le dysplasie craniodiaphysaire est une maladie squelettique congénitale associée à une hyperostose et une sclérose du crâne facial. La cause est une mutation génétique dans les gènes qui inhibent la structure osseuse. La thérapie est symptomatique et vise à empêcher la maladie de progresser.
Qu'est-ce que la dysplasie craniodiaphysaire?
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Dans les hyperostoses, la substance osseuse augmente de manière pathologique. L'hyperostose du crâne est un groupe de maladies liées à une telle augmentation de la substance osseuse dans la région du crâne. Comme dysplasie craniodiaphysaire se caractérise par une hyperostose congénitale du crâne et est une maladie du squelette.
Le médecin australien John Halliday a décrit la maladie pour la première fois au milieu du XXe siècle. La fréquence est donnée avec une prévalence de moins d'un cas sur 1 000 000 de personnes. Cela fait de la maladie du squelette une dysplasie extrêmement rare du crâne.
Le complexe d'hyperostose et de sténose des os du visage et du crâne a maintenant été retracé à une cause génétique. En raison du peu de cas documentés à ce jour, tous les liens entre la maladie n'ont pas été définitivement clarifiés. Pour cette raison, les options thérapeutiques sont également limitées pour le moment.
causes
Dans un grand nombre de cas, la dysplasie craniodiaphysaire ne survient pas de manière sporadique, mais avec une accumulation familiale. Le mode de transmission autosomique récessif et autosomique dominant a été identifié comme le mode de transmission de la maladie. La forme autosomique dominante de la maladie est basée sur une nouvelle mutation du gène SOST. Le gène est situé à l'emplacement 17q21.31 et est considéré comme l'un des inhibiteurs les plus importants de la formation osseuse.
La mutation des gènes SOST est responsable d'un grand nombre de maladies osseuses héréditaires, comme la VDB. En cas de mutation, le gène ne peut plus remplir ses fonctions inhibitrices et la structure osseuse s'étale. Cela différencie fondamentalement l'hyperostose de la dysplasie craniodiaphysaire des autres hyperostoses.
La plupart de ces maladies sont basées sur un dysfonctionnement des ostéoclastes ou des ostéoblastes. La disposition génétique est considérée comme prouvée en rapport avec la maladie. Quels autres facteurs jouent un rôle dans l'apparition de la maladie n'a pas été élucidé de manière concluante.
Symptômes, maux et signes
Le tableau clinique de la dysplasie craniodiaphysaire est caractérisé par divers critères cliniques qui se manifestent déjà dans l'enfance. Les nourrissons atteints ont généralement des voies nasales fortement obstruées, ce qui peut leur causer des problèmes respiratoires. Dans le dernier cours de la maladie, dans la plupart des cas, il y a une obstruction complète des voies nasales.
Souvent, les canaux lacrymaux du patient se bloquent après ce phénomène. Sur la mâchoire inférieure de la plupart des personnes touchées, des renflements nasaux se développent progressivement sous forme de substance osseuse. L'hyperostose du crâne facial progresse et se transforme en leontiasis ossea. Dans la plupart des cas, le développement dentaire du patient est perturbé ou retardé. L'intérieur du crâne se rétrécit à mesure que la maladie progresse.
Les constrictions affectent également les foramins et provoquent une atrophie optique consécutive. Cela peut s'accompagner de symptômes tels qu'une perte auditive et des maux de tête plus ou moins sévères. Dans certains cas, comme l'intérieur du crâne devient de plus en plus étroit, les patients souffrent également de convulsions. Les tiges des longs os tubulaires s'élargissent de plus en plus.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic le plus précoce possible et le traitement ultérieur améliorent considérablement le pronostic des patients atteints de dysplasie craniodiaphysaire. Le médecin soupçonne probablement l'hyperostose à partir d'un diagnostic visuel. Les procédures d'imagerie sont considérées comme l'outil de diagnostic le plus important. Par exemple, une radiographie montre une hyperostose et une sclérose extrêmes de tous les os du crâne.
Les clavicules ou les côtes peuvent apparaître dilatées sur l'imagerie. Les diaphyses manquantes sur les os longs ressortent clairement. Un cortex délimitable et non épaissi s'inscrit également dans le tableau clinique. En termes de diagnostic différentiel, une distinction doit être faite des maladies comme le syndrome d'Engelmann. Les analyses génétiques moléculaires sont particulièrement adaptées à un tel diagnostic différentiel. Le syndrome d'Engelmann montre des changements dans le gène TGFB1 lors de l'analyse des mutations, tandis que la dysplasie craniodiaphysaire affecte le gène SOST.
