Syndrome de ptérygion multiple

UNE syndrome de ptérygion multiple se produit chez les patients présentant de nombreux plis en forme de piste d'atterrissage de la membrane muqueuse ou de la peau. Plusieurs formes se distinguent. Une thérapie causale n'existe pas encore.

Qu'est-ce que le syndrome du ptérygion multiple?

Aussi différents que le type de mutation, les symptômes des patients atteints du syndrome du ptérygion multiple peuvent être tout aussi différents.
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«Ptérygion» signifie littéralement «peau d'aile». Ce terme médical est une anomalie physique qui se manifeste à travers des plis de la peau et des muqueuses similaires à ceux de la peau. Le plus souvent, les plis cutanés sont du côté du cou entre l'apophyse mastoïde et la partie la plus haute de l'omoplate.

Dans cette localisation, on parle aussi de pterygium colli. Le ptérygion peut être un symptôme d'un tableau clinique général. C'est le cas, par exemple, dans le contexte du syndrome d'Ullrich-Turner. Au syndrome de ptérygion multiple il y a plusieurs ptérygias en même temps. Ce syndrome se présente sous différentes formes.

En plus d'une forme autosomique récessive, la médecine connaît une forme poplitée et une forme autosomique dominante. En outre, il existe un type de Frias, un type mortel et un type lié à l'X du syndrome. Un syndrome de ptérygion multiple peut être associé à des symptômes complètement différents et avoir par conséquent une grande variété de cours.

La prévalence des types individuels diffère. Essentiellement, tous les types de syndrome correspondent à des maladies assez rares, dont une moyenne d'environ un sur un million est touchée.

causes

Le syndrome du ptérygion multiple a toujours une base génétique. Cela signifie que les facteurs internes de l'ADN sont responsables de la transmission de la maladie. La transmission diffère pour les différents types de syndrome.Différents modèles d'hérédité sont désormais associés au syndrome.

En plus d'un héritage récessif autosomique et récessif lié à l'X, un héritage autosomique dominant est également possible. Apparemment, les défauts génétiques jouent un rôle majeur dans la maladie. Ces défauts peuvent être dans différents gènes et correspondre à différents types de mutation.

Lors de la mutation, le matériel génétique change à un endroit spécifique. Cette modification du matériel génétique entraîne une anomalie dans les produits géniques attribués. Les produits géniques individuels n'ont plus leur forme physiologiquement prévue.

Du fait de cette perte de forme, ils perdent également leur fonction prévue. Le résultat est des défauts fonctionnels qui se manifestent sous la forme de malformations. Ce qui est hérité est la mutation respective avec toutes les malformations associées. Pour la forme poplitée, par exemple, la mutation est sur le gène IRF6 au locus 1q32.2.

Symptômes, maux et signes

Aussi différents que le type de mutation, les symptômes des patients atteints du syndrome du ptérygion multiple peuvent être tout aussi différents. Dans le type autosomique récessif, le syndrome se manifeste principalement par des malformations faciales avec des axes de paupières descendants, une racine nasale proéminente, une racine des cheveux profonde sur le cou et un conduit auditif étroit.

La petite taille et la perte auditive sont d'autres symptômes. Dans ce type, les ptérygias apparaissent sur le cou, les aisselles, les doigts ou entre le menton et la poitrine. Il peut également y avoir un pied bot avec des orteils cultivés ensemble. La colonne vertébrale présente souvent des malformations vertébrales et est tordue (scoliose).

Les anomalies des côtes et les malformations génitales sont également fréquentes. La forme poplitée du syndrome, quant à elle, a de multiples ailes de peau dans les creux des genoux. Les fentes des paupières obstruées ainsi que les fentes labiales et palatines et la syndactylie sont des symptômes d'accompagnement courants de ce type. Dans le type Frias, il n'y a généralement pas de petite taille.

Dans la plupart des cas, la forme létale du syndrome montre une ptérygie, ce qui limite la mobilité. De plus, des malformations du crâne, du cou, du visage ainsi que des organes génitaux et des corps vertébraux peuvent souvent être observées chez les patients de types mortels.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome du ptérygion multiple est généralement posé par le médecin immédiatement après la naissance. Habituellement, le diagnostic suspecté est purement visuel. La peau caractéristique des ailes du patient est un phénomène extrêmement spécifique et donne à première vue des indications solides de la maladie.

