Dystrophie myotonique de type 2

Si la faiblesse musculaire augmente à l'âge adulte, un neurologue doit être consulté pour dystrophie myotonique de type 2 exclure. Cela est particulièrement vrai s'il y a des plaintes supplémentaires telles que des arythmies cardiaques ou des troubles thyroïdiens. Les autres synonymes de cette maladie sont: PROMM, DM2 et Maladie de Ricker.

Qu'est-ce que la dystrophie myotonique de type 2?

le dystrophie myotonique de type 2 a un certain nombre de noms alternatifs, mais ils s'appliquent à la même maladie. À côté de l'acronyme DM2 sont les termes de la littérature myopathie myotonique proxymale (PROMM) ou Maladie de Ricker utilisé.

C'est une maladie rare connue en Allemagne depuis environ 12 ans et décrite pour la première fois par le professeur Kenneth Ricker. La maladie est caractérisée par une faiblesse musculaire qui se produit avec un relâchement retardé des muscles de la cuisse et de la main après une tension antérieure.

La faiblesse musculaire progresse lentement et est particulièrement prononcée au niveau de la ceinture pelvienne et des épaules. De nombreux patients ressentent des douleurs musculaires de traction, en particulier en montant les escaliers ou en se levant. Un certain nombre d'autres plaintes peuvent également survenir avec la dystrophie myotonique de type 2. Il s'agit notamment des cataractes et des maladies du muscle cardiaque, mais aussi des troubles de la fonction thyroïdienne, ainsi que du diabète et de la fertilité altérée.

causes

La cause de la Dystrophie myotonique de type 2 est un défaut génétique sur le troisième chromosome. Les séquences des quatre bases sont ici répétées plus fortement que dans le cas normal. L'hérédité est autosomique dominante, la moitié des enfants d'un parent atteint héritant du défaut génétique, tandis que l'autre moitié reçoit la constitution génétique saine.

La maladie survient entre 16 et 50 ans. Contrairement au type 1 de cette maladie, la dystrophie myotonique de type 2 n'aggrave pas les symptômes d'une génération à l'autre.

Symptômes, maux et signes

La dystrophie myotonique de type 2 est caractérisée par des symptômes similaires à la dystrophie myotonique de type 1. La principale caractéristique est la relaxation musculaire très retardée chez les personnes âgées. Cela se manifeste par une augmentation [[raideur des articulations (raideur articulaire) et une faiblesse des muscles. Il y a des mouvements perturbés et des douleurs musculaires.

Une cataracte est également très fréquente dans le cadre de la maladie. Le risque de développer un diabète sucré est considérablement augmenté. Des arythmies cardiaques sont également très souvent observées. Étant donné que les niveaux de testostérone sont trop bas, une atrophie testiculaire peut également survenir. La capacité de marcher n'est généralement diminuée que dans la vieillesse. #

Dans l'ensemble, l'évolution de la dystrophie myotonique de type 2 est beaucoup plus bénigne que celle de la dystrophie myotonique de type 1. Bien qu'il s'agisse d'une maladie génétiquement déterminée, les premiers symptômes ne commencent qu'à l'âge adulte. Il n'y a pas de forme congénitale de la maladie comme dans la dystrophie myotonique de type 1. Les troubles du développement mental et physique ne surviennent pas.

L'opacité du cristallin et le diabète sucré peuvent souvent être diagnostiqués tôt. Contrairement à la dystrophie myotonique de type 1, il n'y a pas non plus d'anticipation ici. Cela signifie que l'hérédité de la maladie n'entraîne pas le déplacement des symptômes vers les premières années de la vie. Au lieu de guérir la maladie, cependant, il est seulement possible de soulager les symptômes.

Diagnostic et cours

Le diagnostic de Dystrophie myotonique de type 2 est difficile et nécessite donc un neurologue expérimenté.

Après avoir pris des antécédents médicaux et un examen physique, un électromyogramme (EMG) peut fournir une première preuve de la maladie. Si le premier symptôme est une cataracte ou une arythmie cardiaque, l'ophtalmologiste ou l'interniste doit référer le patient au neurologue pour des diagnostics complémentaires.

