Grande stature

Grande stature ou Grande stature (macrosomie)peut être une variante familiale, mais aussi une maladie grave. Des tumeurs ou divers facteurs héréditaires en sont la cause. Une aide médicale est recommandée dans tous les cas de grande taille.

Qu'est-ce qu'une grande taille?

Grande stature les médecins définissent sur la base d'une longueur corporelle supérieure au 97e percentile. Cela signifie qu'une personne est l'un des 3% des membres les plus grands de son sexe dans le même groupe d'âge.

Une classification commune divise le phénomène de la grande taille en deux groupes: Macrosomie (grande taille)qui, par définition, mesure plus de 1,92 m pour les hommes et plus de 1,80 m pour les femmes.

De Gigantisme (gigantisme) on parle quand les hommes mesurent plus de 2,00 m et les femmes mesurent plus de 1,85 m. Les causes sous-jacentes ne sont initialement pas prises en compte dans cette définition. Les médecins parlent de grande taille primordiale dans le cas d'une taille génétiquement déterminée et non pathologique, supérieure à la moyenne qui n'entraîne pas de complications.

Si les causes sont liées à la maladie, il en résulte des troubles de la croissance, qui entraînent des incapacités. Les maladies héréditaires et les troubles hormonaux sont à l'origine du gigantisme de grande taille.

causes

Grande stature L'expression pathologique résulte souvent d'un déséquilibre hormonal. Dans la plupart des cas, des troubles de l'hypophyse (glande pituitaire) pendant la phase de croissance sont responsables.

Ce sont les tumeurs bénignes qui perturbent la production d'hormones de croissance dans la glande endocrine centrale. Des tumeurs peuvent apparaître dans le pancréas, dont les tissus produisent une hormone de croissance. Cela modifie l'équilibre endocrinien (hormonal).

Une thyroïde hyperactive (hyperthyroïdie) chez le nouveau-né comporte également le risque de grande taille liée aux hormones. Enfin, l'un des facteurs hormonaux est le diabète de la mère (diabète gestationnel), qui survient pendant la grossesse.

En outre, des anomalies génétiques chromosomiques telles que le syndrome de Marfan et Sotos ont été décrites comme le déclencheur de la grande taille. Dans le syndrome de Klinefelter, il existe un excès de chromosome X (chromosome sexuel) chez l'homme (aberration chromosomique) et provoque une grande taille pathologique.

Symptômes, maux et signes

Une grande taille peut être clairement diagnostiquée en fonction des symptômes caractéristiques. La maladie peut être reconnue principalement par la taille supérieure à la moyenne de la personne touchée. Les enfants affectés éprouvent généralement de graves douleurs de croissance.

Une douleur intense dans les os, les articulations et les muscles survient surtout pendant la puberté. Une grande taille peut également déclencher des poussées de croissance extrêmes et provoquer ainsi des maladies articulaires et osseuses. Au cours de la maladie, d'autres plaintes peuvent survenir, telles qu'une inflammation, des troubles circulatoires ou une mauvaise posture. À long terme, les patients de grande taille éprouvent des problèmes de santé tels que des maux de dos, une mauvaise posture et, dans des cas individuels, des lésions nerveuses.

Selon la cause de la grande taille, des troubles neurologiques peuvent également survenir. Si une tumeur en est la cause, des symptômes correspondants apparaissent, c'est-à-dire des troubles neurologiques, des troubles visuels, des crises de douleur et une sensation croissante de maladie. Si la grande taille est basée sur un trouble hormonal, il y a aussi une forte sensation de malaise, souvent accompagnée de plaintes du système immunitaire et de la psyché.

Une thyroïde hyperactive peut provoquer des troubles gastro-intestinaux, des modifications cutanées et un certain nombre d'autres symptômes associés. Le principal symptôme de la grande taille, c'est-à-dire la taille énorme du corps, ne peut pas être inversé par un traitement. Tous les symptômes qui l'accompagnent disparaissent généralement complètement après la poussée de croissance.

Diagnostic et cours

Grande stature doit être examiné par un médecin en cas de poussées de croissance anormales. Il peut déterminer s'il s'agit d'une maladie ou si elle est basée sur une simple disposition normogénétique. Les valeurs du laboratoire sanguin fournissent des informations sur le statut hormonal, ce qui nécessite un diagnostic radiologique en cas d'écarts. Si nécessaire, une imagerie par résonance magnétique peut également être utilisée.

