Syndrome de Goldenhar

le Syndrome de Goldenhar (Dysplasie oculoauriculaire ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale) est une anomalie congénitale rare. Il décrit une combinaison de malformations qui affectent le visage. Ils sont généralement unilatéraux et peuvent être très différents.

Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar?

Les symptômes peuvent inclure une fente palatine, une lèvre ou une langue, une langue plus petite d'un côté, des anomalies dentaires, des anomalies rénales et une ankylose (raideur articulaire).
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Le syndrome de Goldenhar est une malformation congénitale qui appartient au syndrome de l'arc branchial et dont on estime qu'il affecte un nouveau-né sur 3000 à 5000. Cela entraîne des déformations du visage, qui affectent principalement la moitié du visage. Celles-ci vont de la dysplasie auriculaire aux complexes de malformation dans la zone des yeux et des oreilles, dans la zone du visage, de la mâchoire et des corps vertébraux. Les reins et le cœur peuvent également être affectés.

causes

Les causes du syndrome de Goldenhar ne sont pas claires et des recherches sont en cours. La mesure dans laquelle les causes sont génétiques n'est pas encore claire. La plupart des cas sont sporadiques, un à deux pour cent au sein d'une famille. Jusqu'à présent, aucune anomalie n'a été détectée dans l'ADN. La malformation de l'utérus est probablement causée par une interruption de l'approvisionnement en sang ou par un saignement qui se produit dans les tissus.

Cela conduit à des troubles du développement combinés dans le premier et le deuxième arc branchial, dans les sillons branchiaux et dans l'os temporal. La quatrième à la huitième semaine de grossesse est supposée être le moment. La gravité du symptôme Goldenhar dépend à la fois du moment et de la gravité des dommages. Des substances nocives telles que des médicaments, certains médicaments ou insecticides / herbicides sont soupçonnées d'en être la cause.

Mais le syndrome d'alcoolisme foetal, le diabète gestationnel ou les troubles hormonaux sont également soupçonnés de favoriser l'apparition de la maladie. Il est également possible que les hématomes au niveau des arcades branchiales soient responsables des dommages. Les causes de l'hématome sont différentes. Les facteurs possibles comprennent une augmentation de la pression dans les vaisseaux sanguins, un apport insuffisant en oxygène ou des médicaments qui augmentent la pression artérielle.

Symptômes, maux et signes

Les manifestations du syndrome de Goldenhar sont très différentes. Tous les symptômes ne doivent pas nécessairement être présents et les symptômes sont différents pour chaque personne touchée. La majorité des personnes atteintes du syndrome de Goldenhar présentent une asymétrie faciale unilatérale et une malformation auriculaire. Votre mâchoire inférieure est raccourcie d'un côté de votre visage et votre menton est déplacé vers le côté malade. Le coin affecté de la bouche est plus haut et la pommette est sous-développée. Le menton recule.

Un autre symptôme est un dermoïde épibulbaire, une tumeur bénigne sur la paupière inférieure de l'œil et / ou un lipodermoïde, une tumeur conjonctivale. De nombreuses personnes touchées ont des appendices préauriculaires, des appendices devant l'oreillette, constitués de peau, de cartilage ou de tissu conjonctif. Dans de nombreux cas, l'espace buccal est excessivement large d'un côté (macrostomie). La colonne vertébrale est également touchée par le syndrome de Goldenhar. Des malformations surviennent souvent dans la région de la colonne vertébrale supérieure et dans les vertèbres cervicales.

D'autres symptômes peuvent être une fente palatine, une lèvre ou une langue, une langue plus petite d'un côté, des anomalies dentaires, des anomalies rénales et une ankylose (raideur articulaire). De plus, il existe des problèmes ou des troubles auditifs qui peuvent nuire au développement linguistique et intellectuel. Dans environ 15 pour cent des cas, il y a une déficience intellectuelle. Les deux tiers des patients atteints du syndrome de Goldenhar sont des hommes. La moitié droite du corps est plus souvent touchée que la gauche. Chez certains patients Goldenhar (jusqu'à 33%), le symptôme se produit des deux côtés du corps.

Diagnostic et cours

Le diagnostic du syndrome de Goldenhar est posé cliniquement par des pédiatres en collaboration avec un spécialiste en génétique clinique ou en génétique humaine. Aucun des symptômes individuels n'est indispensable au diagnostic. Lors du diagnostic, les symptômes sont différenciés de ceux du syndrome de Treacher Collins (dystose mandibulofaciale) et de ceux du syndrome de Wildervanck, entre autres.

