Syndrome de Li Fraumeni

le Syndrome de Li Fraumeni est une maladie héréditaire qui entraîne une augmentation de la formation de tumeurs à un jeune âge. Les tumeurs qui se développent sont pour la plupart malignes et peuvent affecter une grande variété d'organes et de régions du corps. La maladie survient très rarement.

Qu'est-ce que le syndrome de Li Fraumeni?

Sous le Syndrome de Li Fraumeni Les experts comprennent un défaut génétique hérité de manière autosomique dominante. Les tumeurs malignes se développent souvent chez les personnes touchées pendant l'enfance ou la puberté.

Ceux-ci peuvent affecter diverses parties du corps. Cependant, les tumeurs des glandes surrénales, le cancer du sein, le cancer des os et la leucémie sont particulièrement fréquents en relation avec le syndrome de Li Fraumeni. Le risque de cancer pour une personne atteinte du syndrome de Li Fraumeni est considérablement augmenté:

Alors que les personnes en bonne santé de moins de 30 ans n'ont statistiquement qu'un risque de 1% de développer un cancer, la probabilité de l'anomalie génétique est de 50%. La maladie survient très rarement.

causes

Les causes de cela Syndrome de Li Fraumeni réside dans un défaut génétique. Les soi-disant autosomes (les chromosomes n'appartenant pas aux chromosomes sexuels) sont affectés ici.

Dans 70% de tous les cas de syndrome de Li-Fraumeni, il s'agit d'une mutation du gène TP53, qui est d'une importance décisive pour la suppression tumorale (c'est-à-dire pour prévenir la croissance tumorale). En conséquence, il y a une augmentation de la formation de tumeurs. S'il n'y a pas de mutation détectable dans le gène, la maladie peut également survenir en raison d'une perturbation de la transmission du signal dans le contexte de la suppression tumorale.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Li Fraumeni proviennent de familles qui ont déjà eu la maladie. En revanche, près d'un quart des personnes atteintes tombent malades en raison d'une mutation génétique spontanée.

Symptômes, maux et signes

Selon la région du corps où se trouve la tumeur, le syndrome de Li-Fraumeni peut provoquer des symptômes et des plaintes très différents. Si les glandes surrénales sont touchées, des déséquilibres hormonaux peuvent survenir, qui peuvent se manifester sous forme d'hypertension artérielle, de crampes musculaires, de changements externes et de dépression, entre autres. Avec la pression artérielle, des métastases palpables se forment, ce qui peut également provoquer des troubles hormonaux.

Le cancer des os peut se manifester par la douleur, une mobilité réduite et un gonflement. L'évolution sévère est également typique d'un tel sarcome du cartilage - plus de 50% des personnes touchées meurent dans les cinq prochaines années. Les tumeurs du système nerveux central ont également un mauvais pronostic. Ils s'expriment par la paralysie, les symptômes d'échec, les douleurs nerveuses et un certain nombre d'autres symptômes et plaintes.

La leucémie peut être reconnue de manière externe et, au cours de la maladie, provoque des symptômes tels que nausées et vomissements, fatigue et performances physiques et mentales limitées. Ainsi, les symptômes du syndrome de Li Fraumeni peuvent affecter tout le corps et causer une grande variété de problèmes de santé. La tumeur apparaît généralement à un jeune âge et se développe rapidement. Ce sont principalement des tumeurs malignes qui sont sévères et dans de nombreux cas mortelles.

Diagnostic et cours

La présence d'un Syndrome de Li Fraumeni peuvent être identifiés dans de nombreux cas (environ 70%) sur la base d'une mutation détectable dans le gène TP53. S'il y a un tel changement, l'existence de la maladie est pratiquement prouvée.

Les 30% restants des personnes touchées, cependant, ne présentent aucun changement génétique visible. Ici, le diagnostic a lieu sur la base de l'apparence dite clinique. Quiconque a un sarcome avant l'âge de 45 ans et a au moins un parent du premier ou du deuxième degré qui a un cancer ou un sarcome général avant l'âge de 45 ans est plus susceptible de souffrir du syndrome de Li Fraumeni. Étant donné que la maladie entraîne des formations tumorales malignes, elle doit essentiellement être classée comme potentiellement mortelle.

