Syndrome de Marfan

le Syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif. S'il n'est pas reconnu, le syndrome de Marfan peut soudainement entraîner la mort et le nombre de cas non diagnostiqués est toujours considéré comme élevé. La maladie génétique est considérée comme incurable, les options thérapeutiques sont également très limitées et visent toujours à améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan

Les causes génétiques du syndrome de Marfan résident dans certains segments de gènes. Les estimations supposent qu'environ 8 000 personnes sont touchées rien qu'en Allemagne; en raison du grand nombre de cas non diagnostiqués ou mal diagnostiqués, le nombre de cas non signalés est susceptible d'être élevé.
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le Syndrome de Marfan est génétiquement déterminé et, statistiquement parlant, se produit dans le monde entier chez environ 1 à 2 personnes sur un collectif de 10 000 personnes. Il n'y a pas de différences géographiques ou liées au sexe, comme l'ont clairement montré les études. C'est un soi-disant héritage autosomique dominant, donc la probabilité qu'une personne malade hérite de la maladie est de 50 pour cent.

Cependant, le syndrome de Marfan se produit également comme une mutation spontanée, de sorte qu'aucun des parents n'est affecté. On considère comme certain qu'une mutation du gène de la fibrilline est à l'origine de la maladie.La fibrilline peut être trouvée pratiquement partout dans l'organisme et est un facteur structurel important dans les fibres élastiques du tissu conjonctif. Si cette structure de base est absente, les effets sur la fonction de soutien du tissu conjonctif sont drastiques, ce qui est perceptible dans les troubles de tous les organes et systèmes d'organes. La maladie porte le nom du français Antoine Marfan, pédiatre.

causes

Les causes génétiques du syndrome de Marfan résident dans certains segments de gènes. Les estimations supposent qu'environ 8 000 personnes sont touchées rien qu'en Allemagne; en raison du grand nombre de cas non diagnostiqués ou mal diagnostiqués, le nombre de cas non signalés est susceptible d'être élevé. La cause du développement du syndrome de Marfan en tant que phénotype est une aberration chromosomique et une mutation dans le soi-disant gène FBN1, situé sur le bras long du 15e chromosome.

À ce jour, plus de 500 types de mutations possibles sont connus, tous pouvant conduire au phénotype du syndrome de Marfan, c'est-à-dire au tableau clinique de la maladie. Le gène FBN1 est responsable du décodage de la microprotéine fibrilline, qui à son tour est un composant essentiel des microfibrilles de la matrice extracellulaire Le terme matrice extracellulaire désigne tous les types de tissu conjonctif. 75% des cas de syndrome de Marfan sont familiaux, le reste peut être attribué à des mutations spontanées.

Symptômes, maux et signes

Les multiples symptômes de la maladie affectent tous les organes et systèmes organiques et sont donc très complexes. Les modifications du tissu conjonctif affectent le plus souvent le système musculo-squelettique, le système cardiovasculaire et les yeux. Ce qui est frappant, c'est le corps mince et long avec des extrémités et des doigts sensiblement allongés, ce que l'on appelle l'arachnodactylie.

Toutes les grandes et petites articulations sont souvent facilement étirées en raison de la fonction défectueuse du tissu conjonctif. La colonne vertébrale des personnes atteintes est déformée et prend la forme d'un dos voûté ou d'une position oblique, une scoliose. L'articulation du coude présente généralement une extensibilité réduite en raison du raccourcissement des muscles. Les valves cardiaques sont en grande partie constituées de tissu conjonctif et ne sont pas correctement développées dans le syndrome de Marfan.

Les patients souffrent donc souvent aussi des conséquences d'une insuffisance aortique ou d'un sac vasculaire de l'aorte, anévrisme aortique. En raison du manque de capacité de fixation du tissu conjonctif dans la zone des yeux, les personnes atteintes souffrent d'amétropie, le plus souvent de myopie, de myopie. En effet, le cristallin de l'œil ne peut pas prendre sa position physiologique en raison du manque de fibres du tissu conjonctif.

D'autres symptômes courants du syndrome de Marfan sont des muscles complètement sous-développés, des vergetures cutanées et la tendance à développer ce que l'on appelle un pneumothorax spontané. Le diagnostic visuel n'est qu'un critère diagnostique inadéquat, car le degré d'expression du phénotype Marfan peut paraître extrêmement discret.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic suspecté résulte de l'aspect clinique, mais doit toujours être confirmé par des examens complémentaires. Le diagnostic final est fait selon les soi-disant directives de gentnosologie, un catalogue de critères diagnostiques qui, en plus de l'examen physique, attache également une grande importance au diagnostic génétique.

