gène

Comme gène est une section spécifique sur l'ADN. Il transporte des informations héréditaires et, conjointement avec les autres gènes, contrôle tous les processus physiques.Les changements dans les gènes peuvent être à la fois inoffensifs et entraîner de graves dysfonctionnements dans l'organisme.

Qu'est-ce qu'un gène?

Les gènes En tant que sections spécifiques de l'ADN, elles sont les unités de base de toute la constitution génétique. L'ensemble de tous les gènes présents dans l'organisme est appelé le génome. Leur interaction garantit toutes les fonctions vitales de l'organisme. Le gène individuel est à la base de la copie complémentaire sous la forme d'un acide ribonucléique (ARN), qui intervient à son tour dans la traduction du code génétique en séquence d'acides aminés d'une protéine.

De cette manière, les informations stockées dans la constitution génétique sont transférées de l'ADN via l'ARN aux enzymes et aux protéines structurelles. Chaque gène stocke des informations héréditaires spécifiques qui sont exprimées dans certaines propriétés ou fonctions de l'organisme. Chaque type d'organisme possède un nombre caractéristique de gènes dont le nombre ne dit rien sur la complexité de l'être vivant. Par exemple, les humains contiennent 35 000 gènes.

Anatomie et structure

En tant que segment d'ADN, un gène, comme tout ADN, est identifié par une séquence de paires de bases sur une double hélice. L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule à chaîne composée de nucléotides, qui à leur tour sont constitués chacun d'une base azotée, d'une molécule de sucre (ici le désoxyribose) et d'un résidu d'acide phosphorique.

Les quatre bases azotées adénine, guanine, thymine et cytosine sont disponibles pour un seul brin d'ADN. Cependant, la molécule de sucre spéciale provoque la structure d'un double brin d'hélice, les bases azotées individuelles étant opposées aux bases complémentaires correspondantes. La séquence des bases azotées dans l'ADN stocke les informations génétiques sous forme de code génétique.

Si la double hélice se sépare pendant la division cellulaire, les brins individuels sont à nouveau complétés pour former un double brin. Chez les eucaryotes (êtres vivants avec un noyau cellulaire), les molécules d'ADN sont remplies de protéines. La structure entière est appelée un chromosome. Les humains ont 23 paires de chromosomes, avec un chromosome provenant chacun d'un parent. Cela signifie que les gènes pour les mêmes fonctions se font également face comme des allèles.

Il existe des sections codantes (exon) et non codantes (intron) dans le gène. Les exons contiennent les informations génétiques nécessaires à l'organisme. Les introns sont souvent des informations anciennes, plus actives. Ainsi, les exons dans les gènes sont responsables de la transcription du code génétique nécessaire dans la séquence d'acides aminés des protéines.

Fonction et tâches

La première tâche des gènes est de stocker toutes les informations génétiques nécessaires au fonctionnement de l'organisme. En outre, ils sont chargés de transmettre ces informations aux cellules suivantes lors de la division cellulaire ou de les transférer à la prochaine génération d'organismes. L'activité des gènes peut avoir lieu via divers mécanismes.

Lors de la transcription, l'information génétique est d'abord transférée à un ARN. Cela traduit le code génétique dans la séquence d'acides aminés de la protéine dans le cadre de la biosynthèse des protéines. Cependant, toutes les informations ne doivent pas toujours être disponibles de la même manière. Dans certaines phases de l'activité de l'organisme, des enzymes ou des hormones spéciales sont de plus en plus nécessaires, tandis que d'autres protéines ne sont pas nécessaires. Un mécanisme de régulation complexe stimule ou bloque alors les gènes pour la biosynthèse des protéines.

Cela peut être fait par l'attachement et le détachement de protéines spéciales sur certains segments d'ADN. Lorsque les cellules se divisent, tout le code génétique doit être transféré de la cellule de départ à la génération suivante de cellules. La double hélice de l'ADN se divise en simples brins. Cependant, chaque simple brin est à nouveau complété pour former un double brin par addition de nucléotides avec des bases azotées complémentaires.

Cependant, des erreurs, appelées mutations, peuvent survenir et entraîner une modification de l'information génétique. Pour éviter les mutations, l'organisme dispose à son tour d'un système de réparation très efficace. Grâce à ces processus, le code génétique est transmis à la génération suivante, en grande partie inchangé. Cependant, si un gène modifié est hérité, cela peut conduire à une maladie génétique grave.

Maladies et plaintes

Si des gènes modifiés sont transmis, des maladies graves du même organisme ou des maladies génétiques des générations suivantes peuvent survenir. L'apparition d'un cancer est souvent le résultat de changements génétiques lors de la division cellulaire. Habituellement, le système immunitaire tuera la cellule modifiée. Cependant, dans des conditions spéciales, telles qu'un taux de mutation élevé dû à des influences environnementales, le système immunitaire peut être submergé, provoquant une croissance cellulaire non régulée.

Cependant, la survenue de maladies génétiquement déterminées est plus connue en ce qui concerne les mutations génétiques. Souvent, seuls les gènes individuels sont affectés. Une grande variété de maladies peut survenir, selon les fonctions ou propriétés que le gène représente. Chaque être humain contient deux gènes pour la même fonction, car ils proviennent des deux parents. Il existe des maladies génétiques héritées comme un trait autosomique récessif. La maladie ne survient ici que si les deux parents transmettent un gène modifié.

Des exemples de ces maladies sont la fibrose kystique, la phénylcétonurie ou la fente labiale et palatine. D'autres maladies sont héritées d'une manière autosomique dominante, comme la chorée de Huntington, le syndrome de Marfan ou le rétinoblastome. Dans ce cas, la transmission d'un gène par un parent malade est suffisante. Certaines maladies, comme le diabète, n'ont qu'une disposition génétique et dépendent largement des conditions environnementales ou du mode de vie.