Syndrome de McCune-Albright

le Syndrome de McCune-Albright est un syndrome neurocutané qui se manifeste par des taches café-au-lait et des troubles du métabolisme osseux. La cause de la maladie héréditaire est une mutation génétique dans le gène GNAS1, qui code pour un régulateur de l'AMPc. Le traitement se concentre sur l'administration de bisphosphonates.

Qu'est-ce que le syndrome de McCune-Albright?

Les syndromes neurocutanés sont des maladies héréditaires dont les principaux symptômes sont la dysplasie mésenchymateuse neuroectodermique. Les phakomatoses classiques appartiennent au groupe des maladies. En dehors de ces maladies, un certain nombre de syndromes appartiennent au groupe qui se manifestent par voie cutanée et simultanément dans le système nerveux central. Cela aussi Syndrome de McCune-Albright est un syndrome neurocutané.

Cette maladie extrêmement rare est symptomatique de taches café-au-lait associées à des troubles du métabolisme osseux. Le pédiatre américain Donovan James McCune et l'endocrinologue Fuller Albright ont décrit la maladie pour la première fois au XXe siècle. Au sens large, le pathologiste autrichien Carl Sternberg est l'un des premiers à décrire la maladie.

Pour cette raison, le complexe de symptômes est parfois aussi Syndrome de McCune-Albright-Sternberg le discours. D'autres synonymes sont les noms Ostéite fibreuse cystique, Leontiasis ossea, Syndrome de Weil-Albright et Ostéodystrophie fibreuse.

causes

La prévalence du syndrome de McCune-Albright est estimée entre un et neuf patients sur 1 000 000 personnes. Les filles sont plus souvent touchées que les garçons. Un cluster familial a pu être observé dans les cas documentés jusqu'à présent. Le syndrome ne semble donc pas sporadique. L'héritage n'est pas encore connu. La cause du syndrome de McCune-Albright semble être une mutation génétique.

Une mutation du gène GNAS1 a été trouvée chez la moitié de tous les patients. Ce gène code pour certains polypeptides de l'ADN et est localisé sur le chromosome 20 dans le locus du gène 20q13.2. Entre autres choses, le gène code pour la protéine Gs-alpha, qui est considérée comme une protéine régulatrice de l'AMPc. Le changement génétique se traduit par une perte de fonction de la protéine et donc par un manque de régulation.

Le changement est une mutation postzygotique et pour cette raison ne peut être trouvé que sous la forme d'une mosaïque. La mutation spontanée du gène active l'adénylyl cyclase et augmente par conséquent le taux d'AMPc du patient. Ces processus activent des mécanismes de transduction du signal indépendants du système de contrôle. Une boucle de contrôle autonome est créée.

Symptômes, maux et signes

Les patients MAS présentent des symptômes ou des symptômes isolés dans plusieurs zones du squelette. Une boiterie se produit souvent, qui s'accompagne de douleur. Parfois, la maladie se manifeste également sous la forme de fractures pathologiques. Dans de nombreux cas, les patients souffrent d'une scoliose progressive.

Des saignements vaginaux surviennent chez les femmes. Les glandes mammaires se développent inhabituellement tôt. Chez les hommes, il y a parfois des testicules hypertrophiés ou des agrandissements du pénis qui entraînent une activité sexuelle à un âge précoce. Ces symptômes correspondent à une endocrinopathie avec hyperfonction.Les endocrinopathies peuvent également se manifester par une hyperthyroïdie et être associées à une libération accrue d'hormones de croissance.

En plus des symptômes du syndrome de Cushing, il y a souvent une perte de phosphate par les reins. Le syndrome se manifeste généralement sous la forme de taches café-au-lait chez les nouveau-nés. Les crânes des patients sont souvent affectés par des anomalies. La même chose peut s'appliquer à l'ensemble du squelette. Un praecox pseudopubertaire comprenant une acromégalie ou une petite taille est particulièrement courant. Dans certains cas, les personnes atteintes souffrent d'une détérioration progressive de la vision et développent également des tumeurs malignes à mesure que la maladie progresse.

Diagnostic et évolution de la maladie

L'étendue respective du syndrome de McCune-Albright dépend de la prolifération, de la migration et de la viabilité des cellules mutées. Le diagnostic est posé par le médecin sur la base de la présentation clinique. Les rayons X suffisent souvent pour un diagnostic. En cas de doute, des biopsies peuvent être effectuées pour confirmer le diagnostic. Lors de l'examen et du diagnostic des patients, des tests spécifiques prennent en compte tous les organes susceptibles d'être impliqués dans la MAS.