Un test génétique ciblé peut confirmer le diagnostic de dystrophie myotonique de type 2, surtout s'il existe des antécédents familiaux correspondants, avant l'apparition des symptômes. Il s'agit d'un test sanguin payé par l'assurance maladie. L'évolution de la maladie est très différente. Plus les premiers symptômes apparaissent tardivement chez la personne affectée, plus la progression de la dystrophie myotonique de type 2 est lente.

Complications

En raison de cette maladie, les personnes touchées souffrent de diverses affections qui peuvent rendre la vie quotidienne beaucoup plus difficile. Tout d'abord, il y a une fonte musculaire sévère et des douleurs musculaires. Ces douleurs peuvent également prendre la forme de douleurs au repos et conduire à des troubles du sommeil la nuit et donc à une dépression ou à d'autres troubles psychologiques.

De plus, la résilience du patient est considérablement réduite et le cristallin devient trouble et donc éventuellement cataracte. La vie quotidienne du patient est influencée négativement par les problèmes visuels. De plus, la maladie entraîne des problèmes cardiaques, de sorte que dans le pire des cas, le patient peut mourir de mort cardiaque. L'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite par cette maladie.

Il n'y a généralement pas d'autres complications avec le traitement. L'inconfort dans les yeux peut être résolu relativement bien et facilement, de sorte que les personnes touchées puissent voir à nouveau normalement. D'autres plaintes sont traitées à l'aide d'interventions chirurgicales ou de diverses thérapies. En règle générale, il n'y a pas non plus de plaintes particulières.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Une visite chez le médecin doit avoir lieu dès qu'il y a un affaiblissement de la force musculaire. Une faible performance physique ou une diminution de la capacité à faire de l'exercice sont des signes dans le corps d'une maladie existante. Un médecin doit être consulté dès que les symptômes persistent sur une longue période ou augmentent d'intensité. Les douleurs musculaires qui ne sont pas basées sur une surutilisation à court terme ou une posture unilatérale doivent être clarifiées par un médecin.

Si la personne concernée souffre de troubles de la mobilité ou s'il existe des anomalies dans les séquences générales des mouvements, un médecin est requis. Les retards ou les particularités du développement d'un adolescent sont préoccupants. Une visite chez le médecin est nécessaire dès lors qu'il y a des différences significatives entre la personne concernée en comparaison directe avec les possibilités d'un pair. Une capacité réduite à marcher, une démarche instable ou un risque accru de chutes et d'accidents doivent être discutés avec un médecin.

Des battements cardiaques irréguliers et une vision altérée sont d'autres signes d'un problème de santé existant qui doivent être examinés et traités. Si les activités sportives normales ne peuvent plus être pratiquées, une consultation avec un médecin est nécessaire. Si, en plus des écarts physiques, il y a aussi un stress émotionnel, une visite chez le médecin est également recommandée. En cas de troubles du comportement, de sautes d'humeur ou de tendances dépressives, la personne concernée a besoin d'une aide médicale.

Traitement et thérapie

Pour le Dystrophie myotonique de type 2 il n'existe actuellement aucun traitement médicamenteux direct. Le traitement est donc basé sur les symptômes qui surviennent et vise à atténuer les déficiences qui surviennent.

Cela comprend avant tout la physiothérapie et autres applications physiothérapeutiques contre les douleurs musculaires ainsi que les médicaments pour le traitement du diabète et d'éventuelles maladies thyroïdiennes et arythmies cardiaques.

La plupart des patients sont musculaires limités, car la motricité fine et les sensations dans les membres ne se détériorent pas avec cette maladie. Il n'y a pas non plus de troubles lors de la mastication et de la déglutition. Les cataractes peuvent être éliminées par chirurgie, qui est généralement pratiquée en ambulatoire.

L'anesthésie locale n'est pas un problème pour le patient, dans le cas d'une anesthésie générale planifiée, l'anesthésiste doit être informé de la dystrophie myotonique de type 2 existante afin de pouvoir choisir le médicament en conséquence lors de l'anesthésie.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic de la dystrophie myotonique de type 2 est mitigé. Le principal problème semble être que la maladie ne peut être guérie. La cause est un défaut génétique. Les médecins ne peuvent que tenter de soulager les symptômes qui surviennent. En revanche, la maladie ne survient que dans la vieillesse. La faiblesse musculaire est généralement moins prononcée que la dystrophie myotonique de type 1.