La classification de l'évolution et de la gravité ne peut souvent pas se faire par diagnostic visuel, mais nécessite des diagnostics plus approfondis avec des examens spécifiques tels que l'imagerie. Le pronostic du patient dépend en détail des symptômes et de leur gravité. Outre les formes létales, il existe également des formes connues sans altération directe de l'espérance de vie.

Complications

Le syndrome du ptérygion provoque diverses malformations sur le visage du patient. Ces malformations peuvent réduire considérablement l'esthétique de la personne touchée et ainsi conduire à une diminution de l'estime de soi ou à des complexes d'infériorité et de dépression. De plus, il n'est pas rare que des problèmes d'audition se produisent, de sorte que dans le pire des cas, une perte auditive complète peut également se produire.

Le syndrome du ptérygion réduit considérablement la qualité de vie des personnes touchées. Une soi-disant fente palatine se développe également. La mobilité du patient peut également être restreinte et réduite dans de nombreux cas. Les malformations peuvent également toucher le cou ou le crâne. Il n'est pas rare que les organes génitaux soient affectés par le syndrome du ptérygion, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions dans les rapports sexuels.

Le traitement du syndrome du ptérygion est effectué par des interventions chirurgicales. Avec cela, la plupart des plaintes et des malformations peuvent être relativement bien limitées. Il n'y a généralement pas de complications particulières avec ces traitements. Dans de nombreux cas, cependant, un traitement psychologique est également nécessaire pour prévenir ou traiter la dépression. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas influencée par le syndrome du ptérygion.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels qu'une petite taille ou une perte auditive sont remarqués, un médecin est nécessaire. Les personnes atteintes sont généralement examinées peu de temps après la naissance, ce qui permet de diagnostiquer clairement la maladie. Dans le cas de syndromes bénins, cependant, un diagnostic ne peut être posé que plus tard. Les patients consultent alors généralement le médecin en raison de plaintes non spécifiques, par exemple en raison d'une fente labiale et palatine ou d'une restriction de la mobilité. En outre, un médecin doit être consulté si les symptômes s'aggravent ou si des complications surviennent pendant le traitement.

Le syndrome du ptérygion multiple est traité par votre médecin de famille ou un interniste. Divers spécialistes peuvent également être appelés pour traiter les symptômes individuels. Vous devez vous rendre chez un chirurgien orthopédiste avec un pied bot, tandis que les malformations des organes génitaux sont examinées par un proctologue, urologue ou gynécologue et traitées si nécessaire. La maladie étant associée à des troubles psychologiques dans la grande majorité des cas, le médecin responsable proposera généralement des conseils thérapeutiques.

Traitement et thérapie

Un traitement causal n'est pas encore disponible pour les patients atteints du syndrome de ptérygion multiple. Les formes causales de thérapie commencent à la cause. L'élimination du déclencheur conduit au cours d'une thérapie causale à une absence absolue et permanente de symptômes.

Comme la cause du syndrome est une mutation génétique, un traitement causal de la maladie devrait commencer par les gènes. Cependant, les approches de thérapie génique n'ont pas encore atteint la phase clinique. Néanmoins, au cours de la dernière décennie, les scientifiques ont fait des progrès dans la thérapie génique qui pourraient potentiellement fournir une thérapie causale pour les mutations génétiques à l'avenir.

Ce stade n'étant pas encore atteint, les patients atteints du syndrome du ptérygion multiple ont jusqu'à présent été traités de manière purement symptomatique et de soutien. L'objectif du traitement symptomatique est l'ablation chirurgicale de toutes les malformations potentiellement mortelles. Les malformations sévères des côtes, par exemple, peuvent resserrer les poumons et le cœur et doivent dans ce cas être élargies par des interventions invasives.

La scoliose, à son tour, peut atteindre des degrés de gravité qui nuisent gravement à la qualité de vie. Pour améliorer la qualité de vie, l'apparence est souvent traitée avec une construction corset. Fondamentalement, la thérapie dépend fortement des symptômes dans le cas individuel. Les soins psychothérapeutiques sont souvent proposés aux patients et aux proches dans le cadre de mesures de soutien.

