dans le Hyperoxalurie il y a une augmentation de l'excrétion d'acide oxalique dans l'urine. L'acide oxalique précipite avec le calcium pour former l'oxalate de calcium peu soluble et conduit à la formation de tartre dans les reins. La maladie peut provoquer une insuffisance rénale et une altération systémique de divers tissus.
Qu'est-ce que l'hyperoxalurie?
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le Hyperoxalurie est une affection grave caractérisée par une excrétion accrue d'acide oxalique dans l'urine. L'acide oxalique est un produit final métabolique qui se décompose normalement rapidement en dioxyde de carbone et en eau. Cependant, si cette dégradation ne fonctionne pas correctement ou si trop d'acide oxalique pénètre dans l'organisme par les aliments, des oxalates de calcium peu solubles peuvent se former avec le calcium, qui peuvent se déposer sous forme de calculs urinaires dans les organes urinaires.
Cela endommage particulièrement les reins. Il existe à la fois des formes primaires et secondaires d'hyperoxalurie. Les hyperoxaluries primaires sont toujours génétiques et peuvent être divisées en trois types. Dans les trois types, il existe des défauts enzymatiques qui conduisent à une formation accrue d'acide oxalique ou à une dégradation réduite de l'acide oxalique dans l'organisme. L'acide oxalique doit être excrété dans l'urine.
Il se combine avec le calcium pour former de l'oxalate de calcium, qui cristallise dans les reins et en partie dans d'autres organes. L'hyperoxalurie secondaire est souvent associée à d'autres maladies métaboliques qui entraînent une augmentation des concentrations de calcium dans le sang. Elle est également causée par une consommation accrue d'aliments contenant de l'acide oxalique.
causes
Les hyperoxaluries primaires sont des anomalies génétiques. L'hyperoxalurie primaire de type I est un trouble métabolique autosomique récessif, qui se caractérise par un défaut de l'enzyme hépatique glyoxylate aminotransférase. L'enzyme est responsable de la conversion du glyoxylate en glycine.
Lorsque cette enzyme est inopérante, le glyoxylate s'accumule, qui est ensuite décomposé en acide oxalique. La concentration d'acide oxalique est également augmentée dans l'hyperoxalurie primaire de type II (PH II). L'enzyme glyoxylate réductase / hydroxypyruvate réductase est ici défectueuse. En conséquence, l'oxalate s'accumule car le glyoxylate ne peut plus être converti.
Dans PH III, l'enzyme 2-céto-4-hydroxy-glutarate aldolase est inopérable, ce qui conduit également à une augmentation de la concentration d'acide oxalique. L'acide oxalique doit être excrété avec l'urine. À des concentrations très élevées d'acide oxalique, cependant, il précipite sous forme de sel de calcium et forme des calculs urinaires dans les reins. Le dépôt constant d'oxalate de calcium provoque une inflammation des reins et des réactions cicatricielles qui finissent par affecter le fonctionnement des reins.
L'oxalose systémique se produit également. Au cours de l'oxalose, des précipités d'oxalate de calcium se forment dans de nombreux autres organes, à mesure que la concentration d'acide oxalique dans le sang augmente. Les parois vasculaires, les yeux, le muscle cardiaque, la peau, les os ou le système nerveux central sont affectés. Cela entraîne des troubles typiques des organes affectés tels que la cécité, l'oxalose osseuse, les arythmies cardiaques ou l'anémie.
Une défaillance d'organe menace même la mort. Les formes secondaires d'hyperoxalurie sont souvent basées sur d'autres maladies métaboliques associées à une libération accrue de calcium. Le calcium se lie alors plus intensément à l'acide oxalique existant pour former des oxalates, qui à leur tour peuvent précipiter.
Cela se produit, entre autres, avec l'hyperparathyroïdie, la maladie de Cushing, le sarcoïde, [[métastases osseuses]), le myélome multiple ou avec une surdose de vitamine D. Une hyperoxalurie secondaire peut également se développer en cas d'apport excessif d'acide oxalique par l'alimentation. La rhubarbe, l'oseille, les épinards et les produits à base de cacao contiennent une quantité particulièrement importante d'acide oxalique.
Symptômes, maux et signes
Les symptômes de l'hyperoxalurie peuvent être variés. Même avec la même forme, l'évolution de la maladie peut varier considérablement chez l'individu affecté. L'augmentation de la concentration d'oxalates dans l'urine est typique. La formation de calculs se produit généralement dans les organes urinaires.