En règle générale, l'étendue de la déficience auditive - de la déficience auditive légère à la surdité unilatérale - est diagnostiquée dans les six premiers mois de la vie. La plupart des enfants nés avec le syndrome de Goldenhar ont une espérance de vie normale.

Complications

Le syndrome de Goldenhar entraîne un certain nombre de malformations différentes, dont la plupart se produisent sur le visage. En règle générale, il existe une asymétrie dans le visage, qui est présente chez presque tous les patients. De plus, une malformation de l'oreillette se produit, ce qui peut entraîner une altération de l'audition. Il n'est pas rare que le syndrome de Goldenhar développe une tumeur bénigne dans la zone des yeux.

Une fente palatine apparaît et des malformations des dents se produisent dans la cavité buccale. Ceux-ci peuvent entraîner une douleur intense. De plus, le syndrome entraîne des troubles mentaux et des handicaps, de sorte que de nombreux patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Si le patient ne souffre toujours pas d'autres maux ou maladies, il n'y aura pas d'espérance de vie réduite.

Un traitement causal du syndrome de Goldenhar n'est pas possible, c'est pourquoi seuls les symptômes peuvent être limités. Cela se fait généralement à l'aide d'interventions chirurgicales ou de thérapies, sans autre complication.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si la femme enceinte remarque des troubles circulatoires pendant la grossesse, elle doit consulter un médecin. Si la femme enceinte saigne ou a le sentiment que des zones du corps ne reçoivent pas suffisamment de sang, une visite chez le médecin est nécessaire. Les examens préventifs proposés pendant la grossesse doivent généralement être pleinement suivis. Lors des contrôles, des irrégularités, des retards de développement ou des anomalies de l'enfant à naître peuvent être détectés à un stade précoce grâce aux possibilités techniques sophistiquées.

Il est généralement conseillé à la femme enceinte de consulter un médecin dès qu'elle a le sentiment que quelque chose ne va pas. En cas d'hospitalisation, un examen approfondi du nouveau-né est initié immédiatement après l'accouchement. Les infirmières et les médecins de maternité vérifient la santé du bébé. La malformation est diagnostiquée afin que les parents et les proches n'aient pas à prendre de mesures supplémentaires.

Si un accouchement à domicile a lieu, une sage-femme prend en charge les premiers bilans de santé du bébé. Il prend également d'autres mesures indépendamment lorsque les changements visuels sur le visage établissent un contact visuel. Si une naissance inattendue et soudaine survient sans infirmière médicale, la mère et l'enfant doivent consulter un médecin immédiatement après la naissance. Il est conseillé d'appeler une ambulance afin qu'un contrôle médical et un traitement puissent avoir lieu dans les plus brefs délais.

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Traitement et thérapie

Les malformations du syndrome de Goldenhar sont traitées chirurgicalement. La fonction corporelle et l'apparence sont incluses dans le traitement. À partir de l'âge de trois ans environ, la malformation de la mâchoire rétrécit souvent les voies respiratoires, ce qui nécessite une chirurgie reconstructive. La mâchoire est reconstruite à partir d'une côte ou en étirant l'os. Les désalignements dentaires sont corrigés par l'orthodontiste.

Les appendices pré-auriculaires et les dermoïdes plus gros sont supprimés. La chirurgie plastique corrige l'os zygomatique et le déplacement vers l'avant de la mâchoire inférieure. Les coins de la bouche sont corrigés et les tissus mous de la joue sur la moitié affectée du visage sont construits par transplantation de graisse autologue. De plus, l'oreille peut être reconstruite et les yeux peuvent être traités, en fonction des résultats. L'orthophonie est utilisée si le syndrome de Goldenhar est associé à une surdité.

Les tests auditifs sont réalisés dès le plus jeune âge et des appareils auditifs sont donnés si nécessaire. Si des malformations cardiaques surviennent, un traitement est également nécessaire ici. Les enfants atteints du syndrome de Goldenhar sont également affectés en interne par la malformation externe. À la suite de blessures et de la prise de conscience de la déformation, des déficiences psychologiques se manifestent sous la forme de troubles réactifs. Un accompagnement psychologique fait donc partie du traitement et permet de faire face au stress psychosocial.