À ce jour, aucune analyse moléculaire n'est disponible pour confirmer le diagnostic de la mutation GNAS. Néanmoins, un conseil génétique est recommandé. Les neurofibromatoses, les dysplasies ostéofibreuses et les fibromes non ossifiants doivent être exclus lors du diagnostic. De plus, la puberté précoce centrale idiopathique et le néoplasme ovarien doivent être différenciés. Le traitement et le pronostic dépendent des tissus affectés et de la gravité de l'atteinte.

Complications

Le syndrome de McCune-Albright provoque un certain nombre de plaintes et de symptômes différents chez le patient. Dans la plupart des cas, ce syndrome limite considérablement les mouvements de la personne et conduit à la boiterie et à d'autres troubles du mouvement. De nombreuses femmes souffrent également d'une augmentation des saignements vaginaux et de la douleur en raison du syndrome.

Il n'est pas rare que des sautes d'humeur se produisent, ce qui entraîne à son tour une qualité de vie considérablement réduite pour le patient. La peau des personnes touchées présente des taches brunes, qui ont un effet très négatif sur l'esthétique du patient. Cela conduit à une diminution de l'estime de soi et souvent à un sentiment de honte. De même, les enfants peuvent être taquinés ou intimidés en raison des symptômes du syndrome de McCune-Albright.

De plus, une petite taille se produit et les personnes touchées souffrent de problèmes visuels, ce qui peut en outre limiter la vie quotidienne. Les plaintes individuelles du syndrome de McCune-Albright peuvent être atténuées grâce à diverses thérapies. Cependant, la guérison complète ne se produit pas. En outre, la personne concernée est également dépendante d'un niveau élevé de protection solaire pour protéger la peau. En règle générale, l'espérance de vie n'est pas influencée par la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Toute anomalie du système squelettique ou tout trouble de la mobilité doit être présenté à un médecin. S'il y a des irrégularités dans les séquences de mouvement, des restrictions dans l'activité articulaire ou une incohérence dans la locomotion, un médecin est nécessaire. Une mauvaise posture ou une posture inclinée, des douleurs lors du mouvement ou une posture tordue du corps sont des signes d'un trouble de santé existant. Un examen est nécessaire pour qu'un diagnostic et un traitement puissent être posés.

Les femmes atteintes du syndrome de McCune-Albright présentent souvent des saignements vaginaux involontaires. Vous devez rechercher un traitement médical. En outre, ils doivent veiller tout particulièrement à ce qu'aucune complication supplémentaire ne survienne lors de la planification d'une éventuelle reproduction. Les garçons et les hommes atteints présentent des caractéristiques sexuelles externes élargies lorsqu'ils tombent malades. Il est conseillé de consulter un médecin afin que la cause puisse être élucidée et que le dysfonctionnement sexuel ne se développe pas. Si des problèmes mentaux surviennent en raison des modifications visuelles des testicules et du pénis, un médecin est également nécessaire.

Un médecin doit être consulté en cas de troubles de la croissance, de petite taille ou de tout autre défaut visuel. Un changement de forme de la tête est caractéristique du syndrome de McCune-Albright. Si des changements ou des anomalies surviennent dans l'aspect général de la peau, la personne concernée a besoin d'un médecin. Toute tache ou autre décoloration de la peau doit être présentée à un médecin car elle indique une maladie existante.

Thérapie et traitement

Aucun traitement causal n'est actuellement disponible pour les patients atteints du syndrome de McCune-Albright. Cela signifie que le syndrome est toujours considéré aujourd'hui comme une maladie incurable. La thérapie causale ne sera disponible que lorsque les approches de thérapie génique atteindront la phase clinique. Le traitement est principalement symptomatique et comprend des contrôles de soutien réguliers. Il est recommandé d'éviter systématiquement l'exposition aux UV comme mesure préventive en raison des tumeurs malignes qui peuvent survenir.

Il en va de même pour l'utilisation constante de stabilisateurs de lumière. En plus de ces étapes préventives, les patients reçoivent parfois un traitement cosmétique pour leur hyperpigmentation. Le traitement de votre dysplasie fibreuse vise la stabilisation. Un traitement médicamenteux conservateur peut être utilisé à cette fin. Les bisphosphonates, par exemple, sont souvent utilisés.