Dans l'hyperoxalurie primaire, la formation d'oxalates dans les reins et d'autres organes peut être si massive que des lésions rénales et tissulaires considérables se produisent même pendant l'enfance. D'autres personnes atteintes d'hyperoxalurie primaire peuvent seulement développer des calculs rénaux occasionnels en vieillissant. Dans l'ensemble, il se produit des symptômes caractérisés par un dysfonctionnement rénal sévère, la formation de calculs urinaires, des coliques rénales, une hématurie, de la fièvre et une insuffisance rénale.
Lorsque les reins cessent de fonctionner efficacement, les niveaux d'oxalate dans le sang augmentent également, ce qui peut entraîner la formation d'oxalose dans divers tissus. Des arythmies cardiaques, une pression artérielle élevée, une nécrose partielle des tissus (gangrène) et une mobilité réduite des articulations se produisent alors.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic d'hyperoxalurie est posé en mesurant la concentration d'acide oxalique dans l'urine. L'excrétion d'acide oxalique ne doit pas dépasser 40 milligrammes par jour.
Complications
La plupart des patients souffrent de problèmes rénaux dus à une hyperoxalurie. D'autres tissus du corps du patient peuvent également être affectés par la maladie. Cela conduit à une formation accrue de calculs dans les reins et donc à une douleur considérable pour le patient. Les tissus des reins et des autres organes peuvent être gravement endommagés par l'hyperoxalurie, de sorte que des limitations de ces organes peuvent être attendues.
La plupart des patients souffrent également de fièvre et d'une sensation générale de maladie. Dans le pire des cas, une insuffisance rénale complète peut survenir si l'hyperoxalurie n'est pas traitée précocement par un médecin. De plus, une hypertension artérielle survient, ce qui, dans le pire des cas, peut entraîner une crise cardiaque. Une hyperoxalurie non traitée entraîne une réduction de l'espérance de vie.
Les urgences aiguës peuvent généralement être traitées avec un apport hydrique élevé. Dans les cas graves, cependant, divers organes doivent être transplantés au patient. Dans certaines circonstances, cela peut entraîner des complications ou d'autres plaintes. Cependant, ceux-ci dépendent des circonstances précises de la maladie et ne peuvent être généralement prédits.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des symptômes et des plaintes tels que des calculs urinaires, des coliques rénales ou de la fièvre sont observés, la cause peut être une hyperoxalurie. Un médecin doit être consulté si les symptômes persistent pendant plus de deux à trois jours. Si d'autres symptômes apparaissent au cours du traitement, tels que des signes d'hématurie ou de dysfonctionnement rénal, le médecin de famille doit être consulté immédiatement. Une visite à l'hôpital est indiquée en cas de complications graves telles que des arythmies cardiaques ou des nécroses tissulaires.
Dans les cas graves, le médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. Cela est particulièrement vrai si les symptômes apparaissent soudainement et sont associés à des symptômes d'échec. Dans ce cas, il est préférable de consulter immédiatement un médecin. Les personnes qui présentent de tels défauts génétiques sont particulièrement susceptibles de développer une hyperoxalurie. De même, les personnes atteintes de la maladie de Cushing, de la sarcoïdose ou de l'hyperparathyroïdie. Si vous appartenez à ces groupes à risque, il est préférable de consulter immédiatement un médecin avec les symptômes mentionnés. En plus du médecin de famille, un spécialiste en médecine interne ou un néphrologue peut être appelé.
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Traitement et thérapie
L'hyperoxalurie est d'abord traitée par une augmentation de l'apport hydrique. De plus, des inhibiteurs sont administrés qui empêchent la formation de cristaux d'oxalate de calcium. Ceux-ci incluent le magnésium, le citrate et le bicarbonate, entre autres. L'urine est maintenue aussi alcaline que possible pour maintenir l'oxalate de calcium en solution.
Chez les patients très sensibles à la vitamine B6, la pyridoxine est substituée afin de réduire la production d'oxalate. Ces traitements peuvent retarder l'évolution de l'hyperoxalurie primaire sévère. Dans de nombreux cas, cependant, une greffe combinée rein-foie est nécessaire même dans l'enfance pour empêcher la formation d'oxalate liée aux enzymes et pour sauver la vie du patient.
Perspectives et prévisions
Le pronostic de l'hyperoxalurie est très différent. Si elle n'est pas traitée, elle peut être très grave. L'hyperoxalurie primaire de type I a un pronostic particulièrement mauvais. Comme les deux autres formes primaires de la maladie, elle est génétique. L'hyperoxalurie secondaire est basée sur une autre maladie.
