Maladie de Hurler

Le diagnostic Maladie de Hurler est associée à un énorme fardeau psychologique et physique non seulement pour les personnes touchées, mais aussi pour les parents, car la maladie présente non seulement des symptômes extrêmement complexes, mais également graves. Selon l'état actuel de la médecine, la maladie de Hurler est incurable. Les personnes atteintes doivent être traitées par une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques (BMT) et une thérapie de remplacement enzymatique dès la petite enfance ou la petite enfance. C'est la seule façon de passer les années de la puberté.

Qu'est-ce que la maladie de Hurler?

Le diagnostic Maladie de Hurler définit la forme la plus sévère de la mucopolysaccharidose lysosomale du stockage de type I (MPS I). Le pédiatre Gertrud Hurler a décrit pour la première fois l'évolution de cette maladie rare du stockage lysosomal avec des déformations squelettiques et un retard du développement moteur et intellectuel.Le nom est dérivé de votre nom.

Actuellement, il existe une distinction croissante entre MPS I, y compris l'implication du système nerveux central (ZMS) et MPS I sans implication. Cependant, le SNC est toujours impliqué dans la maladie de Hurler. Heureusement, cette maladie est très rare. L'estimation est d'environ 1: 145 000 naissances. Cependant, la maladie de Hurler est la plus courante à 1: 100 000.

causes

La maladie de Hurler aussi Syndrome de Hurler-Pfaunder appelé, est déclenché dans le gène IDUA par des mutations qui provoquent un défaut ou une perte complète d'activité de l'enzyme alpha-L-iduronidase. Le résultat est une accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) et une perturbation du métabolisme cellulaire.

En raison du défaut enzymatique, les minoglycanes ne peuvent plus être suffisamment décomposés. Au contraire, ils sont stockés dans les lysosomes des cellules du corps. Surtout, le sulfate de dermatane et le sulfate d'héparane s'accumulent. Cela altère gravement la fonction cellulaire, créant les symptômes qui mènent à la maladie de Hurler.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes, les symptômes, sont très étendus et généralement déjà dans la petite enfance. Une petite taille et une otite récurrente ainsi que des plaintes obstructives et restrictives des voies respiratoires, souvent liées à des infections pulmonaires, caractérisent le tableau clinique.

Les hernies ombilicales et inguinales, parfois récurrentes, des dysplasies de hanche unilatérales ou bilatérales ainsi qu'un gibbus (bosse pointue de la colonne vertébrale) et diverses contractions articulaires ou raideurs articulaires font également partie du tableau clinique. La compression de la moelle épinière dans la zone de la colonne cervicale supérieure (colonne cervicale) au niveau de la jonction cranio-cervicale est également un symptôme fréquent.

Le syndrome du canal carpien, souvent bilatéral, survient souvent dans l'enfance. Les yeux souffrent souvent d'opacité cornéenne au cours de la troisième année de vie, l'audition développe de plus en plus une déficience auditive et la langue s'élargit (macroglossie). De plus, une apnée du sommeil et un retard mental peuvent survenir. La tête est relativement grande et les lèvres ne sont pas rarement élargies.

Une organomégalie (augmentation anormale des organes) ainsi que des hernies et un hirsutisme (augmentation de la croissance des cheveux dépendante des androgènes) peuvent se développer. Une cardiomyopathie avec trouble valvulaire est également fréquemment observée. Une apparence typique peut être observée chez les patients atteints. Ceux-ci comprennent un cou court, une langue élargie et un pont profond du nez.

La croissance est généralement normale jusqu'à l'âge de trois ans. Cependant, des retards de développement peuvent survenir entre le 12e et le 24e mois de vie. L'hydrocéphalie peut également survenir au cours de la 2ème année de vie. La croissance se termine souvent à une hauteur de 1,20 mètre. Le schéma de marche est également très caractéristique en raison des malpositions.

Non seulement l'élargissement déjà mentionné de la langue, mais aussi un rétrécissement des voies respiratoires et la réduction de l'élasticité du tissu pulmonaire sont responsables d'une respiration restreinte. L'opacité cornéenne peut progressivement affecter la vision au fil du temps.

Diagnostic et évolution de la maladie

Un diagnostic de la maladie de Hurler peut être posé avec un [[échantillon de sang] test sanguin pour déterminer l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Un diagnostic prénatal à l'aide d'enzymes et de génétique moléculaire est également possible.

