Défaut du cycle de l'urée

Le médecin parle-t-il d'un Défaut du cycle de l'urée, il utilise une attaque qui affecte principalement plusieurs maladies métaboliques qui ont une origine génétique d'une part et sont responsables d'une excrétion d'azote altérée d'autre part. Si elle n'est pas traitée, le défaut du cycle de l'urée entraîne la mort du patient. La transplantation hépatique est la seule forme de thérapie permettant de corriger le défaut du cycle de l'urée.

Qu'est-ce qu'un défaut du cycle de l'urée?

Un défaut du cycle de l'urée sert généralement de terme générique pour plusieurs maladies métaboliques, qui ont toutes altéré l'excrétion d'azote. Une autre caractéristique commune est l'origine génétique; de telles maladies métaboliques peuvent donc être héritées.

Étant donné qu'un défaut du cycle de l'urée entraîne une augmentation pathologique de la toxine nerveuse ammoniacale, la maladie - si elle n'est pas traitée à temps - entraîne des lésions cérébrales et la mort ultérieure. Il convient de noter qu'il existe six défauts enzymatiques différents. Les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la manifestation initiale.

causes

Les anomalies du cycle de l'urée sont héritées comme un trait autosomique récessif. La seule exception est la pénurie d'OTC; le déficit OTC est hérité exclusivement de manière récessive liée à l'X. Parfois, des mutations spontanées peuvent également survenir. Cela signifie que le défaut du cycle de l'urée n'est pas héréditaire, mais plutôt que le défaut génétique est apparu spontanément.

Les anomalies du cycle de l'urée sont donc des maladies métaboliques congénitales du foie potentiellement mortelles. Cela conduit non seulement à une augmentation du niveau d'ammoniac, mais également à une dégradation des protéines. En raison d'une carence en certaines enzymes, l'organisme est incapable de convertir ultérieurement l'ammoniac, un produit intermédiaire toxique, en urée.

Cela conduit inévitablement à une augmentation des niveaux d'ammoniac, la toxine nerveuse se déposant dans le sang et d'autres tissus. Il existe une menace de lésions cérébrales et nerveuses; parfois, la maladie peut entraîner la mort du patient.

Jusqu'à présent, six défauts enzymatiques sont connus qui sont responsables d'un défaut du cycle de l'urée:

• Déficit en carbamyl phosphate synthétase (CPS) -1

• Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)

• Déficit en argininosuccinate synthétase (ASA) (citrullinémie de type 1)

• Déficit en argininosuccinate lyase (ASL) (maladie de l'acide arginine succinique)

• Déficit en arginase-1 (hyperargininémie)

• Déficit en N-acétylglutamate synthétase (NAGS)

Les raisons pour lesquelles de telles lacunes se produisent n’ont pas encore été clarifiées.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes varient en fonction de l'âge et de l'apparition initiale. Ils sont donc principalement basés sur l'âge de la personne concernée. Dans la petite enfance, des vomissements, une fréquence respiratoire extrêmement élevée, des convulsions et une diminution de l'apport hydrique sont possibles.Parfois, le bébé peut tomber dans le coma.

Les crises se produisent à plusieurs reprises chez les jeunes enfants; Des troubles du comportement, des déficits de croissance et une réduction de l'apport alimentaire et hydrique peuvent également être observés. Même dans l'enfance, le patient risque de tomber dans le coma.

Les symptômes suivants surviennent principalement chez les adolescents et les adultes: Les personnes atteintes sont irritables, léthargiques, souvent confuses, souffrent à plusieurs reprises de nausées et de vomissements et se sentent apathiques. Dans les formes sévères, les patients peuvent également tomber dans le coma. Selon le tableau clinique, les symptômes peuvent varier. D'une part, ils peuvent être particulièrement intenses, mais d'autre part ils ne peuvent se produire que légèrement.

Diagnostic et cours

Des tests de laboratoire médical sont effectués s'il existe des symptômes suggérant un défaut du cycle de l'urée. Les médecins déterminent que le taux d'ammoniaque dans le sang est trop élevé. Le diagnostic peut être justifié, par exemple par un test génétique, par lequel l'identification de la mutation est vérifiée ici.

Les évolutions de maladies graves résultent principalement de défauts des trois premières enzymes. Au fond, le déficit enzymatique est par la suite responsable de l'évolution de la maladie qu'il faut craindre. Des activités résiduelles plus élevées conduisent généralement à des formes chroniques de la maladie, qui ne deviennent perceptibles qu'après la phase néonatale.