L'évolution d'une grande taille pathologique est très différente en fonction de la forme et des options thérapeutiques. La stature géante liée aux hormones entraîne une croissance osseuse déséquilibrée. Il en résulte parfois des maladies orthopédiques graves. Cela peut être exprimé comme un gigantisme partiel et n'affecter que des parties du corps. Dans le cas de la puberté prématurée (puberté précoce), les caractères sexuels secondaires se développent en grande taille dès l'âge de 10 ans.

Complications

La grande taille ne doit pas entraîner de complications ou de plaintes dans tous les cas. Dans certains cas, cela est génétique et n'a donc pas besoin d'être traité par un médecin. Chez les enfants, leur grande taille entraîne un retard de croissance, qui peut être accompagné de douleur. Il n'est pas rare que des enfants soient harcelés ou taquinés en raison de leur grande taille, ce qui peut entraîner des plaintes psychologiques.

La grande taille peut également entraîner une croissance inégale des os, entraînant des déformations ou une mobilité réduite. De plus, il y a généralement un développement précoce des organes sexuels. Le traitement de cette maladie est toujours basé sur la cause et est causal. Il n'y a généralement pas d'autres complications.

Dans le cas d'une tumeur, elle peut être retirée, généralement par radiothérapie. La thérapie avec des hormones est également possible pour contrer et arrêter la grande taille. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient besoin d'une thérapie d'un orthopédiste et également d'un psychologue. Cela peut éviter des dommages consécutifs à l'âge adulte. L'espérance de vie n'est pas réduite par la grande taille.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si l'enfant se plaint d'une douleur intense à mesure qu'il grandit, un médecin est recommandé. Souvent, les causes de la grande taille sont naturelles, mais parfois une maladie est la cause qui doit être clarifiée et traitée. Les parents qui remarquent de tels signes chez leur enfant devraient donc consulter un médecin. Cela est particulièrement vrai en cas de suspicion d'une maladie sous-jacente grave. Une sensibilité inhabituelle ou des changements de personnalité doivent être clarifiés rapidement.

Il peut y avoir une tumeur ou un trouble hormonal nécessitant un traitement thérapeutique.Les nourrissons qui ont reçu un diagnostic d'hyperthyroïdie sont particulièrement sujets à une grande taille liée aux hormones. Les parents d'enfants atteints devraient consulter régulièrement leur pédiatre et organiser un examen en cas de symptômes inhabituels. S'il y a des cas d'anomalies génétiques chromosomiques dans la famille, l'enfant doit être examiné rapidement après la naissance. Dans le cas de l'hérédité, d'autres étapes de traitement doivent être initiées pour contrer la grande taille et d'autres effets secondaires du syndrome respectif.

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Traitement et thérapie

Grande stature le traitement nécessite une intervention en phase de croissance. S'il y a une tumeur sous-jacente, une intervention chirurgicale peut être possible dans certains cas. Cependant, de telles opérations sur la glande pituitaire sont très risquées.

Étant donné que les tumeurs ne sont généralement pas malignes (malignes), la chirurgie n'est souvent pas absolument nécessaire. Alternativement, il y a l'option de radiothérapie ou de chimiothérapie. Pour éviter les troubles de la croissance, le médecin peut organiser un traitement hormonal. Les œstrogènes et les progestatifs sont des hormones féminines qui sont utilisées en conséquence chez les filles. Chez les garçons, cependant, la testostérone, une hormone masculine, entraîne une fin prématurée de la croissance en longueur.

Si le médecin diagnostique un diabète gestationnel chez la future mère, le diabète temporaire doit être ajusté de manière optimale. De cette manière, le médecin peut contrer une croissance excessive de l'utérus. Si l'intervention médicale est trop tardive au cours de l'adolescence, il ne reste que le traitement ultérieur des symptômes chez l'adulte. Surtout en cas de gigantisme, le chirurgien orthopédiste est invité à traiter les conséquences de la croissance osseuse déséquilibrée.

