Maladie du verre osseux (ostéogenèse imparfaite)

le Maladie de l'os vitré ou. Ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique dans laquelle l'équilibre du collagène est perturbé et, par conséquent, les os se cassent et se déforment facilement. L'évolution de la maladie du vitré dépend du type de lésion génétique.

Qu'est-ce que la maladie du verre osseux?

La maladie de l'os de verre est une maladie héréditaire dans laquelle la formation de collagène dans le corps est altérée. Le collagène est important pour la formation des os. Mais on le trouve également dans les ligaments et les tendons, dans la conjonctive de l'œil et dans les dents.

L'ostéogenèse imparfaite signifie quelque chose comme «formation osseuse incomplète». Normalement, les os du squelette humain sont constitués de bâtonnets de collagène, qui à leur tour sont constitués de fibres de collagène et de minéraux. Les deux ensemble assurent à la fois la stabilité et l'élasticité des os.

Dans la maladie du vitré, soit il n'y a pas assez de collagène, soit les fibres de collagène forment des bâtonnets de collagène de forme anormale. Cela change la structure des os; ils ne sont plus assez stables et se brisent comme du verre, ce qui a donné naissance au terme familier de la maladie du verre osseux. À l'origine, quatre types différents de la maladie étaient supposés, mais trois autres ont maintenant été découverts, de sorte qu'il existe aujourd'hui 7 types de maladie du vitré.

causes

La cause de la maladie du verre osseux est une mutation (changement) du gène responsable de la production de collagène. Par ce défaut génétique, une substance messagère défectueuse est transmise aux cellules du corps, qui produisent alors des fibres de collagène incomplètes ou altérées.

Il en résulte des bâtonnets de collagène déformés ou cassés qui sont incapables de donner à l'os la stabilité nécessaire. La gravité de la maladie dépend de l'étendue des défauts sur les bâtonnets de collagène.

Mais il existe également des types de maladies de l'os de verre dans lesquelles des bâtonnets de collagène parfaitement normaux sont produits, mais leur nombre est beaucoup trop petit pour pouvoir stabiliser les os. Les symptômes de ce type de maladie du vitré sont bénins.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite dépendent fortement du type de maladie. Les patients de type 2 sont les plus gravement touchés, la maladie étant généralement mortelle à un jeune âge. Le terme populaire «maladie de l'os de verre» décrit très bien les caractéristiques des personnes atteintes. La formation inadéquate des os conduit à des fractures excessives.

Même des bosses légères ou de lourdes charges sur les os peuvent entraîner des fractures. Ces fractures sont alors appelées fractures spontanées ou de fatigue. Cela entraîne des déformations du crâne, une petite taille et des déformations de la colonne vertébrale (par exemple une scoliose). Cette formation osseuse insuffisante peut également être montrée sur l'image radiographique.

Les os laissent passer plus de rayons X et les os semblent plus sombres sur l'image aux rayons X. Les médecins appellent ce phénomène une augmentation de la transparence du rayonnement des os. Les dents peuvent également être affectées par la fragilité accrue. Les autres symptômes de la maladie héréditaire sont très complexes.

Ils comprennent une perte auditive, des muscles faibles et des articulations hyperextensibles, des acouphènes, une myopie et une transpiration accrue. La sclérotique bleue est visible de l'extérieur, en particulier dans l'ostéogenèse imparfaite de type 1. Le blanc normalement visible de l'œil est appelé sclérotique.

Diagnostic et cours

L'évolution de la maladie du vitré varie en fonction du type de défaut génétique sous-jacent. Le diagnostic est généralement posé sur la base des symptômes et confirmé par un examen aux rayons X.

Aux rayons X, un os sain semble blanc, tandis qu'un os moins dense semble plus translucide. Les courbures et les vieilles fractures cicatrisées causées par la maladie du verre osseux peuvent également être clairement visibles sur une radiographie. La maladie évolue différemment selon le type.

Le type 1 est le plus courant et le plus léger, tandis que le type 2 est le plus grave. Les personnes atteintes de type 2 n'ont pas une longue espérance de vie et ne survivent souvent pas à l'accouchement. Les symptômes typiques de la maladie du vitré sont des fractures et des déformations des os. La sclérotique (le derme = le blanc de l'œil) peut être teintée de bleuâtre, rougeâtre ou grise.

