mutation

Au mot mutation beaucoup de gens pensent probablement d'abord aux créatures affreusement dégradées des films d'horreur et moins à la biologie. Les mutations jouent un rôle important partout en biologie: pour l'évolution, l'émergence de nouvelles espèces, l'émergence de nouveaux êtres vivants et enfin aussi l'émergence de nombreuses maladies. Cependant, la mutation a lieu à un niveau beaucoup plus petit que dans le film: comme un petit changement dans une infime partie de notre constitution génétique dans une seule cellule de notre corps. De telles mutations se produisent des milliers de fois dans notre corps tout le temps. Pour qu'un changement visible de l'extérieur émerge d'une mutation, de nombreuses coïncidences doivent vraiment se réunir.

Qu'est-ce que la mutation?

Par définition, une mutation est une modification permanente de notre constitution génétique, qui est transmise de la cellule mutée à ses cellules filles dans le cadre de la division cellulaire.

Par définition, est un mutation un changement permanent de notre constitution génétique, qui est transmis de la cellule mutée à ses cellules filles dans le cadre de la division cellulaire.

Si cette mutation se produit dans un spermatozoïde ou un ovule de notre lignée germinale, la mutation peut être transmise à la progéniture et nous parlons d'une mutation germinale - cela crée une diversité biologique et une évolution permanente, à court terme dans le pire des cas également des maladies héréditaires.

Si la mutation se produit dans toutes les autres cellules du corps, on parle de mutation somatique - dans la plupart des cas, cette cellule est dysfonctionnelle et triée par le système immunitaire, dans le pire des cas, elle tombe hors de la ligne, se divise de manière incontrôlable et devient une tumeur.

Fonctions et tâches

Selon la cause, on peut distinguer les mutations spontanées et induites. Les mutations spontanées surviennent sans aucune cause extérieure et presque constamment dans notre corps.

D'innombrables divisions cellulaires ont lieu dans l'organisme humain chaque seconde, et chaque fois que l'ADN, c'est-à-dire notre matériel génétique, doit être doublé et distribué aux deux cellules filles qui sont créées - il va sans dire que quelque chose peut mal tourner! Les bases de l'ADN peuvent également se désintégrer chimiquement spontanément et une base en crée soudainement une autre, ce qui fournit soudainement des informations complètement différentes pour les mécanismes de lecture.

Les mutations induites résultent d'influences externes et les suspects sont nombreux: L'effet mutagène est certain, par exemple pour les radiations et de nombreuses substances dites cancérigènes telles que les nitrosamines de la viande séchée ou le benzopyrène de la fumée de cigarette. De telles mutations induites ne peuvent pas être complètement évitées dans ce monde, mais nous connaissons maintenant toute une gamme de polluants et de facteurs de risque, dont l'évitement peut réduire le risque de mutation à un résidu minimal:

Ne plus fumer, ne plus manger de viande brûlée, lotion avant de prendre un bain de soleil, ne prendre des rayons X que si c'est absolument nécessaire, radioprotection sur le lieu de travail, etc. - cela peut éviter une grande partie des mutations au niveau cellulaire.

Dans les autres cas, une telle mutation n'est pas si grave: une grande partie de notre ADN n'a de toute façon aucune importance pour la transmission de l'information génétique - une mutation n'y change rien dans le schéma des protéines lues. Si un point d'information génétique qui code pour une protéine importante dans le métabolisme cellulaire mute, il existe plusieurs barrières protectrices: entre autres, les protéines patrouillent constamment dans nos cellules en tant que «gardiens du matériel génétique», qui reconnaissent les mutations et - selon l'étendue - les réparent directement ou, en cas d'irréparabilité, déclencher simplement une mort cellulaire contrôlée.

Ces cellules sont alors simplement éliminées par le système immunitaire et de nouvelles suivent. Si ce mécanisme de protection échoue et que l'ADN est finalement mal lu, le résultat est absurde dans la plupart des cas, la cellule devient sans fonction et reste avec sa protéine absurde jusqu'à ce qu'elle meure. Ce n'est que si quelque chose "d'utile" arrive par hasard à un moment crucial, c'est-à-dire quelque chose qui fonctionne de quelque manière que ce soit, que cela a parfois des effets biologiques plus importants.

Maladies, affections et troubles

Si la cellule mutée est une cellule germinale, par exemple un spermatozoïde, et si ce sperme doit finalement l'emporter dans la course à la fécondation d'un ovule, alors chaque plus petite mutation du génome peut avoir des conséquences majeures: une couleur de cheveux différente, un Des centimètres de plus de hauteur, une intelligence différente, des intérêts différents, une personne différente - tout est possible.

De cette manière, l'évolution a expérimenté de temps en temps certaines propriétés humaines, animales et végétales, et si elles se sont avérées bonnes, elles ont prévalu. Chaque enfant n'est pas seulement la somme de la mère et du père, mais aussi le produit de petites mutations, qui à leur tour créent des propriétés complètement nouvelles et gardent la constitution génétique étonnamment intéressante, même au sein de la lignée familiale.

De plus, la médecine actuelle connaît de nombreuses mutations définies sur certains gènes qui s'écartent si loin de la «normale» humaine qu'elles peuvent être décrites comme des maladies héréditaires: dans la fibrose kystique, par exemple, un seul gène sur le chromosome 7 est légèrement modifié - avec un maximum Effets sur la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes touchées. Dans le syndrome de Down, en revanche, le nombre de chromosomes est muté - au lieu de deux copies du 21e chromosome, il y en a trois, c'est pourquoi la maladie est également appelée trisomie 21.

Il existe de nombreux autres exemples de maladies héréditaires plus graves qui peuvent également se propager à la progéniture de la personne malade. Certains d'entre eux ne sont hérités que de manière récessive: cela signifie que dans la plupart des cas, ils sont couverts par un chromosome partenaire sain et n'apparaissent comme une maladie que lorsque le chromosome partenaire a également muté. Les maladies génétiques dans les familles plus nombreuses peuvent indiquer la présence de telles mutations cachées et justifier une visite chez un généticien humain avant de concevoir un enfant.

Pendant ce temps, les mutations somatiques sont plus pertinentes pour tous ceux qui ne sont pas des nouveau-nés ou des futurs parents: si une cellule du corps mute (ce qui, comme je l'ai dit, se produit tout le temps), avec un peu de chance, elle perd le contrôle de sa division cellulaire. C'est ainsi que le cancer se développe. Ce mutation est alors également irréversible et est transmise à toutes les cellules filles, de sorte que celles-ci veulent également continuer à se diviser à l'infini sans tenir compte des nécessités ou des influences extérieures de la part du reste du corps.

La tumeur se développe et se développe - et, espérons-le, sera découverte assez rapidement tant qu'elle peut encore être retirée sans dommage collatéral majeur et n'a pas encore propagé de métastases dans le corps.