Complications
La dysplasie craniodiaphysaire est une maladie squelettique rare et génétiquement déterminée. Le symptôme se manifeste directement sur le crâne facial par une forte augmentation de la substance osseuse accompagnée d'une sclérose. La mutation génétique est déjà évidente dans l'enfance en raison de la forme du crâne et des voies nasales mal posées, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires menaçants.
Les conséquences de la dysplasie craniodiaphysaire qui en résultent entraînent chez le patient affecté de nombreuses complications limitant la vie de la petite enfance. S'il n'y a pas d'intervention clinique en temps opportun, l'excès de croissance osseuse progressera. L'intérieur du crâne se rétrécit et les rangées de dents ne se forment pas correctement. Le matériau osseux épaississant resserre le conduit auditif et il existe un risque de déficience auditive et même de perte auditive.
Il y a un manque d'espace croissant dans la cavité crânienne et les dépôts osseux pénètrent dans le cerveau. Des maux de tête sévères, des convulsions, une paralysie faciale et une épilepsie surviennent ainsi qu'une réduction ou une régression des compétences mentalement acquises. Les parents dont les enfants sont atteints de dysplasie craniodiaphysaire doivent donc rechercher des mesures cliniques à un stade précoce.
Après l'examen d'imagerie, le diagnostic différentiel a lieu dans le cadre des possibilités données. Il n'existe actuellement aucun traitement de base pour la dysplasie craniodiaphysaire. Des tentatives sont faites pour freiner la progression incontrôlée de la croissance osseuse et ses conséquences. Divers médicaments ainsi qu'une alimentation pauvre en calcium dès la petite enfance aideront la victime à réduire les symptômes.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La dysplasie craniodiaphysaire est souvent diagnostiquée immédiatement après la naissance. Si tel est le cas, le médecin responsable en informera immédiatement les parents puis initiera directement le traitement. Si la dysplasie est moins prononcée, le diagnostic est posé par les parents. Une visite chez le médecin est indiquée si le nouveau-né a des difficultés à respirer ou des yeux larmoyants. Les anomalies externes telles que les malformations typiques du visage et des dents indiquent également une maladie qui doit être clarifiée et traitée.
Les parents qui présentent des signes de perte auditive ou de convulsions chez leur enfant devraient consulter un médecin. Il en va de même si l'enfant se plaint fréquemment de maux de tête ou donne l'apparence d'une douleur intense. Pendant le traitement, l'enfant doit être présenté à un médecin régulièrement. Cela garantira que la récupération se passe sans complications. Comme la dysplasie craniodiaphysaire est associée à une gamme de symptômes, le traitement peut prendre des mois, voire des années. Le médecin généraliste consultera à cet effet d'autres spécialistes, toujours en fonction des symptômes et des plaintes. En règle générale, des neurologues, des internistes, des spécialistes de l'oreille, des chirurgiens, des physiothérapeutes et des psychologues sont impliqués dans le traitement.
Traitement et thérapie
Il n'existe pas encore de traitement causal pour les patients atteints de dysplasie craniodiaphysaire. Une telle thérapie pourrait être envisageable à l'avenir grâce à des approches de thérapie génique. Pour le moment, cependant, la maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique. L'objectif principal de toutes les mesures thérapeutiques est d'arrêter la croissance osseuse excessive. Il y a plusieurs étapes à suivre.
La progression de la maladie peut, par exemple, être stoppée par des médicaments. Le calcitriol et la calcitonine sont principalement utilisés comme médicaments. Étant donné que la structure osseuse dépend du calcium, une alimentation pauvre en calcium peut également avoir du sens. Ce régime particulier doit être utilisé sur le long terme et accompagner idéalement toute la vie du patient.
Le traitement médicamenteux des patients avec la prednisone glucocorticoïde artificielle a également montré des effets positifs. Plus la thérapie est commencée tôt, plus la perspective est prometteuse. Avec un traitement extrêmement précoce, l'hyperostose peut être stoppée dans les premières années de la vie. De cette manière, les symptômes ultérieurs sont considérablement réduits.
Dans certaines circonstances, des corrections chirurgicales peuvent également être effectuées dans le cadre de la thérapie. Cependant, de telles corrections n'ont généralement pas de sens avant que l'évolution de la maladie ne soit maîtrisée.
