Maladie d'Osler

Maladie d'Osler appartient aux maladies vasculaires rares, qui affectent particulièrement les vaisseaux sanguins de la peau et de la membrane muqueuse. Les vaisseaux malades sont dilatés et à parois minces. Pour cette raison, ils peuvent se déchirer facilement, ce qui provoque des saignements.

Qu'est-ce que la maladie d'Osler?

Maladie d'Osler est une maladie vasculaire caractérisée par des malformations des vaisseaux sanguins. Ces malformations comprennent des courts-circuits entre les veines et les artères ainsi qu'une dilatation vasculaire rapidement vulnérable.

Le premier signe de cette maladie est généralement des saignements de nez répétés. Si cela est grave, cela peut provoquer une anémie. Les petits vaisseaux sanguins malades peuvent être vus comme de minuscules taches rougeâtres et de forme irrégulière sur le visage. Ils apparaissent souvent sur le bout des doigts et sur la membrane muqueuse du nez et de la bouche.

Avec l'âge, les taches augmentent régulièrement jusqu'à l'âge de 50 ans. Les changements dans les vaisseaux peuvent également affecter les organes internes, de sorte que d'autres conséquences sont possibles. La maladie vasculaire La maladie d'Osler peut également provoquer des larmes sanglantes, du sang dans les urines, des selles ressemblant à du goudron, une insuffisance cardiaque et un accident vasculaire cérébral.

causes

Maladie d'Osler est une maladie héréditaire. Il se développe par des dommages spécifiques à un porteur d'ADN. Ce défaut est dominant et n'est pas spécifique au sexe. Cela signifie qu'il y a 50% de chances qu'un enfant soit atteint de la maladie d'Osler si l'un des parents a cette maladie vasculaire.

Ce défaut génétique peut être localisé sur deux gènes différents, qui à leur tour sont situés sur deux chromosomes différents. Les deux gènes influencent la paroi interne des vaisseaux sanguins. Dans la maladie d'Osler, ils sont défectueux, de sorte que les plus petits vaisseaux sanguins sont touchés. Ils se dilatent et deviennent vulnérables et à parois minces.

De plus, des connexions de court-circuit se développent entre les veines et les artères. Les malformations des vaisseaux et leur héritage sont les raisons pour lesquelles la maladie d'Osler est également appelée télangiectasie hémorragique héréditaire.

Symptômes, maux et signes

La maladie d'Osler peut provoquer des symptômes très différents, toujours en fonction de la gravité de la maladie et de l'emplacement des nodules d'Osler. Le défaut génétique se manifeste principalement par des saignements récurrents, en particulier des saignements de nez et des saignements cutanés autour du visage. Cette soi-disant télangiectasie peut entraîner une anémie.

Ensuite, des symptômes tels que fatigue et difficulté à se concentrer apparaissent. Cela peut être accompagné d'une anémie ferriprive, qui restreint les performances physiques et mentales des personnes touchées et cause des dommages à long terme aux os, aux dents et aux ongles. La maladie d'Osler se fait généralement sentir au début de la puberté ou plus tard dans la vie.

Les signes extérieurs augmentent progressivement jusqu'à l'âge de 50 ans, avant de stagner ou de régresser progressivement à nouveau. Les principaux symptômes sont des taches rouges à bleu-violet qui atteignent une taille de un à quatre millimètres et semblent irrégulières.

Ils sont principalement situés sur la membrane muqueuse de la bouche et du nez ainsi que sur le bout des doigts. Dans certains cas, les organes et tissus internes sont affectés par la dilatation vasculaire. Si le défaut génétique est basé sur un gène d'endogline endommagé, des lésions vasculaires se produisent également dans les poumons. Un gène ALK-1 endommagé se manifeste par des symptômes globalement plus légers.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de Maladie d'Osler a généralement lieu sur l'évaluation des symptômes présents. Les symptômes classiques comprennent des saignements de nez fréquents et des taches rouges sur le visage et les doigts.

Un historique médical complet peut également fournir des indices utiles pour le diagnostic. Si cette maladie vasculaire héréditaire est suspectée, des méthodes d'imagerie sont également utilisées. L'endoscopie, l'échographie et la tomodensitométrie peuvent déterminer si les organes internes sont altérés.

