Syndrome de Juberg-Marsidi

le Syndrome de Juberg-Marsidi est une maladie héréditaire associée à un retard mental et à des troubles physiques. Le syndrome est plutôt rare, avec une maladie par million de naissances. La cause est une mutation du gène ATRX.

Qu'est-ce que le syndrome de Juberg-Marsidi?

le Syndrome de Juberg-Marsidi, aussi comme Syndrome de Smith-Fineman-Myers ou Syndrome de retard mental-faciès hypotonique lié à l'X I. est une maladie héréditaire. Il appartient au groupe des «syndromes avec association entre déficit intellectuel et visage hypotonique». La maladie a été décrite pour la première fois en 1980 par les pédiatres américains Richard C. Jubert et I. Marsidi. Depuis, plusieurs cas de maladie dans des familles non apparentées ont été décrits. Dans l'ensemble, la maladie est très rare, avec un cas par million de naissances.

causes

Le syndrome de Juberg-Marsidi est héréditaire. C'est un héritage récessif lié à l'X. Dans le cas de l'hérédité récessive liée à l'X, le gène porteur des traits est situé sur le chromosome X. Cela signifie que la maladie est héréditaire de manière sexuellement liée. En règle générale, les femmes ne sont que porteuses de la maladie.

Pour qu'une femme tombe malade, le père et la mère doivent avoir un chromosome X malade. S'il n'y a qu'un seul chromosome X malade, une maladie héréditaire récessive ne prévaut pas. Les femmes sont donc normalement exclusivement porteuses. Cela signifie qu'ils portent le gène malade, mais n'ont pas eux-mêmes de caractéristiques de maladie correspondantes. Comme les hommes, contrairement aux femmes, n'ont qu'un seul chromosome X, ils sont affectés par la maladie si le chromosome X endommagé a été transféré de la mère.

En gros, on peut dire qu'avec un père malade, tous les fils sont en bonne santé et toutes les filles sont porteuses. Si la mère porte le chromosome X endommagé, 50% des fils tombent malades. À leur tour, 50% des filles seraient chefs d'orchestre. La cause du syndrome est une mutation du gène dit ATRX dans la région chromosomique Xq25 environ dans un intervalle de 19,8 Mo.

Symptômes, maux et signes

Le principal symptôme du syndrome de Juberg-Marsidi est une déficience intellectuelle sévère. Cela se manifeste par des capacités cognitives inférieures à la moyenne et donc également par une limitation claire des sentiments et de l'esprit. L'intelligence des enfants affectés est considérablement réduite. Les troubles de la croissance et du développement commencent déjà dans l'utérus, de sorte que les enfants naissent malentendants ou sourds.

Les visages déformés des enfants malades sont frappants. Les traits du visage sont plutôt grossiers avec un visage plutôt étroit, les lèvres très proéminentes. La lèvre inférieure semble tombante. Les incisives centrales supérieures apparaissent tout aussi proéminentes. En général, les dents sont assez éloignées. Les sourcils sont touffus, les axes des paupières sont obliques, les fentes des paupières sont cependant assez étroites. Au coin de l'œil, il y a un pli de peau devant les paupières. Ce pli de peau s'appelle l'épicanthe.

L'arête du nez est large et plate avec une pointe du nez étendue. Cette déformation nasale est également connue sous le nom de nez de selle. Dans l'ensemble, la tête des enfants malades est plus petite que celle des enfants en bonne santé. Les oreillettes des enfants atteints sont également mal formées. On parle ici de dysplasie auriculaire. Les troubles de la croissance continuent de se développer, de sorte que les enfants restent petits. Les muscles sont faibles et une spasticité musculaire peut survenir.

Il y a camptodactylie sur les mains. Il s'agit d'une contracture en flexion des articulations moyennes du petit doigt et, dans de rares cas, de l'annulaire. On pense que cela est causé par un raccourcissement ou un rétrécissement des tendons et des gaines tendineuses. En plus de la camptodactylie, une clinodactylie peut également survenir dans le syndrome de Juberg-Marsidi. En clinodactylie, une phalange est pliée sur le côté dans le squelette de la main.

Un autre symptôme du syndrome de Juberg-Marsidi est le microgénitalisme. Le pénis et le scrotum sont sous-développés. Cela s'appelle également un micropénis. Il existe également une dystopie testiculaire, c'est-à-dire une position anormale du testicule. Le testicule est temporairement ou définitivement en dehors du scrotum.