Le physique peut être largement normal, comme dans le type 1, par exemple, mais une courbure sévère de la colonne vertébrale ou une petite taille peuvent également se produire (type 4). Les dents sont souvent cassantes et l'audition se détériore à l'adolescence. Des poumons sous-développés et des problèmes respiratoires associés se retrouvent également dans la maladie du vitré.

Complications

En cas d'ostéogenèse imparfaite, la qualité de vie du patient est gravement altérée. La vie quotidienne de la personne concernée est généralement associée à de fortes douleurs et des restrictions. Il n'est pas rare que cela entraîne une dépression et d'autres troubles mentaux qui peuvent être traités par un psychologue. Les os se cassent facilement et sont également facilement déformés.

Les patients souffrent souvent de petite taille et très souvent d'ecchymoses sur la peau. La colonne vertébrale peut également être affectée par l'ostéogenèse imparfaite. La plupart des personnes touchées souffrent également de problèmes respiratoires, ce qui peut entraîner une réduction de l'apport en oxygène. Il n'est pas rare que les enfants en particulier deviennent victimes d'intimidation ou de taquineries en raison des symptômes, qui peuvent également conduire à des complexes de dépression ou d'infériorité.

Les parents et les parents des enfants peuvent également être affectés par des humeurs dépressives. Un traitement causal de l'ostéogenèse imparfaite n'est pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes sont généralement limités. Cependant, la personne concernée doit renoncer aux risques et à certains types de sport et souffre donc de restrictions sévères dans la vie. La douleur peut également être limitée à l'aide de thérapies. Il n'y a pas d'autres complications.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une visite chez le médecin est nécessaire dès qu'il y a des irrégularités dans la structure corporelle. En cas de déformations, de positions osseuses inhabituelles ou de petite taille, un médecin doit être consulté. Les enfants qui montrent une faible croissance par rapport à leurs pairs ou qui peuvent trop étirer leurs articulations de manière anormale doivent être présentés à un médecin pour un examen. S'il y a des déformations visibles de la colonne vertébrale, cette observation doit être discutée avec un médecin.

Si les os de la personne se cassent très rapidement, un médecin est nécessaire. Si les fractures surviennent après une légère chute ou une ecchymose, cela est considéré comme inhabituel. Les processus doivent être soigneusement observés et clarifiés avec un médecin dès que possible afin d'éviter d'autres complications.

Si la personne concernée souffre d'ecchymoses ou d'ecchymoses fréquentes, un médecin doit être consulté. Un médecin est nécessaire en cas de problèmes respiratoires, de peau blanche sur les yeux et de faiblesse notable du tissu conjonctif. S'il y a des problèmes psychologiques avec une maladie du vitré diagnostiquée, une visite chez le médecin est également nécessaire.

Le patient a besoin d'une aide émotionnelle au quotidien pour pouvoir faire face à la maladie et à ses conséquences. Un médecin doit donc être consulté en cas de problèmes de comportement ou de changements de personnalité. Si vous êtes en retrait de la société, d'humeur mélancolique ou dépressive, ou si vous avez des tendances agressives, vous devriez en parler à un médecin.

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Traitement et thérapie

La maladie de l'os de verre est une maladie permanente. Comme il est causé par un défaut génétique, il ne peut pas être guéri. Il est conseillé aux personnes atteintes d'organiser leur vie de manière à ce que leurs os ne soient pas davantage stressés ou endommagés. Cela signifie qu'ils doivent manger sainement, boire de la nicotine et de l'alcool avec modération et surveiller leur poids.

Même s'il n'y a pas de traitement curatif, il est important de reconnaître la maladie tôt pour la suite. Traiter les symptômes à un stade précoce peut prévenir les complications et au moins atténuer quelque peu les symptômes. Il existe actuellement trois voies de traitement courantes. Une façon est de donner des bisphosphonates. Il s'agit d'une substance qui se dépose dans l'os et qui empêche la dégradation du matériau osseux.

Une autre option de traitement pour la maladie du vitré est l'enclouage intramédullaire. Des tiges métalliques sont insérées à l'intérieur des os de longueur lors d'une intervention chirurgicale. Celles-ci agissent comme des attelles, stabilisent les os et évitent les cassures et les déformations. Un autre traitement est la physiothérapie, dans le but de renforcer les muscles afin qu'ils puissent soutenir les os.