En outre, la gentnosologie doit garantir que le syndrome de Marfan est différencié des autres maladies génétiques similaires. Afin de respecter tous les critères diagnostiques, il est recommandé de se rendre dans une clinique expérimentée dans le domaine du syndrome de Marfan en cas de suspicion de diagnostic. En règle générale, une hospitalisation de plusieurs jours y est nécessaire pour confirmer le diagnostic et le diagnostic différentiel.

Complications

Le syndrome de Marfan entraîne généralement diverses restrictions et plaintes qui affectent chaque organe. Tout d'abord, le syndrome a un effet très négatif sur le système circulatoire, il peut donc également entraîner des problèmes cardiaques. La vue de la personne affectée est également considérablement réduite par le syndrome de Marfan et le patient peut devenir complètement aveugle.

Si vous ne naviguez pas, vous souffrirez également de paralysie et d'autres troubles de la sensibilité. Les personnes touchées ont souvent l'air maladroites en raison du syndrome de Marfan et sont limitées dans leur vie quotidienne. Cela peut également entraîner diverses plaintes et humeurs psychologiques. Les jeunes en particulier peuvent souffrir de graves troubles psychologiques dus à la cécité.

En règle générale, aucun traitement causal du syndrome de Marfan n'est possible. Le traitement est donc toujours symptomatique et vise à limiter les symptômes. En règle générale, on ne peut pas prédire universellement si cela conduira à une évolution positive de la maladie. Dans la plupart des cas, cependant, la vue ne peut être rétablie, de sorte que les personnes touchées dépendent des aides visuelles dans leur vie quotidienne.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de modifications notables et non naturelles du tissu conjonctif liées à l'âge, un médecin doit être consulté pour clarifier les symptômes. S'il y a des particularités de la peau, des irrégularités dans la forme et la couleur de la peau ou des troubles du système musculo-squelettique, il y a lieu de s'inquiéter. Les restrictions de mobilité, les problèmes de vision ou du système cardiovasculaire doivent être examinés et traités. Une vue réduite est préoccupante. Le syndrome de Marfan est caractérisé par une myopie et un rythme cardiaque irrégulier. Une visite chez un médecin est conseillée en cas d'épuisement rapide lors de la pratique d'activités physiques ou si vous êtes épuisé. Les troubles du sommeil, l'agitation intérieure ou les irrégularités psychologiques dues aux symptômes doivent être discutés avec un médecin.

Les personnes au physique particulièrement allongé devraient consulter un médecin. Si les extrémités sont anormalement longues par rapport au corps, c'est le signe d'une maladie qui doit être diagnostiquée. La sur-extensibilité des articulations et la déformation de diverses parties du corps sont considérées comme inquiétantes et doivent être vérifiées par un médecin. Les troubles du système musculaire, l'incapacité à étendre complètement une articulation et les problèmes liés à l'exécution des tâches quotidiennes doivent être évalués par un médecin. Si des vergetures cutanées inexpliquées apparaissent ou si de l'air s'accumule dans le haut du corps, un médecin est nécessaire.

Traitement et thérapie

Un traitement causal, c'est-à-dire lié à la cause, du syndrome de Marfan n'est pas connu, toutes les formes de traitement sont donc symptomatiques et visent à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Les soins interdisciplinaires sont cruciaux pour le succès de la thérapie, car tous les systèmes organiques peuvent toujours être plus ou moins affectés par les restrictions sanitaires.

Les cardiologues, ophtalmologistes, orthopédistes et physiothérapeutes revêtent une importance particulière dans la prise en charge professionnelle des patients atteints du syndrome de Marfan. Les modifications aortiques doivent être étroitement surveillées, car à partir d'un certain degré de gravité, il y a une indication pour une intervention chirurgicale ou un remplacement valvulaire cardiaque.

Avec des soins médicaux adéquats, non seulement une qualité de vie acceptable mais aussi une espérance de vie presque normale peuvent être assurées. En cas de changement soudain de la vision, un ophtalmologiste doit être consulté immédiatement. Le retrait d'objectif ou la fourniture de lunettes spéciales grand angle ne sont pas rares pour les patients Marfan.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Marfan est mauvais. Malgré tous les efforts, la maladie héréditaire ne peut être guérie. Une thérapie causale n'est pas possible car une intervention en génétique humaine n'est pas autorisée pour des raisons légales. Les médecins et les professionnels de la santé se concentrent sur le traitement symptomatique. Néanmoins, les options thérapeutiques qui peuvent être utilisées ne sont pas suffisantes pour parvenir à une absence totale de symptômes.