Le tableau clinique peut être divisé en trois formes car le défaut enzymatique est basé sur différentes mutations. Les trois formes de dégradé sont:

• Maladie de Hurler sévère
• Maladie de Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) sous forme modérée
• Maladie de Scheie (M. Sheie) sous forme légère

Complications

En règle générale, la maladie de Hurler provoque un certain nombre de plaintes et de complications différentes. Les symptômes de cette maladie limitent énormément la vie quotidienne des personnes touchées, de sorte que dans la plupart des cas, elles doivent également compter sur l'aide d'autres personnes ou sur l'aide des parents et des soignants. La qualité de vie de la personne concernée et des parents est également considérablement réduite et restreinte.

En règle générale, les patients souffrent de petite taille prononcée et de difficultés respiratoires. Ceux-ci peuvent également conduire à un essoufflement et, dans le pire des cas, à la mort du patient. Les articulations sont également rigides et ne peuvent généralement pas être déplacées facilement. Cela entraîne une mobilité réduite et un retard important dans le développement de l'enfant.

Dans la plupart des cas, la vue et l'audition du patient sont également des inconforts, de sorte que dans le pire des cas, la maladie de Hurler peut le faire devenir complètement aveugle ou perdre son audition. En outre, cette maladie entraîne également un retard, de sorte que les patients dépendent d'un soutien spécial. Malheureusement, la maladie elle-même n'est pas curable, de sorte que seuls quelques symptômes peuvent être limités. Dans de nombreux cas, les parents et les proches ont également besoin d'un traitement psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Avec la maladie de Hurler, les enfants présentent déjà des symptômes évidents de la maladie. Immédiatement après avoir découvert les premières irrégularités, vous avez besoin d'une aide médicale, car les symptômes sont très préjudiciables à la qualité de vie du patient. Une visite chez un médecin est conseillée en cas de difficultés respiratoires, d'infections fréquentes ou de petite taille. Si la fonction respiratoire est suspectée pendant le sommeil nocturne, cela doit être discuté avec un médecin. S'il y a des complications de mobilité, il y a également lieu de s'inquiéter. Une raideur articulaire, des irrégularités dans les séquences de mouvement et des problèmes de locomotion doivent être présentés à un médecin.

Les anomalies optiques ou les déformations du système squelettique sont des signes d'un trouble de santé. Si la fonctionnalité de la main est limitée ou si la cornée devient trouble, un médecin est nécessaire. Un médecin doit clarifier un développement réduit des compétences intellectuelles, un trouble d'apprentissage ou des troubles du développement de la langue.

Des troubles généraux de la croissance, une tête d'eau, une langue élargie ou une racine nasale profonde sont caractéristiques de la maladie de Hurler et doivent être présentés à un médecin dès que possible. Normalement, les troubles sont clairement reconnaissables dès l'âge de deux ans. Une déficience auditive ou visuelle sont d'autres indications d'un trouble existant et doivent être examinées médicalement.

Traitement et thérapie

Le traitement doit absolument être effectué par une équipe multidisciplinaire de médecins et de thérapeutes. Si le système nerveux central est affecté, un traitement le plus tôt possible sous forme de greffe de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques (BMT) est nécessaire. Cela devrait être fait chez les tout-petits jusqu'à 2,5 ans.

La greffe contient des cellules sanguines qui produisent l'enzyme alpha-L-iduronidase. Pour ce faire, ces cellules libèrent une partie de l'enzyme formée et intacte dans l'environnement. Celui-ci est ensuite absorbé par d'autres cellules du corps et transporté dans les lysosomes. Les glycosaminoglycanes stockés peuvent maintenant être à nouveau décomposés.

Seule une greffe peut influencer positivement le développement cognitif et donc l'espérance de vie. De plus, un traitement enzymatique substitutif est effectué par la suite. L'enzyme défectueuse est remplacée par une forme biotechnologique de l'enzyme humaine. Maintenant, le stockage pathologique des glycosaminoglycanes peut à nouveau être décomposé.

En raison d'une barrière hémato-encéphalique, cependant, le remplacement de l'enzyme n'atteint pas le système nerveux central. En conséquence, cette forme de thérapie ne peut avoir aucune influence sur les symptômes cognitifs et moteurs. Dans l'état actuel des choses, seules les greffes de cellules souches peuvent le faire. Dans la période précédant la greffe, l'état général du patient peut être stabilisé ou amélioré avec une thérapie de remplacement enzymatique.

Il peut également soutenir la greffe et atténuer les symptômes. BMT ne peut pas guérir la maladie de Hurler. D'un point de vue purement pronostique, les patients avec une telle thérapie peuvent atteindre l'âge adulte précoce avant de mourir de complications cardiovasculaires et respiratoires.