Des échantillons de sang peuvent également être prélevés pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci sont examinés par la génétique moléculaire afin de prouver les malformations responsables dans le génome. L'évolution de la maladie dépend du défaut génétique et de la détérioration des organes. Selon la gravité de la maladie d'Osler, des complications telles que des saignements dans le cerveau, des accidents vasculaires cérébraux, des abcès et une insuffisance cardiaque peuvent survenir.

Complications

Avec la maladie d'Osler, les personnes touchées souffrent de diverses affections. Dans la plupart des cas, cela entraîne une augmentation des saignements. Ceux-ci peuvent également apparaître dans la peau, de sorte que de petites hémorragies peuvent être vues sous la peau. Il n'est pas rare que les patients souffrent de saignements de nez et d'anémie. L'anémie a un effet très négatif sur tout l'organisme du patient et peut entraîner de la fatigue et de la fatigue.

La résilience des personnes touchées diminue également énormément en raison de la maladie d'Osler et il y a un manque de fer. Divers organes peuvent également être affectés et endommagés par la maladie d'Osler. Pour cette raison, un traitement pour cette maladie est absolument nécessaire. La maladie d'Osler ne se guérit pas d'elle-même.

La maladie d'Osler peut être traitée. Cependant, le traitement vise uniquement à limiter les symptômes; un traitement causal n'est pas possible. De nombreuses plaintes peuvent être limitées avec l'aide de transfusions sanguines ou de greffes de peau. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas réduite par la maladie. Il n'y a pas non plus de complications particulières pendant le traitement.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le moment de la première visite chez le médecin est généralement précoce en cas de symptômes causés par la maladie d'Osler. Les symptômes typiques se manifestent au plus tard à la puberté et le tableau clinique devient reconnaissable. Le médecin de famille est consulté dès la première plainte.

Les enfants qui ont fréquemment des saignements de nez sans raison apparente ou qui ont une vasodilatation visible autour du nez inquiètent leurs parents. Avec la maladie d'Osler, tout le corps peut être affecté. Souvent, cette condition est héritée dans la famille.

Habituellement, un médecin ORL est consulté pour les saignements de nez fréquents et prolongés. Les foyers d'Osler superficiels dans le nez peuvent être facilement reconnus par un médecin expérimenté. Si nécessaire, le médecin orientera l'enfant affecté vers une clinique spécialisée pour des examens complémentaires. L'implication d'autres systèmes organiques doit être clarifiée si la maladie d'Osler est suspectée. Il existe un risque d'hémorragie interne.

La télangiectasie hémorragique héréditaire étant héréditaire, les symptômes doivent être clarifiés et traités rapidement. Des approches de traitement interdisciplinaires sont souvent nécessaires pour développer une stratégie de traitement appropriée. Le traitement recommandé peut alors être surveillé par le médecin de famille ou un ORL. Plus que le soulagement des symptômes et le traitement aigu des saignements ne sont pas possibles avec la maladie d'Osler. Des visites régulières chez le médecin ou des visites occasionnelles au médecin d'urgence sont donc à prévoir.

Traitement et thérapie

Une thérapie de Maladie d'Osler est censé soulager les symptômes des maladies vasculaires. La cause ne peut pas être éliminée pour le moment. Les options thérapeutiques disponibles dépendent des symptômes et des circonstances individuelles.

Les saignements de nez fréquents peuvent être arrêtés par un bourrage nasal. En outre, le saignement de nez peut être contenu en oblitérant les vaisseaux élargis avec un laser. Habituellement, cette thérapie au laser n'est que de courte durée. Le succès à long terme est promis par une greffe de peau. La muqueuse nasale malade est remplacée par la peau d'autres parties du corps. La peau est souvent retirée de la cuisse.

Mais il existe également des méthodes plus douces qui promettent de l'aide. Cela comprend des crèmes spécifiques censées protéger la membrane muqueuse des dommages. Parfois, la maladie vasculaire provoque également une anémie due aux saignements fréquents. Alors c'est une bonne idée de traiter l'anémie avec des suppléments de fer. Si la perte de sang est très sévère, des transfusions sanguines sont également intégrées à la thérapie.

Si les organes internes sont affectés et provoquent une gêne, les connexions vasculaires peuvent être fermées en insérant des spirales métalliques. Si cela ne fonctionne pas, la méthode de traitement de la maladie d'Osler est une opération.

Suivi

La maladie d'Osler est une maladie congénitale qui, selon les connaissances actuelles, ne peut pas être traitée complètement et, en particulier, la cause. Une variété de symptômes en corrélation avec des vaisseaux sanguins dilatés sont typiques de la maladie. Pour cette raison, la maladie d'Osler affecte différentes zones et organes de l'organisme humain.