Diagnostic et évolution de la maladie

Les symptômes du syndrome de Juberg-Marsidi sont perceptibles, mais comme la maladie est très rare, le diagnostic n'est généralement pas posé directement. Les premières indications sont des déformations du crâne, un faible poids à la naissance, des déformations des organes génitaux et une perte auditive. Au cours du développement de l'enfant, s'ajoutent les troubles du développement physique et les limitations du développement cognitif. La certitude quant à savoir si la maladie est vraiment le syndrome de Juberg-Marsidi ne peut être fournie que par un test génétique chez l'enfant et les parents.

Complications

Le syndrome de Juberg-Marsidi entraîne généralement des troubles mentaux et physiques considérables et des plaintes chez le patient. Ceux-ci peuvent limiter considérablement la vie et la vie quotidienne de la personne touchée. Dans la plupart des cas, les patients dépendent également des soins de la famille ou des soignants. Même dans l'enfance, il y a des perturbations dans la croissance et le développement.

En outre, il existe également une déficience intellectuelle sévère. En conséquence, les enfants en particulier peuvent être victimes d'intimidation ou de taquineries. Les traits du visage du patient sont également modifiés et une petite taille se produit. Les muscles sont également relativement faibles et la résilience du patient est considérablement réduite en raison du syndrome de Juberg-Marsidi.

Il n'est pas rare qu'un micropénis se produise. La tête des personnes touchées est également nettement plus petite que celle des personnes en bonne santé. De plus, il y a une perte auditive et une gêne pour les yeux. Un traitement causal du syndrome de Juberg-Marsidi n'est pas possible. Par conséquent, seuls les symptômes du syndrome peuvent être limités, diverses thérapies étant nécessaires.

Il n'y a pas de complications particulières. Le syndrome de Juberg-Marsidi peut réduire l'espérance de vie du patient. De plus, les parents du patient ont souvent besoin d'un traitement psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les parents doivent consulter un médecin avec leurs enfants dès l'apparition des premières anomalies physiques ou mentales chez la progéniture. S'il y a des retards de développement, des difficultés dans divers processus d'apprentissage ou si une intelligence réduite est perçue en comparaison directe avec des enfants du même âge, un médecin doit être consulté. Si la capacité auditive est altérée, les oreilles déformées ou les muscles généralement peu développés, il est conseillé de procéder à des bilans de santé. Les particularités physiques, adhérences ou déformations doivent être présentées à un médecin dans les plus brefs délais.

Si l'enfant n'apprend pas à marcher ou ne peut pas utiliser correctement ses membres, la cause doit être déterminée. Il y a lieu de s'inquiéter si les doigts sont raccourcis, si la forme de la main ou des articulations est anormale ou si l'enfant est petit. Un diagnostic précoce est essentiel pour l'efficacité des thérapies possibles. Par conséquent, un médecin doit être consulté à la première irrégularité.

Les garçons qui souffrent du syndrome de Juberg-Marsidi présentent également des troubles de la croissance de leur sexe. Un micropénis ou des anomalies dans les testicules font partie des critères qui indiquent une maladie et doivent être étudiés. Si les enfants se sentent dépassés par les activités ludiques de la vie quotidienne, s'ils ne deviennent pas indépendants malgré tous les efforts ou s'ils ont des problèmes persistants de compréhension, une visite chez le médecin est conseillée.

Thérapie et traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Juberg-Marsidi. Le traitement est purement symptomatique. L'ergothérapie et la physiothérapie peuvent accompagner les enfants dans leur développement. Les spécialistes de l'audition et les ophtalmologistes font également généralement partie de l'équipe de traitement en raison de la déficience des organes sensoriels. Des interventions chirurgicales peuvent être indiquées pour corriger les malocclusions et les troubles visuels. La plupart du temps, les enfants malades ont également besoin d'un appareil auditif.

Le soutien thérapeutique le plus tôt possible est essentiel dans le traitement du syndrome de Juberg-Marsidi. Ce n'est qu'ainsi que les enfants pourront être encouragés à temps et les éventuels déficits de développement pourront encore être compensés en temps utile.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Juberg-Marsidi a un pronostic défavorable. Ce syndrome représente une mutation dans la génétique du patient. Les exigences légales interdisent aux scientifiques et aux chercheurs d'interférer ou de modifier la génétique humaine. Cela signifie qu'une guérison n'est pas possible pour la personne touchée.

