'objectif principal du traitement est de réduire les symptômes de l'obésité et de réduire le poids. Dans de nombreux cas, la maladie progresse positivement.

L'espérance de vie est réduite en raison du surpoids. Des complications cardiaques et pulmonaires peuvent survenir. La petite taille peut être traitée par des interventions chirurgicales, bien qu'une guérison complète ne soit pas possible. En règle générale, le patient doit vivre avec les symptômes toute sa vie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de prise de poids sévère sans raison compréhensible et explicable, un médecin doit être consulté. S'il n'y a pas de perte de poids malgré un régime et une prise alimentaire normale, les observations doivent être discutées avec un médecin.

Si vous ne vous sentez pas rassasié ou s'il y a de fortes fluctuations répétées de poids, cela doit être discuté avec un médecin. Une petite taille notable est toujours considérée comme inhabituelle et doit être examinée. Les parents qui perçoivent leur enfant comme étant d'une intelligence réduite en observation directe et en comparaison avec des enfants du même âge devraient faire clarifier cela par un médecin.

Une envie inhabituellement forte de liquides est également considérée comme une raison de parler à un médecin. Si le mal de tête persiste, une sensation de pression à l'intérieur de la tête ou une vision altérée, une visite chez le médecin est nécessaire. Si, malgré tous les efforts, il y a un désir insatisfait d'avoir des enfants, un examen médical est recommandé.

Si la personne concernée souffre de troubles émotionnels ou mentaux, il est conseillé de demander de l'aide à un médecin ou à un thérapeute. Une humeur dépressive, un retrait social ou la perte de joie de vivre sont considérés comme inquiétants et doivent être clarifiés. En cas de performance réduite ou si les obligations professionnelles ou privées ne peuvent plus être remplies, une visite chez le médecin est nécessaire.

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Traitement et thérapie

Un traitement causal du syndrome de Fröhlich n'est actuellement pas possible. La thérapie doit seulement être symptomatique. Cela comprend la promotion du développement mental et le contrôle du comportement alimentaire grâce à des mesures psychothérapeutiques.

La réduction de poids doit également être recherchée par des mesures diététiques. La disproportion entre l'hormone de croissance et l'hormone sexuelle entraîne des troubles de la croissance qui, dans certains cas, peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

Perspectives et prévisions

Indépendamment du fait qu'un traitement symptomatique soit administré ou non, le syndrome de Fröhlich est incurable. De cette façon, tous les symptômes persisteront pour le reste de la vie. En traitant les symptômes, cependant, l'évolution de la maladie peut être atténuée, ce qui conduit à un meilleur pronostic en matière de qualité de vie. Cela s'applique en particulier au mode de vie des interventions médicalement indiquées en cas de dommages imminents aux organes.

Par exemple, une petite taille peut être contrée par des mesures orthopédiques. Les désalignements des articulations et des os (particulièrement fréquents dans la région de la cuisse) peuvent généralement être corrigés. De cette façon, les dommages posturaux et les plaintes peuvent être atténués. De plus, le risque accru de développer un diabète peut être contré en réduisant le poids. Dans l'ensemble, la qualité de vie est meilleure pour les personnes atteintes du syndrome de Fröhlich, qui ne développent qu'une obésité latente.

Le pronostic global varie d'un cas à l'autre. En principe, un comportement alimentaire contrôlé est associé à moins de complications qu'un comportement incontrôlé. De plus, les personnes concernées peuvent être et rester socialement actives grâce à des mesures promotionnelles. Dans la plupart des cas, cependant, les personnes touchées sont stériles. En conséquence, le désir d'avoir des enfants est refusé. Cela est particulièrement vrai si le syndrome de Fröhlich est présent depuis la naissance.

la prévention

Il n'existe actuellement aucune mesure pour prévenir le syndrome de Fröhlich. Les causes du développement des tumeurs de l'hypothalamus sont largement inconnues. Seul le traitement symptomatique des symptômes individuels de cette maladie, tels que l'obésité extrême, peut prévenir d'autres maladies secondaires.

Suivi

Avec le syndrome de Fröhlich, il n'y a généralement pas d'options spéciales pour les soins de suivi disponibles pour les personnes touchées. Tout d'abord, un traitement médical direct est nécessaire pour enlever la tumeur, bien qu'une guérison complète ne soit pas possible. L'espérance de vie de la personne touchée peut donc également être limitée par le syndrome.

Plus le syndrome est reconnu tôt, meilleur est le pronostic. Le traitement du syndrome de Fröhlich ne peut être effectué que de manière symptomatique, car un traitement causal n'est pas possible. Le mouvement de la personne affectée peut à nouveau être augmenté au moyen de mesures de physiothérapie. Dans de nombreux cas, les exercices de cette thérapie peuvent également être effectués à la maison pour accélérer la guérison.

Certaines plaintes ne peuvent être traitées que par chirurgie. Après une telle opération, la personne concernée doit toujours se détendre et reposer son corps. Les efforts doivent donc toujours être évités et les situations stressantes doivent être évitées dans la mesure du possible. Il n'est pas rare que les parents des enfants concernés soient dépendants d'un traitement psychologique, le soutien de sa propre famille et de ses amis étant particulièrement utile.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints du syndrome de Fröhlich peuvent optimiser leur poids en régulant leur alimentation. Il est utile que votre propre poids se situe dans la plage normale de l'IMC.

Avec une alimentation riche en vitamines et équilibrée et une activité physique suffisante, l'obésité peut être réduite. Il est conseillé de dresser un bilan de l'apport alimentaire prévu par jour. En même temps, tenir un journal a fait ses preuves dans lequel tous les aliments consommés, des repas aux collations ou aux sucreries, sont documentés.

Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Fröhlich ont un quotient intellectuel réduit, un soignant doit avoir une vue d'ensemble des routines et de la structure quotidiennes. Cela garantit que le patient n'acquiert pas de nourriture supplémentaire qui n'est pas bénéfique pour sa santé sans être conscient des conséquences.

Pour éviter l'isolement social, les proches doivent encourager et soutenir les contacts avec d'autres enfants. L'échange avec d'autres personnes malades et leurs proches peut être perçu comme utile. Des conseils et des astuces pour faire face au syndrome de Fröhlich dans la vie quotidienne peuvent être donnés les uns aux autres. Cela favorise la qualité de vie et le bien-être général. De plus, les méthodes de relaxation pour faire face au stress se sont avérées efficaces. Ceux-ci peuvent être effectués avec le patient dans la mesure du possible.