Si la maladie évolue de manière défavorable, la personne affectée peut mourir prématurément. Il est donc crucial pour le développement ultérieur lorsque le diagnostic est posé. En plus du risque accru de développer une maladie mentale, le syndrome conduit souvent à des plaintes du système cardiovasculaire. Dans des conditions difficiles, celles-ci peuvent évoluer vers une crise cardiaque et donc vers une condition potentiellement mortelle. De plus, les patients atteints du syndrome de Marfan peuvent devenir complètement aveugles. Ainsi, la qualité de vie de la personne affectée est considérablement altérée à vie.

Si la thérapie est commencée tôt, des améliorations et donc un pronostic plus optimiste peuvent être obtenus. Bien qu'aucun symptôme ne soit atteint, des maladies secondaires du système cardiovasculaire en particulier peuvent être évitées. De plus, des changements positifs dans la vision peuvent être obtenus avec un diagnostic précoce. Plus la thérapie est commencée tôt, plus la probabilité qu'une espérance de vie moyenne soit atteinte est élevée.

la prévention

Malheureusement, la prévention directe n'est toujours pas possible en raison de l'héritage. Les diagnostics génétiques ne sont toujours pas réalisables en raison du grand nombre de mutations différentes dans un même gène. Un diagnostic le plus tôt possible, déjà dans la petite enfance à l'aide d'une analyse génétique du sang, est décisif pour contenir l'évolution chronique de la maladie.

Avec ces premières connaissances, les personnes touchées peuvent faire beaucoup elles-mêmes pour influencer positivement l'évolution de la maladie. Cela va du bon choix de profession aux candidatures pour déterminer une réduction de la capacité de gain à la participation à des conférences ou à des groupes d'entraide.

Suivi

Le traitement du syndrome de Marfan étant relativement complexe et long, les soins de suivi se concentrent sur le soulagement des symptômes. Les personnes touchées devraient essayer de construire une attitude positive malgré l'effort. Les exercices de relaxation et la méditation peuvent aider à calmer et à concentrer l'esprit. C'est une condition préalable fondamentale à une bonne gestion à long terme de la maladie.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est associé à diverses plaintes et complications, qui ont généralement un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et continuent de la réduire. La maladie ne peut pas non plus être complètement guérie, de sorte que le patient est toujours dépendant du traitement par un médecin.

Étant donné que les personnes touchées ne sont souvent plus en mesure de faire face seules à leur vie quotidienne et dépendent de l'aide d'autres personnes, cela peut réduire leur estime de soi. Parfois, le syndrome de Marfan conduit à des troubles psychologiques ou à une dépression, c'est pourquoi il peut aider à clarifier cela avec un psychologue. Une thérapie d'accompagnement peut aider à sortir l'équilibre mental du déséquilibre et à renforcer le bien-être.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas du syndrome de Marfan, la mesure la plus importante est un contrôle régulier par un spécialiste. La condition peut entraîner de graves complications si le patient n'est pas étroitement surveillé et les symptômes sont traités médicalement. De plus, les mesures d'auto-assistance disponibles pour la maladie génétique sont très limitées.

Surtout, il est important que l'enfant soit toujours observé. Si vous remarquez des symptômes visibles, par exemple des étourdissements ou un rythme cardiaque rapide, vous devez consulter immédiatement un médecin. Un traitement physiothérapeutique peut être utilisé pour traiter les malformations. De plus, les personnes touchées doivent se comporter avec prudence au quotidien pour éviter les blessures graves et les fractures. Les parents d'enfants atteints du syndrome de Marfan devraient chercher des aides telles que des lunettes, des béquilles ou un fauteuil roulant dès le début. Parfois, l'appartement doit être adapté aux personnes handicapées afin de faciliter la vie quotidienne des personnes concernées.

Un conseil thérapeutique complet est indiqué, car des plaintes psychologiques surviennent généralement également. Les personnes touchées apprennent à accepter la maladie et ses conséquences et peuvent faire face aux peurs qui y sont associées. Vous pouvez également visiter un groupe d'entraide.