Perspectives et prévisions
Dans la dysplasie craniodiaphysaire congénitale mais très rare, il existe une mutation génétique irréparable. Par conséquent, le pronostic pour les personnes touchées n'est pas très bon. Les professionnels de la santé ne peuvent essayer de traiter que les symptômes et les séquelles de l'augmentation de la croissance osseuse dans la région de la tête. La thérapie ne peut que retarder l'évolution de la maladie. Dans la dysplasie craniodiaphysaire, l'augmentation de la substance osseuse est imparable.
Étant donné que les options thérapeutiques actuelles ne peuvent pas inverser la mutation sous-jacente au stade embryonnaire, d'autres générations de personnes touchées en souffriront. Une accumulation familiale est perceptible dans la dysplasie craniodiaphysaire. Les symptômes associés à la dysplasie craniodiaphysaire peuvent déjà être observés chez le nourrisson. Puisque toutes les adhérences osseuses ont lieu dans la région du crâne, les voies respiratoires supérieures ainsi que l'audition ou la vision en sont affectées.
De plus, l'intérieur du crâne est de plus en plus affecté par la formation osseuse. Cela limite les approches thérapeutiques pour les plaintes ultérieures. Plus le diagnostic peut être posé tôt, meilleur est le pronostic à long terme. Un régime pauvre en calcium inhibera l'augmentation de la croissance osseuse. De plus, des médicaments appropriés et de la prednisone peuvent être administrés dès la petite enfance.
Une stratégie de traitement interdisciplinaire permet d'obtenir les meilleurs résultats. L'intervention chirurgicale dans la dysplasie craniodiaphysaire n'a de sens que si la progression de la maladie a été contenue avec succès.
la prévention
Jusqu'à présent, il n'y a pas de mesures préventives pour la dysplasie craniodiaphysaire. La maladie est une maladie génétique associée à une disposition familiale. Par conséquent, seul le conseil en génétique moléculaire peut être utilisé comme une sorte de mesure préventive.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne concernée dispose de très peu de mesures de suivi. Dans certains cas, cela peut même être complètement limité, de sorte que la personne touchée dépend d'un traitement purement symptomatique de la maladie. L'auto-guérison ne peut pas se produire car il s'agit d'une maladie génétique.
Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit subir un examen génétique et des conseils afin que la maladie ne réapparaisse pas chez les enfants. Le traitement lui-même est généralement effectué à l'aide de divers médicaments qui peuvent soulager et limiter de manière permanente les symptômes. Il est toujours important de s'assurer qu'il est pris régulièrement, moyennant quoi le dosage correct doit également être observé.
Dans le cas des enfants, les parents en particulier doivent vérifier qu'ils sont pris et utilisés correctement. Des contrôles réguliers par un médecin sont également nécessaires afin de vérifier en permanence l'état de la maladie. La plupart des malformations peuvent être corrigées par des interventions chirurgicales. Beaucoup de personnes touchées dépendent également du soutien psychologique de leur propre famille dans leur vie quotidienne, ce qui a un effet positif sur l'évolution de la maladie. En règle générale, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Tu peux le faire toi-même
Dans le cas de la dysplasie craniodiaphysaire, le patient atteint ne dispose que de mesures efficaces limitées qui ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. Tout d'abord, une thérapie appropriée pour la dysplasie craniodiaphysaire par une équipe de spécialistes. La maladie commence à se manifester dès la petite enfance, de sorte que ce sont principalement les parents qui contribuent à la qualité de vie des enfants concernés. Dans le cas de tout séjour hospitalier des patients de l'enfant, il est souvent logique que les parents soient présents à l'hôpital et que l'enfant reçoive un soutien émotionnel en conséquence.
Au cours de la maladie, il y a souvent des perturbations dans le développement des dents, de sorte que les patients sont souvent dépendants d'un traitement orthodontique. Votre propre coopération est également nécessaire lorsqu'il s'agit de porter un appareil dentaire. Il existe également des preuves qu'un régime pauvre en calcium peut freiner la progression de la dysplasie craniodiaphysaire. Ici aussi, les patients disposent d'une marge de manœuvre considérable quant à leur coopération et donc à leur qualité de vie.
En raison des problèmes respiratoires, les patients renoncent à certains types de sports, mais pratiquent également des exercices de renforcement à domicile avec un physiothérapeute si cela est médicalement autorisé. Les enfants atteints de dysplasie craniodiaphysaire reçoivent une éducation adéquate dans des écoles spéciales.
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