Les symptômes de la maladie peuvent en partie être traités de manière symptomatique, de sorte que des mesures de suivi peuvent être prises pour les traitements respectifs. Cependant, le suivi général de la maladie d'Osler n'est pas possible car la maladie est incurable. Les saignements de nez fréquents chez les patients atteints de la maladie d'Osler peuvent être traités par une intervention chirurgicale, qui n'élimine pas complètement les causes et donc les symptômes.

Après l'opération du nez, une attention particulière doit être portée à l'hygiène et l'infection par des virus de la grippe doit être évitée afin que les muqueuses nasales opérées puissent guérir. Certains patients présentent une augmentation des saignements dans le tractus gastro-intestinal. Ici aussi, diverses options de traitement sont en cause, par exemple au moyen du rayonnement laser.

Dans le cadre du suivi après de telles méthodes de thérapie, les personnes touchées adhèrent strictement aux plans nutritionnels prescrits afin que l'estomac et les intestins puissent se remettre de la chirurgie. En général, les patients atteints de la maladie d'Osler subissent des contrôles réguliers par divers spécialistes afin de surveiller l'état de la vasodilatation des organes internes.

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Perspectives et prévisions

La maladie d'Osler est une maladie génétique incurable. Le pronostic est basé sur le type de maladie et les symptômes et plaintes respectifs. Le traitement symptomatique réduit les symptômes typiques tels que la douleur et les changements cutanés et permet au patient de mener une vie relativement sans symptôme. Des contrôles médicaux réguliers sont utilisés pour découvrir et traiter les complications à un stade précoce.

Le seul problème concerne les malformations veineuses artérielles pulmonaires, qui peuvent provoquer des saignements potentiellement mortels avec l'âge et chez la femme enceinte. En raison du risque d'embolie gazeuse, la plongée avec une bouteille d'air comprimé n'est plus autorisée dans la maladie d'Osler si des connexions de court-circuit dans les poumons ont été diagnostiquées.

Les perspectives et le pronostic de la maladie d'Osler sont basés sur l'évolution de la maladie et les symptômes individuels. Une grande variété de cours est possible, des restrictions à peine perceptibles aux complications graves. Dans des cas individuels, une transplantation hépatique est nécessaire, ce qui est associé à de sévères restrictions pour les personnes touchées. L'espérance de vie avec le HHT de type 1 est plus faible si la maladie n'est pas traitée ou s'il y a des connexions de court-circuit dans les poumons et le cerveau. Les patients atteints d'un HHT de type 2 ont une espérance de vie normale lorsqu'ils sont traités de manière appropriée.

la prévention

Pour la maladie héréditaire Maladie d'Osler il n'y a pas de mesures préventives. Si ce défaut génétique est présent, diverses mesures peuvent être prises pour contrer le développement de complications. Les personnes touchées doivent éviter l'alcool, la nicotine, le stress et les efforts physiques intenses ou se baisser. Le régime doit être fait consciemment. Beaucoup de laitue, peu de viande et éviter les baies acides sont conseillés.

Tu peux le faire toi-même

Avec la maladie d'Osler, l'accent est mis sur un traitement médical complet. En fonction de la gravité de la maladie, les personnes touchées peuvent prendre elles-mêmes un certain nombre de mesures pour réduire les symptômes et soutenir le processus de guérison.

Le refroidissement et la protection peuvent aider contre les saignements de nez typiques. Les parois des vaisseaux étant particulièrement sensibles, toutes sortes de violences doivent être évitées. Si le saignement entraîne une anémie, le médecin doit en tout cas être informé. Dans les cas bénins, les symptômes de carence peuvent être réduits en modifiant le régime alimentaire. Dans tous les cas, les personnes touchées doivent boire beaucoup d'eau ou de spritzers et avoir une alimentation équilibrée. Étant donné que les symptômes typiques de la maladie d'Osler surviennent généralement pendant la puberté, un soutien thérapeutique est conseillé. Participer à un groupe d'entraide peut aider les personnes touchées à mieux accepter la maladie.

En général, les malades ont besoin d'un large soutien de spécialistes et de psychologues. Les proches doivent faire attention aux symptômes inhabituels et appeler les services d'urgence en cas de doute. Le soutien de vos proches est particulièrement important dans les derniers stades de la maladie. De plus, une surveillance étroite par le médecin est toujours nécessaire.