Selon l'état actuel des connaissances, il n'est pas non plus associé à des restrictions mentales. La motricité fine est conservée. La plupart des signes peuvent être désactivés avec une thérapie et une physiothérapie appropriées. La dystrophie myotonique de type 2 peut contribuer à un raccourcissement de la durée de vie. Souvent, un problème cardiaque est le déclencheur d'un décès prématuré.

La maladie est très rare. Une personne sur 100 000 en souffre. Il y a généralement une accumulation dans les familles. La dystrophie myotonique de type 2 est héréditaire. La probabilité d'une maladie possible en tant que personne âgée augmente si la faiblesse musculaire était également présente chez d'autres membres de la famille. Les meilleures chances d'absence de symptômes à long terme surviennent si la dystrophie myotonique de type 2 est traitée tôt avec des thérapies appropriées.

la prévention

Depuis le Dystrophie myotonique de type 2 S'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas de mesures préventives directes. Cependant, si vous avez des antécédents familiaux, des tests génétiques pour cette maladie doivent être envisagés car ils peuvent être hérités. Les éventuelles plaintes de dystrophie myotonique de type 2 peuvent être identifiées et traitées de manière plus ciblée grâce à un diagnostic fiable. Grâce au diagnostic clair, le patient peut également mieux gérer les symptômes parfois diffus.

Suivi

Les soins de suivi ne sont pas possibles pour la dystrophie myotonique de type 2. La maladie ne peut pas être traitée et les personnes touchées ne peuvent suivre qu'un traitement hospitalier. Au cours de ces séjours, les patients doivent apprendre à conserver le plus d'autonomie possible malgré leurs limitations physiques.

La thérapie ambulatoire et la réadaptation hospitalière sont adaptées aux symptômes individuels du patient. Avec la thérapie du patient et les exercices d'ergothérapie, les patients entraînent leurs muscles afin de maintenir leur mobilité le plus longtemps possible. Les orthophonistes doivent aider les personnes concernées à améliorer leur langage ou à le réapprendre. Parce que la maladie peut, dans de nombreux cas, déclencher également des maladies mentales telles que la dépression, des psychologues et des travailleurs sociaux sont disponibles pour les patients.

La portée des exercices dépend de la condition physique et mentale. Il est difficile de faire correspondre précisément la charge physique correcte. D'une part, les muscles et les articulations doivent être entraînés. Dans l'autre sens, cependant, les patients ne doivent pas se surmener pour ne pas aggraver leurs symptômes.

Les séjours en milieu hospitalier durent généralement entre quatre et six semaines. Par la suite, les patients peuvent recevoir régulièrement de la physiothérapie ou de l'ergothérapie dans leur région. Cependant, il est également possible de renouveler l'hospitalisation.

Tu peux le faire toi-même

Dans le cas de la maladie, l'auto-assistance vise principalement à améliorer la qualité de vie existante. Cela comprend principalement le maintien de la mobilité, de l'indépendance et de la main-d'œuvre. Grâce à la physiothérapie, les personnes touchées peuvent maintenir et améliorer les fonctions des muscles individuels et renforcer spécifiquement les muscles. Dans le cas de troubles de la déglutition ou de la parole, un orthophoniste peut utiliser des exercices ciblés pour atténuer les symptômes et soulager la souffrance. En cas de problèmes de motricité fine, les ergothérapeutes aident avec des exercices ciblés pour les améliorer à nouveau ou pour les compenser par des mouvements de substitution.

Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il est important d'informer vos proches des éventuels symptômes qui peuvent être exclus ou diagnostiqués au moyen d'un test génétique

Certains médicaments peuvent aggraver la situation. Il est donc utile d'avoir une carte d'urgence musculaire avec vous. Cela peut être demandé, par exemple, à la Société allemande pour les maladies musculaires. Cela peut être montré activement aux nouveaux médecins et aide passivement en cas d'accident, car le service de secours reçoit toutes les informations nécessaires et informe les médecins traitants. Dans le cas d'une anesthésie générale en particulier, l'anesthésiste doit être prudent et utiliser des agents thérapeutiques compatibles.

La progression de la maladie peut entraîner des sautes d'humeur ou même une dépression, qui peuvent être traitées dans le cadre d'une psychothérapie.