L'entraînement se fait généralement dans l'eau, car il n'y a aucun risque de chute et les patients peuvent se déplacer facilement. Cependant, le succès des traitements dépend également du type de maladie du vitré.

Perspectives et prévisions

Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite ont un défaut génétique. Pour cette raison, il n'y a pas de remède. Les interventions médicales et les options thérapeutiques modernes ont considérablement amélioré les conditions de vie des personnes touchées. Cependant, beaucoup d'entre eux éprouvent des douleurs physiques et des malaises mentaux tout au long de leur vie.

Le pronostic et l'évolution de la maladie du vitré dépendent du type et de l'agressivité de la maladie. Dans les cas graves, l'espérance de vie est considérablement réduite. Les patients atteints d'une maladie du vitré de type 1 ont généralement un bon pronostic. Chez eux, les fractures osseuses diminuent considérablement après la puberté, bien qu'elles deviennent plus fréquentes chez les femmes touchées pendant la ménopause. Il leur est le plus souvent possible de mener une vie régulière et de travailler en position assise.

Si le type 2 ou le type 3 est présent, le pronostic est bien pire. Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite de type 3 meurent très tôt. Certains d'entre eux ne survivent pas à la naissance et meurent dans l'utérus.De nombreux enfants atteints meurent d'hémorragie cérébrale ou de difficultés respiratoires dues à de nombreuses fractures osseuses dans les premiers jours de la vie. Le type 3 a un mauvais pronostic. Les patients sont principalement dépendants du fauteuil roulant. Beaucoup d'entre eux ont des problèmes respiratoires.

la prévention

Pour le moment, il n'y a pas de mesure préventive contre la maladie du vitré car elle est génétique. Il est important de commencer le traitement tôt pour éviter les complications et une évolution sévère.

Suivi

Les soins de suivi pour une maladie du vitré sont extrêmement importants. La personne touchée doit veiller à ne pas soulever trop de poids et éviter les activités exigeantes. Les os sont très sensibles et surtout au stade initial du suivi, des soins doivent être apportés au corps. Il est important que les instructions du médecin traitant soient strictement suivies.

La prise de médicaments ne doit pas non plus être interrompue si une amélioration se produit. Pour éviter d'autres fractures, ces directives doivent être suivies dans tous les cas. Des exercices légers de gymnastique aident également à renforcer les os. De plus, la natation est une bonne activité pour renforcer le corps faible d'une bonne manière. Un autre facteur important est l'apport de vitamines et de minéraux essentiels.

L'apport de vitamines telles que la vitamine B12, la vitamine C ou le zinc peut favoriser le renforcement des os. Le régime lui-même doit être varié et sain. Beaucoup de personnes touchées ne savent pas à quel point une alimentation équilibrée est importante pour leurs os et la négligent avec des conséquences fatales. Si ces options de suivi utiles sont respectées par la personne affectée, les symptômes sont garantis d'être atténués.

Tu peux le faire toi-même

La maladie de l'os de verre est une maladie causée par un défaut génétique. Cette maladie est incurable et les mesures d'auto-assistance sont limitées en conséquence.

En raison du risque très élevé de blessures chez les patients souffrant d'une telle maladie, il faut veiller à protéger le corps. L'effort physique est fortement déconseillé. Les personnes touchées doivent également veiller à ne pas se blesser au quotidien. Se heurter à un meuble peut déjà entraîner la fracture d'un os.

La plupart du temps, les patients ont besoin de l'aide des membres de leur famille ou du personnel infirmier pour les aider à faire face à la vie quotidienne. Ceci est également important car les personnes touchées dépendent souvent d'un fauteuil roulant.

Les personnes touchées sont sévèrement limitées dans leur vie. Cela peut entraîner des problèmes psychologiques et également une dépression. Le traitement psychologique des patients souffrant de maladie du vitré est donc d'une grande importance pour que les patients apprennent à faire face à leur situation.

La participation à un groupe d'entraide sur le thème de la maladie du verre osseux peut également apporter un soutien émotionnel aux personnes touchées. L'échange avec d'autres personnes affectées leur donne le sentiment de ne pas être seuls face à cette situation et ils peuvent en apprendre davantage sur la façon dont les autres font face à leur vie quotidienne.