Les opérations nécessaires ajoutent des expériences de douleur accompagnées psychologiquement. Un psychologue s'assure également que les enfants sur le point de subir une opération développent des attentes réalistes quant aux résultats. Les parents reçoivent également une aide psychologique. Les enfants dont le développement mental est affecté ont besoin de mesures de réadaptation dès le début. Ceux-ci stimulent leur développement mental et comprennent des soins et des traitements continus.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Goldenhar est mauvais, bien qu'il existe diverses options de traitement et, dans la plupart des cas, la maladie n'entraîne pas la mort subite du nouveau-né. Le trouble congénital est caractérisé par des malformations du visage et des vertèbres.

Celles-ci se produisent individuellement et se manifestent avec une intensité différente chez chaque patient. Les malformations peuvent être corrigées à l'aide d'interventions chirurgicales. L'accent est mis sur la restauration de la fonctionnalité afin que la mâchoire, la gorge et la gorge n'entraînent aucune conséquence mortelle.

Malgré toutes les options médicales actuelles, des cicatrices et des irrégularités dans l'optique persistent après une opération. Chez certains patients, plusieurs interventions doivent être réalisées afin d'optimiser leurs fonctions physiques. Cela peut entraîner des troubles mentaux. Le syndrome de Goldenhar comporte donc un risque de maladies secondaires. Une régénération complète de la malformation n'est donnée que dans des cas exceptionnels. Il faut plutôt s'attendre à des dommages supplémentaires aux reins ou au cœur.

Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner une mort subite. De plus, les patients souffrent souvent de troubles auditifs. Ceci est déterminé et diagnostiqué dans la première année de vie. Comme il n'est pas possible de restaurer la capacité auditive naturelle, les aides auditives peuvent normalement être utilisées pour corriger la capacité auditive de manière adéquate.

la prévention

Il n'y a pas de lignes directrices suggérant une prévention possible du syndrome de Goldenhar. La possibilité de prévenir le syndrome dépend de la clarification des causes réelles. Jusqu'à présent, cependant, il n'y a pas de recommandations à cet égard.

Suivi

Les options de suivi sont relativement limitées dans le syndrome de Goldenhar. Il s'agit d'une maladie congénitale qui ne peut pas être traitée de manière causale mais uniquement symptomatique.La personne touchée dépend d'une thérapie à vie pour soulager les symptômes et éviter d'autres complications.

Étant donné que l'évolution du syndrome de Goldenhar dépend fortement de sa gravité, aucun pronostic général ne peut être donné. Les désalignements individuels et les malformations du syndrome de Goldenhar sont généralement traités à l'aide d'interventions chirurgicales. Les personnes touchées doivent se reposer après une telle opération et prendre soin de leur corps.

Les activités épuisantes ou les activités sportives doivent être évitées et le stress doit également être évité. Les troubles de la parole peuvent être traités par orthophonie dans le syndrome de Goldenhar. Les différents exercices peuvent également être réalisés à domicile afin d'accélérer le traitement.

Dans de nombreux cas, cependant, les personnes touchées dépendent également d'un traitement psychologique. Le soutien des amis et de la famille a beaucoup de sens. Le contact avec d'autres patients atteints du syndrome de Goldenhar peut également être utile, car cela conduit à un échange d'informations.

Tu peux le faire toi-même

Tout d'abord, les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar ont besoin d'un traitement aimant et attentionné car elles souffrent de graves troubles psychologiques et d'une déficience intellectuelle. En règle générale, l'aide des parents et des proches est nécessaire pour fournir au patient des soins appropriés.

Étant donné que dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent également de complexes d'infériorité ou d'une perte d'estime de soi, les malformations faciales doivent être traitées. Les discussions avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Goldenhar aident également à échanger des informations. De plus, l'orthophonie peut avoir un effet très positif sur l'évolution de la maladie et atténuer d'éventuels problèmes d'élocution. La personne concernée peut également faire divers exercices de langue à domicile.

Les enfants ont besoin d'une assurance spéciale de la part du médecin et de leurs parents avant la chirurgie. Cependant, les résultats doivent également être clarifiés de manière réaliste afin d'éviter les déceptions et les plaintes psychologiques associées plus tard. Le développement mental peut également être augmenté grâce à un soutien permanent afin d'éviter les complications à l'âge adulte. En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome de Goldenhar.