Les endocrinopathies associées au MAS peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. La même chose s'applique aux tumeurs malignes. Dans la plupart des cas, il est recommandé aux patients de faire des exercices de force supplémentaires qui renforcent les muscles à proximité immédiate des os et réduisent ainsi le risque général de fractures. Les exercices de musculation ont généralement lieu sous surveillance physiothérapeutique. En fonction de l'implication d'organe respectif, les étapes de traitement mentionnées peuvent être complétées par des mesures de traitement spécifiques à l'organe.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de McCune-Albright a un pronostic défavorable. La maladie est basée sur une disposition génétique. Jusqu'à présent, aucune option thérapeutique ne permet de guérir le trouble de santé. Les scientifiques ne sont pas autorisés à modifier la génétique humaine. En conséquence, aucun traitement causal ne peut avoir lieu. Les exigences légales signifient que les médecins se concentrent sur le soulagement des symptômes existants pendant le traitement.

Un traitement à long terme est nécessaire, car l'arrêt des mesures initiées est associé à une rechute des symptômes. Les médicaments sont administrés de manière à ce qu'une quantité suffisante de bisphosphonates soit disponible pour l'organisme. De plus, le système musculo-squelettique de la personne touchée est soutenu par des mesures physiothérapeutiques.

Des contrôles réguliers sont nécessaires afin de documenter les changements de teint à un stade précoce. Dès l'apparition d'anomalies, des mesures de traitement supplémentaires sont nécessaires. Si un cancer de la peau se développe, le patient court un risque de mort prématurée.

Le développement ultérieur s'améliore si la personne concernée prend des mesures préventives. Une protection suffisante contre les effets de la lumière est tout aussi nécessaire que de pouvoir réaliser les unités d'exercices de physiothérapie sous sa propre responsabilité.

En raison des anomalies visuelles de la maladie ainsi que de l'altération des séquences de mouvement, un risque accru de maladies secondaires est à prévoir avec ce trouble. Pour certaines personnes touchées, le stress émotionnel de la vie quotidienne est si grave que des troubles psychologiques peuvent se développer.

la prévention

Le syndrome de McCune-Albright n’a pas encore été évité avec succès car il s’agit d’une mutation génétiquement spontanée. Tout au plus, le conseil génétique peut être utile dans ce contexte.

Suivi

Étant donné que le traitement du syndrome de McCune-Albright est relativement complexe et long, les soins de suivi sont axés sur la prise en charge sécuritaire de la maladie. Les victimes devraient essayer de se concentrer sur un processus de guérison positif malgré l'adversité. Afin de développer la posture appropriée, des exercices de relaxation et de méditation peuvent aider à calmer et à concentrer l'esprit, qui a été irrité par la tension de la maladie. Les exercices méditatifs peuvent avoir un effet positif sur les fortes sautes d'humeur. Si une dépression ou d'autres humeurs psychologiques se sont développées chez le patient concerné ou dans l'environnement familial, cela doit être discuté avec un psychologue. La thérapie peut aider à rétablir l'équilibre mental et à développer une attitude plus positive qui facilite la gestion de la maladie. De cette manière, la qualité de vie peut être améliorée malgré les circonstances.

Tu peux le faire toi-même

Les symptômes individuels du syndrome de McCune-Albright peuvent souvent être atténués par les personnes touchées. Cependant, le syndrome doit d'abord être clarifié et traité par un médecin afin d'exclure une évolution sévère et des complications graves.

Après le diagnostic, il est important de maintenir une hygiène personnelle stricte pour éviter une inflammation au niveau du saignement. Les femmes qui ont des saignements vaginaux devraient parler à leur gynécologue. Si des troubles de la croissance surviennent, la personne touchée ou ses parents doivent rechercher une aide thérapeutique. Il est également important d'éviter les rayons UV, car cela peut intensifier les symptômes individuels et, dans certaines circonstances, causer des dommages à long terme. Les écrans solaires et produits similaires doivent également être évités ou utilisés uniquement en consultation avec le médecin responsable. De plus, un mode de vie sain avec une alimentation équilibrée, beaucoup d'exercice et éviter le stress est recommandé. En conséquence et grâce à des mesures préventives, des conséquences graves peuvent être évitées dans de nombreux cas.

Si les mesures d'auto-assistance mentionnées n'ont aucun effet ou si de nouveaux symptômes apparaissent, le médecin doit dans tous les cas être consulté. En plus du syndrome de McCune-Albright, il peut y avoir une autre maladie qui doit être clarifiée et, si nécessaire, traitée.