Si le défaut du cycle de l'urée n'est pas traité correctement ou pas du tout, il entraîne inévitablement des lésions cérébrales et / ou nerveuses. En outre, une anomalie du cycle de l'urée non traitée entraîne la mort de la personne concernée. Peu importe le défaut enzymatique présent. Tous les défauts enzymatiques, s'ils ne sont pas traités, peuvent entraîner la mort.

Complications

Le défaut du cycle de l'urée, s'il n'est pas traité, entraîne la mort du patient dans la plupart des cas. Pour cette raison, un traitement urgent de cette maladie est nécessaire pour le patient. Cela évite également les complications et les dommages consécutifs. La personne affectée souffre généralement de nausées et de vomissements en raison du défaut du cycle de l'urée. Il existe également des crampes associées à une douleur intense.

Il y a un halètement et une attaque de panique n'est pas rare. De même, la personne concernée peut perdre connaissance ou même tomber dans le coma. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de troubles du comportement, qui peuvent avoir un impact négatif sur le développement, en particulier chez les enfants. Les patients ont tendance à être confus et légèrement agressifs. Les problèmes de sommeil entraînent également une légère irritabilité.

Si le défaut n'est pas traité, dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite et finalement la mort. Le traitement lui-même n'entraîne pas de complications supplémentaires. Cependant, la personne affectée peut avoir besoin d'une dialyse pour une transplantation hépatique. Dans la plupart des cas, les autres symptômes dépendent de la maladie sous-jacente.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que le défaut du cycle de l'urée peut entraîner la mort dans le pire des cas, il doit être traité par un médecin. L'auto-guérison ne se produit pas avec cette maladie. Le défaut du cycle de l'urée peut survenir chez les enfants ou les nourrissons. Cela entraîne des vomissements ou une fréquence respiratoire élevée.

Si les parents remarquent ces symptômes, ils devraient consulter un médecin. Les plaintes et les irrégularités de croissance indiquent également la maladie. La maladie entraîne également des convulsions ou des difficultés à boire. Les personnes touchées souffrent de troubles du comportement et sont souvent agressives ou irritables.

La confusion indique également souvent le défaut du cycle de l'urée. La gravité des symptômes peut varier considérablement, de sorte qu'ils ne doivent pas toujours être un symptôme du défaut. Cependant, comme la maladie ne peut être guérie que par une greffe du foie, un examen doit toujours être effectué par précaution si les symptômes mentionnés sont remarqués.

Habituellement, le défaut du cycle de l'urée peut être diagnostiqué par un interniste. Le traitement a ensuite lieu à l'aide d'une intervention chirurgicale dans un hôpital. Il n'est généralement pas possible de prédire si la maladie progressera positivement.

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Traitement et thérapie

Plusieurs thérapies sont disponibles pour les options de traitement. En cas de manifestation d'une maladie néonatale mettant en danger la vie du nourrisson, un traitement de soins intensifs est instauré. Ces traitements, également connus sous le nom de thérapie aiguë, se déroulent principalement dans des centres métaboliques.

Le but de ces thérapies est d'abaisser le niveau d'ammoniac toxique. Le niveau d'ammoniac est abaissé, par exemple, par dialyse, moyennant quoi le «lavage du sang» n'est effectué que lorsque la concentration d'ammoniac est supérieure à 400 µmol / l. Les nourrissons ne reçoivent pas de protéines; Parfois, des médicaments censés aider à réduire le taux d'ammoniac dans le sang sont également administrés.

La thérapie des cellules hépatiques peut parfois réussir. Ces thérapies sont recommandées principalement pour les nourrissons; Même si la greffe du foie serait plus efficace, la procédure impose un stress extrême au nouveau-né que de nombreux médecins s'abstiennent de faire. Le risque que l'enfant ne survivra pas à la procédure est trop élevé dans presque tous les cas.

Dans la thérapie des cellules hépatiques, les hépatocytes adultes sont obtenus à partir du foie du donneur, puis - exempts de bactéries - sont cryoconservés en suspension. À long terme, les professionnels de la santé choisissent le régime et le traitement médicamenteux. Il est à noter que ce traitement doit être effectué toute la vie.