Complications

En raison du syndrome de Li Fraumeni, des tumeurs malignes se développent. À long terme, ceux-ci peuvent entraîner la mort du patient. Dans la plupart des cas, ces tumeurs se développent dans les premières années du patient. Cependant, l'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement des organes affectés, de sorte que l'évolution générale de cette maladie ne peut généralement pas être prédite.

En général, cela entraîne une fatigue et une résilience réduite de la personne concernée. Les patients peuvent également souffrir de douleurs ou de diverses malformations et limitations dans la vie quotidienne. La qualité de vie des personnes touchées est considérablement réduite en raison du syndrome de Li Fraumeni.Les parents et les proches souffrent également grandement des symptômes de ce syndrome et peuvent en conséquence développer des troubles psychologiques et une dépression.

Plus les tumeurs sont détectées tôt, mieux elles peuvent être éliminées et traitées. Cependant, une guérison complète ne peut être garantie. Dans certains cas, les symptômes du syndrome de Li Fraumeni entraînent la mort de la personne concernée ou une réduction significative de l'espérance de vie. Avec l'aide de la chimiothérapie, certains symptômes peuvent être limités. La thérapie elle-même, cependant, est associée à divers effets secondaires.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Li-Fraumeni se manifeste initialement par des symptômes généraux tels que fatigue, perte de poids et malaise. Ces symptômes indiquent généralement une affection grave, surtout s'ils surviennent sur une longue période, et doivent donc être clarifiés par un médecin. Les personnes touchées doivent informer rapidement leur médecin de famille si elles ressentent de la douleur ou même des changements cutanés. Un gonflement ou des nodules sont des signes avant-coureurs clairs qu'il vaut mieux étudier immédiatement.

Les groupes à risque comprennent les patients atteints de cancer et les personnes chez les proches desquelles il existe des cas de syndrome rare ou d'une autre maladie cancéreuse. La maladie survient avant l'âge de 45 ans, généralement dans l'enfance et l'adolescence, et progresse progressivement. Le syndrome de Li Fraumeni est traité par un médecin de famille ou un dermatologue. Les maladies graves peuvent devoir être traitées dans une clinique spécialisée. En principe, la maladie héréditaire est une maladie grave qui nécessite une surveillance étroite par un spécialiste. Il existe également un risque accru de récidive, raison pour laquelle des examens médicaux complémentaires sont indiqués même après l'ablation de la tumeur.

Traitement et thérapie

Qui était Syndrome de Li Fraumeni diagnostiquée par le médecin traitant, la thérapie individuelle dépend de l'état de santé du patient. Dans la plupart des cas, le cancer est déjà présent, ce qui a conduit à une visite chez le médecin et à un diagnostic.

Bien entendu, cela doit être traité en priorité afin de ne pas mettre en danger la vie de la personne concernée. Selon le type de cancer et le stade auquel il se trouve, il y a une forte probabilité qu'une chimiothérapie ait lieu. Cela détruit les cellules cancéreuses dans le corps et les empêche de se propager davantage dans l'organisme. Dans certaines circonstances, une intervention chirurgicale peut également être recommandée pour éliminer les tumeurs déjà formées.

Cela devrait être suivi de soins de suivi approfondis ainsi que d'examens de routine réguliers à une date ultérieure afin de détecter la formation de tumeurs à un stade précoce. Il n'existe toujours pas de traitement efficace pour le syndrome de Li Fraumeni lui-même. Cependant, les dernières recherches expérimentent l'introduction d'ADN sain dans les cellules cancéreuses afin de générer ensuite du matériel génétique sain et d'empêcher la formation de nouvelles tumeurs.