Dans leur traitement, les médecins se concentrent sur l'amélioration du bien-être et de la qualité de vie. Les interventions inutiles qui ne peuvent qu'améliorer l'apparence sont évitées. Plus tôt un plan de traitement complet est élaboré et les différentes thérapies commencent, meilleures sont les chances de succès du financement et de la réduction des déficits de développement.

La maladie étant caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, malgré tous les efforts, aucun état de santé ne peut être atteint qui permette une vie sans aide médicale et sans soutien quotidien. La personne concernée a besoin de médicaments et de soins toute la journée à vie. Divers troubles fonctionnels ainsi que des changements physiques surviennent avec cette maladie et entraînent une grave incapacité à faire face aux obligations quotidiennes.

Des interventions chirurgicales sont effectuées pour améliorer les fonctions naturelles. Chaque procédure est associée aux risques et effets secondaires associés. Des complications et de nouveaux troubles peuvent survenir. Dans de nombreux cas, les plaintes existantes déclenchent des maladies secondaires qui doivent être prises en compte lors de l'élaboration d'un pronostic global.

la prévention

Le syndrome de Juberg-Marsidi ne peut être évité. Avec l'aide du diagnostic prénatal, les défauts génétiques peuvent être détectés à un stade précoce. Le diagnostic hétérozygote peut être utilisé pour déterminer si l'un des deux parents est porteur du gène défectueux et pourrait le transmettre à l'enfant en cas de reproduction. En Allemagne, les gènes des bébés à naître ne peuvent être testés pour certaines maladies que dans des cas exceptionnels. Le génome de l'embryon ne peut souvent être différencié que du génome de la mère. Cependant, les tests génétiques prénataux sont controversés sur le plan éthique.

Suivi

Les mesures de suivi du syndrome de Juberg-Marsidi sont généralement très limitées ou ne sont pas disponibles pour la personne touchée. Avec cette maladie, le patient doit d'abord et avant tout consulter un médecin à un stade précoce afin qu'il n'y ait pas d'autres complications ou d'autres plaintes qui pourraient éventuellement réduire davantage la qualité de vie. Par conséquent, la détection et le traitement précoces du syndrome de Juberg-Marsidi sont primordiaux dans cette maladie.

Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Cependant, si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués afin que le syndrome ne se reproduise pas chez les descendants. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Juberg-Marsidi sont traités par physiothérapie ou physiothérapie.

De nombreux exercices d'une telle thérapie peuvent être répétés à la maison, ce qui peut encore atténuer les symptômes. En cas de troubles visuels, les personnes concernées doivent porter des aides visuelles afin que ces troubles ne s'aggravent pas davantage. Surtout avec les enfants, les parents doivent s'assurer que les aides visuelles sont utilisées correctement. Dans le cas de troubles psychologiques, des discussions intensives avec vos propres parents ou avec des parents et amis sont très utiles.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints du syndrome de Juberg-Marsidi sont clairement altérés dans leur développement physique et mental et sont souvent incapables de mener une vie indépendante. Cela signifie que la plupart des possibilités d'auto-assistance sont inutiles, car ce sont principalement les gardiens qui ont une influence sur l'état du patient. Bien que la qualité de vie soit extrêmement limitée par la maladie, le bien-être physique et mental du patient est souvent amélioré grâce à des soins adaptés au handicap.

En ce qui concerne le retard mental, les personnes touchées fréquentent généralement une école spécialisée. Les éducateurs là-bas prennent en compte l'état intellectuel individuel du patient et l'encouragent en conséquence au mieux.À l'école et dans d'autres établissements de soins, les personnes touchées apprennent généralement à connaître des contacts sociaux utiles qui facilitent la gestion de la maladie rare et améliorent la qualité de vie perçue.

Certains symptômes peuvent être soulagés par des médicaments appropriés, les parents étant attentifs au dosage correct. En général, les patients consultent plusieurs fois par an plusieurs médecins qui surveillent les divers symptômes de la maladie et commandent d'autres traitements. Le handicap physique empêche la pratique de certains types de sport, mais certaines alternatives sportives demeurent. Un kinésithérapeute accompagne la personne concernée dans le renforcement de sa motricité, ce qui facilite la vie quotidienne.