Les variantes génétiquement de grande taille nécessitent souvent une orthophonie car le développement de la parole est retardé. Dans le cas du syndrome de Marfan, des maladies cardiovasculaires supplémentaires peuvent devoir être traitées. Dans l'ensemble, un large spectre de symptômes est caractéristique de la grande taille.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de la grande taille dépend de la cause et du moment du traitement. Si le patient est déjà complètement développé, aucune réduction supplémentaire de la taille ne peut être obtenue. Les personnes touchées sont grandes pour la vie et peuvent recevoir des soins psychothérapeutiques pour mieux faire face à leur taille physique. Le corps ne commence à réduire sa taille que de quelques centimètres à l'âge adulte avancé en raison de son cours naturel.

Dans la plupart des cas, une grande taille est déclenchée par une disposition génétique ou un trouble hormonal. Puisqu'une intervention dans la génétique des humains n'est pas autorisée dans les conditions légales actuelles, aucune modification du matériel génétique ne peut avoir lieu. Cependant, si la famille est grande, un test génétique peut être effectué sur la progéniture à un stade précoce et, si on le souhaite, un traitement peut être initié pendant le processus de croissance et de développement. En cas de trouble du système endocrinien, le pronostic est généralement optimiste. En administrant des préparations hormonales appropriées pendant la phase de croissance du corps, la croissance peut être freinée. Chez de nombreux patients, les anomalies physiques sont moins un problème avec une grande taille. Il y a plutôt des problèmes émotionnels ou mentaux dus au défaut visuel. Dans des cas individuels, il convient donc de vérifier si le traitement psychothérapeutique est suffisant pour ne pas classer mentalement la grande taille comme une maladie.

la prévention

Grande stature il est difficile de prévenir. Ce n'est que dans le cas du diabète gestationnel que le succès préventif peut être obtenu en contrôlant la glycémie de la femme enceinte. Chez les adolescents, la détection précoce du syndrome est cruciale pour tout succès thérapeutique chez les personnes de grande taille.

Suivi

Avec une grande taille, dans la plupart des cas, la personne touchée dispose de très peu ou pas de mesures de suivi disponibles. La maladie ne peut pas non plus être traitée ici, car il s'agit généralement d'une maladie génétique. Cependant, plus tôt un médecin est contacté, meilleure est l'évolution de la maladie, car cela peut éviter d'autres complications ou plaintes.

Les parents de l'enfant atteint doivent donc consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. Si la personne concernée souhaite avoir des enfants, des conseils ou des tests génétiques peuvent également être effectués pour éviter que la maladie ne se reproduise. Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent de troubles mentaux ou de dépression.

Pour atténuer ce problème, des discussions intensives avec les parents ou les amis sont généralement nécessaires. Cependant, si la grande taille est causée par une tumeur, elle doit être enlevée chirurgicalement. L'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement du moment du diagnostic, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. L'espérance de vie du patient peut également être réduite en raison de sa grande taille.

Tu peux le faire toi-même

Si la croissance n'est pas encore complète, la médecine actuelle offre la possibilité de traiter la synostose artificielle des plaques épiphysaires des os tubulaires provoquée progressivement, ce qui conduit à une croissance ultérieure plus lente. Chez les filles, cela se fait par le biais d'une thérapie avec des œstrogènes et, si nécessaire, avec des progestatifs. Chez les garçons, la thérapie commence par la testostérone.

La physiothérapie peut être utilisée pour renforcer les muscles du dos, qui sont souvent vulnérables chez les personnes de grande taille prononcée. Si la cause de la grande taille est un trouble génétique, le développement du langage et la motricité sont souvent altérés. Ces symptômes peuvent être traités par l'orthophoniste ou l'ergothérapie. Les personnes atteintes de grande taille peuvent s'aider elles-mêmes dans des groupes d'entraide. Là, ils peuvent échanger des idées avec des «compagnons de souffrance», les encourager et rechercher des solutions communes aux problèmes quotidiens.

Pour une vie bien remplie et une augmentation de l'estime de soi, des activités sont également disponibles dans lesquelles la taille ne peut pas être perçue comme un problème, mais comme un avantage, comme c'est le cas avec le volleyball ou le basketball. Augmenter l'estime de soi est également possible chez les personnes touchées par une grande stature grâce à l'auto-assistance active, ce qui est également important parce que les personnes touchées ont été exposées à de multiples expériences d'intimidation et de stigmatisation.