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Perspectives et prévisions

La cause du syndrome du ptérygion multiple réside dans le génome humain. Les déclencheurs causaux de la maladie ne peuvent pas être éliminés selon l'état médical actuel. Il reste à voir dans quelle mesure la science progressera dans un avenir prévisible. Le syndrome des ptérygions multiples entraîne toujours une diminution de la qualité de vie.

Les malformations doivent parfois être corrigées par des interventions chirurgicales, dont les résultats ne sont pas toujours satisfaisants. Les symptômes ne sont pas rares tout au long de la vie. Les mesures et les aides thérapeutiques ambulatoires doivent être utilisées en permanence. Le syndrome de ptérygion multiple est très rare. Les chercheurs le trouvent chez une personne sur un million. Les malformations sévères sont généralement associées à une durée de vie considérablement raccourcie. L'étendue des signes joue un rôle important. Les médecins apportent également une contribution importante à la survie lorsqu'ils reçoivent des organes.

Dans certains cas, les enfants malades n'atteignent même pas l'enfance ou l'adolescence. Si les patients renoncent au traitement, les malformations ont généralement un impact si négatif que la mort survient après un certain temps. Les parents en particulier souffrent souvent de la situation psychologiquement stressante.

la prévention

Le syndrome du ptérygion multiple ne peut jusqu'à présent être évité que par une échographie fine. Les malformations sont souvent détectables à l'échographie fine dans les premiers stades de la grossesse. Les couples peuvent décider d'interrompre la grossesse en fonction des résultats.

Suivi

Le syndrome de ptérygion multiple étant une maladie génétiquement prédisposée, il n'y a pratiquement aucune possibilité de suivi. Seules des thérapies symptomatiques de la maladie sont proposées pour faciliter la vie des nouveau-nés. De plus, des massages ou des techniques de relaxation peuvent être appliqués à la personne concernée par les parents ou les proches.

Les thérapies sonores et olfactives peuvent également soulager la douleur chez les nouveau-nés. Les nouveau-nés doivent participer à des activités et recevoir des objets et des comptines. Comme toutes les régions du cerveau ne sont pas touchées par la maladie, ces activités peuvent aider l'enfant atteint malgré la maladie grave. Cependant, le bien-être physique et psychologique des parents et des proches est l'élément le plus important du suivi.

La maladie est très stressante et peut donc entraîner de graves troubles psychologiques pour les proches. Le bien-être des membres de la famille devrait donc être tout aussi important que l'enfant gravement malade. Cela améliore considérablement la qualité de vie du nouveau-né. La famille peut offrir à l'enfant affecté un repos de vie mouvementé et être un véritable soutien. Il n'y a pas d'autres options pour les soins de suivi pour le syndrome de ptérygion multiple.

Tu peux le faire toi-même

Étant donné que le syndrome du ptérygion multiple est une maladie génétique, il n'y a pratiquement aucune possibilité d'auto-assistance. Cela ne peut consister qu'en des thérapies symptomatiques. Il s'agit notamment de mesures visant à améliorer la qualité de vie du nouveau-né.

En plus des traitements médicaux, ceux-ci peuvent consister en des massages et des techniques de relaxation qui peuvent être utilisés par les parents et les proches. D'autres méthodes alternatives telles que les thérapies olfactives et sonores peuvent également être utilisées pour soulager la douleur et stimuler le tout-petit. Les activités et objets des enfants tels que les jouets et les chansons pour enfants sont perçus et traités par les nouveau-nés. Étant donné que toutes les zones du cerveau ne sont pas touchées par la maladie, de tels traitements peuvent bénéficier aux enfants malgré la maladie grave.

Cependant, lorsqu'ils s'occupent d'enfants malades, il est également important que les parents et les proches prennent soin d'eux-mêmes. La situation de stress extrême que représente la maladie grave des nouveau-nés peut créer un stress physique et psychologique extrême pour la famille. Par conséquent, lorsqu'il s'agit d'auto-assistance, l'accent doit toujours être mis sur les membres de la famille qui prennent soin d'eux. Ce n'est qu'ainsi qu'ils peuvent apporter leur soutien et rendre la vie de l'enfant aussi belle que possible.