Le seul traitement réellement curatif qui corrige parfois le défaut du cycle de l'urée est la transplantation hépatique. Le défaut du cycle de l'urée ne peut être corrigé que si une transplantation hépatique est réalisée.

Perspectives et prévisions

Dans de nombreux cas, le diagnostic de défaut du cycle de l'urée ne conduit pas à une vie normale. La maladie entraîne des limitations dans la vie quotidienne. Seul un traitement à long terme peut établir la plus grande absence possible de symptômes. Les personnes touchées doivent s'attendre à des restrictions dans leur alimentation lorsque la maladie héréditaire survient.

Le lavage du sang et l'administration de médicaments accompagnent la vie. Un remède est impossible. Si le défaut n'est pas reconnu à temps, des lésions cérébrales surviennent généralement. En fin de compte, le défaut du cycle de l'urée conduit alors à la mort.

Statistiquement parlant, la maladie survient plus fréquemment à certaines phases de la vie. C'est là que le plus grand risque prévaut; Cependant, le défaut du cycle de l'urée est un phénomène marginal pour toutes les personnes d'un groupe d'âge donné. Les garçons et les filles de la petite enfance et de l'enfance sont particulièrement touchés.

Environ 50 pour cent de toutes les maladies peuvent être attribuées à ce groupe d'âge, ce qui correspond à seulement 80 nouveau-nés par an en Allemagne. Parfois, les femmes tombent également malades pendant la grossesse. En principe, les cas de personnes majeures sont marginaux.

La thérapie à long terme vise à maintenir les concentrations d'ammoniac et de glutamine dans le sang dans la plage normale. Ceci peut être réalisé en suivant un régime alimentaire faible en protéines constant. Si cette procédure est suivie, on peut mener une vie sans symptômes. Les patients doivent faire preuve d'un haut niveau de discipline pour cela.

la prévention

Étant donné qu'un défaut du cycle de l'urée est une maladie génétique dont l'origine est inconnue et qui est généralement transmise ou est causée par une mutation spontanée, la maladie métabolique ne peut être évitée.

Suivi

Étant donné qu'un défaut du cycle de l'urée ne peut pas se guérir et que la maladie est une maladie génétique, les options de soins de suivi pour cette maladie sont dans la plupart des cas très limitées. La personne concernée dépend avant tout d'un diagnostic rapide avec le traitement ultérieur afin que les symptômes ne s'aggravent pas davantage.

Dans le pire des cas, le patient peut mourir si la maladie n'est pas traitée. Souvent, les patients dépendent des mesures de dialyse. Ce faisant, ils ont également besoin des soins et du soutien de leur propre famille et de leurs amis. Cela peut également atténuer ou prévenir complètement les troubles psychologiques ou la dépression. Lors de la prise de médicaments, les patients doivent s'assurer qu'ils sont pris régulièrement et que la posologie est correcte afin d'atténuer les symptômes.

Un mode de vie sain avec une alimentation équilibrée peut également avoir un effet positif sur l'évolution de cette maladie. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un conseil génétique est conseillé afin d'éviter que la maladie ne se reproduise chez les enfants. L'espérance de vie du patient peut être réduite en raison de la maladie.

Tu peux le faire toi-même

Un défaut du cycle de l'urée est une maladie grave qui prend souvent une évolution négative. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à informer immédiatement le médecin responsable des symptômes inhabituels ou à emmener l'enfant à l'hôpital le plus proche. Si une maladie métabolique est effectivement présente, le traitement doit être instauré immédiatement afin d'éviter des dommages consécutifs.

Les symptômes individuels peuvent être traités avec les moyens et mesures connus. Les mesures diététiques ainsi que l'alitement et le repos aident à lutter contre les nausées et les vomissements. Les crampes peuvent être soulagées en se calmant et en utilisant des préparations médicales. Si l'enfant montre des signes de crise de panique ou même s'évanouit, le médecin urgentiste doit être appelé.

Dans le cas des troubles du comportement, la thérapie comportementale, à laquelle les parents devraient également participer, a du sens. Un entraînement complet est un moyen optimal de réagir à l'irritabilité, à l'agressivité et à d'autres anomalies, ce qui réduit au moins le risque de troubles du développement.

Sur le long terme, des conseils thérapeutiques sont également utiles. Dans de nombreux cas, la maladie entraîne la mort du patient - une circonstance qui représente un fardeau énorme pour l'enfant affecté, mais aussi pour les proches.