Perspectives et prévisions

La maladie représente un énorme fardeau psychologique et physique non seulement pour la personne touchée, mais aussi pour les parents, car la maladie de Hurler présente des symptômes non seulement complexes, mais également très graves. Selon les connaissances actuelles, la maladie n'est pas curable. Les patients doivent être traités avec une greffe spéciale de moelle osseuse ou de cellules souches, ainsi qu'une thérapie de remplacement enzymatique, dès leur plus jeune âge. C'est la seule façon de prolonger la vie au-delà de la puberté.

Dans la plupart des cas, la maladie provoque une grande variété de plaintes et de complications. Les effets de la maladie limitent gravement la vie des patients, de sorte qu'ils comptent souvent sur l'aide des soignants ou des familles. En outre, la qualité de vie des personnes touchées et de leurs familles est considérablement réduite et restreinte. Les malades souffrent souvent d'une petite taille très prononcée et ont de graves difficultés respiratoires.

Ceux-ci conduisent souvent à un essoufflement et, dans des cas extrêmes, à la mort de la personne concernée. De plus, les articulations sont souvent raides et difficiles à bouger sans douleur. Cela conduit à une mobilité réduite et à de graves retards de développement chez les enfants affectés. Souvent, il y a aussi des problèmes d'audition et de vision des patients, de sorte qu'ils peuvent même devenir complètement aveugles de la maladie et perdre leur audition.

la prévention

La maladie de Hurler est une anomalie génétique congénitale. Par conséquent, un traitement préventif ne peut pas être utilisé. Dans la perspective du génie génétique, cependant, l'avenir doit être envisagé positivement.

Suivi

La maladie de Hurler est basée sur un défaut génétique et est dans la plupart des cas sévère. Les personnes touchées ne peuvent contribuer au traitement que dans une mesure très limitée. Au début de la maladie, les mesures d'auto-assistance se limitent généralement à profiter des offres psychothérapeutiques qui peuvent faciliter l'acceptation de la maladie par le patient.

Les groupes d'entraide, dans lesquels il y a un échange avec d'autres personnes malades, aident souvent à découvrir de nouvelles perspectives dans la vie et à faire face à la vie quotidienne avec cette maladie grave. Une installation adaptée aux personnes handicapées dans le cadre de vie permet aux personnes concernées une plus grande liberté de mouvement. Les thérapies conversationnelles et comportementales soutiennent souvent la confrontation psychologique du patient avec la maladie.

Aux stades avancés de la maladie, l'aide d'un personnel infirmier qualifié est souvent requise. Bien entendu, le soutien de parents et d'amis peut également avoir une influence positive sur le mode de vie de la personne. L'exercice modéré, l'évitement du stress psychologique et un régime alimentaire spécial contribuent également à améliorer la situation.

Un journal des plaintes peut aider à identifier rapidement les symptômes et les plaintes inhabituels afin de prévenir des complications potentiellement mortelles. Une communication constante avec le médecin traitant est essentielle. Au dernier stade de la maladie, les mesures de soulagement se limitent à l'administration d'un analgésique, qui doit être pris selon la prescription d'un médecin.

Tu peux le faire toi-même

La maladie de Hurler suit généralement une évolution sévère et ne peut être traitée que dans une mesure limitée par les personnes touchées. En conséquence, la mesure d'auto-assistance la plus importante se concentre sur l'utilisation de mesures psychothérapeutiques. Parler à un thérapeute, d'une part, et visiter un groupe d'entraide, d'autre part, offre aux malades la possibilité d'accepter la maladie. De plus, une nouvelle perspective de la vie peut être développée en conversation avec d'autres personnes affectées.

En outre, des mesures doivent être prises pour faciliter la vie quotidienne avec la maladie. Cela peut être l'installation d'un établissement adapté aux personnes handicapées, mais aussi une thérapie comportementale et conversationnelle. Les personnes chez qui la maladie de Hurler est déjà bien avancée nécessitent des soins d'un spécialiste. Les amis et les parents peuvent être un soutien important pendant cette période.

Le médecin recommandera également des actions telles que changer de régime alimentaire, faire de l'exercice et éviter le stress. Ceci et un journal des plaintes peuvent mener à une vie relativement sans symptômes malgré la maladie. La condition préalable est que tous les symptômes et plaintes inhabituelles soient signalés au médecin. Le non-respect de cette consigne peut entraîner des complications potentiellement mortelles qui nécessitent un traitement supplémentaire. Dans les derniers stades de la maladie, les mesures d'auto-assistance se concentrent sur la prise des analgésiques selon les directives du médecin traitant.