Cependant, toutes les hyperoxaluries ont en commun le dépôt d'oxalate de calcium dans l'organisme. En raison du degré élevé de saturation en oxalate de calcium dans l'urine, les cristaux précipitent, en particulier dans les reins, et avec le temps provoquent un dysfonctionnement rénal sévère. Les oxalates apparaissent sous forme de calculs rénaux qui endommagent constamment le tissu rénal. La maladie peut également être bénigne jusqu'à un âge avancé, seuls des calculs rénaux isolés étant diagnostiqués encore et encore. Dans d'autres cas, comme l'hyperoxalurie primaire de type I, des lésions rénales sévères surviennent dans la petite enfance. Si elle n'est pas traitée, l'hyperoxalurie est souvent mortelle.
L'oxalose (dépôt de cristaux d'oxalate) se propage souvent à tout l'organisme à mesure que les reins deviennent de plus en plus restreints. Le muscle cardiaque, les vaisseaux sanguins, les yeux, la peau, les os et le système nerveux central sont souvent affectés. En conséquence, des complications telles que des arythmies cardiaques, la cécité, une anémie incurable, des maladies vasculaires ou des maladies osseuses à oxalate se produisent. Certaines de ces maladies sont mortelles. Dans de nombreux cas, même un traitement intensif avec un apport hydrique élevé et une inhibition médicamenteuse de la formation de cristaux ne peut que retarder l'évolution de la maladie, mais pas la prévenir. Parfois, une greffe combinée foie-rein est nécessaire.
la prévention
La prévention de l'hyperoxalurie primaire n'est pas possible car elle est génétique. Les aliments contenant de l'acide oxalique doivent être évités s'ils sont prédisposés. Dans l'ensemble, la consommation de très grandes quantités de rhubarbe, d'épinards ou de produits contenant du cacao doit être limitée, car ceux-ci peuvent éventuellement conduire à une hyperoxalurie secondaire.
Suivi
Dans le cas de l'hyperoxalurie, la personne concernée dépend principalement d'un diagnostic rapide et d'un traitement ultérieur afin de prévenir d'autres complications et plaintes liées à cette maladie. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de cette maladie. La personne concernée doit donc contacter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes et signes d'hyperoxalurie, car dans le pire des cas elle peut également entraîner la mort.
L'auto-guérison ne peut pas se produire dans cette maladie, un traitement est donc toujours nécessaire. Les mesures de suivi sont limitées. Dans la plupart des cas, l'hyperoxalurie est traitée à l'aide de médicaments. Il est important de garantir un dosage correct et un apport régulier.
Surtout avec les enfants, les parents doivent vérifier l'apport et le dosage corrects. En cas d'effets secondaires ou d'interactions, un médecin doit d'abord être contacté. De plus, des examens réguliers des organes internes sont très importants afin de déterminer les lésions des organes internes et de les traiter en temps utile. Par conséquent, l'espérance de vie de la personne touchée peut également être limitée ou considérablement réduite par l'hyperoxalurie.
Tu peux le faire toi-même
Dans la plupart des cas, les symptômes peuvent être évités relativement facilement en modifiant votre alimentation. Cependant, la détection précoce de la maladie a également un effet très positif sur l'évolution et peut prévenir l'inconfort et les dommages aux reins.
En règle générale, la personne touchée doit éviter les aliments contenant de l'acide oxalique avec hyperoxalurie. La consommation de produits contenant du cacao devrait également être limitée dans la mesure du possible. De plus, la personne concernée doit éviter les épinards ou la rhubarbe dans son alimentation. Dans la plupart des cas, l'hyperoxalurie ne représente pas une restriction majeure dans la vie quotidienne ou dans l'apport alimentaire du patient.En prenant de la pyridoxine, les personnes touchées peuvent réduire l'oxalate dans l'organisme. Il est seulement nécessaire de s'assurer qu'il est pris régulièrement pour qu'il n'y ait plus de plaintes.
Les symptômes aigus de la maladie sont principalement traités en augmentant la consommation de liquides. Étant donné que la maladie peut également endommager les reins ou le cœur, les personnes doivent subir des examens réguliers. Dans le cas de plaintes psychologiques ou de dépression, les discussions avec d'autres personnes souffrant d'hyperoxalurie ou avec des proches et leurs parents sont souvent utiles.
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