Si vous le souhaitez, les patients atteints du syndrome de Li Fraumeni peuvent recevoir le médicament non encore approuvé Advexin si d'autres approches de traitement échouent et que leur vie est gravement menacée par la progression de la maladie.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Li Fraumeni est caractérisé par un pronostic défavorable. En raison du syndrome, les patients souffrent de tumeurs malignes au cours des premières années de leur vie. Sans traitement, la mort prématurée survient relativement rapidement. L'espérance de vie est souvent estimée à environ cinq ans.

Puisqu'il s'agit d'un trouble génétique, la thérapie causale ne peut pas être utilisée. En raison de la situation juridique actuelle, il est interdit aux chercheurs et aux scientifiques de modifier la génétique humaine. Par conséquent, les médecins traitants essaient de reconnaître les symptômes de la maladie le plus tôt possible et de les traiter. Néanmoins, c'est essentiellement une course contre la montre. En mutant les gènes, différentes tumeurs se forment dans l'organisme. Les cellules cancéreuses se divisent et sont transportées vers d'autres parties du corps via la circulation sanguine. Des métastases s'y développent souvent, bien que la thérapie anticancéreuse pour une tumeur ait lieu dans une autre partie du corps en même temps.

Toutes les tumeurs qui se développent ont essentiellement une croissance maligne. La qualité de vie est gravement limitée car la personne souffrira de plusieurs cancers au cours de sa vie en raison des effets de la maladie. Malgré tous les efforts, l'espérance de vie est globalement considérablement réduite. Dans seulement environ la moitié des personnes infectées, le risque d'une maladie tumorale ultérieure est au niveau d'une personne en bonne santé.

la prévention

Depuis le Syndrome de Li Fraumeni Dans la plupart des cas, il s'agit d'une mutation génétique héréditaire, la prévention au sens strict n'est pas possible. Si les premiers signes de cancer apparaissent, il est bien entendu toujours nécessaire de consulter rapidement un médecin. Dans ce contexte, un examen du syndrome de Li-Fraumeni est également conseillé afin de pouvoir engager d'autres démarches appropriées, notamment en cas de formation de tumeurs à un jeune âge et avec des antécédents familiaux.

Suivi

Après le traitement du cancer, les personnes touchées ont besoin de soins continus. En plus des examens médicaux réguliers et de l'utilisation d'autres thérapies, un changement de mode de vie fait également partie des soins de suivi. Les personnes touchées doivent maintenant améliorer leur qualité de vie.

Le soutien des médecins responsables ainsi que des parents et amis est important afin de trouver un bon moyen de faire face à la maladie. La visite d'un groupe d'entraide peut également être un aspect important du suivi. En fonction du type de cancer, le plan de suivi est élaboré avec le médecin. Il ou elle est guidé par les symptômes du type de cancer, l'évolution générale de la maladie et le pronostic. Les soins de suivi sont particulièrement importants dans la première phase, lorsque les patients sont encore en train de traiter les conséquences de la maladie et du traitement. Il est essentiel de soutenir le patient jusqu'à ce qu'une rémission soit obtenue.

Tu peux le faire toi-même

En règle générale, les possibilités d'auto-assistance avec le syndrome de Li-Fraumeni sont très limitées. L'évolution et le traitement de ce syndrome sont également très dépendants de la région exacte de la formation de la tumeur, de sorte qu'un pronostic est difficile à prédire. Cependant, avec ce syndrome, les patients auront besoin d'un traitement médical pour l'éliminer.

Des examens réguliers contribuent à la détection précoce et au traitement des tumeurs dans le syndrome de Li Fraumeni. Cela peut augmenter l'espérance de vie de la personne touchée. Les organes internes en particulier doivent être examinés régulièrement. En outre, le patient doit mener une vie saine et éviter les substances addictives afin de ne pas favoriser davantage la formation de tumeurs.

Parler à des amis proches ou à des membres de la famille aide très souvent à résoudre les problèmes de santé mentale. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Li Fraumeni peut également avoir un effet positif sur la maladie et continuer à soulager les plaintes psychologiques. Un échange d'informations peut également avoir lieu, ce qui peut éventuellement améliorer la qualité de vie de la personne concernée. Malgré un traitement permanent et des examens réguliers, le syndrome de Li-Fraumeni conduit finalement à une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée.